Si prind, ndoshta gjithmonë mendoni për shëndetin dhe zhvillimin e të voglit tuaj. Ndonjëherë, hasim në gjendje shumë të rralla për të cilat nuk dëgjojmë shumë. Një gjendje e tillë gjenetike e rrallë, por e rëndësishme është Sindroma Cornelia de Lange, ose shkurt "(CdLS)". Para se të frikësohemi për këtë, le të flasim për të thjesht dhe qartë dhe të kuptojmë se çfarë është.
Çfarë është saktësisht sindroma e Cornelia de Lan (CdLS)?
Thënë thjesht, `(CdLS)` është një gjendje shumë e rrallë gjenetike që është e pranishme që në lindje. Mund të prekë disa pjesë të trupit të fëmijës. Për të qenë të saktë, shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në disa gjene që lidhen me zhvillimin e trupit tonë.
Kjo gjendje mund të shihet në dy forma kryesore. Njëra është forma e lehtë dhe tjetra është forma klasike . Shumicën e kohës, kur flasim për këtë sëmundje, flasim për formën klasike. Megjithatë, fëmijët me formën e lehtë mund të shfaqin gjithashtu të njëjtat simptoma, por në një masë më të vogël.
Foshnjat me CdLS zakonisht lindin të vogla në peshë dhe madhësi. Perimetri i kokës së tyre mund të jetë gjithashtu më i vogël se ai i një foshnje normale. Në terma mjekësorë, kjo quhet mikrocefali . Përveç këtyre ndryshimeve fizike, mund të ketë disa sfida intelektuale dhe të sjelljes. Disa fëmijë mund të kenë edhe vonesa në të folur.
Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?
Simptomat e `CdLS` mund të shihen para ose pas lindjes së foshnjës. Ka disa karakteristika të përbashkëta në pamjen e fëmijëve me këtë gjendje. Ata gjithashtu mund të shohin probleme me sistemin tretës dhe zhvillimin intelektual. Le t'i shohim këto në një tabelë.
| Lloji karakteristik | Gjëra për të parë |
|---|---|
| Karakteristikat kryesore fizike | |
| Kokë dhe fytyrë | - Kokë më e vogël se normale (mikrocefali) - Qerpikë të gjatë - Qerpikë me ndarje të mesme, të hollë ose të trashë - Vija e poshtme e flokëve - Hundë e shkurtër dhe e ngritur lart - Buzë të holla dhe të përmbysura - Dhëmbët dhe sytë që janë larg njëri-tjetrit |
| Pjesë të tjera të trupit | - Rritje e tepërt e qimeve në trup - Probleme me zhvillimin e krahëve dhe këmbëve - Defekte të zemrës - Qiellza e çarë - Kriptorkidizëm (testikuj të pazbritur tek djemtë) |
| Probleme gastrointestinale | |
| Probleme të zakonshme | - Kapsllëk - Diarre - Të vjella - Mbushja e stomakut - Humbje e herëpashershme e oreksit - Refluksi i acidit të stomakut (GERD) |
| Probleme intelektuale dhe të sjelljes | |
| Sjellja dhe zhvillimi | - Zhvillim i vonuar - Vështirësi në të nxënë - Probleme sjelljeje - Çrregullimi i Hiperaktivitetit dhe Mungesës së Vëmendjes (ADHD) - Ankthi - Gjendjet e autizmit `(Autizëm)` |
Përveç kësaj, disa fëmijë mund të zhvillojnë edhe dëmtime të dëgjimit dhe shikimit (për shembull, miopi).
Çfarë e shkakton këtë? A është e trashëgueshme?
CdLS është një gjendje që mund të prekë këdo, pavarësisht nga raca ose gjinia. Në shumicën e rasteve, ajo shkaktohet nga një ndryshim gjenetik që ndodh spontanisht dhe nuk është parë kurrë më parë në një familje.
Deri më tani, janë identifikuar rreth 7 gjene që shkaktojnë gjendjen `CdLS`. Një fëmijë me këtë gjendje mund të ketë ndryshime në një ose më shumë nga këto gjene. Natyra dhe ashpërsia e sëmundjes varen nga se në cilin gjen ndodh ndryshimi gjenetik dhe si. Për shembull, fëmijët me një ndryshim në gjenin `(NIPBL)` mund të kenë simptoma më të rënda.
Gjëja e rëndësishme është që nëse një fëmijë në familje ka `CdLS`, gjasat që fëmija tjetër ta ketë atë janë shumë të ulëta (rreth 1-2%).
Megjithatë, në raste të rralla, nëse njëri prind ka gjendjen `CdLS`, ka 50% mundësi që fëmija ta trashëgojë atë. Kjo quhet trashëgimi `(Autosomale dominante)`.
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Nëse dyshoni se fëmija juaj ka këto simptoma, hapi juaj i parë duhet të jetë të vizitoni një pediatër .
Mjeku së pari do të bëjë një ekzaminim të plotë fizik të fëmijës dhe do t'ju pyesë për historinë mjekësore të fëmijës dhe të familjes suaj. Ata do të kërkojnë në mënyrë specifike shenja dhe simptoma fizike që lidhen me CdLS.
Pastaj, mund të rekomandohet testimi gjenetik për të konfirmuar diagnozën. Ky test kërkon kryesisht ndryshime në këto gjene:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Gjatë shtatzënisë, një skanim me ultratinguj midis javëve 18-20 ndonjëherë mund të zbulojë anomali në fytyrën ose gjymtyrët e foshnjës. Kjo mund të japë disa të dhëna rreth CdLS.
Si trajtohet?
Është e rëndësishme të dini këtë: Nuk ka asnjë trajtim specifik që mund ta shërojë plotësisht CdLS. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se nuk mund të bëjmë asgjë. Qëllimi kryesor i trajtimit është të menaxhojë simptomat e fëmijës dhe ta ndihmojë atë të jetojë një jetë sa më të shëndetshme dhe të lumtur të jetë e mundur.
Një mjek nuk mjafton për këtë. Një ekip specialistësh dhe terapistësh nga fusha të ndryshme bashkohen për të krijuar planin më të mirë të trajtimit për fëmijën. Ky ekip mund të përfshijë njerëz si:
- Pediatër
- Kardiologë - për sëmundjet e zemrës
- Fizioterapistë - për të përmirësuar lëvizjen e trupit dhe për të forcuar muskujt
- Patologë të të folurit - për problemet e të folurit dhe komunikimit
- Gastroenterologë - për problemet e stomakut
- Specialistë të syve dhe kirurgë ORL
Në disa raste, mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar një qiellzë të çarë ose një defekt të zemrës. Mund të jepen edhe ilaçe për probleme të tilla si acidi i stomakut. Të gjitha këto vendime merren nga mjekët që ekzaminojnë fëmijën tuaj.
Çfarë mund të thuash për të ardhmen?
Mund të ndiheni të lehtësuar kur ta dëgjoni këtë. Shumica e fëmijëve me `CdLS` jetojnë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, për shkak se ata kanë një nivel të caktuar të aftësisë së kufizuar intelektuale, ata do të kenë nevojë për mbështetje dhe mbikëqyrje gjatë gjithë jetës së tyre, madje edhe në moshë madhore. Kjo do të thotë t'u sigurohet atyre një mjedis i sigurt për të jetuar dhe punuar, duke u dhënë atyre njëkohësisht njëfarë pavarësie.
Megjithatë, në raste të rralla, disa ndërlikime mund ta shkurtojnë jetëgjatësinë. Në veçanti, pneumonia e përsëritur, defektet kongjenitale të zemrës dhe problemet serioze të tretjes janë në rrezik nëse nuk diagnostikohen dhe trajtohen siç duhet.
Prandaj, gjëja më e rëndësishme është ta mbani fëmijën tuaj nën këshillën dhe kujdesin e duhur mjekësor. Nëse veproni kështu, fëmija juaj do të ketë një shans të mirë për të jetuar një jetë të gjatë dhe të lumtur.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma e Cornelia de Lange (CdLS) është një gjendje e rrallë gjenetike që është e pranishme që nga lindja.
- Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga një fëmijë në tjetrin. Disa mund të kenë simptoma të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rënda.
- Edhe pse nuk ka një kurë specifike për këtë, menaxhimi i simptomave mund ta ndihmojë fëmijën të jetojë një jetë më të mirë.
- Mbështetja e një ekipi mjekësh dhe terapistësh specialistë është thelbësore për këtë.
- Nëse keni ndonjë dyshim për fëmijën tuaj, mos vononi dhe konsultohuni me një pediatër. Me kujdesin dhe dashurinë e duhur, edhe këta fëmijë mund të jetojnë të lumtur.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd