I shqetësuar për zhvillimin e trurit të fëmijës suaj? Le të flasim për Leukodistrofinë Metakromatike (MLD)

Siç mund ta keni vënë re, disa fëmijë të vegjël zhvillohen ndryshe nga të tjerët. Është normale që një prind të ndiejë shumë stres kur fillon të ecë ose të flasë, dhe ata vënë re vonesa të vogla. Sot do të flasim për një sëmundje gjenetike që mund të jetë po aq stresuese, por është shumë e rrallë. Quhet leukodistrofi metakromatike, ose shkurt MLD. Edhe pse emri mund të tingëllojë i ndërlikuar, le të përpiqemi ta mbajmë të thjeshtë.

Çfarë është kjo leukodistrofi metakromatike (MLD)?

Thënë thjesht, `(MLD)` është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë. Ajo prek kryesisht sistemin tonë nervor qendror, domethënë lëndën e bardhë të trurit dhe palcës kurrizore , si dhe nervat periferikë në gjymtyrët tona. `(MLD)` është një sëmundje tjetër që i përket grupit të `(sëmundjeve të magazinimit lizosomal)`.

Tani mund të pyesni veten se si dëmtohet kjo lëndë e bardhë. Brenda qelizave tona ndodhet një substancë yndyrore e quajtur `(Sulfatide)`. Normalisht kjo duhet të zbërthehet. Por tek një person me `(MLD)`, këto `(Sulfatide)` grumbullohen brenda qelizave. Kur kjo grumbullohet, `(mbështjellësi i mielinës)`, i cili është mbulesa mbrojtëse rreth fibrave nervore, nuk zhvillohet siç duhet. Ky mbështjellës i mielinës është si mbështjellësi plastik rreth një teli. Kjo mielinë është ajo që i jep lëndës së bardhë ngjyrën e saj të bardhë.

Pra, çfarë ndodh kur kjo mbështjellëse mieline dëmtohet? Funksioni ynë mendor dhe funksioni motorik, domethënë lëvizja e muskujve, ulet gradualisht. Simptomat e "(MLD)" bëhen më të rënda me kalimin e kohës dhe në shumë raste, vdekja mund të ndodhë brenda pak vitesh nga diagnoza.

Kjo quhet leukodistrofi metakromatike për një arsye të veçantë. Kur një patolog e shikon atë nën mikroskop, qelizat me këto sulfatide thithin ngjyrën ndryshe nga qelizat e tjera përreth tyre. Kjo është arsyeja pse quhet "metakromatike". "Leukodistrofi" do të thotë shkatërrimi gradual i lëndës së bardhë ("leuko" do të thotë e bardhë, dhe "distrofi" do të thotë kalbje).

Cilat janë llojet kryesore të `(MLD)`?

Ekzistojnë tre forma kryesore të kësaj sëmundjeje (MLD). Këto ndahen sipas moshës në të cilën zhvillohen.

MLD e vonë infantile

Ky është lloji më i zakonshëm i MLD-së. Zakonisht prek foshnjat e moshës 12 deri në 20 muajsh, ose rreth një vit e gjysmë. Simptomat përfshijnë vështirësi në ecje, vonesa në zhvillim, verbëri dhe demencë. Mjerisht, shumica e fëmijëve me këtë gjendje vdesin para moshës 5 vjeç. Rreth 50% deri në 60% e pacientëve me MLD bien në këtë kategori.

MLD për të mitur (MLD)

Ky lloj zakonisht ështëPrek fëmijët e moshës 3 deri në 10 vjeç. Këta fëmijë mund të shfaqin simptoma të tilla si paaftësi intelektuale, probleme të sjelljes, kriza dhe demencë. Një fëmijë me këtë lloj MLD mund të vdesë brenda 10 deri në 20 vjetësh nga diagnoza. Rreth 20% deri në 30% e pacientëve me MLD bien në këtë kategori.

MLD për të rritur

Zakonisht fillon pas moshës 16 vjeç, domethënë në adoleshencë ose më vonë. Simptomat përfshijnë ndryshime mendore, kriza dhe demencë. Vdekja mund të ndodhë midis 6 dhe 14 vjetësh pas diagnozës. Rreth 15% deri në 20% e pacientëve me MLD bien në këtë kategori.

Sa e rrallë është sëmundja `(MLD)`?

Po, MLD është një sëmundje e rrallë. Sipas studiuesve, ajo prek rreth një në 40,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara. Megjithatë, është më e zakonshme në disa popullata të izoluara. Për shembull, është zbuluar se populli Navajo ka një shkallë prej rreth një në 2,500 njerëz.

Cilat janë simptomat e sëmundjes `(MLD)`?

Simptomat e MLD mund të ndryshojnë në varësi të llojit. Por në përgjithësi, të gjitha llojet përkeqësojnë gradualisht funksionimin e sistemit nervor. Kjo do të thotë se preken gjëra të tilla si lëvizja e muskujve, inteligjenca, gjendja shpirtërore dhe personaliteti.

Simptomat e MLD-së së vonë infantile

Foshnjat me këtë lloj `(MLD)` fillimisht mund të duken sikur zhvillohen normalisht, por pas rreth një viti, ato fillojnë të shfaqin këto simptoma:

• Bëhet e vështirë të ecësh , përfundimisht bëhet e pamundur të ecësh fare.
• Shfaqet dobësi muskulore (hipotoni).
• Vihen re vonesa në zhvillim .
• Vështirësi në të folur (disartria).
• Gradualisht , shikimi humbet dhe ndodh verbëria.
• Vështirësi në gëlltitje (disfagi).
• Demenca shfaqet.

Simptomat e MLD-së tek të rinjtë

Fëmijët me këtë lloj MLD mund të shfaqin simptoma të tilla si:

• Aftësitë intelektuale bien. Kjo mund të vihet re në detyrat e shkollës.
• Lindin probleme me sjelljen .
• Vihen re ndryshime në personalitet.
• Pamundësia për të kontrolluar lëvizjet e muskujve.
• Ndodh neuropatia periferike.
• Konvulsionet po vijnë.
• Demenca shfaqet.

Simptomat e MLD-së të të rriturve

Ndryshimet mendore janë simptomat kryesore që shihen tek të rriturit me MLD.Problemet me lëvizjen fizike mund të mungojnë ose të jenë minimale. Simptomat e para mund të jenë çrregullimi i përdorimit të alkoolit, çrregullimi i përdorimit të substancave ose problemet në shkollë/punë.

Karakteristika të tjera janë:

• Probleme mendore, të tilla si halucinacione, psikozë ose skizofreni .
• Konvulsione.
• Neuropatia periferike.
• Demencë.

Ndonjëherë mjekët mund ta diagnostikojnë gabimisht MLD-në tek të rriturit si çrregullim bipolar ose demencë.

Çfarë e shkakton `(MLD)`?

Shkaku kryesor i MLD është një mutacion gjenetik i trashëguar nga të dy prindërit.

Shumë pacientë me MLD kanë një mutacion në gjenin ARSA. Ky gjen udhëzon prodhimin e një enzime të quajtur Arylsulfatase A. Kjo enzimë ndihmon në zbërthimin e sulfatideve të lartpërmendura. Pra, për shkak të mutacionit të gjenit, njerëzit me MLD nuk e prodhojnë këtë enzimë, ose e prodhojnë shumë pak. Si rezultat, sulfatidet grumbullohen. Ky grumbullim i sulfatideve është toksik për lëndën e bardhë të sistemit nervor, duke dëmtuar ato qeliza.

Disa pacientë me MLD mund të kenë gjithashtu mutacione në gjenin PSAP, i cili gjithashtu jep udhëzime për zbërthimin e sulfatideve.

A është kjo diçka që vjen nga gjenet?

Po, `(MLD)` është një sëmundje gjenetike. Ajo trashëgohet në një model `(autosomal recesiv)`. Kjo do të thotë që të dy prindërit e një personi me këtë sëmundje mbajnë një kopje të këtij gjeni të mutuar (`(bartës)`). Megjithatë, këta prindër zakonisht nuk shfaqin simptoma. Që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, ky gjen difektoz duhet të trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai.

Cilat janë efektet anësore të mundshme të `(MLD)`?

Efektet anësore kryesore që mund të ndodhin për shkak të `(MLD)` janë:

• Rënia neurokognitive (demenca)
• Verbëri për shkak të atrofisë së nervit optik.
• Kequshqyerja.
• Pneumonia aspirative shkaktohet nga ushqimi ose lëngjet që hyjnë në rrugët e frymëmarrjes .
• Vdekje.

Si diagnostikohet MLD?

Nëse një mjek (zakonisht një neurolog) dyshon për MLD bazuar në simptomat tuaja ose të fëmijës suaj, ai mund të urdhërojë teste të tilla si:

• Testimi gjenetik: Kjo mund të zbulojë mutacionet në gjenet "ARSA" dhe "PSAP" që shkaktojnë "MLD".
• Testet biokimike:Kjo mund të masë nivelin e `(Sulfatideve)` në trupin tuaj. Për shembull, testohet aktiviteti i enzimës `(Sulfatazë)` dhe nivelet e `(Sulfatideve)` në urinë.
• Rezonanca Magnetike e trurit: Kjo ndihmon në konfirmimin e diagnozës së MLD-së. Meqenëse njerëzit me MLD kanë një model specifik të humbjes së mielinës, një rezonancë magnetike mund të përdoret për të përcaktuar nëse mielina është e pranishme apo jo.

Pasi të jeni diagnostikuar me MLD, mund t'ju kërkohet të bëni teste të mëtejshme për të parë se sa shumë sëmundja ka ndikuar në sistemin tuaj nervor. Këto përfshijnë:

• Testimi neurokognitiv.
• Testimi neuropsikologjik.
• Testet e përçueshmërisë nervore.

Cilat janë trajtimet për `(MLD)`?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për MLD-në. Qëllimi kryesor i trajtimit është kontrollimi i simptomave dhe përmirësimi i cilësisë së jetës. Mjekët mund të rekomandojnë transplante të qelizave staminale për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes, qoftë para se të shfaqen simptomat ose tek fëmijët me simptoma të lehta.

Lloje të ndryshme ilaçesh mund të jepen për të kontrolluar simptomat, të tilla si:

• Ilaçe antikonvulsive për kriza.
• Zvogëlon ngurtësinë e muskujve (spasticitetin) (relaksues të muskujve).
• Antidepresantë për problemet mendore.
• NSAID dhe qetësues të tjerë të dhimbjes për dhimbjen.

Trajtime të tjera që mund të përdoren përfshijnë:

• Terapi fizike për të zvogëluar forcën dhe ngurtësinë e muskujve.
• Terapia e punës për të ndihmuar me detyrat e përditshme.
• Terapia e të folurit për vështirësitë në të folur dhe gëlltitje.
• Psikoterapia për problemet e shëndetit mendor.
• Gastronomia endoskopike perkutane (PEG) është një metodë e ushqyerjes përmes një tubi në stomak për çrregullime të të ngrënit dhe probleme ushqyese.

Ju ose fëmija juaj mund të jeni gjithashtu të kualifikuar për kujdes paliativ . Kujdesi paliativ është kujdesi që ofron lehtësim nga simptomat, rehati dhe mbështetje për njerëzit me sëmundje serioze si MLD. Ai gjithashtu ofron lehtësim të konsiderueshëm për ata që kujdesen për pacientin. Mund të bëhet në lidhje me trajtime të tjera për MLD.

Çfarë i ndodh dikujt që ka sëmundjen `(MLD)`? (Përparimi i sëmundjes)

Prognoza për MLD nuk është shumë e mirë. Është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë që simptomat përhapen dhe përkeqësohen. Një person me MLD humbet plotësisht funksionin muskulor dhe mendor dhe përfundimisht vdes.

Sa gjatë mund të jetosh me `(MLD)`?

Gjatësia e jetës së një personi me MLD varet nga mosha në të cilën diagnostikohet për herë të parë sëmundja.

• Forma e vonë infantile:Vdekja zakonisht ndodh brenda pesë deri në gjashtë viteve nga diagnoza.
• Forma juvenile: Kjo formë e sëmundjes është më pak e zakonshme dhe zakonisht rezulton në vdekje brenda 10 deri në 20 vjet nga diagnoza.
• Forma e të rriturve: Vdekja zakonisht ndodh midis 6 dhe 14 vjetëve pas diagnozës.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar `(MLD)`?

Meqenëse MLD është një sëmundje gjenetike, nuk ka asgjë që mund të bëhet për ta parandaluar atë.

Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka MLD dhe ju planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të kërkoni këshillim gjenetik për të zbuluar nëse jeni edhe ju bartës i këtij mutacioni gjenetik.

Si kujdeseni për dikë me `(MLD)`? / Çfarë bëni nëse ju ose fëmija juaj ka `(MLD)`?

Nëse ju ose fëmija juaj keni MLD, është e rëndësishme të merrni kujdesin më të mirë të mundshëm mjekësor. Ju duhet ta mbështesni atë dhe të jeni të apasionuar pas tij. Vetëm atëherë mund të ruani cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Gjithashtu, është shumë e vlefshme të bashkohesh me një grup mbështetës për të takuar të tjerë që kanë përvoja të ngjashme me tuajat dhe për të ndarë ide.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse ju ose fëmija juaj keni MLD, duhet të takoheni rregullisht me ekipin tuaj mjekësor për të parë se si po përparon sëmundja dhe për të përshtatur planin tuaj të trajtimit sipas nevojës.

Një diagnozë e (MLD) mund të jetë e vështirë. Megjithatë, ekipi juaj i kujdesit shëndetësor mund t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan menaxhimi të simptomave që funksionon për ju. Është e rëndësishme të siguroheni që po merrni mbështetjen që ju nevojitet dhe të qëndroni në krye të shëndetit tuaj. Mos harroni, ekipi juaj i kujdesit shëndetësor është gjithmonë aty për t'ju ndihmuar ju dhe familjen tuaj.

Nëse i bashkojmë gjërat për të cilat folëm (Mesazhi për të marrë në shtëpi)

Në rregull, sot folëm shumë për `(Leukodistrofinë Metakromatike - MLD)`, apo jo?

Thënë thjesht, `(MLD)` është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike. Ajo dëmton lëndën e bardhë të trurit dhe sistemin nervor. Shkaktohet nga akumulimi i një lloji yndyre të quajtur `(Sulfatide)` brenda qelizave.

Ekzistojnë tre forma të kësaj sëmundjeje – infantile, e të rriturve dhe pediatrike. Secila ka simptoma dhe përparim të ndryshëm.

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për këtë sëmundje. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në ruajtjen e një cilësie të mirë jetese. Transplantet e qelizave staminale ndonjëherë mund të ndihmojnë në kontrollin e përhapjes së sëmundjes.

Edhe pse kjo është një sëmundje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet, këshillimi gjenetik është i rëndësishëm nëse ka një histori familjare.

Gjëja më e rëndësishme është të ofrohet kujdesi dhe mbështetja më e mirë për personin me sëmundjen.Trajtimi i duhur mjekësor, kujdesi paliativ dhe dashuria e vëmendja e familjes janë të gjitha të paçmuara. Nuk jeni vetëm, dhe ka mjekë, këshilltarë dhe grupe mbështetëse për t'ju ndihmuar në këtë udhëtim.

Leukodistrofia metakromatike , MLD, sëmundje gjenetike, sëmundje neurologjike, lënda e bardhë, mielina, sëmundjet pediatrike