A është vajza juaj e shkurtër? A është puberteti i vonuar? A mund të jetë sindroma Turner?

A mendoni se vajza juaj është më e shkurtër se fëmijët e tjerë? A jeni të shqetësuar se trupi i saj nuk po ndryshon si fëmijët e tjerë të moshës së saj, që do të thotë se ajo po e fillon pubertetin vonë? Ndonjëherë shkaku i këtyre gjërave mund të jetë një gjendje për të cilën nuk dëgjojmë shumë, por është shumë e rëndësishme ta dimë. Sot po flasim për një gjendje të tillë, Sindroma Turner. Të qenit i vetëdijshëm për këtë do t'ju ndihmojë t'i jepni fëmijës suaj kujdesin më të mirë.

Çfarë është Sindroma Turner?

Thënë thjesht, trupat tanë janë të përbërë nga qeliza të vogla. Secila prej këtyre qelizave ka një plan që përcakton gjithçka, që nga forma, gjatësia dhe ngjyra e lëkurës sonë. Ne e quajmë këtë plan kromozomesh .

Normalisht, qeliza e një vajze ka 23 çifte të këtyre kromozomeve. Çifti i 23-të i kromozomeve që përcakton seksin është 'X' dhe 'X' (XX). Kjo do të thotë që një vajzë ka dy kromozome X. Megjithatë, një vajze me sindromën Turner i mungon i gjithë ose një pjesë e njërit prej këtyre dy kromozomeve X.

Kjo është një gjendje kongjenitale që prek vetëm vajzat. Jo të gjithë fëmijët me këtë gjendje janë të njëjtë. Megjithatë, ka dy karakteristika kryesore që shihen zakonisht:

1. Gjatësi e shkurtër

2. Vezoret nuk funksionojnë siç duhet

Kjo gjendje zakonisht ndodh në rreth një në 2,000 ose 2,500 foshnje femra.

Cila është arsyeja për këtë situatë?

Gjëja e parë që duhet thënë është se kjo nuk është diçka që është faji i nënës ose i babait . Ndodh krejtësisht rastësisht. Domethënë, kur një fëmijë ngjizet, mund të ketë një ndryshim në vezën nga nëna ose spermatozoidin nga babai, ose mund të ketë një ndryshim në kromozomin X gjatë fazave të hershme të zhvillimit të foshnjës në mitër. Studiuesit ende nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton këtë.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj gjendjeje.

• Monosomia X: Kjo është mungesa e plotë e një kromozomi X. Ky është lloji më i rëndë dhe më simptomatik.
• Sindroma Mozaik Turner: Në këtë gjendje, disa qeliza në trup kanë të dy kromozomet X, por qeliza të tjera kanë vetëm një. Kjo mund të shkaktojë disa simptoma të lehta. Ndonjëherë, gjendja mund të mos zbulohet.

Cilat janë simptomat e një fëmije me sindromën Turner?

Disa fëmijë shfaqin simptoma në moshë të re, ndërsa të tjerë i vënë re vetëm kur janë pak më të rritur. Ndonjëherë simptomat janë shumë delikate. Prandaj, ka raste kur gjendja zbulohet edhe pas arritjes së moshës madhore. Le t'i ndajmë këto simptoma në disa kategori.

A është e mundur ta dish para se të lindë fëmija?

Po, ndonjëherë testet e bëra gjatë shtatzënisë mund të japin një të dhënë për këtë.

• Mjeku mund të dyshojë për diçka gjatë një skanimi me ultratinguj: një problem me zemrën e foshnjës, probleme me veshkat ose akumulim lëngjesh pas qafës.
• Testimi gjenetik: Kjo gjendje mund të zbulohet nëpërmjet disa testeve gjenetike të kryera gjatë shtatzënisë.

Simptomat që shfaqen në lindje ose gjatë fëmijërisë

Këto simptoma nuk shfaqen në të njëjtën mënyrë për të gjithë, por mund të shihni disa prej tyre.

Simptomat që vërehen në fëmijëri, adoleshencë dhe moshë madhore

Këto janë karakteristikat që prindërit duhet t'i kushtojnë më shumë vëmendje.

• Dështim në rritje: Dështim për t’u rritur gjatë për moshën. Kjo zakonisht bëhet e dukshme rreth moshës 5 vjeç.
• Mungesa e një rritjeje të shpejtë: Zakonisht, fëmijët kanë periudha të shtimit të menjëhershëm në gjatësi ndërsa rriten. Këta fëmijë nuk i kanë këto periudha.
• Puberteti i vonuar ose mungesa e tij: Ky është një nga simptomat kryesore. Mund të shfaqen gjëra të tilla si zhvillimi i gjirit dhe menstruacionet.
• Nivele të ulëta të hormoneve: Nivele të ulëta të hormoneve seksuale si estrogjeni.
• Pamjaftueshmëria Primare Ovariane: Ovarizet janë shumë të vogla. Ato mund të ndalojnë së funksionuari pas disa vitesh, ose mund të mos funksionojnë që nga lindja.
• Infertiliteti: Për shkak se vezoret nuk funksionojnë, nuk është e mundur të kesh fëmijë natyrshëm.

Çfarë ndërlikimesh të tjera shëndetësore mund të shoqërojnë këtë gjendje?

Fëmijët me sindromën Turner janë në rrezik në rritje për të zhvilluar probleme të tjera shëndetësore, prandaj është shumë e rëndësishme të bëhen kontrolle të rregullta mjekësore dhe të jenë vigjilentë në lidhje me këtë.

Si e gjen këtë një mjek?

Sindroma Turner mund të diagnostikohet para ose pas lindjes.

• Para lindjes:
• NIPT (Testimi jo-invaziv prenatal): Një test që kërkon probleme gjenetike tek foshnja duke ekzaminuar gjakun e nënës gjatë shtatzënisë.
• Skanimi: Siç u përmend më parë, dyshimet mund të lindë bazuar në tiparet e dukshme në skanim.
• Amniocenteza dhe CVS: Këto janë teste konfirmuese. Ato përfshijnë marrjen e një mostre të lëngut amniotik ose të një pjese të placentës dhe kryerjen e një testi gjenetik. Këto teste janë 100% të sakta.

• Pas lindjes:
• Testi i kariotipizimit: Ky është testi më i rëndësishëm. Një test gjenetik që përfshin marrjen e një sasie të vogël gjaku. Kjo mund të përcaktojë me saktësi nëse mungon një kromozom X.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Sindroma Turner nuk është një sëmundje plotësisht e shërueshme. Megjithatë, ekzistojnë trajtime shumë të mira që mund të kontrollojnë simptomat dhe ta ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë normale .

Trajtimi është kryesisht hormonal.

• Terapia me hormon të rritjes njerëzore: Këto janë injeksione të përditshme. Kjo mund të ndihmojë shumë në rritjen e gjatësisë së një fëmije. Nëse fillon në moshë të re, mund ta rrisë gjatësinë përfundimtare të një fëmije vetëm me disa centimetra.
• Terapia me estrogjen: Kjo është thelbësore që shumë fëmijë me sindromën Turner të arrijnë pubertetin. Ndihmon në zhvillimin e gjirit dhe ciklet menstruale. Gjithashtu ndihmon në forcimin e kockave dhe përmirësimin e shëndetit të zemrës. Ky trajtim zakonisht vazhdon deri në menopauzë.
• Terapia me progestin: Kjo fillon disa vite pasi të fillojë estrogjeni. Kjo ndihmon në ruajtjen e një cikli menstrual natyral.

Përveç këtyre trajtimeve, nëse keni ndonjë nga problemet shëndetësore të përmendura më parë (zemër, veshka), duhet të kërkoni edhe trajtim nga një specialist.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Gjëja më e rëndësishme është diagnostikimi i sëmundjes dhe fillimi i trajtimit në fazat e hershme.

Sa më shpejt të fillojnë gjëra të tilla si terapia hormonale, aq më të mira janë rezultatet. Gjithashtu, këta fëmijë duhet të bëjnë kontrolle të rregullta mjekësore.

Përveç kësaj, mjekët rekomandojnë:

• Depistimi për vështirësi në të nxënë: Kur këto identifikohen në një moshë të re, mund të konsultohen mësuesit dhe metodat e mësimdhënies mund të prezantohen sipas nevojave të fëmijës.
• Kërkimi i ndihmës nga një këshilltar për shëndetin mendor : Është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmë nga dikush si një psikolog fëmijësh. Kjo mund të ofrojë forcë të madhe për t'u përballur me çështje të tilla si problemet sociale, vetëvlerësimi i ulët, ankthi dhe depresioni.

Një fëmijë me këtë gjendje mund të ketë një jetëgjatësi pak më të shkurtër se një person mesatar. Megjithatë, me trajtimin dhe testimin e duhur mjekësor, shumë prej tyre mund të jetojnë një jetë normale dhe të plotë .

Sindroma Turner, sëmundjet e vajzave, shtati i shkurtër, puberteti, terapia hormonale, sëmundjet gjenetike