Çfarë është sëmundja mitokondriale? Le të flasim për të thjesht.

A ndiheni ndonjëherë sikur nuk keni energji, jeni gjithmonë të lodhur dhe sëmureni vazhdimisht? Ndonjëherë, këto simptoma në dukje të palidhura mund të shkaktohen nga një problem në njërën nga pjesët më të vogla të trupit tonë. Sot, do të flasim për një gjendje paksa të komplikuar, por shumë të rëndësishme për t’u ditur. Kjo është Sëmundjet Mitokondriale.

Së pari, le të shohim se çfarë janë mitokondritë?

Thënë thjesht, mitokondritë janë "centrale energjie" të vogla brenda çdo qelize në trupin tonë. Ashtu siç kemi një termocentral për të furnizuar me energji shtëpitë tona, qelizat tona i përdorin këto mitokondri për të gjeneruar energjinë që u nevojitet për të funksionuar. Duke përdorur ushqimin që hamë dhe oksigjenin që thithim, këto fabrika të vogla prodhojnë rreth 90% të energjisë që i nevojitet trupit tonë. Pra, imagjinoni se çfarë problemesh mund të lindnin nëse këto termocentrale nuk do të funksiononin siç duhet.

Kur këto termocentrale nuk funksionojnë siç duhet, qelizat nuk marrin energjinë që u nevojitet. Pastaj organet që përmbajnë këto qeliza bëhen jofunksionale. Kjo mund të ndikojë në çdo pjesë të trupit tonë.

• Truri
• Sistemi nervor
• Muskujt
• Veshkat
• Zemër
• Mëlçia
• Sytë
• Veshët
• Pankreasi

Kjo mund të ndikojë në çdo gjë.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjeve mitokondriale?

Ekzistojnë shumë lloje të kësaj sëmundjeje, por disa nga më të zakonshmet janë:

• Sindroma MELAS (encefalopati mitokondriale, acidozë laktike dhe episode të ngjashme me goditjen në tru)
• Neuropatia optike trashëgimore e Leberit (LHON)
• Sindroma Leigh
• Sindroma Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi mioklonike dhe sëmundja e fibrave të kuqe të grisura (MERRF)

Kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, por mos harroni se këto janë gjendje që shkaktojnë simptoma të ndryshme dhe shkaktohen nga ndryshime në funksionin mitokondrial.

Cilat mund të jenë simptomat e këtyre sëmundjeve?

Kjo është pjesa më komplekse e sëmundjes. Sepse simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person, varësisht nga lloji i qelizave të prekura dhe vendi ku ndodhen në trup. Disa njerëz mund të kenë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma shumë të rënda. Simptomat mund të ndryshojnë edhe brenda të njëjtës familje.

Tabela më poshtë tregon disa nga simptomat e zakonshme që shihen në këto sëmundje.

Këto simptoma mund të fillojnë që në lindje ose të shfaqen në çdo moshë të jetës. Një mjek zakonisht dyshon për këtë kur simptomat shfaqen njëkohësisht në disa sisteme organesh të palidhura.

Pse ndodh ky lloj sëmundjeje?

Arsyeja kryesore për këtë janë defektet gjenetike .

Thënë thjesht, mitokondritë brenda qelizave tona marrin udhëzimet e tyre për të prodhuar energji nga ADN-ja jonë. Nëse ka një ndryshim ose mutacion në këtë ADN, mitokondritë nuk i marrin udhëzimet siç duhet. Atëherë ato nuk mund të prodhojnë energji siç duhet. Kjo mund t'i dëmtojë qelizat ose të shkaktojë vdekjen e tyre të parakohshme.

Si e trashëgon dikush këtë sëmundje?

Këto janë sëmundje gjenetike, që do të thotë se mund të kalohen nga prindërit te fëmijët. Ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka sëmundjen, dikush mund ta zhvillojë sëmundjen për shkak të një mutacioni të rastësishëm gjenetik.

A mund të dëmtojnë sëmundje të tjera funksionin mitokondrial?

Po. Quhet mosfunksionim sekondar mitokondrial. Kjo do të thotë që nuk keni një sëmundje gjenetike mitokondriale, por një gjendje tjetër mjekësore po bën që mitokondritë tuaja të mos funksionojnë siç duhet. Për shembull:

• Sëmundja e Alzheimerit
• Distrofi muskulare
• Diabeti i tipit 1
• Skleroza e shumëfishtë (MS)
• Disa lloje të kancerit

Mitokondria mund të preket nga sëmundje të tilla si:

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Diagnostikimi i kësaj sëmundjeje mund të jetë paksa sfidues sepse simptomat janë shumë të ndryshme. Nuk mund të diagnostikohet vetëm me një test. Mjeku juaj mund të kryejë një sërë testesh.

• Një shqyrtim i plotë i historisë mjekësore tuajën dhe të familjes suaj .
• Kryerja e një ekzaminimi të plotë fizik .
• Një test që lidhet me sistemin nervor .
• Analizat e gjakut dhe të urinës . Ndonjëherë mund të bëhet edhe një test kurrizor.
• Testimi i ADN-së .
• Në varësi të simptomave, mund të kryhen teste të tilla si një skanim MRI, një EKG ose Ekokardiogramë e zemrës, ekzaminime të syve, teste të dëgjimit dhe teste EEG për të monitoruar aktivitetin e trurit .
• Ndonjëherë mund të jetë e nevojshme të merret një copë e vogël lëkure ose muskuli (biopsi) dhe të ekzaminohet nën mikroskop.

Prandaj, është shumë e rëndësishme të konsultoheni me një mjek ose spital të specializuar në këto lloje sëmundjesh për diagnozë.

Cilat janë trajtimet?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për sëmundjen mitokondriale. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve që kërcënojnë jetën .

• Medikamente që zvogëlojnë simptomat:Për shembull, ilaçet antiepileptike.
• Vitaminat dhe suplementet: Gjëra të tilla si riboflavina, koenzima Q10 dhe karnitina mund të jenë të dobishme për disa njerëz.
• Ndryshimet në dietë dhe ushtrimet: Mjeku juaj do t'i rekomandojë këto bazuar në gjendjen tuaj.
• Terapia fizike, terapia e punës ose trajtimi me terapi të të folurit .
• Mbajtja e pajisjeve ndihmëse, siç janë aparatet e dëgjimit .

Ajo që funksionon për një person mund të mos funksionojë për një tjetër, prandaj është më mirë të flisni me mjekun tuaj dhe të hartoni një plan trajtimi që është i përshtatshëm për ju.

A mund të parandalohet përkeqësimi i sëmundjes?

Edhe pse nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e kësaj sëmundjeje, mund të qëndroni larg disa gjërave që përkeqësojnë simptomat.

• Shmangni ekspozimin ndaj të ftohtit ekstrem ose nxehtësisë ekstreme .
• Mos i anashkaloni vaktet.
• Flini mirë natën.
• Qëndroni larg stresit sa më shumë që të jetë e mundur.

Mjeku juaj mund t'ju këshillojë të kurseni energji në vend që ta shpenzoni të gjithë energjinë e trupit tuaj menjëherë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni simptoma të sëmundjes mitokondriale dhe keni vështirësi në kryerjen e aktiviteteve tuaja të përditshme, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

Nëse përjetoni një krizë ose vështirësi të rëndë në frymëmarrje, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit.

Të mësosh se ti ose një i dashur vuani nga kjo gjendje mund të jetë e vështirë. Por mos harroni, familja, miqtë dhe ekipi mjekësor, përfshirë mjekët, janë aty për t'ju ndihmuar të jetoni me sukses me këto simptoma.