Çfarë është Sindroma Kabuki? Le të flasim për të thjesht.

A keni vënë re ndonjëherë se tiparet e fytyrës së fëmijës suaj, veçanërisht sytë dhe vetullat, janë paksa të pazakonta? Apo keni vënë re se fëmija juaj ka disa vonesa në zhvillim ose dobësi muskulore? Është normale që prindërit të ndihen pak të frikësuar kur shohin gjëra të tilla. Sot do të flasim për Sindromën Kabuki, një gjendje shumë e rrallë gjenetike që shfaq këto simptoma.

Pse quhet 'Kabuki'? Si u zbulua kjo?

Kjo histori fillon në Japoni në vitet 1960. Dy ekipe mjekësh atje vëzhguan një grup fëmijësh me simptoma të çuditshme, të palidhura me njëra-tjetrën. Këta fëmijë kishin një pamje të veçantë në fytyrat e tyre. Vetullat e tyre ishin të lakuara lart, qerpikët e tyre ishin shumë të trashë dhe sytë e tyre ishin të zgjatur .

Imagjinoni, aktorët në shfaqjet tradicionale japoneze "kabuki" përdorin grim të veçantë për të theksuar këto tipare. Pra, për shkak të ngjashmërisë midis pamjes së fytyrës së këtyre fëmijëve dhe grimit të aktorëve kabuki, një mjek e quajti këtë gjendje "sindroma e grimit kabuki". Më vonë, u shkurtua në "Sindroma Kabuki (KS).

Në fillim, mendohej se kjo sëmundje ishte e kufizuar në Japoni. Por më vonë, fëmijë me këtë sëmundje u gjetën në të gjithë botën, midis grupeve të ndryshme etnike. Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Përafërsisht një në 32,000 fëmijë të lindur me këtë gjendje preket.

Çfarë është saktësisht Sindroma Kabuki?

Thënë thjesht, sindroma Kabuki është një gjendje gjenetike . Domethënë, ajo shkaktohet nga një ndryshim në gjenet në trupin tonë. Është një gjendje që ndodh që në lindje. Disa simptoma mund të shihen menjëherë pas lindjes. Të tjera shfaqen ndërsa fëmija rritet.

Ndonjëherë mund të jetë e vështirë të diagnostikosh me saktësi një sëmundje të rrallë si kjo, pasi shumë mjekë mund të mos kenë parë një pacient të tillë në karrierën e tyre. Gjithashtu, disa nga simptomat janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, duke e bërë diagnozën të ndërlikuar.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Përveç tipareve të veçanta të fytyrës që diskutuam më parë, ka një numër karakteristikash të tjera që mund të shihen. Le t'i kuptojmë ato qartë në një tabelë.

A ka dallime në inteligjencë dhe sjellje?

Po, shumë nga këta fëmijë mund të kenë aftësi të kufizuara intelektuale të lehta deri të moderuara . Ata gjithashtu mund të kenë vonesa në zhvillim, siç janë të folurit dhe të ecurit.

Disa modele sjelljeje mund të ngjajnë me gjendje të tilla si autizmi ose Çrregullimi Obsesiv-Kompulsiv (Çrregullimi Obsesiv-Kompulsiv). Për shembull:

• Vazhdimisht përpiqesh të fusësh gjëra në gojë dhe t’i përtypësh.
• Reagim i tepruar ndaj tingujve ose stimujve të tjerë.
• Refuzimi i ushqimeve me shije ose tekstura të caktuara.

Ndërsa fëmija rritet, ai mund të shfaqë shenja të sëmundjeve të tilla si ankthi ose depresioni.

Por këta fëmijë kanë edhe aftësi të veçanta. Prindërit shpesh thonë se këta fëmijë e duan muzikën.Ata kanë një aftësi të mahnitshme për të mbajtur mend këngë të caktuara. Gjithashtu, disa kanë një aftësi të veçantë për të mbajtur mend fytyrat dhe datat.

Cila është arsyeja për këtë? Gjenetika...

Shkencëtarët deri më tani kanë identifikuar dy mutacione kryesore gjenetike që shkaktojnë këtë sëmundje.

1. Mutacioni në gjenin KMT2D: Ky është shkaku i rreth 75% të njerëzve me sindromën Kabuki.

2. Mutacioni në gjenin KDM6A: Rreth 9% e njerëzve që nuk e kanë mutacionin KMT2D e kanë këtë mutacion.

Shumicën e kohës, ky mutacion gjenetik është një mutacion i ri që ndodh në trupin e fëmijës. Domethënë, nuk trashëgohet as nga nëna dhe as nga babai. Megjithatë, shumë rrallë, fëmija mund ta trashëgojë këtë gjendje nga njëri prej prindërve.

Si trajtohet?

Para së gjithash, nuk ka kurë për sindromën Kabuki . Nuk është një gjendje që do të zhduket ndërsa fëmija rritet. Megjithatë, diagnoza e hershme dhe trajtimi e mbështetja e duhur mund ta ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë shumë më të mirë.

Mundësitë e trajtimit varen nga simptomat dhe problemet specifike që ka fëmija dhe mund të kërkojnë ndihmën e një sërë specialistësh dhe terapistësh.

Kur bëhet fjalë për jetëgjatësinë e këtyre fëmijëve, vetë sindroma Kabuki nuk e shkurton jetëgjatësinë e tyre. Megjithatë, nëse ka sëmundje serioze shoqëruese, siç janë sëmundjet e zemrës ose problemet me veshkat, ato mund të kenë një ndikim kërcënues për jetën. Kjo është arsyeja pse monitorimi i vazhdueshëm mjekësor është shumë i rëndësishëm.

Jeta shkollore dhe mosha e rritur

Këta fëmijë mund të shkojnë në shkollë. Megjithatë, ata kanë nevojë për një plan arsimor special të përshtatur sipas nevojave të tyre. Ata mund të kenë nevojë për mbështetjen e një mësuesi të arsimit special. Disa fëmijë janë gjithashtu në gjendje të marrin pjesë në sporte.

Është e vështirë të thuhet saktësisht se si do të jetë jeta e tyre në moshë madhore, pasi ashpërsia e simptomave ndryshon nga personi në person. Disa njerëz që funksionojnë mirë janë në gjendje të jetojnë të pavarur dhe madje të martohen.