A është fëmija i shkurtër? Le të flasim për këtë 'xhuxhizëm' ​​(Xhuxhizëm / Displazi Skeletore)

A mendoni ndonjëherë se fëmija juaj është pak më i shkurtër se fëmijët e tjerë të moshës së tij? Ndoshta jeni pak të shqetësuar për këtë. Shumicën e kohës kjo mund të jetë normale, por në disa raste mund të ketë një arsye mjekësore për këtë. Sot po flasim për një gjendje të tillë, e cila quhet 'xhuxhizëm' ​​ose, në terma mjekësorë, `(Xhuxhizëm)`.

Thënë thjesht, çfarë është 'xhuxhizmi'?

Xhuxhizmi është një term mjekësor. Për të qenë të saktë, është një gjendje që i përket një kategorie më të gjerë të quajtur Displazi Skeletore. Kjo është një gjendje që ndikon në rritjen e kockave dhe kërcit (indit të butë midis kockave) tonë. Ekzistojnë qindra prej këtyre gjendjeve. Si rezultat, gjatësia e një personi është më e vogël se mesatarja. Mesatarisht, një person me këtë gjendje është më pak se 4 këmbë 10 inç (1.47 metra) i gjatë si i rritur.

Disa njerëzve u pëlqen të përdorin fjalë si "njerëz të vegjël" për të përshkruar njerëzit me këtë gjendje. Por përdorimi i fjalëve si "njerëz të vegjël" nuk është aspak i përshtatshëm. Mund t'u lëndojë ndjenjat.

Ky 'xhuxhizëm' ​​mund të shfaqet në forma të ndryshme. Tek disa njerëz, ndikon në rritjen e krahëve dhe këmbëve, tek të tjerët, ndikon në rritjen e barkut ose të kokës.

Cilat janë mënyrat kryesore se si ndodh 'xhuxhizmi'?

Edhe pse ekzistojnë qindra lloje të "Displazisë Skeletore" që ndikojnë në rritjen e kockave, ka disa lloje kryesore që i shohim më shpesh. Le t'i shohim në këtë tabelë.

A janë 'Gjatësia e Shkurtër' dhe 'Xhuxhizmi' e njëjta gjë?

Kjo është diçka që i ngatërron shumë njerëz. Shtat i shkurtër është një term i zakonshëm. Me fjalë të tjera, nëse dikush është më i shkurtër se sa pritet për moshën e tij, ne e quajmë atë 'i shkurtër'. Në rastin e një fëmije, nëse gjatësia e tij është nën kurbat normale të rritjes ose nëse është më i shkurtër se gjatësia e pritur bazuar në gjatësinë e prindërve të tij, ai mund të jetë 'i shkurtër'.

Megjithatë, xhuxhizmi është një gjendje specifike mjekësore që shkakton shtat të shkurtër. Jo të gjithë njerëzit e shkurtër kanë xhuxhizëm.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Dhe a është e zakonshme?

Xhuxhizmi mund të prekë këdo. Shumë lloje janë gjenetike. Domethënë, ato mund të trashëgohen nga prindërit. Disa lloje shkaktohen nga ndryshime të rastësishme në ADN. Shpesh, por jo gjithmonë, fëmijët me xhuxhizëm lindin nga prindër me gjatësi normale. Mund të habiteni kur ta dëgjoni këtë, por është e vërtetë.

Xhuxhizmi është një gjendje shumë e rrallë. Edhe lloji më i zakonshëm, akondroplazia, prek vetëm rreth një në 15,000 deri në 40,000 njerëz.

Cilat janë simptomat e dikujt me 'xhuxhizëm'?

Simptoma kryesore dhe më e dukshme është shtatshkurtër. Një person me këtë gjendje është më pak se 4 këmbë 10 inç i gjatë si i rritur. Kjo shtatshkurtër është më e dukshme gjatë fëmijërisë, adoleshencës dhe moshës madhore sesa gjatë moshës madhore.

'Xhuxhizmi' mund të ndahet në dy lloje.

1. Proporcional: Në këtë rast, i gjithë trupi zvogëlohet në madhësi me të njëjtin proporcion.

2.Disproporcional: Në këtë rast, trupi është me madhësi normale, ndërsa krahët dhe këmbët janë të shkurtra.

Simptoma të tjera të zakonshme janë:

• Këmbë të përkulura
• Ura e sheshtë e hundës
• Të kesh një kokë më të madhe se normale `(Koka e madhe)`
• Ballë e spikatur
• Krahë dhe këmbë të shkurtra
• Gishtat e shkurtër (duart dhe këmbët)
• Krahë dhe këmbë të gjera

Probleme të tjera shëndetësore që mund të shkaktojnë këto simptoma

Rritja jonormale e kockave ndonjëherë mund të shkaktojë probleme të tjera shëndetësore.

• Akumulimi i lëngjeve rreth trurit (Hidrocefalus)
• Nerva të kompresuara
• Skoliozë
• Infeksione të shpeshta të veshit ose probleme me dëgjimin
• Dhimbje në gjunjë dhe kyçe të këmbëve
• Apnea e gjumit

Pse ndodh kjo? Cilat janë shkaqet e 'shurdhimit'?

Ekzistojnë disa shkaqe të mundshme për këtë gjendje. Në shumicën e rasteve, është një ndryshim në ADN. Për disa lloje, shkaku i saktë është ende i panjohur.

A është kjo diçka që vjen nga gjenet? (A është gjenetike?)

Po, disa lloje të xhuxhizmit janë gjenetike. Domethënë, ato shkaktohen nga ndryshimet në ADN. Por shumicën e kohës, këto mutacione gjenetike janë të rastësishme. Domethënë, prindërit me gjatësi mesatare kanë më shumë gjasa të kenë fëmijë me xhuxhizëm sesa ata me prindër të shkurtër.

Megjithatë, nëse njëri ose të dy prindërit kanë xhuxhizëm, fëmija ka më shumë gjasa ta trashëgojë atë. Për shembull, një nënë ose baba me akondroplazi ka 50% shanse për t'ia kaluar gjendjen fëmijës së tyre. Nëse të dy prindërit kanë akondroplazi, fëmija ka 50% shanse për të zhvilluar akondroplazi. Ekziston gjithashtu një shans 25% për të zhvilluar një gjendje shumë të rëndë të quajtur akondroplazi homozigote. Kjo gjendje e rëndë mund të shkaktojë vdekjen e foshnjës në mitër ose menjëherë pas lindjes.

Nëse prisni një fëmijë dhe doni të dini nëse jeni në rrezik për këtë lloj gjendjeje gjenetike, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik.

Si e diagnostikon një mjek gjendjen e 'xhuxhizmit'?

Në disa raste, kjo gjendje mund të zbulohet para se të lindë foshnja, domethënë gjatë shtatzënisë. Testet e kontrollit para lindjes mund të zbulojnë anomalitë në zhvillimin e foshnjës.

Pasi lind fëmija juaj, kur e çoni në klinikë çdo muaj, mjekët dhe punonjësit e shëndetit familjar monitorojnë rritjen e foshnjës. Ata matin gjatësinë, peshën dhe perimetrin e kokës së foshnjës dhe i shënojnë ato në një tabelë rritjeje. Nëse rritja e foshnjës suaj është nën nivelin e pritur, kjo mund të jetë një shenjë e kësaj gjendjeje. Pastaj, ata bëjnë gjëra të tilla si rrezet X dhe analizat e gjakut për të përcaktuar saktësisht se çfarë po shkakton dështimin e rritjes së foshnjës.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Ende nuk ka kurë për këtë gjendje. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjnë jetën më të lehtë. Trajtimi përcaktohet nga lloji i xhuxhizmit dhe simptomat që ka secili person.

Trajtimet kirurgjikale

• Nëse kockat rriten në drejtimin e gabuar ose kanë formë anormale, ato mund të korrigjohen kirurgjikalisht.
• Nëse ka lëng të tepërt rreth trurit (hidrocefali), ai mund të hiqet kirurgjikalisht.
• Ulja e presionit në trungun e trurit.
• Heqja e bajameve ose adenoideve për të lehtësuar frymëmarrjen.
• Futja e tubave të vegjël në vesh për të parandaluar infeksionet e veshit.

Trajtimet jo-kirurgjikale

• Nëse vuani nga apnea e gjumit , përdorni një aparat CPAP.
• Përdorimi i aparateve të dëgjimit për vështirësitë në dëgjim.
• Orientimi i fëmijës drejt një diete të shëndetshme dhe ushtrimeve fizike për të parandaluar mbipeshën ose obezitetin.
• Nëse ka mungesë të hormonit të rritjes , jepini injeksione të hormonit të rritjes (terapi hormonale).
• Kohët e fundit, një ilaç i quajtur vosoritide (Voxzogo®) është miratuar për fëmijët mbi 5 vjeç me akondroplazi, rritja e kockave të të cilëve nuk është ndalur ende. Provat klinike kanë treguar se ai mund të rrisë shkallën e rritjes së fëmijëve.

Këto trajtime mund të jenë të nevojshme gjatë gjithë jetës, por ato mund ta përmirësojnë shumë cilësinë e jetës së tyre.

Si do të jetë jeta me një fëmijë që ka 'shurdhëri'?

Edhe pse nuk ka kurë për këtë gjendje, nëse simptomat trajtohen siç duhet, shumica e njerëzve jetojnë një jetë normale dhe të shëndetshme. Megjithatë, nëse fëmija juaj ka probleme me rritjen e kockave dhe kërkon ndërhyrje të shpeshta kirurgjikale, kjo mund të jetë një sfidë si për fëmijën ashtu edhe për familjen. Mjeku juaj do të ofrojë trajtimin e nevojshëm për fëmijën tuaj dhe do t'i japë udhëzimet që i nevojiten për të jetuar një jetë të plotë dhe të shëndetshme.

A mund të zvogëlohet rreziku i një fëmije për të zhvilluar këtë gjendje? Si mund të kujdeset për fëmijën?

Disa lloje të xhuxhizmit janë gjenetike, kështu që nuk ka asnjë mënyrë për t'i parandaluar ato. Megjithatë, testimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë.

Ushqyerja është shumë e rëndësishme për zhvillimin e foshnjës. Nëse jeni shtatzënë, hani një dietë të ekuilibruar. Pasi të lindë foshnja, jepini ushqime ushqyese si proteina, fruta, drithëra dhe perime.

Përveç trajtimit mjekësor, ka disa gjëra që mund të bëni për të mbështetur fëmijën tuaj:

• Krijimi i mjedisit shtëpiak: Krijoni mjedisin shtëpiak në mënyrë që fëmija të mund të punojë në mënyrë të pavarur. Për shembull, duke pasur një stol me shkallë ose duke ulur pak çelësin e dritës.
• Ofroni mbështetje psikologjike: Ofroni mbështetje edukative dhe psikologjike për fëmijën për të parandaluar dhe përballuar ngacmimin në shkollë.
• Lidhu me njerëz me përvoja të ngjashme: Lidhu me organizata që mbështesin fëmijët dhe familjet me situata të ngjashme.