Да ли сте упознати са BRCA тестом? (BRCA тестирање) Начин за рано откривање ризика од рака!

Вероватно сте чули реч „BRCA“ (BRCA) када се говори о стварима попут рака дојке, рака јајника. Можда ју је поменуо и ваш лекар. Шта је тачно овај „BRCA“ ген? Шта можемо да научимо овим „(BRCA тестирањем)“? Данас ћемо о свему овоме говорити веома једноставно, на начин који можете разумети. Баш као када разговарате са пријатељем.

Шта је BRCA? Зашто нам је важна?

Једноставно речено, „BRCA1“ и „BRCA2“ су два посебна гена у нашем телу. Они су попут чувара унутар наших ћелија. Њихов главни задатак је да поправе оштећења на нашој „ДНК“ и да спрече ћелије да пребрзо и неконтролисано расту на местима попут дојки и јајника. Замислите ове гене као мали „кочни“ систем у нашем телу који спречава стварање ћелија рака. Зато их називамо „(гени супресора тумора)“.

Међутим, понекад ови важни „BRCA“ гени могу имати одређене промене или „мутације“ . Тада проблем почиње. Када ови гени не функционишу исправно, ћелије које сам поменула имају већу вероватноћу да ће неконтролисано расти. Тада се повећава ризик од развоја не само рака дојке, рака јајника, већ и неколико других врста рака.

Важно је да се ове мутације гена „BRCA“ преносе с генерације на генерацију. То значи да можете наследити ову мутацију од мајке или оца. То је као породично наслеђе. Радимо генетски тест који се зове „(BRCA тестирање)“ да бисмо утврдили да ли имате ове BRCA мутације. За ово се од вас узима мали узорак крви и тестира.

Ко треба да уради BRCA тест? Да ли је свима потребан?

Заправо, ове мутације гена „BRCA“ нису толико честе. На пример, око 0,2% америчке популације има ово стање. То је веома мали проценат. Стога већина лекара не препоручује да сви ураде овај „BRCA“ тест. Међутим, ако имате одређене факторе ризика, ваш лекар вам може саветовати да урадите овај тест.

Сада да видимо који су то фактори ризика:

• Ако сте имали рак дојке , посебно ако се развио пре него што сте напунили 50 година.
• Ако је блиском рођаку у вашој породици (мајци, оцу, браћи и сестрама, деци) већ дијагностикована BRCA мутација.
• Ако је један или више чланова ваше породице имало рак дојке (посебно ако су мушкарци имали рак дојке, то је такође важно).
• Ако имате и рак дојке и рак јајника.
• Ако сте ашкенази јеврејске етничке групе (особе ове етничке групе имају већу вероватноћу да имају BRCA мутације).
• Ако ви или неко у вашој породици има историју развоја више врста рака.
• Ако неко у вашој породици има генетски фактор ризика за рак, на пример, Кауденов синдром, Фанкони анемију, Ли-Фраумени синдром или Пеуц-Јегерсов синдром.

Ако се један или више ових фактора односи на вас, било би мудро да разговарате са лекаром и размислите о томе да урадите BRCA тест.

Шта можемо научити из BRCA теста?

Замислите да радите овај тест. Ако покаже да имате мутацију у генима „BRCA1“ или „BRCA2“, то значи да имате много већи ризик од развоја рака дојке него просечна особа . Неке студије су показале да особа са мутацијом „BRCA“ има око шест пута већу вероватноћу да ће развити рак дојке до 80. године него просечна особа. Такође, већа је вероватноћа да ће се рак развити у млађем добу и да ће захватити обе дојке .

Не само то, мутације BRCA гена могу повећати ризик од неколико других врста рака. Главне су:

• Рак јајника и два сродна рака, рак јајовода и перитонеални рак.
• Рак простате - Ово је важно за мушкарце.
• `(Рак панкреаса)` (рак панкреаса).
• ` (Фанконијева анемија)` (Фанконијева анемија) - Ово је веома редак рак, који се често јавља у детињству.

Важно: Имати BRCA мутацију не значи да ћете дефинитивно развити рак. То значи да сте у повећаном ризику. Знање о томе може вам помоћи да предузмете кораке да смањите ризик.

Шта се дешава пре BRCA теста?

Пре него што урадите BRCA тест, потребно је да посетите генетског саветника . Ово је веома важан корак. Овај генетски саветник ће вам објаснити како гени које наследите од породице могу утицати на ваш ризик од рака. Објасниће вам:

• Шта значи ако је резултат BRCA теста позитиван или негативан?
• Како резултат вашег теста утиче на ризик од рака?
• Како ваш резултат утиче на ризик за друге чланове ваше породице?

Најбоље је да полажете тест тек након што добро разумете све ово.

Шта се дешава када урадите BRCA тест?

Заиста је једноставно. За BRCA тест је потребна само мала количина ваше крви.То је баш као када радите анализу крви или када дајете крв. Лекар или медицинска сестра убацују малу иглу у вену на вашој руци и извлаче малу количину крви у малу бочицу.

Можда ћете осетити благи бол када се игла убаци и извади. Али то ће проћи за мање од пет минута. Ако постоји мало крварење, може се ставити мали фластер на то подручје. Понекад се овај тест може урадити и узорком пљувачке.

Шта се дешава након BRCA теста?

Ваш лекар ће вам рећи колико ће времена бити потребно да добијете резултате. Након што стигну резултати, важно је да поново посетите свог генетичког саветника. Он вам може објаснити резултате и ваше могућности.

Који су могући резултати BRCA теста?

Могу постојати три врсте резултата.

1. Шта ако је резултат позитиван?

Ако имате BRCA мутацију, то значи да имате значајно повећан ризик од развоја рака. Али, не брините. То не значи да ћете дефинитивно добити рак. Знање о томе може вам помоћи да предузмете позитивне кораке у спречавању рака, његовом раном откривању или чак његовом спречавању. Такође може помоћи другим члановима ваше породице да разумеју свој ризик.

Разговарајте са својим лекаром и генетичким саветником да бисте одлучили да ли би и други чланови ваше породице требало да се тестирају. Такође ће вам рећи о превентивним мерама које можете предузети. На пример:

• Чешћи прегледи за рак: На пример, чешће обављање мамографије.
• Додатне методе тестирања: Ствари попут МРИ скенирања дојки.
• Ограничавање употребе неких контрацептивних пилула: Иако неке контрацептивне пилуле могу смањити ризик од рака јајника, оне могу повећати ризик од рака дојке код неких људи. Требало би да разговарате са својим лекаром о томе.
• Употреба лекова против рака: На пример, лекови попут тамоксифена.
• Превентивна хирургија: Уклањање здравог ткива дојке пре него што се развије рак (профилактичка мастектомија) или уклањање јајника и јајовода (профилактичко уклањање јајника и јајовода). То су велике одлуке, па их треба донети након пажљивог разматрања и разговора са лекаром.

2. Шта ако је резултат негативан?

Негативан резултат значи да немате BRCA мутацију. Такође, нећете пренети BRCA мутацију својој деци. Међутим, негативан BRCA тест не гарантује да никада нећете развити рак. То значи да је ваш ризик сличан ризику код некога у општој популацији.

Међутим, ако је ваш тест негативан, али је један или више чланова ваше породице имало рак дојке пре 50. године, ситуација је мало компликованија. То може значити да ваша породица има другу генетску мутацију која повећава ризик од рака. Ваш генетски саветник може вам помоћи да разумете ове резултате и одлучите да ли је потребно даље тестирање.

3. Шта ако је резултат неизвестан?

Понекад резултат може бити „неодређен“. То значи да имате промену у једном од ваших BRCA1 или BRCA2 гена, али та промена још није идентификована као мутација која повећава ризик од рака дојке. Ово се назива „варијанта непознатог значаја“ (VUS) . Ако се то деси, ваш генетски саветник ће вам објаснити резултате и помоћи вам да одлучите да ли вама или другима у вашој породици треба даље генетско тестирање.

Које су користи од BRCA теста? Да ли постоје неки ризици?

Највећа предност овог теста је то што вам говори да ли имате мутацију гена „BRCA“. Ово вам даје боље разумевање ризика од рака. Такође, ове информације могу помоћи вашој породици да доноси одлуке о свом здрављу. Сада постоје „свеобухватни панели за генетско тестирање“ који тестирају неколико других гена поред „BRCA1/BRCA2“. Ваш генетски саветник може вас усмерити који тест је најпогоднији за вас.

Што се тиче ризика, нема неких већих ризика код овог теста. То је само врло једноставно вађење крви.

Шта треба да питам свог лекара/медицинску сестру?

Ако размишљате о овом тесту или сте га већ урадили, добра је идеја да поставите ова питања свом лекару или генетичком саветнику:

• Да ли је добра идеја да још неко у мојој породици уради овај „BRCA“ тест?
• Ако је мој тест позитиван, да ли то значи да ће и моја деца имати ту генетску мутацију?
• Како ће резултат мог теста утицати на скрининг за рак дојке, као и на скрининг за друге врсте рака?
• Ако је мој тест позитиван, шта треба да урадим да бих смањио/ла ризик од развоја одређених врста рака?
• Да ли врста теста коју сам урадио може открити друге генетске мутације?

Веома је важно да знате одговоре на ова питања.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

„BRCA“ тест је тест који тражи абнормалне промене, односно мутације, у генима „BRCA1“ и „BRCA2“. Ако је резултат позитиван, то значи да имате већи ризик од развоја рака дојке, јајника и одређених других врста рака него просечна особа.

Али, што је најважније, сазнање да имате мутацију гена BRCA вам омогућава да предузмете кораке како бисте смањили ризик и спречили рак.Такође, ове информације могу бити веома важне за вашу породицу. Зато се не бојте да разговарате са својим лекаром или генетским саветником о овоме и да се добро распитате да ли вам је потребан овај тест и, ако јесте, како да поступите са резултатима.

BRCA , BRCA тестирање, рак дојке, рак јајника, генетско тестирање, ризик од рака, генетске мутације