A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të mësojmë rreth Sindromës Smith-Magenis!

A keni ndonjëherë ndonjë pyetje të vogël në lidhje me zhvillimin dhe sjelljen e të voglit tuaj? Ekzistojnë disa gjendje të rralla, por të rëndësishme që mund të ndikojnë në jetën e fëmijëve tanë. Sot, do të flasim për një gjendje për të cilën shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, por që ia vlen ta dimë. Kjo quhet Sindroma Smith-Magenis.

Çfarë është saktësisht Sindroma Smith-Magenis?

Thënë thjesht, sindroma Smith-Maginnis është një gjendje zhvillimore që prek pjesë të ndryshme të trupit të një fëmije. Kryesisht shkakton aftësi të kufizuara intelektuale, e cila është një aftësi e kufizuar në të nxënë. Përveç kësaj, këta fëmijë mund të kenë tipare unike të fytyrës, probleme me sjelljen dhe veçanërisht probleme me gjumin.

Imagjinoni, trupi ynë është i përbërë nga qeliza të vogla. Këto qeliza kanë diçka si një libër udhëzimesh, që është ADN-ja jonë. Gjenet tona ruhen në pjesë të kësaj ADN-je të quajtura kromozome. Sindroma Smith-Magnis ndodh kur një pjesë shumë e vogël e një kromozomi që mbart një gjen të rëndësishëm fshihet nga ADN-ja që në fillim të ngjizjes së foshnjës. Kjo është ajo që ndikon në funksione të ndryshme të trupit.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Sindroma Smith-Magenis mund të prekë këdo. Zakonisht ndodh kur ngjizet një foshnjë, kur veza e nënës dhe sperma e babait bashkohen dhe ndodh një ndryshim gjenetik (mutacion spontan ose "de novo"). Kjo do të thotë që në shumicën e rasteve, askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Por, shumë rrallë, domethënë, shumë rrallë, një fëmijë mund ta trashëgojë këtë gjendje nga prindërit e tij. Si e dini? Ndonjëherë, edhe nëse njëri prej prindërve nuk ka simptoma, vetëm qelizat e tyre seksuale (vezët ose spermatozoidet) mund ta kenë këtë ndryshim gjenetik. Qelizat e tjera të trupit nuk e kanë këtë ndryshim. Kjo quhet mozaikizëm i linjës embrionale. Por kjo është shumë e rrallë.

Duke marrë parasysh sa e zakonshme është kjo gjendje, sindroma Smith-Maginnis prek rreth një në çdo 15,000 deri në 25,000 njerëz në mbarë botën. Kjo do të thotë se është një gjendje relativisht e rrallë.

Cilat janë simptomat e kësaj? A mund ta shpjegoni pak?

Simptomat e Sindromës Smith-Magenis mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, dhe ashpërsia e tyre mund të variojë nga e lehtë në të rëndë. Këto simptoma ndikojnë në sisteme të ndryshme në trupin e fëmijës.

Karakteristikat intelektuale dhe fizike

• Aftësia e kufizuar intelektuale: Kjo është një veçori kryesore. Mund të ketë disa vonesa ose vështirësi në gjëra të tilla si aftësia e të mësuarit dhe të kuptuarit.
• Shtat i shkurtër: Mund të jetë më i shkurtër se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.
• Skolioza: Mund të shihet një lakim anësor i shtyllës kurrizore.
• Ndjesia e reduktuar e dhimbjes ose e temperaturës: Disa fëmijë mund të mos ndiejnë dhimbje ose të mos ndiejnë nxehtësi ose të ftohtë aq intensivisht sa të tjerët.
• Zë i çjerrë ose i ngjirur: Mund të ketë një ndryshim në zë.
• Probleme me dëgjimin dhe/ose shikimin: Mund të ndodhë dëmtim i dëgjimit, dëmtim i shikimit (p.sh., nevoja për të mbajtur syze).
• Shtim i tepërt në peshë: Pesha e trupit mund të rritet pa nevojë, veçanërisht gjatë adoleshencës.

Simptomat që mund të shfaqen gjatë foshnjërisë

Disa simptoma mund të shfaqen edhe në foshnjëri:

• Ton i dobët muskulor / `hipotoni`: Trupi i foshnjës mund të ndihet pak i dobët.
• Vonesa në zhvillim: Aktivitetet e përshtatshme për moshën, të tilla si mbajtja e kokës lart, rrotullimi dhe ulja lart, mund të vonohen.
• Reflekse të dobëta: Disa përgjigje automatike mund të jenë të dëmtuara.
• Vështirësi në ushqyerje: Foshnja mund të ketë vështirësi në thithje ose gëlltitje.
• Qarje e shpeshtë: Mund të qajë më shpesh se foshnjat e tjera.
• Gjumi i gjatë dhe përgjumja gjatë ditës.

Tipare specifike të fytyrës

Fëmijët me sindromën Smith-Maginnis kanë disa tipare dalluese të fytyrës . Këto zakonisht bëhen të dukshme kur fëmija është pak më i rritur, në fëmijërinë e mesme.

• Një fytyrë në formë katrore
• Faqe të plota
• Sy të fundosur
• Gojë e pjerrët poshtë / vetulla të pavëmendshme
• Një urë hundore e sheshtë
• Pjesa e dalë e nofullës së poshtme, domethënë mjekrës, është paksa e dalë.

Për shkak të kësaj forme të fytyrës, disa fëmijë mund të zhvillojnë edhe anomali dentare.

Probleme me gjumin

Kjo është një sfidë për shumë prindër. Foshnjat, fëmijët e vegjël dhe të rriturit me sindromën Smith-Maginnis përjetojnë probleme të ndryshme me gjumin .

• Vështirësi në rënien në gjumë dhe në mbajtjen e gjumit.
• Ndjesia e përgjumjes së tepërt gjatë ditës.
• Zgjimi i shpeshtë gjatë natës.

Është zbuluar se këto ndryshime në modelet e gjumit lidhen me ndryshimet në modelin e sekretimit të hormonit melatoninë, i cili rregullon gjumin, në trupin tonë.

Karakteristikat që lidhen me emocionet dhe sjelljen

Disa karakteristika specifike mund të shihen edhe në emocionet dhe sjelljet e këtyre fëmijëve:

• Personalitet shumë i dashur: Mund të sillet në një mënyrë shumë të dashur.
• Përqafimi i vetes: Shpesh mund të shihesh duke përqafuar veten.
• Shpërthime ose kriza të shpeshta të zemërimit.
• Sjellje agresive: Gjëra të tilla si vetëlëndimi (p.sh., kafshimi i dorës/kyçit të dorës, goditja e kokës) ose goditja e të tjerëve.

Ndonjëherë, këta fëmijë mund të kenë edhe probleme të tjera të sjelljes, të tilla si ADHD (Çrregullimi i Deficitit të Vëmendjes/Hiperaktivitetit) ose Çrregullimi i Spektrit të Autizmit .

Simptoma të rënda që shihen rrallë

Në raste shumë të rralla dhe të rënda, funksioni i zemrës dhe veshkave të fëmijës mund të preket gjithashtu. Mund të shfaqen edhe kriza .

Pse ndodh Sindroma Smith-Magenis? Cili është shkaku?

Shkaku kryesor i kësaj gjendjeje është një ndryshim në sistemin tonë gjenetik. Për të qenë të saktë, ekziston një gjen i quajtur `RAI1` (`gjeni 1 i induktuar nga acidi retinoik`) , dhe ndryshimet në atë gjen janë shkaku i kësaj. Ky gjen `RAI1` është përgjegjës për prodhimin e proteinave që udhëzojnë qelizat në trupin tonë të kryejnë funksione të ndryshme. Edhe pse ky gjen nuk është kuptuar ende plotësisht, studimet tregojnë se ky gjen është thelbësor për zhvillimin dhe funksionin e pjesëve të ndryshme të trupit të fëmijës. Kjo është arsyeja pse simptomat e këtij sindromi janë kaq të përhapura.

Në shumicën e rasteve, domethënë , në rreth 90% të fëmijëve me sindromën Smith-Maginnis, një pjesë e krahut të shkurtër (p) të kromozomit 17 (kromozomi 17) që përmban gjenin RAI1 mungon (delecion) (në vendndodhjen 17p11.2). Ky delecion ndodh spontanisht ose de novo, domethënë kur veza e nënës dhe spermatozoidi i babait bashkohen në kohën e ngjizjes.

Shumë rrallë, segmentet e kromozomeve mund të shkëputen dhe të lëvizin (translokacion) gjatë zhvillimit të hershëm embrional. Në 10% të mbetur të fëmijëve, në vend që të mungojë gjeni RAI1, ndodh një mutacion në vetë gjenin . Kjo shkakton një ndryshim në strukturën e ADN-së së fëmijës në atë vendndodhje specifike gjenetike.

Si diagnostikohet kjo gjendje? (Diagnoza)

Sindroma Smith-Magenis zakonisht diagnostikohet gjatë fëmijërisë, kur simptomat bëhen më të dukshme. Mjeku i fëmijës suaj do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj, do të marrë një histori të plotë mjekësore dhe do ta ekzaminojë atë.

Një test gjenetik i gjakut është thelbësor për të konfirmuar këtë gjendje dhe për të përjashtuar gjendje të tjera me simptoma të ngjashme.

Cilat janë trajtimet për sindromën Smith-Magenis?

Trajtimi për këtë gjendje përqendrohet në lehtësimin e simptomave të fëmijës dhe në ndihmën që i jepet atij për të jetuar sa më mirë të jetë e mundur. Metodat e trajtimit mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë.

Ja disa trajtime të zakonshme:

• Referimi i fëmijës në programe të ndërhyrjes së hershme para moshës 3 vjeç dhe në programe edukative pas moshës 3 vjeç. Këto e ndihmojnë fëmijën të kapërcejë momentet zhvillimore dhe arsimore.
• Inkurajoni pjesëmarrjen aktive të fëmijës në shtëpi dhe në shoqëri.
• Marrja e terapive ambulatore . Për shembull:
• Terapi e të folurit dhe gjuhës
• Terapia e sjelljes
• Terapi fizike
• Terapi okupacionale
• Sigurimi i ilaçeve për simptomat e sëmundjeve të tjera bashkëshoqëruese, të tilla si ADHD ose problemet e gjumit.
• Mbajtja e syzeve për problemet me shikimin.
• Vendosja kirurgjikale e tubave të veshit për të parandaluar infeksionet e veshit dhe për të monitoruar humbjen e dëgjimit.
• Mbani një dietë të shëndetshme dhe të ekuilibruar dhe bëni ushtrime të rregullta për të kontrolluar peshën.

Mjeku i fëmijës suaj do të krijojë një plan trajtimi individual të përshtatur sipas nevojave të fëmijës suaj.

Grupi i trajtimit

Meqenëse këta fëmijë kanë simptoma që prekin pjesë të ndryshme të trupit të tyre, trajtimi mund të kërkojë një ekip mjekësh dhe profesionistësh të ndryshëm shëndetësorë . Ky ekip mund të përfshijë:

• Pediatër dhe specialistë të tjerë pediatrikë
• Kirurg (nëse është e nevojshme)
• Oftalmolog
• Audiolog
• Psikolog
• Nutricionist
• Patolog i të folurit
• Terapist pune dhe terapist fizik

A ndihmon melatonina me problemet e gjumit?

Melatonina është një hormon i prodhuar nga trupi ynë që na ndihmon të flemë. Shtesat e melatoninës mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të flejë dhe të rregullojë ciklin e tij të gjumit. Nëse fëmija juaj ka probleme me gjumin për shkak të sindromës Smith-Magnis, flisni me mjekun tuaj për t'i dhënë një shtesë melatonine para gjumit për ta ndihmuar të flejë mirë natën. Por mos filloni asgjë pa e pyetur më parë mjekun tuaj, në rregull?

A mund të parandalohet kjo situatë?

Fatkeqësisht, Sindroma Smith-Magenis nuk mund të parandalohet.Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, ndryshimet në ADN-në e një fëmije ndodhin rastësisht dhe në mënyrë të paparashikueshme. Megjithatë, ekzistojnë shumë ndërhyrje mjekësore, fizike dhe të sjelljes që mund ta ndihmojnë një fëmijë të menaxhojë simptomat dhe të jetojë një jetë të plotë.

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka këtë gjendje? (Prognoza)

Nëse një fëmijë ka sindromën Smith-Maginnis, prognoza varet nga ashpërsia e simptomave. Disa njerëz me këtë gjendje mund të jetojnë disi të pavarur me mbështetje të kufizuar nga familja, miqtë dhe kujdestarët. Ata gjithashtu mund të jetojnë një jetëgjatësi normale.

Megjithatë, disa fëmijë mund të kenë nevojë për më shumë mbështetje gjatë gjithë jetës së tyre. Ata mund të jenë më mirë të jetojnë në një mjedis grupi ose në një komunitet kujdesi rezidencial. Ata do të kenë nevojë për menaxhim të simptomave gjatë gjithë jetës dhe kujdes parandalues ​​për të ndihmuar fëmijën të jetojë një jetë të shëndetshme dhe të përmbushur.

A mund të shërohet plotësisht sindroma Smith-Magenis?

Jo, Sindroma Smith-Magenis nuk mund të shërohet plotësisht sepse shkaktohet nga ndryshime të rastësishme në ADN-në e një fëmije. Megjithatë, ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të ofrojë mundësi trajtimi të individualizuara për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave gjatë gjithë jetës së tij.

Në çfarë orari duhet të vizitoni mjekun?

Nëse fëmija juaj shfaq ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Nëse fëmija dëmton veten ose është tepër agresiv.
• Nëse humbasin momentet zhvillimore të përshtatshme për moshën.
• Nëse tregoni shqetësim ose dëmtim të shtuar në shtëpi dhe/ose shkollë.
• Nëse nuk mund të flini natën ose keni vështirësi të qëndroni zgjuar gjatë ditës.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) ?

Shkoni menjëherë në dhomën e urgjencës në këtë situatë:

• Nëse fëmija ka kriza.
• Nëse rrahjet e zemrës janë të parregullta.
• Nëse fëmija nuk po ha ose duket i dehidratuar.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Kur vizitoni një mjek, mund të bëni pyetje të tilla:

• Si duhet ta mbështes fëmijën tim?
• Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im nuk arrin të arrijë momente zhvillimore?
• Për cilat simptoma duhet të jem veçanërisht i vëmendshëm?
• Si mund ta mbroj fëmijën tim kur ai ka një zemërim të çrregullt?
• A ka ndonjë efekt anësor nga trajtimet e rekomanduara?

Më në fund, një mesazh për t’u marrë me vete

Të zbulosh se fëmija yt ka këtë çrregullim zhvillimor mund të jetë e vështirë. Është shumë normale. Nuk je vetëm. Anëtarësimi në grupe mbështetëse ku bashkohen prindërit dhe kujdestarët e fëmijëve me këtë çrregullim mund të të japë forcë, informacion dhe ndarje përvojash të mëdha.

Edhe pse nuk ka kurë për Sindromën Smith-Magenis, ekziston një mbështetje e përjetshme për të ndihmuar fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij të plotë dhe të menaxhojë simptomat e tij. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju udhëzojë përmes kësaj. Mos u dorëzoni!

Sindroma Smith -Magenis, Sindroma Smith-Magenis, sëmundje gjenetike, vonesë në zhvillim, probleme me sjelljen, probleme me gjumin, gjeni RAI1