Çfarë është mungesa e piruvat kinazës? Le të flasim për këtë thjesht!

Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme gjenetike. Kjo quhet "Mungesë e Piruvat Kinazës". Imagjinoni, në trupin tonë ekziston një enzimë e veçantë që ndihmon qelizat e kuqe të gjakut të prodhojnë energji dhe quhet "Piruvat Kinaza". Pra, kur nuk ka mjaftueshëm nga kjo enzimë në trup (kjo quhet mungesë), ato qeliza të kuqe të gjakut nuk kanë forcën për të bërë punën e tyre siç duhet dhe fillojnë të zbërthehen shpejt përpara se të prodhohen qeliza të reja të kuqe të gjakut.

Këto qeliza të kuqe të gjakut mbartin oksigjen në të gjithë trupin tonë. Pra, kur qelizat e kuqe të gjakut pakësohen për shkak të mungesës së Piruvat Kinazës, qelizat e tjera në trup nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm. Si rezultat, mund të zhvilloni simptoma të anemisë. Kjo është një gjendje që është e pranishme që nga lindja dhe zgjat gjatë gjithë jetës suaj. Kjo do të thotë që do të duhet të jeni nën mbikëqyrjen e një hematologu gjatë gjithë jetës suaj. Megjithatë, këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person.

Cilat janë simptomat e mungesës së piruvat kinazës?

Simptomat më të zakonshme të anemisë në këtë gjendje janë:

• Ndihesh shumë i lodhur: Kjo do të thotë të ndihesh vazhdimisht i lodhur, madje edhe duke bërë gjënë më të vogël.
• Palpitacione: Ndjenja sikur gjoksi juaj po ju rreh fort edhe kur jeni duke qëndruar në vend.
• Gulçim: Ndjenja e gulçimit edhe me pak sforcim.
• Lëkura e zbehtë: Kur trupi humbet gjak, lëkura ndryshon ngjyrë, apo jo?
• Marramendje: Një ndjesi rrotullimi, ndonjëherë sikur do të rrëzoheni.
• Dhimbje koke : Dhimbje koke të shpeshta.

Përveç këtyre simptomave të anemisë, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera për shkak të akumulimit të produkteve të mbeturinave nga qelizat e kuqe të gjakut të prishura në trup. Le të shohim se cilat janë ato:

• Verdhëza: Një zverdhje e lëkurës dhe e të bardhës së syve. Kjo shkaktohet nga një grumbullim i një substance të quajtur bilirubin, e cila vjen nga qelizat e kuqe të gjakut të zbërthyera.
• Shpretka e zmadhuar: Shpretka është një organ në trupin tonë që ruan qelizat e kuqe të gjakut të dëmtuara. Pra, kur ka shumë dëmtime qelizore, shpretka mund të zmadhohet.
• Urinë e errët: Urinë që është më e errët se normalja.

Në cilën moshë shfaqen zakonisht simptomat?

Edhe pse mungesa e piruvat kinazës (mungesa e PK) është një gjendje që është e pranishme që në lindje, koha që duhet për të shfaqur simptomat varet nga ashpërsia e gjendjes suaj.

Imagjinoni, disa të porsalindur kanë simptoma aq të rënda sa kanë nevojë për trajtim të menjëhershëm shpëtues për jetën. Foshnjat më të vogla mund të qajnë shumë, të refuzojnë të ushqehen dhe të ndalojnë së luajturi. Fëmijët më të rritur mund të ankohen se janë të lodhur gjatë gjithë kohës dhe të humbasin interesin për të vrapuar dhe luajtur. Disa të rritur mund të mos e dinë fare që e kanë këtë gjendje derisa të bëhet një faktor i madh stresi - për shembull, gjatë shtatzënisë, një infeksioni serioz ose një dëmtimi.

Pse ndodh kjo `mungesë e piruvat kinazës`?

Kjo është një sëmundje gjenetike që kalohet brez pas brezi për shkak të një defekti në një gjen të quajtur `(PKLR)`. Mendojeni sikur gjenet tona janë si një libër që u thotë qelizave tona "bëjeni këtë, bëni atë". Gjeni juaj `(PKLR)` u tregon qelizave të kuqe të gjakut se si të prodhojnë një enzimë të quajtur `Piruvat Kinaza`. Kjo enzimë `Piruvat Kinaza` ndihmon qelizat e kuqe të gjakut të prodhojnë `Adenozinë Trifosfat` (ATP)`, një burim energjie.

Pra, te një person me `Mungesë të Piruvat Kinazës` (Mungesë e PK-së), për shkak të një defekti në gjenin `(PKLR)`, qelizat e kuqe të gjakut nuk janë në gjendje të prodhojnë mjaftueshëm enzimë `Piruvat Kinazë`. Prandaj, qelizat e kuqe të gjakut nuk janë në gjendje të prodhojnë energjinë `(ATP)` që u nevojitet për të mbijetuar. Si rezultat, këto qeliza shpërbëhen shpejt. Pastaj numri i qelizave të kuqe të gjakut në trup zvogëlohet. Kjo quhet ` Anemi Hemolitike`, që do të thotë anemi e shkaktuar nga shpërbërja e qelizave të kuqe të gjakut.

Si transmetohen gjenet: `(Trashëgimia Autosomale Recesive)`

Për të zhvilluar `Mungesë të Piruvat Kinazës` (Mungesë e PK), duhet të trashëgoni dy gjene `PKLR` me defekt . Një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Kjo është ajo që ne e quajmë `Trashëgimi Autosomale Recesive` në mjekësi. Që kjo të ndodhë, të dy prindërit duhet të kenë një gjen `PKLR` normal dhe një gjen `PKLR` me defekt. Megjithatë, nëse nuk kanë bërë testime gjenetike, ata mund të mos e dinë se e kanë këtë gjen me defekt ose se mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre.

Për një çift të tillë prindërish, ekziston një në katër (25%) shans që fëmija i tyre të trashëgojë të dy gjenet defektoze `(PKLR)` dhe të ketë një `mungesë të Piruvat Kinazës`.

Kush është në rrezik më të lartë për këtë gjendje?

Mungesa e kinazës së piruvatit (mungesa e PK) është një gjendje gjenetike që kalohet nga prindi tek fëmija dhe është më e zakonshme në grupe të caktuara etnike. Diagnostikohet më shpesh tek njerëzit me prejardhje nga Evropa Veriore. Është gjithashtu relativisht e zakonshme në disa komunitete Amish në Pensilvani dhe Ohajo.

A ka ndonjë mënyrë për të zvogëluar rrezikun?

Ne nuk mund t'i parandalojmë gjendjet gjenetike të trashëguara. Megjithatë, ju mund të testoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me mungesë të Piruvat Kinazës. Nëse ju ose partneri juaj keni një histori familjare të kësaj gjendjeje, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik. Ata mund t'ju shpjegojnë testet e ADN-së që janë në dispozicion dhe mund t'ju ndihmojnë të kuptoni pasojat e mundshme gjatë shtatzënisë.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Disa njerëz zbulojnë se kanë mungesë të Piruvat Kinazës vetëm pasi shfaqen komplikime. Komplikime të tilla përfshijnë:

• Gurët e tëmthit: Gurët e tëmthit mund të formohen në fshikëz e tëmthit.
• Mbingarkesa me hekur: Mbingarkesa me hekur mund të ndodhë për shkak të sëmundjes ose transfuzioneve të shpeshta të gjakut.
• Plagë të pashërueshme në këmbë (`(Ulcera të këmbëve)`).
• Hipertensioni pulmonar: Rritja e presionit në enët e gjakut të lidhura me mushkëritë.
• Dobësimi i kockave: Kjo rrit rrezikun e frakturave dhe rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve si osteoporoza ndërsa plakemi.
• Komplikacionet gjatë shtatzënisë: gjëra të tilla si abortet, lindjet e parakohshme, etj.

Shtatzënia është një kohë stresi të madh për trupin. Kjo mund të çojë në simptoma të reja ose në përkeqësim të mungesës së piruvat kinazës (mungesë PK). Mund të ndikojë edhe tek foshnja e palindur. Megjithatë, ndërlikimet e shtatzënisë janë të rralla. Nëse jeni shtatzënë, mjeku obstetër dhe gjinekologu juaj do të punojnë me hematologun tuaj për t'ju mbajtur ju dhe foshnjën tuaj të sigurt.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Nëse një foshnjë në mitër ka simptoma të mungesës së Piruvat Kinazës, ato ndonjëherë mund të shihen gjatë një skanimi me ultratinguj para lindjes. Nëse dyshohet për këtë, mjekët mund të bëjnë teste për gjendjen. Për shembull, grumbullimi i lëngjeve në trupin e fetusit (Hydrops Fetalis) është një shenjë paralajmëruese.

Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të mungesës së piruvat kinazës (mungesë PK), një mjek do të urdhërojë disa analiza gjaku. Këto analiza do të kërkojnë:

• Anemia: Ky test gjaku kontrollon nëse keni anemi hemolitike. Meqenëse anemia mund të ketë shumë shkaqe, ky test gjaku ndihmon edhe në përjashtimin e shkaqeve të tjera.
• Nëse aktiviteti i enzimës `piruvat kinazë` është i ulët: Testet biokimike mund të matin se sa aktive është enzima juaj `piruvat kinazë`. Në `mungesën e piruvat kinazës`, aktiviteti i saj është i ulët.
• A ka ndonjë mutacion në gjenin `(PKLR)`?Testet molekulare mund të zbulojnë defekte në gjenin PKLR që shkaktojnë këtë sëmundje.

Si trajtohet mungesa e piruvat kinazës?

Trajtimi varet nga sa të rënda janë simptomat tuaja dhe kur është diagnostikuar sëmundja.

Për fetuset dhe të porsalindurit në mitër

Fetuset dhe të porsalindurit me mungesë të Piruvat Kinazës mund të kërkojnë trajtim jetëshpëtues. Shembuj:

• Transfuzioni intrauterin i fetusit: Një fetus me mungesë të piruvat kinazës (mungesë e PK-së) mund të ketë nevojë për trajtim para lindjes. Në këtë procedurë, qelizat e kuqe të gjakut nga një dhurues injektohen në fetus.
• Fototerapia: Kjo ndihmon në zbërthimin e një produkti të mbeturinave të quajtur bilirubin që grumbullohet në trupin e të porsalindurit. Verdhëza zhvillohet kur grumbullohet bilirubina.
• Transfuzioni i gjakut me shkëmbim gjaku: Foshnjat e porsalindura me verdhëz të rëndë mund të kenë nevojë për këtë trajtim. Këtu, gjaku i foshnjës zëvendësohet me gjak nga një dhurues.

Për foshnje, fëmijë dhe të rritur

Këto trajtime mund të kontrollojnë simptomat e anemisë dhe të parandalojnë ndërlikimet e shkaktuara nga mungesa e piruvat kinazës (mungesa e PK).

• Transfuzionet e gjakut: Mund të keni nevojë për transfuzione gjaku gjatë gjithë jetës për të zëvendësuar numrin e ulët të qelizave të kuqe të gjakut. Megjithatë, disa njerëz mund të kenë nevojë për transfuzione të rregullta gjaku ndërsa plaken, por kjo nevojë mund të zhduket ndërsa plaken.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ky është një ilaç i ri që përdoret për të trajtuar mungesën e kinazës së piruvatit dhe aneminë hemolitike tek të rriturit. Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) e miratoi atë në vitin 2022.
• Shtesa të acidit folik: Acidi folik është një lëndë ushqyese që ndihmon trupin të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut. Nëse nuk merrni mjaftueshëm acid folik nga ushqimet që hani, mund t'ju duhet të merrni një suplement.
• Terapia e Kelatimit të Hekurit: Mbingarkesa e hekurit mund të grumbullohet në trup, qoftë për shkak të vetë sëmundjes ose për shkak të transfuzioneve të shpeshta të gjakut. Kjo terapi largon hekurin e tepërt.
• Heqja e shpretkës (Splenektomia): Shpretka juaj është një vend ku ruhen qelizat e kuqe të gjakut të dëmtuara. Kur keni mungesë të piruvat kinazës, ajo mund të bëhet shumë e madhe. Nëse kjo ndodh, një mjek mund të ketë nevojë ta heqë atë.
• Heqja e fshikëzës së tëmthit (kolecistektomia): Mungesa e piruvat kinazës mund të shkaktojë formimin e gurëve të tëmthit. Nëse ato shkaktojnë probleme, mjeku juaj mund të rekomandojë heqjen e fshikëzës së tëmthit.

Studiuesit po hetojnë gjithashtu trajtime të reja, duke përfshirë:

• Transplanti i qelizave staminale: Në këtë procedurë, ju merrni qeliza staminale nga një donator. Këto qeliza më pas zhvillohen në qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut.
• Terapia Gjenike: Kjo përfshin zëvendësimin e gjenit të dëmtuar që shkakton mungesën e Piruvat Kinazës me një gjen të shëndetshëm.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Do të duhet të vizitoheni rregullisht tek hematologu juaj për të kontrolluar nivelet e qelizave të kuqe të gjakut. Ai gjithashtu do të kontrollojë për ndërlikime të tilla si mbingarkesa me hekur.

Ata do t'ju tregojnë se çfarë kujdesi pasues ju nevojitet bazuar në gjendjen tuaj. Prandaj, është shumë e rëndësishme të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj.

Çfarë mund të presësh kur jeton me këtë gjendje?

Përvoja juaj do të varet nga simptomat dhe trajtimi juaj. Komplikacionet e mungesës së piruvat kinazës (mungesa e PK) gjithashtu mund të ndikojnë në përvojën tuaj. Gjithashtu, përvoja juaj mund të ndryshojë gjatë jetës suaj. Për shembull, fëmijët që kishin nevojë për transfuzione të shpeshta gjaku si fëmijë mund të mos kenë më nevojë për to si të rritur. Disa të rritur mund të mos kenë simptoma derisa të kenë një problem serioz shëndetësor.

Mjeku juaj është personi më i mirë për të shpjeguar se si mungesa e piruvat kinazës do të ndikojë në shëndetin tuaj afatgjatë.

Nëse keni mungesë të piruvat kinazës (mungesë e PK-së), mjeku juaj do t'ju monitorojë shumë nga afër. Do t'ju duhen analiza të rregullta për t'u siguruar që keni mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut. Mund t'ju nevojiten transfuzione gjaku për të parandaluar aneminë e rëndë. Ose, mund të mos keni nevojë fare për trajtim. Nuk ka një përgjigje përfundimtare për përvojën tuaj me këtë gjendje. Gjëja më e rëndësishme është të diagnostikoheni dhe të merrni kujdesin e duhur nga një specialist. Qelizat e kuqe të gjakut janë gjaku juaj jetësor. Të kesh mjaftueshëm prej tyre është thelbësore për mirëqenien tuaj.

Më në fund, mbani mend këtë.

Mungesa e Piruvat Kinazës është një gjendje komplekse dhe potencialisht e përjetshme. Por mos u shqetësoni. Me diagnozën, trajtimin dhe këshillat e duhura nga ekspertët, mund të jetoni me sukses me këtë gjendje. Nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, vizitoni menjëherë një mjek. Mos harroni, sa më shpejt të diagnostikoheni, aq më të mira janë shanset tuaja për të marrë trajtim dhe për të zvogëluar ndërlikimet. Nuk jeni vetëm, dhe ka mjekë dhe ofrues të kujdesit shëndetësor për t'ju ndihmuar në këtë udhëtim.

`Mungesa e Piruvat Kinazës, qelizat e kuqe të gjakut, anemia, gjeni PKLR, enzima, shpretka, sëmundjet gjenetike