A vuan fëmija juaj nga sëmundja Tay-Sachs? (Sëmundja Tay-Sachs) - Le të flasim për këtë

Nuk ka asgjë më të gëzueshme sesa të shikosh një foshnjë të porsalindur. Por, ndërsa foshnja rritet, rrotullohet si foshnjat e tjera, nuk ulet dhe zgjohet me zhurmën më të vogël, është e vështirë të përshkruhet me fjalë frika dhe ankthi që ndjen një nënë ose baba. Sot po flasim për një sëmundje të rrallë gjenetike që thyen zemrat e prindërve të tillë, por duhet të jemi të vetëdijshëm për të. Kjo është sëmundja Tay-Sachs.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja Tay-Sachs?

Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje gjenetike që kalohet brez pas brezi, duke dëmtuar neuronet në trurin dhe palcën kurrizore të fëmijës sonë, duke i shkatërruar përfundimisht ato qeliza. Mendojeni si një fabrikë në trupin tonë. Kjo fabrikë ka një enzimë të veçantë për të larguar mbeturinat e panevojshme (substancat toksike). Ajo që ndodh në sëmundjen Tay-Sachs është se kjo enzimë nuk prodhohet. Pastaj ato mbeturina, domethënë një substancë yndyrore, fillojnë të grumbullohen brenda qelizave nervore. Këto substanca toksike grumbullohen dhe dëmtojnë qelizat nervore.

Kjo është një sëmundje progresive, me simptoma që përkeqësohen nga fëmija në fëmijë. Mjerisht, fëmijët vdesin në moshë shumë të re për shkak të kësaj gjendjeje. Ende nuk ka kurë. Megjithatë, ka trajtime që mund të ndihmojnë në uljen e simptomave dhe ta mbajnë fëmijën sa më të rehatshëm të jetë e mundur.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjes Tay-Sachs?

Kjo sëmundje ndahet në tre lloje kryesore bazuar në moshën në të cilën fillojnë të shfaqen simptomat. Për ta kuptuar më lehtë, le ta shohim në këtë mënyrë.

Është e rëndësishme të theksohet se ky lloj sëmundjeje kalohet nga brezi në brez brenda familjeve në të njëjtën mënyrë. Për shembull, nëse një fëmijë zhvillon formën infantile, fëmijët e tjerë në familje nuk janë në rrezik të zhvillojnë formën me fillim të vonë.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Tay-Sachs?

Simptomat ndryshojnë në varësi të moshës së fëmijës dhe llojit të sëmundjes. Ne do të përqendrohemi në llojin më të zakonshëm të simptomave që shihen në foshnjëri (Foshnja Klasike Infantile).

Simptomat Klasike Infantile

• Simptomat e hershme (rreth 6 muaj):
• Dobësi muskulore.
• Vështirësi në rrokullisje, ulje ose zvarritje.
• Një zhurmë e papritur e fortë shkakton një tronditje të fortë.

• Gjatë përkeqësimit të sëmundjes (para vitit):
• Dridhje të pavullnetshme të muskujve (dridhje mioklonike).
• Konvulsione.
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (disfagi).
• Humbje graduale e shikimit dhe dëgjimit.
• Kur mjeku ekzaminon sytë, ai sheh një njollë të kuqe si qershi në retinën e syrit. Kjo është një tipar karakteristik i kësaj sëmundjeje.
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes (p.sh., pneumonia).

Deri në moshën dy vjeç, sëmundja e ka marrë plotësisht kontrollin e fëmijës. Fëmija mund të hyjë në një gjendje të pandjeshme. Kjo do të thotë që pjesa më e madhe e funksionit të trurit humbet. Mjerisht, këta fëmijë zakonisht vdesin midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Shkaku i vdekjes është shpesh një infeksion serioz siç është pneumonia.

Simptomat në fëmijëri dhe moshë madhore

Këto janë shumë të rralla, kështu që le të hedhim një vështrim të shkurtër.

• Të miturit: Simptomat përfshijnë dobësi muskulore, vështirësi në të folur, harresë të gjërave të mësuara, ndryshime në sjellje dhe kriza.
• Fillimi i vonë:Mund të shfaqen dobësi dhe dridhje muskulore, vështirësi në ecje (ataksi), vështirësi në të folur dhe gëlltitje, si dhe probleme mendore (psikozë).

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Sëmundja Tay-Sachs shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur HEXA . Thënë thjesht, është një ndryshim i vogël në një gjen.

Këto gjene u japin udhëzime çdo qelize në trupin tonë. Gjeni HEXA jep udhëzime për të prodhuar enzimën `hexosaminidaza A` për të cilën folëm më parë. Kur gjeni pëson mutacion, kjo enzimë nuk prodhohet. Pastaj ato substanca yndyrore toksike grumbullohen në qelizat nervore dhe i shkatërrojnë ato.

Si mund të trashëgohet kjo nga një fëmijë?

Kjo është pak e komplikuar për t’u kuptuar, por është shumë e rëndësishme. Sëmundja Tay-Sachs trashëgohet në një model autosomal recesiv . Kjo do të thotë që për të zhvilluar sëmundjen, një fëmijë duhet të trashëgojë këtë gjen HEXA të mutuar si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij.

Mendojeni në këtë mënyrë. Secili ka dy kopje të secilit gjen. Një nga nëna dhe një nga babai.

• Kush është bartës?: Një bartës është dikush që ka një kopje të gjenit HEXA që është e shëndetshme dhe kopjen tjetër që është e mutuar. Këta njerëz nuk e zhvillojnë sëmundjen ose nuk shfaqin simptoma sepse kopja e shëndetshme e gjenit prodhon enzimën e nevojshme. Megjithatë, ata mund ta kalojnë gjenin e mutuar te fëmijët e tyre.

Tani, shikoni se çfarë mund t’i ndodhë një fëmije nëse të dy prindërit janë bartës :

• Ekziston një shans prej 25% (një në katër) që një fëmijë të trashëgojë vetëm gjene të shëndetshme nga të dy prindërit. Atëherë fëmija do të jetë i shëndetshëm dhe jo bartës.
• Ekziston një shans prej 50% (një në dy) që fëmija të marrë gjenin mutant nga njëri prind dhe gjenin e shëndetshëm nga tjetri . Në këtë rast, fëmija do të jetë bartës, por nuk do ta zhvillojë sëmundjen.
• Ekziston një shans prej 25% (një në katër) që një fëmijë të trashëgojë të dy gjenet e mutuara nga të dy prindërit . Ai fëmijë do të zhvillojë sëmundjen Tay-Sachs.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Nëse një mjek dyshon për sëmundjen Tay-Sachs, ai do të bëjë kryesisht një analizë gjaku për ta konfirmuar atë.

• Analiza e gjakut: Merret një mostër e gjakut të foshnjës dhe matet niveli i një enzime të quajtur `hexosaminidaza A`. Një foshnjë me sëmundjen Tay-Sachs ka nivele shumë të ulëta ose aspak të kësaj enzime.
• Ekzaminimi i syve: Mjeku do të ekzaminojë sytë e fëmijës dhe do të kontrollojë për njollën e kuqe si qershi që përmendëm më parë.

A mund të zbulohet kjo gjatë shtatzënisë?

Po. Ekzistojnë dy teste të veçanta që mund ta zbulojnë këtë sëmundje herët gjatë shtatzënisë. Këto zakonisht bëhen për prindërit që janë në rrezik të lartë për të zhvilluar sëmundjen.

1. Amniocenteza:Një mostër e lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitër merret dhe testohet.

2. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një pjesë shumë e vogël indi merret nga placenta dhe ekzaminohet.

Të dyja këto teste shqyrtojnë nivelin e enzimës `hexosaminidaza A`. Nëse ky nivel është i ulët, mund të diagnostikohet se fëmija ka sëmundjen.

Trajtimi dhe kujdesi për fëmijën

E di që kjo duhet të jetë një barrë e madhe për ty. Ende nuk ka kurë për sëmundjen Tay-Sachs. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bësh për ta ndihmuar fëmijën tënd të ndiejë më pak dhimbje dhe shqetësim dhe për ta mbajtur atë sa më të rehatshëm të jetë e mundur. Kjo quhet kujdes mbështetës .

• Probleme me frymëmarrjen: Këta fëmijë mund të kenë vështirësi në gëlltitje, gjë që mund të çojë në infeksione të shpeshta të mushkërive. Medikamentet, pajisjet speciale dhe pozicionimi i saktë i fëmijës mund të ndihmojnë.
• Ushqyerja: Ndërsa vështirësitë e gëlltitjes rriten, mund të nevojitet një tub ushqyerjeje.
• Konvulsione: Jepen ilaçe për të kontrolluar konvulsionet.
• Stimulimi ndijor: Meqenëse pesë shqisat e një fëmije janë të kufizuara, gjëra të tilla si muzika e butë, aromat dhe lodrat e buta mund t'i ofrojnë ngushëllim fëmijës.

Kur keni nevojë të vizitoni një mjek?

• Nëse planifikoni të keni një fëmijë: Është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik përpara se të keni një fëmijë, veçanërisht nëse ju ose partneri juaj keni një histori familjare të sëmundjes Tay-Sachs, ose nëse dyshoni se të dy mund të jeni bartës. Pyesni mjekun tuaj për këshilla për këtë.
• Gjatë shtatzënisë: Nëse keni ndonjë dyshim ose shqetësim në lidhje me shëndetin e foshnjës suaj, vizitoni menjëherë mjekun tuaj.
• Nëse vini re një problem me zhvillimin e fëmijës suaj: Nëse vini re se fëmija juaj nuk po bën gjëra që duhet të bëjë në moshën e tij (si të rrotullohet, të ulet), flisni me pediatrin tuaj për këtë.

Sëmundja Tay-Sachs është një diagnozë vërtet zemërthyes. Por duke qenë të vetëdijshëm për të, duke kuptuar rreziqet dhe duke kërkuar testime të hershme gjenetike nëse është e nevojshme, mund të parandalojmë dhimbjet në të ardhmen.