A mban erë fëmija juaj si shurup panje? Le të mësojmë rreth kësaj sëmundjeje të rrezikshme (Sëmundja e urinës nga shurupi i panjës)

A ka trupi ose urina e të porsalindurit tuaj një erë çuditërisht të ëmbël, si shurup panje? Mund të mendoni se është normale. Por mund të jetë një shenjë e një gjendjeje serioze që nuk duhet injoruar kurrë dhe kërkon vëmendje të menjëhershme mjekësore. Kjo gjendje quhet sëmundja e urinës nga shurupi i panje, ose shkurt MSUD. Sot, do të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë dhe të lehtë për t’u kuptuar.

Çfarë është saktësisht sëmundja e urinës nga shurupi i panjës (MSUD)?

Thënë thjesht, Sëmundja e Urinës nga Shurupi i Panjës (SSUD) është një gjendje gjenetike që është e pranishme që në lindje, zgjat një jetë dhe mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet siç duhet. Është një çrregullim metabolik. Një çrregullim metabolik mund t'ju duket i ndërlikuar. Por është shumë i thjeshtë. Do të thotë se ekziston një problem në procesin me të cilin trupi ynë e shndërron ushqimin që hamë në energji.

Në MSUD, trupat tanë nuk janë në gjendje të zbërthejnë siç duhet disa aminoacide, blloqet ndërtuese të proteinave, dhe t'i shndërrojnë ato në energji. Ky problem ndodh me tre aminoacide në veçanti:

• Leucinë
• Izoleucinë
• Valinë

Tek njerëzit e lindur me MSUD, këto tre aminoacide nuk zbërthehen siç duhet në trup, kështu që ato grumbullohen në trup në nivele toksike . Kjo gjendje toksike është simptoma kryesore e sëmundjes, e cila është aroma e shurupit të panjës ose sheqerit të djegur në urinë , dyllin e veshit dhe djersë.

Cilat janë llojet kryesore të MSUD-së?

MSUD mund të ndahet në katër lloje kryesore. Jo të gjitha llojet janë të njëjta. Disa janë shumë të rënda, ndërsa të tjerat janë pak më pak të rënda.

A është e zakonshme kjo sëmundje?

Jo. MSUD është një sëmundje shumë e rrallë . Në mbarë botën, ajo prek vetëm rreth një në 185,000 foshnje të lindura.

Megjithatë, kjo sëmundje është më e zakonshme në disa grupe etnike. Kjo është veçanërisht e zakonshme në mesin e njerëzve nga e njëjta familje ose prejardhje, domethënë, njerëzve që martohen me të afërm të ngushtë. Kjo ndodh sepse gjeni që shkakton këtë sëmundje është më i përhapur në ato komunitete.

Cilat janë simptomat e MSUD? ​​Si ta dalloni një urgjencë?

Është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për simptomat sepse ndihmon në fillimin e shpejtë të trajtimit.

Imagjinoni një nënë me një foshnjë të porsalindur e cila vëren një erë të çuditshme dhe të ëmbël kur i ndërron pelenën foshnjës së saj ose e përqafon atë. Në fillim, mund të mos i kushtoni vëmendje. Por pas dy ose tre ditësh, foshnja nuk mund të pijë as qumësht, qan gjatë gjithë kohës dhe duket letargjike. Kjo është kur duhet të mendoni shpejt se kjo nuk është normale.

Nëse nuk trajtohet, kjo gjendje mund të përparojë në një krizë metabolike, një urgjencë shumë e rrezikshme.

Edhe tek fëmijët dhe të rriturit e diagnostikuar me MSUD, ky lloj krize metabolike mund të shkaktohet nga diçka si një infeksion, një aksident ose stres i rëndë. Prandaj, është e rëndësishme të jeni gjithmonë të vetëdijshëm për këtë.

Pse ndodh kjo sëmundje?

MSUD shkaktohet nga një mutacion gjenetik , i cili trashëgohet nga prindërit te fëmijët.

Thënë thjesht, trupat tanë kanë nevojë për një lloj të veçantë enzime për të zbërthyer aminoacidet për të cilat folëm më parë: leucina, izoleucina dhe valina. Gjenet tona na udhëzojnë të prodhojmë këto enzima.

Një person me MSUD ka një mutacion, ose defekt, në këto gjene që japin udhëzime. Kjo shkakton:

• Enzima përkatëse mund të mos prodhohet fare në trup.
• Ose, mund të mos prodhohen enzima të mjaftueshme .
• Ndonjëherë, edhe pse enzimat prodhohen, ato mund të mos funksionojnë siç duhet .

Cilado qoftë arsyeja, ajo që ndodh në fund të fundit është se këto tre aminoacide grumbullohen në trup dhe arrijnë nivele toksike.

Si trashëgohet kjo sëmundje?

Kjo trashëgohet në një model autosomal recesiv . Tingëllon si një fjalë e ndërlikuar, apo jo? Le ta mbajmë të thjeshtë.

Që një fëmijë të zhvillojë këtë sëmundje, si nëna ashtu edhe babai duhet të jenë bartës të gjenit defektoz. Një bartës do të thotë që personi ka si një kopje të mirë ashtu edhe një kopje të dëmtuar të gjenit në trupin e tij. Bartësit nuk e zhvillojnë këtë sëmundje. Kjo ndodh sepse kopja e mirë e gjenit prodhon enzimën e nevojshme.

Megjithatë, nëse të dy prindërit janë bartës, fëmija mund ta trashëgojë gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai. Vetëm nëse të dy gjenet defektoze trashëgohen, fëmija do të zhvillojë MSUD.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të kësaj sëmundjeje?

Toksinat që grumbullohen në trup mund të dëmtojnë disa nga sistemet tona të organeve. Nëse nuk trajtohen ose nuk menaxhohen siç duhet, mund të ndodhin ndërlikimet e mëposhtme:

• Dëmtim i trurit , probleme me sistemin nervor dhe vonesa në zhvillim.
• Rrezik i shtuar i problemeve të shëndetit mendor, siç është çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD), ankthi dhe depresioni.
• Zvogëlim i masës kockore ( osteoporozë ), e cila mund të shkaktojë thyerje të lehtë të kockave.
• Inflamacion i pankreasit ( pankreatiti ), veçanërisht kur ka një krizë metabolike.
• Dhimbje koke kronike të shkaktuara nga presioni i shtuar në kafkë.
• Çrregullime të lëvizjes, të tilla si dridhje dhe tkurrje të pakontrolluara të muskujve.
• Koma dhe madje vdekja mund të ndodhin për shkak të infeksionit, stresit ose dietës së dobët.

Si ta diagnostikojmë sëmundjen? (Diagnoza)

MSUD klasike zakonisht diagnostikohet gjatë shqyrtimit të të porsalindurve, të cilat janë analiza gjaku.

Përveç kësaj, testet mund të bëhen gjatë shtatzënisë për të përcaktuar nëse foshnja e ka sëmundjen. Kjo mund të bëhet duke marrë një mostër të vogël të placentës ( marrje mostrash të vileve korionike ) ose duke testuar lëngun amniotik rreth foshnjës ( amniocenteza ).

Fëmijët me lloje të tjera të MSUD mund të mos shfaqin simptoma në fëmijërinë e hershme. Simptomat mund të mos shfaqen deri disa vite më vonë. Në atë kohë, mjeku do të konfirmojë sëmundjen përmes analizave të gjakut dhe testeve gjenetike . Gjithashtu, aroma e ëmbël e veçantë që vjen nga trupi i fëmijës është një tregues i madh i sëmundjes.

Cilat janë trajtimet për MSUD?

Edhe pse nuk ka kurë për MSUD-në, ajo mund të menaxhohet mirë dhe mund të arrihet një jetë normale. Trajtimi ka dy qëllime kryesore:

1. Kontrollimi i niveleve të këtyre tre aminoacideve në trup.

2. Ofroni trajtim emergjent nëse ndodh një krizë metabolike.

1. Dieta

Kjo është pjesa më e rëndësishme e menaxhimit të MSUD-së. Pacienti duhet të ndjekë një dietë shumë të rreptë për pjesën tjetër të jetës së tij. Kjo do të thotë kufizimi i ushqimeve të pasura me proteina. Sepse këto tre aminoacide problematike gjenden në proteina.

Një foshnje e porsalindur i jepet një lloj i veçantë qumështi pluhur që nuk i përmban këto tre aminoacide, por përmban të gjitha lëndët e tjera ushqyese.

Është thelbësore të bashkëpunoni me një nutricionist për të zhvilluar një plan diete të sigurt dhe të shëndetshëm që është i përshtatshëm për secilin pacient.

2. Monitorim i vazhdueshëm

Një pacient me MSUD duhet të jetë nën mbikëqyrje mjekësore për pjesën tjetër të jetës së tij. Analizat e gjakut dhe të urinës kryhen rregullisht për të kontrolluar nivelet e aminoacideve në trup. Dieta përshtatet bazuar në rezultatet.

3. Trajtim urgjent për krizat metabolike

Nëse zhvilloni simptoma të krizës metabolike, duhet të shtroheni menjëherë në spital. Në spital, ekipi mjekësor mund të ofrojë trajtimet e mëposhtme:

• Nivelet e aminoacideve kontrollohen duke administruar glukozë dhe insulinë në mënyrë intravenoze (IV).
• Lëndët ushqyese të nevojshme, por të padëmshme, i jepen trupit përmes një sonde nazogastrike ose intravenoze.
• Hemodializa kryhet për të hequr substancat toksike nga gjaku.
• Komplikacionet si ënjtja e trurit kontrollohen rregullisht dhe ofrohet trajtimi i nevojshëm.

A mund të shërohet kjo sëmundje me transplantim të mëlçisë?

Po. Kjo është shpresa më e mirë për pacientët me MSUD.MSUD klasike mund të shërohet me sukses me një transplant të mëlçisë.

Arsyeja për këtë është se enzima që zbërthen aminoacidet problematike prodhohet kryesisht nga mëlçia. Pra, kur transplantohet një mëlçi e shëndetshme, ajo mëlçi prodhon enzimën e nevojshme. Pas kësaj, pacienti mund të jetojë një jetë normale pa asnjë kufizim dietik apo simptomë.

Megjithatë, transplantimi i mëlçisë është një operacion i madh. Ai ka rreziqe. Ai gjithashtu kërkon imunosupresantë gjatë gjithë jetës për të parandaluar që trupi të refuzojë mëlçinë e re. Megjithatë, kjo metodë u ka sjellë shumë njerëzve rezultate më të mira sesa të jetosh me MSUD.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar këtë sëmundje?

Meqenëse MSUD është një sëmundje gjenetike, ajo nuk mund të parandalohet plotësisht. Megjithatë, rreziku që një fëmijë ta trashëgojë sëmundjen mund të reduktohet.

Nëse dikush në familjen tuaj ka MSUD, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë para se të keni një fëmijë. Ju dhe partneri juaj mund të bëni një test gjenetik për të parë nëse jeni bartës. Nëse të dy jeni bartës, mund të flisni me një këshilltar gjenetik në lidhje me rrezikun tuaj për ta kaluar sëmundjen te fëmija juaj dhe çfarë hapash mund të ndërmerrni për ta parandaluar atë.