A e ka shpesh fëmija juaj ftohjen, kollën, infeksionet e veshit ose infeksionet e lëkurës? A përmirësohet një sëmundje para një tjetre? Zakonisht, ne mendojmë se imuniteti i fëmijës është pak i ulët dhe se ai po preket nga sëmundje në shkollë dhe në zonat e lojërave. Megjithatë, në raste shumë të rralla, kjo mund të shkaktohet nga një gjendje specifike gjenetike e quajtur Sindroma WHIM . Edhe pse për këtë nuk flitet shumë, është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për të.
Çfarë është kjo sindromë WHIM?
Thënë thjesht, sindroma WHIM është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike që prek sistemin imunitar të trupit tonë. Emri WHIM rrjedh nga shkronjat e para të katër simptomave kryesore të sëmundjes.
- Lythat (lythat)
- Hipogamaglobulinemia (nivele të ulëta të antitrupave në gjak)
- Infeksione (infeksione të shpeshta)
- Hemorragji mieloalveolare (grumbullim i qelizave të bardha të gjakut në palcën e kockave)
Imagjinoni sikur trupi ynë ka një ushtri me qeliza të bardha të gjakut. Detyra e këtyre ushtarëve është të luftojnë armiqtë si bakteret dhe viruset që shkaktojnë sëmundje. Tek dikush me sindromën WHIM, ushtarët më të rëndësishëm në këtë ushtri, të quajtura neutrofile , ngecin në bazën e tyre, palcën e kockave. Ato nuk mund të dalin jashtë, në qarkullimin e gjakut, për të luftuar sëmundjet. Pra, sistemi mbrojtës i trupit dobësohet dhe ato fillojnë të sëmuren më shpesh.
Është aq e rrallë sa besohet se prek vetëm një në 5 milionë lindje, kështu që mund të mos keni dëgjuar për të më parë.
Cilat janë simptomat e sindromës WHIM?
Këto simptoma mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta. Të tjerë mund të zhvillojnë infeksione të rënda që mund të jenë kërcënuese për jetën. Këto simptoma zakonisht fillojnë në fëmijëri, por ndonjëherë sëmundja mund të mos diagnostikohet deri në moshë madhore.
| Lloji karakteristik | Gjërat që shihni shpesh |
|---|---|
| Shenjat e hershme në fëmijëri |
|
| Simptoma të mundshme të mëvonshme |
|
Sidomos në lidhje me lythat dhe rrezikun e kancerit
Shumë njerëz përreth nesh mund të infektohen me papillomavirusin njerëzor (HPV), i cili shkakton lythat. Megjithatë, tek një person me një sistem imunitar të shëndetshëm, ky virus zhduket nga trupi pothuajse automatikisht. Megjithatë, për shkak se sistemi imunitar i një personi me sindromën WHIM është i dobët, është e vështirë të luftohet ky virus HPV. Prandaj, virusi mbetet në trup për një kohë të gjatë, duke shkaktuar lytha dhe në disa raste, duke rritur rrezikun e kancerit.
Çfarë e shkakton këtë? A është ngjitëse?
Shkaku kryesor i sindromës WHIM është një mutacion në gjenin e quajtur `CXCR4` në trupin tonë. Mendojeni këtë gjen si një program që udhëzon qelizat tona. Kur ky gjen ndryshon, qelizat e bardha të gjakut të lartpërmendura (neutrofilet) ndalojnë së dalë nga palca e kockave.
Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, nuk mund të përhapet nga një person te tjetri nëpërmjet teshtitjes ose prekjes . Megjithatë, mund të transmetohet nga prindërit te fëmijët. Nëse njëri prej prindërve ka këtë mutacion gjeni, çdo fëmijë që ata kanë ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje .
Si ta diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje?
Meqenëse kjo është një sëmundje kaq e rrallë, është e vështirë të diagnostikohet vetëm me një test. Mjeku juaj do t'ju shqyrtojë me kujdes ju dhe simptomat e fëmijës suaj, sa shpesh ata marrin infeksione dhe më pas mund të rekomandojë disa teste.
- Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo kontrollon për nivele të ulëta të qelizave të bardha të gjakut, veçanërisht neutrofilet, në gjak.
- Testi i antitrupave (testi i gjakut i imunoglobulinës G - IgG): Ky test bëhet për të kontrolluar nivelet e ulëta të antitrupave që luftojnë infeksionin.
- Biopsia e palcës së kockave: Në këtë procedurë, një mostër e vogël e palcës së kockave merret nga kocka e legenit nën anestezi të lehtë dhe ekzaminohet nën mikroskop. Kjo mund të përcaktojë me saktësi nëse qelizat e bardha të gjakut janë të bllokuara në palcën e kockave (mielokateksi).
- Testimi gjenetik: Ky test mund të konfirmojë nëse ekziston një mutacion në gjenin `CXCR4` që shkakton sindromën WHIM.
Sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja, aq më pak ka gjasa të zhvillohen ndërlikime të tilla si shtrime të shpeshta në spital, humbje të dëgjimit dhe dëmtime të mushkërive.
Cilat janë trajtimet për sindromën WHIM?
Ende nuk ka kurë për këtë gjendje. Megjithatë, ekzistojnë disa trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, në mbrojtjen nga infeksionet dhe në ndihmën për të jetuar një jetë normale.
Llojet e barnave
- Xolremdi: Ky është një ilaç i ri i miratuar në vitin 2024. Ndihmon në çlirimin e qelizave të bardha të gjakut që janë të bllokuara në palcën e kockave. Kjo mund të zvogëlojë rrezikun e infeksionit me rreth 40%.
- Trajtimi me G-CSF: Ky është një injeksion. Ai stimulon palcën e kockave dhe e ndihmon atë të prodhojë më shumë qeliza të bardha të gjakut.
- Terapia IgG: Për ata me nivele të ulëta të antitrupave, sistemi imunitar forcohet duke administruar antitrupa nga jashtë.
- Antibiotikë: Kur zhvillohen infeksione bakteriale (si pneumonia, infeksione të lëkurës), mjeku juaj do t'i përshkruajë këto për t'i kontrolluar ato.
Trajtimi për lythat
Nëse lythat shfaqen shpesh, mund të vizitoni një dermatolog për t'i hequr ato. Ka disa metoda për ta bërë këtë.
- Kriokirurgji
- Elektrokirurgji
- Trajtim me lazer
- Llojet e veshjeve speciale
Si të jetosh shëndetshëm me sindromën WHIM?
Kur jetoni me një gjendje kaq të rrallë, duhet të mendoni më shumë për shëndetin tuaj.
- Një dietë e mirë: Një dietë ushqyese është shumë e rëndësishme për të mbajtur sistemin tuaj imunitar të fortë. Përfshini më shumë perime, fruta, drithëra të plota, peshk dhe pulë në dietën tuaj.
- Ushtrimet: Ushtrimet ndihmojnë në mbajtjen e trupit të fortë dhe forcojnë imunitetin. Bëni diçka që ju pëlqen, si p.sh. një sport, ecje ose not, çdo ditë.
- Mbrojtje nga infeksionet:
- Shmangni vendet e mbushura me njerëz sa më shumë që të jetë e mundur.
- Lani duart shpesh me sapun.
- Bisedoni me mjekun tuaj rreth vaksinave që ju nevojiten juve dhe familjes suaj. Jini specifikë për gjëra të tilla si vaksina HPV, vaksina e pneumonisë dhe vaksina vjetore e gripit.
Përveç mjekut të familjes, mund të keni nevojë për ndihmën e mjekëve të ndryshëm, si një imunolog, një hematolog dhe një dermatolog, për t'ju trajtuar.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma WHIM është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Nuk është faji juaj apo i fëmijës suaj.
- Nëse fëmija juaj ka infeksione jashtëzakonisht të shpeshta, është shumë e rëndësishme të flisni me një mjek për këtë pa u treguar i pakujdesshëm .
- Kjo sëmundje nuk është ngjitëse, por mund të trashëgohet nga prindërit te fëmijët.
- Edhe pse ende nuk ka një kurë të plotë për këtë, trajtimet aktuale mund të kontrollojnë simptomat, të zvogëlojnë ndërlikimet dhe të ruajnë një cilësi të mirë jetese.
- Flisni hapur me mjekun tuaj për çdo shqetësim ose shqetësim shëndetësor që mund të keni.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න