A keni vënë re ndonjëherë se një pjesë e trupit të të voglit tuaj, ndoshta një krah, këmbë ose gisht, është jashtëzakonisht e madhe në krahasim me pjesën tjetër të trupit të tyre? Apo keni vënë re ndonjëherë diçka të çuditshme, si një nishan të madh në lëkurën e tyre ose një zonë të ngatërruar të enëve të gjakut? Është normale që çdo prind të ndihet i shqetësuar kur sheh diçka të tillë. Sot po flasim për një grup gjendjesh të rralla që mund të shkaktojnë këto gjëra. Quhet PRO, ose PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Le të kuptojmë saktësisht se çfarë janë PRO dhe PIK3CA.
Para së gjithash, PROS nuk është një sëmundje e vetme. Është një spektër i disa gjendjeve të ndryshme. Të gjitha këto gjendje kanë një gjë të përbashkët. Domethënë, disa pjesë të trupit bëhen tepër të mëdha (rritje e tepërt) ose zhvillohen në një formë anormale.
Tani le të shohim pse ndodh kjo. Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim, pra një mutacion, në gjenin e quajtur `PIK3CA` në trupin tonë.
Thënë thjesht, trupi ynë është si një fabrikë e madhe. Ekziston një sërë udhëzimesh që tregojnë se çdo gjë në këtë fabrikë duhet të bëhet siç duhet. `PIK3CA` është një gjen i rëndësishëm që jep udhëzime të tilla. Është ai që u thotë qelizave tona: "Në rregull, tani ndaheni", "Tani rriteni", "Në rregull, tani koha juaj mbaroi, vdisni".
Megjithatë, nëse një shkronjë në librin e udhëzimeve të këtij gjeni `PIK3CA` është e gabuar, domethënë, nëse ndodh një mutacion, mesazhet që marrin ato qeliza ngatërrohen. Pastaj disa qeliza ndahen shumë shpejt ose nuk vdesin kur duhet. Atëherë shohim rritje të tepërt anormale në vendet ku ndodhen ato qeliza, domethënë në vende si lëkura, enët e gjakut, kockat, indi dhjamor dhe truri .
Ka një pikë shumë të rëndësishme që duhet ta mbani mend këtu. PRO nuk është një sëmundje që transmetohet nga prindi tek fëmija. Kjo do të thotë që nëse e keni këtë sëmundje, fëmija juaj nuk do ta zhvillojë atë, dhe nëse njëri nga fëmijët tuaj e ka pasur, fëmijët e tjerë nuk do ta zhvillojnë atë. Ky ndryshim gjenetik nuk ndodh në çdo qelizë të trupit të fëmijës, por vetëm në disa qeliza. Prandaj, mos kini frikë të panevojshme nga kjo.
Gjendje të ndryshme mjekësore që bien nën PRO
Ndonjëherë mjekët do të diagnostikojnë drejtpërdrejt një sëmundje me PROS. Herë të tjera, ata do të emërtojnë një gjendje specifike mjekësore (sindromë) që bie nën ombrellën e PROS. Disa prej tyre janë renditur në tabelën më poshtë.
| Emri i sëmundjes (sindromës) | Karakteristikat kryesore dhe përshkrimi |
|---|---|
| Hiperplazia fibroadipoze | Në këtë gjendje, rritja e tepërt e indit dhjamor, indit fibroz ose enëve të gjakut shkakton formimin e rritjeve në formë gungash në gjymtyrë ose pjesë të tjera të trupit. Me kalimin e kohës, këto mund të rriten dhe të ndërhyjnë në ecje dhe lëvizje. |
| Sindroma CLOVES | Emri rrjedh nga shkronjat e para të simptomave. C - Kongjenitale (e pranishme që nga lindja), L - Lipomatoze (e lidhur me dhjamin - shumë fëmijë mund të shohin diçka si një gungë yndyrore), O - Rritje e tepërt (rritje e tepërt), V - Malformime vaskulare (enët anormale të gjakut - si shenjat e lindjes, venat merimangë), E - Nevus epidermal (një lloj nishani që shfaqet në lëkurë), S - Kurrizore/Skeletore (probleme me shpinën ose kockat - p.sh. dhimbje shpine). |
| Sindroma e keqformimit megalencefali-kapilar (MCAP) | Truri, enët e gjakut dhe tiparet e fytyrës zhvillohen tepër. Këta fëmijë mund të kenë vonesa në zhvillim dhe gishta me formë anormale. |
| Sindroma e Hemihiperplazisë-lipomatozës së shumëfishtë (HHML) | Shpesh ndikon në rritjen e krahëve dhe këmbëve. Tumoret yndyrore (lipoma) me rritje të ngadaltë dhe pa dhimbje formohen nën lëkurë në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në shpinë, trung, gjymtyrë dhe gishta. |
| Hemimegalencefalia | Në këtë gjendje, i gjithë truri ose gjysma e trurit bëhet më i madh se normalja. Këta fëmijë mund të përjetojnë kriza, paralizë dhe vonesa në zhvillim. |
| Lipomatoza infiltruese e fytyrës | Një ënjtje ose rritje pa dhimbje në një pjesë të fytyrës. Kjo zakonisht ndodh vetëm në njërën anë të kokës. Ndonjëherë një pjesë e gjuhës mund të zmadhohet dhe kockat dhe dhëmbët mund të preken. |
Cilat janë trajtimet për këtë?
Ende nuk ka kurë për PROS. Megjithatë, ka shumë mënyra për të menaxhuar gjendjen dhe simptomat e saj.
Mjeku juaj do të vendosë për trajtimin më të përshtatshëm për fëmijën tuaj. Ai ose ajo do t'i marrë këto vendime pasi të ketë shqyrtuar me kujdes gjendjen e fëmijës suaj dhe të jetë konsultuar me specialistë të ndryshëm (p.sh., kirurgë, neurologë). Ja disa nga opsionet kryesore të trajtimit:
- Kirurgjia: Kirurgjia mund të rekomandohet për të hequr indin e mbingarkuar, veçanërisht nëse rritja ndërhyn në aftësinë e fëmijës suaj për të ecur ose për të kryer aktivitete të përditshme, ushtron presion në tru ose është e nevojshme për të korrigjuar një gjendje të tillë si skolioza.
- Medikamentet: Mjeku juaj mund të përshkruajë medikamente për të kontrolluar simptoma specifike, të tilla si krizat. Gjithashtu, po bëhen kërkime mbi ilaçe të reja që synojnë aktivitetin e gjenit PIK3CA.
Si do të jetë e ardhmja e fëmijës tim?
Kjo është një nga shqetësimet dhe frikërat më të mëdha për çdo prind. PRO është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Meqenëse simptomat ndryshojnë shumë nga personi në person, e ardhmja e fëmijës mund të ndryshojë në përputhje me rrethanat.
Kjo do të thotë që disa fëmijë mund të jetojnë një jetë normale pa efekte të mëdha. Të tjerë, veçanërisht nëse truri është i prekur, mund të përjetojnë dallime në të nxënë dhe vonesa në zhvillim.
Për më tepër, është zbuluar se disa njerëz me PROS kanë një rrezik të caktuar për të zhvilluar kancer, sepse i njëjti mutacion i gjenit PIK3CA gjendet edhe në qelizat kancerogjene tek njerëzit pa PROS.
Mos kini frikë të panevojshme nga kjo. Gjëja më e rëndësishme është të flisni hapur për këtë rrezik me mjekun tuaj. Pastaj, mund të kryeni testet e nevojshme në kohë dhe të shihni nëse ekziston rreziku i një situate të tillë. Mjeku juaj do të monitorojë vazhdimisht gjendjen e fëmijës suaj dhe do të ofrojë udhëzimet e nevojshme.
Mesazh për t’u marrë me vete
- PROS është një grup gjendjesh të shkaktuara nga një mutacion në gjenin `PIK3CA`. Kjo nuk shkaktohet nga faji i prindërve.
- Kjo nuk është një sëmundje trashëgimore. Vetëm pse njëri nga fëmijët tuaj e ka, nuk do të thotë se edhe fëmijët e tjerë do ta kenë atë.
- Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga një fëmijë në tjetrin. Disa mund të kenë efekte të lehta, ndërsa të tjerat mund të kenë probleme serioze.
- Edhe pse nuk ka kurë për PROS, simptomat mund të menaxhohen shumë mirë me ndërhyrje kirurgjikale dhe medikamente.
- Është shumë e rëndësishme të flisni hapur dhe rregullisht me mjekun tuaj për çdo shqetësim ose frikë që keni në lidhje me gjendjen, trajtimin dhe të ardhmen e fëmijës suaj.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd