A po i zbardhen sytë fëmijës suaj të vogël? A mund të jetë Retinoblastoma?

A keni vënë re ndonjëherë se sytë e fëmijës suaj të vogël kanë një njollë të bardhë brenda unazës së zezë, si sytë e një maceje që shkëlqejnë në një foto? Apo ndonjëherë duket sikur njëri sy është pak i anuar nga tjetri? Këto ndonjëherë mund të jenë më shumë sesa thjesht gjëra të vogla. Sot do të flasim për diçka të tillë, veçanërisht për një lloj kanceri të syrit që ndodh tek fëmijët e vegjël. Kjo është ajo që mjekët e quajnë `(Retinoblastoma)`. Mos u shqetësoni, do të flasim për gjithçka me fjalë të thjeshta.

Çfarë është saktësisht `(Retinoblastoma)`?

Thënë thjesht, `(Retinoblastoma)` është një lloj kanceri që fillon në shtresën e qelizave të ndjeshme ndaj dritës në pjesën e prapme të syrit tonë. Ne e quajmë gjithashtu këtë shtresë retinë. Funksionon si filmi në një aparat fotografik, imazhi i asaj që shohim regjistrohet për herë të parë këtu. Pra, `(Retinoblastoma)` është lloji më i zakonshëm i kancerit të syrit tek fëmijët e vegjël.

Mund të prekë vetëm njërin sy, por disa fëmijë mund t’i kenë të dy sytë. Statistikisht, rreth një në katër persona me retinoblastomë do t’i kenë të dy sytë të prekur. Mjekët besojnë se kjo shkaktohet nga një mosfunksionim në qelizat e reja në zhvillim në retinë. Shumicën e kohës, rreth katër nga pesë fëmijë diagnostikohen me sëmundjen para se të mbushin tre vjeç. Megjithatë, shumë rrallë, të rriturit mund të zhvillojnë retinoblastomë. Si e dini? Kjo ndodh kur një tumor i vogël që filloi në fëmijëri qëndron në gjumë dhe pastaj papritmas fillon të rritet përsëri pas shumë vitesh.

A ekzistojnë lloje kryesore të `(Retinoblastomës)`?

Po, `(Retinoblastoma)` mund të ndodhë në tre mënyra kryesore:

• Retinoblastoma unilaterale: Siç sugjeron edhe emri (Uni do të thotë një, dhe lateral do të thotë anësor), ky lloj prek vetëm njërin sy.
• Retinoblastoma bilaterale: Në këtë rast ('Bi' do të thotë dy), kanceri prek të dy sytë e fëmijës.
• Retinoblastoma trilaterale: Kjo është pak më e komplikuar. Tri do të thotë tre. Këtu, ka kancer në të dy sytë, dhe përveç kësaj, ka kancer në një vendndodhje të tretë, një gjëndër të vogël brenda trurit, të quajtur gjëndra pineale. Kjo quhet edhe pineoblastoma.

Shumicën e kohës, rreth 60% e pacientëve me retinoblastomë kanë llojin unilateral, i cili prek vetëm njërin sy. 40% e tjera janë llojet bilaterale dhe trilaterale, të cilat prekin të dy sytë.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje e quajtur "Retinoblastoma"?

Në fakt, "(Retinoblastoma)" është një lloj shumë i rrallë kanceri.Nëse merrni një milion fëmijë nën moshën 20 vjeç, rreth 3.3 prej tyre e zhvillojnë këtë. Në një vend si Amerika, raportohen rreth 300 raste të reja në vit. Nëse merrni të gjithë botën, raportohen rreth 9,000 raste të reja në vit. Pra, kjo nuk është një gjë shumë e zakonshme.

Cilat janë simptomat e `(Retinoblastomës)`? Si ta njohim atë?

Kjo shpesh njihet para se fëmija të mbushë 3 vjeç, pasi fëmijët e vegjël nuk dinë si t’i shprehin vështirësitë e tyre. Prandaj, si prindër, duhet të jemi shumë të vëmendshëm ndaj ndryshimeve që mund të shihen në sytë e fëmijës dhe ndryshimeve në sjelljen e tij.

Leukokoria - rrjedhje e bardhë

Ky është simptoma e parë dhe më e zakonshme e `(Retinoblastomës)`. `(Leukokoria)` është kur bebëza e syrit ndonjëherë duket e bardhë ose e çelët, veçanërisht kur bëhet një foto me një elektrik dore në një vend të errët. Është si sytë e një maceje që shkëlqejnë natën. Kjo mund të ndodhë në njërin sy ose në të dy sytë.

Imagjinoni sikur keni bërë një foto të foshnjës suaj në ditëlindjen e tij, me blicin ndezur. Më vonë, kur e shikoni foton, shihni se irisi i zi i njërit sy shkëlqen i bardhë, ndërsa syri tjetër duket i kuq si zakonisht (efekti i syrit të kuq). Kjo pamje e bardhë quhet `(Leukokoria)`. Nëse shihni diçka të tillë, duhet patjetër t'ia tregoni menjëherë një mjeku.

Simptoma të tjera të `(Retinoblastomës)`

Përveç `(Leukokorisë)`, ka disa simptoma të tjera që aludojnë në këtë sëmundje:

• Strabizmi (sy të kryqëzuar): Ndonjëherë, kur njëri sy shikon drejt përpara, syri tjetër mund të kthehet nga brenda ose nga jashtë.
• Vështirësi për të parë diçka që lëviz, ose mos e parë fare.
• Dhimbje syri: Fëmijët e vegjël nuk mund ta tregojnë këtë. Kështu që ata mund të qajnë më shpesh se zakonisht, të refuzojnë të hanë, të kenë probleme me gjumin dhe të jenë të shqetësuar gjatë gjithë kohës.
• Njëri sy duket më i madh se tjetri (`Buphthalmos`).
• Sy i dalë (`Proptoza`).
• Një mpiksje gjaku në pjesën e përparme të syrit (`Hifema`).
• Ënjtje, skuqje dhe pamje e ngjashme me infeksion të indeve rreth syrit (`Celulit Orbital`).

Nëse vini re një ose më shumë nga këto simptoma tek fëmija juaj, ju lutemi mos i injoroni . Konsultohuni me një pediatër ose oftalmolog sa më shpejt të jetë e mundur.

Pse zhvillohet kjo `(Retinoblastomë)`? Cilat janë shkaqet e kësaj?

`(Retinoblastoma)` është një lloj kanceri. Thënë thjesht, kanceri është kur disa qeliza në trupin tonë bëhen jofunksionale dhe fillojnë të ndahen me shpejtësi dhe në mënyrë të pakontrollueshme.Kjo ndarje është ajo që shkakton formimin e tumoreve, duke dëmtuar indet e shëndetshme përreth. Nëse këto qeliza kancerogjene vazhdojnë të rriten jashtë kontrollit, ato mund të përhapen në pjesë të tjera të trupit nga vendi ku filluan fillimisht. Kjo quhet metastazë.

Pra, shkaku kryesor i zhvillimit të `(Retinoblastomës)` është një gabim në gjenet tona (`ADN`).

Dallimi në "(ADN)" është fillimi

Qelizat tona përdorin "ADN"-në si recetat në një libër gatimi. Ne e marrim "ADN-në" tonë nga nëna dhe babai ynë. Kjo do të thotë që ne marrim pjesë nga librat e tyre të recetave dhe krijojmë librin tonë të recetave.

Por ndonjëherë, mund të ketë një gabim në këtë `(ADN)`, si një shkronjë në atë recetë që shkruhet gabimisht. Qelizat tona dinë vetëm si ta bëjnë recetën saktësisht ashtu siç është në libër. Pra, nëse ka një gabim në `(ADN)`, qelizat gjithashtu dinë si ta bëjnë atë gabimisht. Kjo është arsyeja pse disa qeliza rriten jashtë kontrollit dhe bëhen kancerogjene.

Mjekët rekomandojnë që fëmijët me retinoblastomë, pavarësisht nëse është e trashëgueshme apo jo, t'i nënshtrohen testeve dhe këshillimit gjenetik. Ata gjithashtu rekomandojnë që edhe vëllezërit e motrat e fëmijës dhe anëtarët e tjerë të familjes t'i nënshtrohen këtyre testeve.

Mutacioni që shkakton Retinoblastomën ndikon në gjenin e quajtur RB1. Ky është një gjen shtypës i tumorit. Gjenet shtypëse të tumorit janë si sistemi i frenimit në trupin tonë. Ato kontrollojnë ndarjen dhe rritjen e qelizave. Pra, nëse ka një mutacion në gjenin RB1, duket sikur frenimi nuk funksionon. Pastaj qelizat në retinë rriten në mënyrë të pakontrollueshme dhe formojnë një tumor. Ndonjëherë, edhe nëse pjesa e kromozomit të quajtur 13p që përmban gjenin RB1 është fshirë plotësisht (e fshirë), Retinoblastoma mund të zhvillohet.

Rrallë, disa njerëz mund të zhvillojnë një tumor beninj të quajtur `(Retinoma)` në retinë. Këto janë si pararendës të `(Retinoblastomës). Por për ndonjë arsye, këto ndalojnë së rrituri. Megjithatë, më vonë, kjo `(Retinoma)` mund të fillojë të rritet përsëri dhe të bëhet `(Retinoblastoma).`

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si ndodhin gabime në `(ADN)`:

• Mutacione sporadike: Këto ndodhin kur një qelizë bën një gabim të rastësishëm gjatë kopjimit të ADN-së nga prindërit e saj. Është si dikush që bën një gabim kur shkruan një recetë me dorë. Receta origjinale ishte e mirë, por receta e re ka një gabim. Ky lloj retinoblastome sporadike zakonisht prek vetëm njërin sy.
• Mutacionet e trashëguara:Ajo që ndodh këtu është se ose nëna ose babai, ose të dy, kanë një defekt në këtë `(ADN)`. Pastaj, kur fëmija merr një kopje të asaj `(ADN)`, ajo vjen me atë defekt para-ekzistues. Mutacioni gjenetik që prek `(Retinoblastomën)` trashëgohet në një mënyrë të quajtur `(Trashëgimia Autosomale Dominante`). Kjo do të thotë, thjesht, nëse njëri nga prindërit ka këtë mutacion gjenetik, fëmija ka rreth 50% shanse ta marrë atë. Nëse të dy e kanë, ka rreth 75% shanse. Megjithatë, ndonjëherë, edhe nëse prindërit nuk kanë `(Retinoblastomë)`, fëmija mund të zhvillojë `(Retinoblastomë)` përmes trashëgimisë. Arsyeja për këtë është se disa njerëz janë `bartës` të këtij mutacioni gjenetik. Kjo do të thotë që edhe pse e kanë mutacionin në trupin e tyre, ata nuk e zhvillojnë sëmundjen.

Nëse "Retinoblastoma" zhvillohet për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar, më shpesh është lloji "Bilateral", i cili prek të dy sytë. Rrallë, mund të ndodhë edhe si "Unilateral", i cili prek vetëm njërin sy.

Vëllezërit dhe motrat e një fëmije me retinoblastomë kanë gjithashtu një rrezik në rritje për ta zhvilluar atë. Nëse të dy prindërit kanë retinoblastomë, rreziku për vëllezërit dhe motrat e fëmijës së prekur është midis 4% dhe 7%.

Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të ndodhin për shkak të `(Retinoblastomës)`?

Retinoblastoma mund të dëmtojë indet përreth syrit dhe mund të çojë në humbje të pjesshme ose të plotë të shikimit në syrin e prekur.

Meqenëse ky është një kancer, ekziston rreziku që qelizat e `(Retinoblastomës)` të përhapen (`metastazohen`) në pjesë të tjera të trupit. Nëse përhapet, situata bëhet edhe më e rrezikshme. Prandaj, një nga qëllimet kryesore të trajtimit është parandalimi i kësaj përhapjeje. Mënyra më e rrezikshme është që ky kancer të përhapet nga syri përgjatë `nervit optik` në tru. Pastaj fillon përsëri si një kancer i trurit.

Mutacionet gjenetike që shkaktojnë retinoblastomën rrisin gjithashtu rrezikun e zhvillimit të llojeve të tjera të kancerit më vonë në jetë. Ekziston një rrezik prej rreth 1% për të zhvilluar një kancer të ri çdo vit (për shembull, një rrezik prej 20% gjatë 20 viteve).

Lloje të tjera të kancerit që mund të shfaqen më shpesh janë:

• Sarkomat: Këto janë kancere që prekin kockat dhe indin lidhës.
• Melanomat: Këto janë kancere që prekin zona të tilla si lëkura, sytë dhe mukozat brenda gojës dhe hundës.
• Kanceri i mushkërive: Për shkak të sistemit kompleks të enëve të gjakut në mushkëri, kanceret që zhvillohen këtu mund të përhapen lehtësisht në pjesë të tjera të trupit.

Si e diagnostikojnë mjekët `(Retinoblastomën)`? (Diagnoza)

Shumicën e kohës, prindërit (ose kujdestarët) janë të parët që vënë re njollat ​​e bardha të quajtura "Leukokoria". Sapo e shohin, ia tregojnë pediatrit të fëmijës. Pastaj mjeku përpiqet ta konfirmojë. Ndonjëherë, mjekët mund ta shohin këtë "Leukokoria" edhe gjatë testeve që kontrollojnë zhvillimin normal të fëmijës.

Nëse një pediatër sheh "Leukokoria", hapi tjetër është që ta referojë menjëherë fëmijën te një oftalmolog ose specialist tjetër i kujdesit për sytë. Një oftalmolog do të përpiqet të shikojë drejtpërdrejt në sy për të parë nëse ka një tumor "Retinoblastoma". Kur ekzaminohen sytë e fëmijëve të vegjël, ndonjëherë është e nevojshme të vendosen "pika mjekësore për të zgjeruar bebëzat e syve" ose t'i jepet fëmijës anestezi për të ekzaminuar sytë.

Çfarë bëjnë testet e skanimit?

Përveç kësaj, ka të ngjarë që të kryhen skanime. Këto skanime mund të përdoren për të parë nëse ka tumore që janë të vështira për t'u parë në syrin tjetër, ose nëse ka tumore në tru si "Pineoblastoma".

Llojet më të përdorura të skanimit janë:

• Skanimi me ultratinguj: Ky skanim tregon akumulime të kalciumit, të cilat shihen zakonisht në retinoblastomë.
• Skanimi CT (`Skanimi i Tomografisë së Kompjuterizuar (CT)`): `(Retinoblastoma)` ka depozita kalciumi, kështu që ato mund të shihen qartë në skanimet CT.
• Skanimi me Rezonancë Magnetike (MRI): Ky është skanimi më i mirë për të bërë fotografi të detajuara të indeve dhe strukturave të ndryshme brenda trupit. Zgjat pak kohë dhe është i kushtueshëm. Pra, nuk është shpesh testi i parë që bëhet. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të shihet saktësisht se sa larg është përhapur një tumor dhe nëse ka tumore të tjera në syrin tjetër ose në tru.
• Skanimi PET (Tomografia me Emetim Pozitronesh (Skanimi PET)): Ky test mund të bëhet herët në procesin e diagnostikimit dhe trajtimit ose më vonë. Është veçanërisht i dobishëm për të parë nëse tumori është përhapur (metastazuar) në zona të tjera ose nëse janë formuar tumore të reja diku tjetër.

Cilat janë trajtimet për `(Retinoblastomën)`?

Ekzistojnë disa mënyra për të trajtuar `(Retinoblastomën)`. Më shpesh, trajtimi përfshin një kombinim të disa metodave. Ato mund të bëhen në të njëjtën kohë ose njëra pas tjetrës. Metodat kryesore të trajtimit janë:

• Kimioterapia: Kjo përfshin përdorimin e barnave që sulmojnë drejtpërdrejt qelizat kancerogjene. Kjo ndonjëherë mund të ndihmojë në shmangien e ndërhyrjes kirurgjikale, e cila mund të çojë në verbëri . Gjithashtu mund të tkurrë tumoret, duke e bërë më të lehtë për trajtimet e tjera të vrasin çdo qelizë kancerogjene të mbetur. Këto barna kimioterapie mund të jepen në mënyrë lokale, që do të thotë se injektohen direkt në sy (injeksione të synuara), ose intraarteriale, që do të thotë se jepen në një arterie (infuzion intravenoz (IV)). Mënyra se si jepen varet nga gjendja dhe nevojat e fëmijës.
• Terapia me rrezatim:Kjo përdor energji me frekuencë të lartë për të shkatërruar qelizat kancerogjene. Kjo mund të bëhet ose nga jashtë trupit, siç është radioterapia me rreze të jashtme (EBRT), ose nga brenda trupit, siç është brakiterapia. Megjithatë, kjo metodë trajtimi shpesh shmanget për shkak të rrezikut të ndërlikimeve afatgjata.
• Terapitë fokale: Këto quhen kështu sepse "përqendrohen" dhe shkatërrojnë vetëm qelizat kancerogjene. Ato mund të përdorin ose termoterapi, e cila përdor nxehtësi të lartë, ose terapi me lazer, e cila përdor të ftohtë të lartë.
• Ndërhyrja kirurgjikale: Ndërhyrja kirurgjikale ka më shumë gjasa të kryhet kur ekziston rreziku i përhapjes së retinoblastomës. Kjo shpesh përfshin heqjen e plotë të syrit (enukleacion). Kjo parandalon përhapjen e mëtejshme të kancerit. Në kohën kur kryhet kjo ndërhyrje kirurgjikale, syri i prekur mund të ketë humbur tashmë shikimin.
• Trajtime dhe terapi të tjera: Këto mund të ndryshojnë shumë. Shpesh, këto ndihmojnë në kontrollin e efekteve anësore të trajtimeve të tjera. Për shembull, ilaçet për të trajtuar të përzierat dhe të vjellat e shkaktuara nga kimioterapia. Ekzistojnë shumë lloje trajtimesh mbështetëse, kështu që mjeku juaj do të jetë në gjendje t'ju këshillojë se cilat janë më të mirat për fëmijën tuaj.

Çfarë ndodh nëse fëmija im ka këtë gjendje? Cila është e ardhmja?

Prognoza për një fëmijë me retinoblastomë varet kryesisht nga shpejtësia me të cilën diagnostikohet sëmundja dhe fillon trajtimi. Megjithatë, në përgjithësi, shanset për shërim janë shumë të larta. 95% e pacientëve pediatrikë me retinoblastomë shërohen plotësisht. Nëse sëmundja diagnostikohet para se fëmija të mbushë 2 vjeç, shanset për një rezultat të mirë pa humbje të shikimit janë të larta.

Njerëzit që shërohen nga retinoblastoma kanë nevojë për mbikëqyrje gjatë gjithë jetës për të kontrolluar për tumore të reja. Kjo zakonisht përfshin skanime vjetore dhe teste të tjera për të kontrolluar për tumore të reja. Mjeku juaj do t'ju tregojë se çfarë testesh i duhen fëmijës suaj.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e `(Retinoblastomës)`?

Retinoblastoma shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar plotësisht atë. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur Retinoblastomë, ose e dini se keni një mutacion gjenetik që e shkakton atë, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun e transmetimit të atij gjeni tek fëmija juaj kur të keni një fëmijë.

Kur duhet të flas me një mjek për `(Retinoblastomën)`?

Lidhur me ``(Retinoblastomën)`` në sytë e fëmijës suajNëse vini re ndonjë simptomë ose ndryshim në shikimin tuaj, konsultohuni menjëherë me një mjek. Gjithashtu, nëse ju ose partneri juaj keni një histori familjare të `(Retinoblastomës)`, ose nëse e dini që keni mutacionin e gjenit `(RB1)`, është një ide e mirë të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik përpara se të keni fëmijë.

Gjëra të rëndësishme që duhet të dini nëse dikush në familjen tuaj ka pasur ``(Retinoblastomë)``

Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur `(Retinoblastomë),` është shumë e rëndësishme që fëmija juaj dhe pjesa tjetër e familjes suaj të bëjnë ``ekzaminime të rregullta të syve``. Gjeni ``(RB1)`` që shkakton ``(Retinoblastomën)`` mund të shkaktojë gjithashtu një lloj tumori beninj të syrit të quajtur ``(Retinocitoma).``(Retinocitoma)`` mund të zhvillohet tek njerëzit e çdo moshe.

Marrja e një diagnoze me kancer është një përvojë që të ndryshon jetën. Por, mbani shpresë. Studiuesit dhe mjekët janë vazhdimisht duke gjetur trajtime të reja dhe efektive që rrisin shanset e mbijetesës për fëmijët me këtë lloj kanceri. Nëse fëmija juaj ka retinoblastomë, mund të dëshironi të merrni në konsideratë pjesëmarrjen në një provë klinike për të gjetur trajtime të reja. Gjithashtu, pyeteni mjekun tuaj në lidhje me grupet mbështetëse për pacientët me kancer dhe familjet e tyre. Shumë prindër dhe familje i konsiderojnë këto grupe një burim të shkëlqyer force, guximi dhe shprese.

Gjëja më e rëndësishme që duam të marrim me vete nga kjo histori (Mesazh për të marrë me vete)

Në rregull, pra kemi folur shumë për `(Retinoblastomën)` sot, apo jo? Ja gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend:

• Nëse shihni një njollë të bardhë në syrin e të voglit tuaj (sidomos në fotot me blic), ose nëse sytë duken të fundosur, mos e injoroni. Shkoni menjëherë tek një mjek.
• Retinoblastoma është një sëmundje e rrallë, por plotësisht e shërueshme nëse zbulohet herët.
• Ekzistojnë një numër opsionesh trajtimi, dhe mjekët do të zgjedhin atë që i përshtatet më mirë fëmijës suaj.
• Nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur këtë sëmundje, merrni në konsideratë këshillimin gjenetik dhe ekzaminimet e rregullta të syve.
• Mos u shqetëso, nuk je vetëm. Ka shumë vende dhe njerëz ku mund të drejtohesh për ndihmë në një kohë si kjo.

Shpresoj ta gjeni të dobishëm këtë informacion. Ju uroj juve dhe foshnjës suaj shëndet të mirë!

Retinoblastoma , kanceri i fëmijërisë, kanceri i syrit, leukokoria, retina, mutacionet gjenetike, gjeni RB1