Çfarë është Porfiria? Le të mësojmë rreth kësaj sëmundjeje të rrallë me fjalë të thjeshta.

A ju ka ndodhur ndonjëherë të keni pasur papritur një dhimbje të fortë stomaku që as nuk mund ta imagjinoni? Apo përjetoni dhimbje të padurueshme si flluska dhe djegie kur dilni në diell? Pas këtyre gjërave, mund të fshihet një sëmundje e rrallë e quajtur 'Porfiria', për të cilën shumë njerëz në vendin tonë as nuk kanë dëgjuar. Emri mund të tingëllojë pak i çuditshëm, por kjo është një gjendje e shkaktuar nga një proces kimik në trupin tonë që shkon keq. Pra, le të flasim për këtë thjesht, sikur t'ia tregonim një miku.

Thënë thjesht, çfarë është Porfiria?

Për ta kuptuar këtë, le të hedhim së pari një vështrim në gjakun tonë. Gjaku ynë ka ngjyrë të kuqe dhe mbart oksigjen në të gjithë trupin sepse përmban një substancë të veçantë të quajtur 'heme' . Prodhimi i këtij 'heme' në trupin tonë është si puna e një fabrike të madhe. Është një proces kompleks që zhvillohet në tetë (8) hapa.

Imagjinoni të gatuani një vakt. Duhet të shtoni gjëra të ndryshme në nivele të ndryshme, hap pas hapi. Në mënyrë të ngjashme, ekzistojnë proteina të veçanta të quajtura enzima për të ndihmuar në çdo hap të krijimit të këtij 'hemi'. Ekziston një enzimë e ndryshme për secilin hap.

Porfiria ndodh kur njëri nga këto tetë hapa ndërpritet dhe enzima përgjegjëse për të nuk funksionon siç duhet. Kjo do të thotë që kimikatet e quajtura porfirina dhe pararendës të porfirinës, të cilat prodhohen gjatë procesit të prodhimit të hemës, nuk hiqen nga trupi dhe në vend të kësaj fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Është si kur një makinë prishet në një linjë prodhimi fabrike, mallrat grumbullohen. Grumbullimi i këtyre kimikateve në trup është shkaku i simptomave të ndryshme.

Në shumicën e rasteve, shkaku i këtyre mangësive të enzimave është një mutacion gjenetik që është i trashëguar në familje. Kjo do të thotë se ekziston mundësia që kjo gjendje të jetë e trashëguar në familje. Por mos u shqetësoni, mjekët e aftë mund të ndihmojnë në diagnostikimin e gjendjes, menaxhimin e simptomave dhe zvogëlimin e ndikimit që ajo ka në jetën tuaj.

Cilat janë llojet kryesore të porfirisë?

Ekzistojnë rreth 8 lloje kryesore të porfirisë. Por të gjitha mund të ndahen në dy grupe kryesore bazuar në simptomat e tyre. Kjo është shumë e lehtë për t’u mbajtur mend.

Tani le të hedhim një vështrim në nëntipet e këtyre dy kategorive.

Llojet e Porfirive Akute

Këto janë llojet që shkaktojnë "sulme" të papritura.

• Porfiria Akute Intermitente (AIP): Kjo është më e zakonshmja nga llojet akute. Shkakton dhimbje të forta stomaku, por jo probleme me lëkurën.
• Koproporfiria trashëgimore (HCP): Kjo mund të shkaktojë dhimbje stomaku dhe flluska në lëkurë kur ekspozohet në diell.
• Porfiria Variegate (VP): Kjo gjithashtu mund të shkaktojë dhimbje stomaku dhe flluska në lëkurë.
• Porfiria nga mungesa e ALAD-it: Kjo është shumë, shumë e rrallë. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri.

Llojet e porfirive të lëkurës

Këto janë llojet që prekin lëkurën. Edhe këto ndahen në dy kategori: ato që shkaktojnë flluska dhe ato që shkaktojnë dhimbje pa flluska.

Porfiria e lëkurës me flluska:

• Porfiria Kutanea Tarda (PCT): Ky është lloji më i zakonshëm i porfirisë dhe zakonisht ndodh në moshë madhore.
• Porfiria Eritropoetike Kongjenitale (CEP): Kjo është një gjendje shumë e rrallë dhe e rëndë. Simptomat janë të pranishme që në lindje.

Porfiria e lëkurës jo-vezikulare:

• Protoporfiria Eritropoetike (EPP) dhe Porfiria e lidhur me X (XLP): Në këto dy lloje, në vend që të formohen flluska, lëkura bëhet shumë e dhimbshme, e inflamuar, e fryrë dhe e kuqe kur ekspozohet në diell.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat ndryshojnë shumë në varësi të llojit të porfirisë që keni. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rënda që mund të jenë kërcënuese për jetën. Disa njerëz mund ta kenë gjenin, por të mos përjetojnë kurrë asnjë simptomë.

Le t'i kategorizojmë këto karakteristika për një kuptim më të lehtë.

Cilat janë shkaqet dhe shkaktarët e porfirisë?

Siç e diskutuam më parë, arsyeja kryesore për këtë është një mutacion gjenetik. Por gjëja e rëndësishme këtu është se jo të gjithë ata që e kanë gjenin do të zhvillojnë simptoma. Shumë njerëz jetojnë si bartës të këtij gjeni pa asnjë problem.

Që të ndodhë një "sulm" me simptoma të porfirisë akute, nevojitet një "shkasë" i caktuar. Këta shkaktarë bëjnë që trupi të ketë nevojë për më shumë "hemë", e cila më pas shkakton manifestimin e dobësisë në atë proces dhe grumbullimin e kimikateve të dëmshme në trup.

Ja disa nga shkaktarët kryesorë:

• Rritja e niveleve të hormoneve femërore: Sidomos gjatë periudhave të caktuara të ciklit menstrual mujor të një gruaje.
• Disa ilaçe: Për shembull, disa qetësues dhimbjesh, anestetikë dhe pilula kontraceptive.
• Konsumi i tepërt i alkoolit.
• Pirja e duhanit.
• Kufizimi i marrjes së ushqimit: Agjërimi ose ngrënia e një diete me shumë pak karbohidrate.

Si e gjen këtë një mjek?

Kur t’i tregoni mjekut tuaj për simptomat tuaja, ai ose ajo do t’ju ​​ekzaminojë dhe do t’ju ​​pyesë nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur simptoma të ngjashme. Meqenëse porfiria është një sëmundje e rrallë, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për ta diagnostikuar me saktësi.

Kryesisht, testet laboratorike kryhen për të konfirmuar diagnozën.

• Analizat e urinës: Gjatë një "sulmi" akut të porfirisë, nivelet e kimikateve të quajtura ALA dhe PBG në urinë janë shumë të larta. Ky është testi kryesor për të diagnostikuar sëmundjen.
• Testet e gjakut
• Testet e jashtëqitjes

Këto teste mund të ndihmojnë në përcaktimin e saktë të llojit të porfirisë që keni. Pastaj, nëse është e nevojshme, mund të bëhen testime gjenetike për të konfirmuar mutacionin gjenetik që e shkaktoi atë.

Si trajtohet?

Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të llojit të porfirisë që keni dhe ashpërsisë së simptomave tuaja. Mjeku juaj do të zhvillojë një plan trajtimi që është i përshtatshëm për ju.

Trajtimi për Porfiritë Akute

Nëse keni një "sulm", zakonisht duhet të shtroheni në spital dhe të trajtoheni .

• Një ilaç i quajtur 'Hemin' administrohet në mënyrë intravenoze për të ulur nivelet e kimikateve të dëmshme (ALA dhe PBG) që janë grumbulluar në trup.
• Medikamente të tjera jepen për të kontrolluar simptomat siç janë dhimbjet e forta, të përzierat dhe krizat.
• Jepen tretësira fiziologjike (lëngje IV) për të korrigjuar dehidratimin dhe nivelet e kripës në trup.
• Për të parandaluar përsëritjen e "sulmit", mund të rekomandohet një injeksion mujor i vaksinës Givosiran .
• Gjëja më e rëndësishme është të shmangim shkaktarët për të cilët folëm më parë.

Trajtimi për Porfiritë Kutane

Në këto lloje, trajtimi më i rëndësishëm dhe numër një është mbrojtja e lëkurës.

Përveç kësaj, ka edhe trajtime të tjera në varësi të llojit:

• Për EPP/XLP: Ekziston një implant i vogël i quajtur 'Afamelanotide' që vendoset nën lëkurë. Ilaçi i çliruar prej tij ndihmon në zvogëlimin e dhimbjes që ndodh kur ekspozoheni në diell.
• Për PCT:
• Flebotomia: Për të hequr hekurin e tepërt nga trupi, merret një sasi e vogël gjaku në intervale të caktuara .
• Hidroksiklorokina: Ky ilaç, i përdorur në doza të ulëta, ndihmon trupin të eliminojë porfirinat e akumuluara në trup përmes urinës.
• Për CEP: Mbrojtja e rreptë nga dielli është thelbësore. Nëse anemia është e rëndë, mund të jenë të nevojshme transfuzionet e gjakut. E vetmja mënyrë për ta kuruar plotësisht këtë sëmundje është transplanti i palcës së kockave .

Si të jetohet me këtë situatë?

Pasi të diagnostikoheni me porfiri, jeta juaj do të ndryshojë pak. Kontrollet e rregullta me mjekun tuaj do të jenë pjesë e jetës suaj. Kjo është e rëndësishme për të monitoruar gjendjen dhe për të parë nëse zhvillohen komplikime.

Të jetosh me një sëmundje të rrallë si kjo mund të jetë emocionalisht e lodhshme. Ndonjëherë mund të pyesësh veten pse kjo po të ndodh vetëm ty. Bisedoni me mjekun, familjen ose një mik të besuar për ndjenjat tuaja. Anëtarësimi në një grup mbështetës për njerëzit me këtë gjendje mund të jetë gjithashtu një ndihmë e madhe. Mos harroni se nuk jeni vetëm.

Porfiria, Dhimbje stomaku, Sëmundje të lëkurës, Ndjeshmëri ndaj diellit, Sëmundje gjenetike, Hem.