Mësoni rreth terapisë gjenike (Onasemnogene Abeparvovec) për atrofinë muskulare spinale (SMA).

Si prind, e kuptoj sa e rëndë ndihet zemra juaj kur një mjek ju thotë se i vogli juaj ka atrofi muskulare kurrizore, ose atë që të gjithë e njohim si 'Atrofia Muskulare Kurrizore' (SMA). Por me përparimin e shkencës mjekësore, tani kanë dalë trajtime të reja dhe shumë premtuese për t'u marrë me gjendje të tilla. Sot po flasim për një ilaç kaq të veçantë dhe modern. Ky është ilaçi i quajtur Onasemnogene Abeparvovec.

Thënë thjesht, çfarë është ky Onasemnogene Abeparvovec?

Ky është një emër pak i ndërlikuar, por le ta mbajmë të thjeshtë. Mund ta keni dëgjuar këtë ilaç me emrin e markës `Zolgensma`. Ky nuk është një pilulë ose kapsulë e zakonshme. Ky është terapi gjenetike .

Imagjinoni, çdo funksion në trupin tonë kontrollohet nga gjenet tona. Ashtu si një program kompjuterik. Në SMA, ekziston një defekt në një gjen që prodhon një proteinë që është thelbësore për funksionin e muskujve. Pra, ajo që bën ky trajtim me Onasemnogene Abeparvovec është futja e një kopjeje të një gjeni të shëndetshëm në trupin e fëmijës në vend të atij gjeni të dëmtuar. Ky gjen i shëndetshëm bartet në qelizat nervore të trupit me ndihmën e një virusi të modifikuar në mënyrë të padëmshme (virus i adeno-shoqëruar).

Si jepet ky trajtim?

Ky ilaç jepet në spital, nën mbikëqyrjen e plotë të mjekëve specialistë dhe stafit infermieror. Ky është një trajtim me infuzion . Ashtu si një tretësirë ​​fiziologjike, ky ilaç jepet ngadalë në trup gjatë një periudhe prej rreth një ore. Ky trajtim zakonisht jepet vetëm një herë në jetë.

Ky trajtim mund t'u jepet të porsalindurve dhe fëmijëve të vegjël. Ekipi mjekësor specialist që e ekzaminon fëmijën do të vendosë nëse ky trajtim është i përshtatshëm për fëmijën tuaj apo jo. Prandaj mos u shqetësoni për këtë.

Gjërat që duhet t'i tregoni mjekut tuaj para trajtimit

Meqenëse ky është një trajtim shumë i avancuar, është jashtëzakonisht e rëndësishme të informoni ekipin mjekësor për të gjitha detajet në lidhje me gjendjen shëndetësore të fëmijës suaj përpara se të filloni trajtimin. Sigurohuni t'u tregoni atyre për këto gjëra në veçanti.

• Nëse fëmija ka probleme me zemrën .
• Nëse keni raportuar më parë ndonjë sëmundje të mëlçisë ose ndryshime në enzimat e mëlçisë.
• Në gjakNëse keni një gjendje të gjakut, siç është numërimi i ulët i trombociteve.
• Nëse më parë keni pasur një reaksion alergjik ndaj këtij ilaçi ose ndonjë ilaçi ose ushqimi tjetër.
• Nëse nëna është shtatzënë, po përpiqet të mbetet shtatzënë ose ushqen me gji.

Dhënia e saktë e këtij informacioni është shumë e rëndësishme për sigurinë e fëmijës.

Cilat janë efektet anësore të mundshme të trajtimit?

Ashtu si çdo ilaç, ky trajtim mund të shkaktojë disa efekte anësore. Disa janë normale, por ka disa gjëra për të cilat duhet të jemi shumë të kujdesshëm. Le t'i analizojmë ato qartë.

Po sikur të marr një mbidozë?

Meqenëse ky ilaç administrohet nën mbikëqyrje mjekësore në spital, ka pak mundësi për mbidozë. Megjithatë, nëse dyshoni se kjo ka ndodhur, duhet të informoni menjëherë Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) të spitalit . Gjithashtu, mund të telefononi Qendrën Kombëtare të Informacionit për Helmet në Spitalin Kombëtar të Kolombos për këshilla nëse është e nevojshme.

Gjërat që duhen marrë në konsideratë gjatë dhe pas trajtimit

Testet e gjakut

Para dhe pas trajtimit, fëmija juaj do të duhet të bëjë analiza të rregullta gjaku për të monitoruar funksionin e mëlçisë dhe nivelet e trombociteve për një periudhë kohore. Kjo është për sigurinë e fëmijës suaj, prandaj është shumë e rëndësishme që këto analiza të kryhen saktësisht në datat e planifikuara, siç udhëzohet nga mjeku juaj.

Trajtimi i lëngjeve dhe mbeturinave të trupit

Kjo është një pikë shumë e rëndësishme që shumë njerëz nuk i kushtojnë vëmendje. Pas trajtimit, pjesë të këtij ilaçi (virusi i modifikuar) mund të ekskretohen në jashtëqitjen dhe urinën e fëmijës për një muaj ose më shumë. Prandaj, anëtarët e familjes duhet të jenë veçanërisht të kujdesshëm kur ndërrojnë dhe pastrojnë pelenat e fëmijës.

• Vishni doreza sa herë që ndërroni pelenë.
• Vendoseni pelenën e përdorur në një qese plastike të mbyllur mirë dhe hidheni në një kosh të veçantë plehrash.
• Pasi të ndërroni pelenën, lani duart tërësisht me sapun.
• Nëse rrobat ose çarçafët e fëmijës suaj ndoten me jashtëqitje ose urinë, lajini ato veçmas me ujë të nxehtë.

Mos u shqetëso për këtë. Përpara se të largohesh nga spitali dhe të shkosh në shtëpi, ekipi mjekësor do të të japë udhëzime të qarta se si t’i bësh këto gjëra.