A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Williams

Si nënë ose baba, ëndrra jonë më e madhe është të kemi një fëmijë të shëndetshëm. Por ndonjëherë fëmijët tanë mund të vijnë në këtë botë me disa probleme shëndetësore shumë të rralla. A duket i vogli juaj shumë më i ri se mosha e tij? A ka fytyra e tij një pamje të ndryshme dhe të veçantë nga fëmijët e tjerë? Dhe a është shumë i shoqërueshëm, i buzëqeshur dhe i folur me të gjithë ata që sheh? Këto ndonjëherë mund të jenë shenja të një gjendjeje të rrallë gjenetike të quajtur "Sindroma Williams". Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë qartë dhe thjesht.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Williams?

Sindroma Williams, ndonjëherë e quajtur sindroma Williams-Beuren, është një gjendje e rrallë gjenetike. Thënë thjesht, kromozomet, të cilat ndodhen brenda qelizave të trupit tonë, përcaktojnë gjithçka, nga gjatësia jonë deri te ngjyra dhe pamja jonë. Ato janë si manuali i udhëzimeve që ndërton trupat tanë. Një fëmijë me sindromën Williams ka një pjesë të vogël të kromozomit 7 që mungon. Është sikur disa faqe që mungojnë nga manuali i udhëzimeve. Kjo pjesë e humbur e gjenit shkakton simptomat që lidhen me gjendjen.

Kjo gjendje mund të ndikojë në rritjen, aftësinë e të mësuarit, funksionin e zemrës dhe pamjen e një fëmije. Mund të shkaktojë gjithashtu disa probleme hormonale, siç janë nivelet e larta të kalciumit në gjak, tiroide joaktive dhe puberteti i hershëm.

Si shfaqet kjo gjendje? Kush e prek ?

Në shumicën e rasteve, kjo nuk është diçka që trashëgohet nga nëna ose babai. Është një mutacion spontan që ndodh në kohën e ngjizjes, duke shkaktuar humbjen e një pjese të kromozomit të 7-të. Prandaj, as nëna dhe as babai nuk mund të fajësohen për këtë. Kjo nuk është diçka që dikush mund ta parandalojë.

Megjithatë, nëse një person me sindromën Williams ka një fëmijë, ka një shans prej 50% që fëmija ta trashëgojë këtë gjendje.

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Sipas statistikave në vende si Amerika, vetëm një në 10,000 fëmijë të lindur e kanë këtë gjendje. Ka fëmijë me këtë gjendje edhe në Sri Lanka, por është shumë e rrallë.

Si ndikon kjo gjendje tek fëmija im?

Rritja e një fëmije me Sindromën Williams mund të jetë një sfidë, por me identifikimin e hershëm dhe trajtimin e mbështetjen e nevojshme, edhe ata mund të arrijnë potencialin e tyre të plotë.

Mendoni vetëm, për shkak se këta fëmijë kanë nyje të lirshme, ata fillojnë të ulen dhe të ecin pak më vonë se fëmijët e tjerë. Ata gjithashtu mund të kenë disa defekte të lindura në zemër ose në enët e gjakut që lidhen me zemrën. Ndonjëherë kjo mund të kërkojë ndërhyrje kirurgjikale. Prandaj, ekzaminimet e rregullta mjekësore janë të nevojshme.

Një nga gjërat më të mahnitshme te këta fëmijë është se ata kanë aftësi shumë të larta në të folur dhe komunikim. Ata flasin bukur dhe janë shumë të shoqërueshëm. Por për shkak të këtij talenti, ndonjëherë na mungojnë dobësitë e tyre në të nxënë, për shembull, vështirësia në të nxënë numrat dhe shkronjat. Ata kanë pak vështirësi në të kuptuarit e ndryshimit midis një gjëje dhe një tjetre (arsyetimi hapësinor).

Cilat janë simptomat e zakonshme?

Jo të gjithë fëmijët me sindromën Williams janë njësoj. Disa mund të kenë më shumë simptoma, disa mund të kenë më pak. Le t'i analizojmë këto simptoma.

Gjëra për të cilat duhet të jeni veçanërisht të kujdesshëm: Sëmundjet e zemrës

Problemi më serioz që shihet në këtë gjendje është sëmundja e zemrës. Në veçanti, mund të shihet ngushtimi (stenoza) i enëve kryesore të gjakut të lidhura me zemrën dhe enëve që çojnë gjak në mushkëri. Kjo mund të çojë në presion të lartë të gjakut, rrahje të parregullta të zemrës (aritmi) dhe ndonjëherë edhe në dështim kardiak. Shpesh, dyshimi i parë se një fëmijë ka sindromën Williams është për shkak të këtij problemi me zemrën.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme. Nëse mjeku juaj dyshon në pamjen dhe simptomat e fëmijës suaj, ai ose ajo së pari do ta ekzaminojë fëmijën me kujdes.

Pastaj, bëhet një test i veçantë gjenetik për të konfirmuar këtë gjendje. Ky është si një test i rregullt gjaku. Ky mund të kontrollojë saktësisht nëse mungon ajo pjesë e kromozomit 7 që përmenda më parë.

Përveç kësaj, mund të bëhen disa teste të tjera për të konfirmuar simptomat e tjera të fëmijës:

• Për të kontrolluar zemrën: EKG ose Ekokardiogramë (një skanim me ultratinguj i zemrës)
• Matja e tensionit të gjakut: Kontrolloni nëse tensioni juaj i gjakut është anormalisht i lartë.
• Analizat e gjakut dhe të urinës: Kontrolloni funksionin e veshkave dhe nivelin e kalciumit në gjak.

Si trajtohet? A mund të shërohet kjo?

Sindroma Williams nuk është një sëmundje plotësisht e shërueshme. Sepse shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Megjithatë, simptomat dhe ndërlikimet e shkaktuara prej saj mund të menaxhohen shumë mirë. Kjo do të thotë që ne mund të bëjmë gjithçka që mundemi për ta ndihmuar fëmijën të jetojë një jetë normale dhe të lumtur.

Plani i trajtimit do të ndryshojë nga fëmija në fëmijë, varësisht nga simptomat e fëmijës.

• Vizita te një kardiolog: Nëse ka një problem me zemrën, ai do të vendosë se çfarë trajtimi (ndoshta medikamente ose kirurgji) është i nevojshëm.
• Programet e Ndërhyrjes së Hershme:Është shumë e rëndësishme ta referoni fëmijën te gjëra të tilla si terapia e të folurit dhe fizioterapia për të parandaluar vonesat në zhvillim.
• Arsimi Special: Nëse ka vështirësi në të nxënë, një fëmijë ka nevojë për një sistem arsimor të përshtatur sipas nevojave të tij.
• Specialistë të tjerë: Nëse nivelet e kalciumit në gjak janë të larta, mund t'ju duhet të vizitoni një nefrolog ose nutricionist. Gjithashtu, mund t'ju duhet të kërkoni ndihmën e specialistëve për problemet e dhëmbëve, të syve dhe të veshëve.

Çfarë duhet të di unë si prind?

Është normale të ndihesh i trishtuar dhe i frikësuar kur merr një diagnozë të tillë. Por gjëja më e rëndësishme është t'i japësh fëmijës tënd dashurinë, kujdesin dhe mbështetjen tënde më të mirë.

• Vizitoni mjekun tuaj në kohë: Është e rëndësishme të monitoroni rregullisht shëndetin e fëmijës suaj, veçanërisht për problemet që lidhen me zemrën.
• Jini të duruar: Fëmija juaj mëson gjithçka me ritmin e tij. Punoni me të me durim dhe dashuri. Vlerësoni edhe arritjet e tij të vogla.
• Nuk je vetëm: Bisedoni me prindër të tjerë që kanë fëmijë të tillë. Përvojat e tyre do të jenë një burim i madh force për ju. Gjithashtu, flisni hapur me mjekun tuaj për pyetjet dhe shqetësimet tuaja.

Shumica e njerëzve me sindromën Williams kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, ndërlikimet serioze të zemrës ndonjëherë mund ta shkurtojnë jetëgjatësinë e tyre. Ata mund të kenë nevojë për njëfarë niveli mbështetjeje ndërsa plaken.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka simptomat e mëposhtme, është shumë e rëndësishme të konsultoheni me një pediatër.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Emergjencave (NJEM)?

Nëse fëmija shfaq ndonjë nga shenjat e mëposhtme të një problemi me zemrën, çojeni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (UR) të spitalit më të afërt.

• Ngjyrosje blu/vjollcë e lëkurës ose e buzëve .
• Frymëmarrje e shpejtë ose vështirësi në frymëmarrje.
• Duke pasur vështirësi ekstreme në të ngrënë.
• Ritmi i zemrës është shumë i shpejtë.
• Ënjtje e trupit, veçanërisht e fytyrës dhe gjymtyrëve .

Kjo gjendje nuk është ngjitëse, por natyra e dashur dhe shoqërore e këtyre fëmijëve është vërtet "ngjitëse". Ata u sjellin gëzim të gjithëve përreth tyre. Përballimi i një diagnoze të re mund të jetë i vështirë, prandaj ofrojini gjithmonë mbështetjen tuaj fëmijës suaj.