Дајмонд-Блекфанова анемија - Хајде да научимо о овој реткој болести крви једноставним речима

Да ли сте икада приметили да је ваше дете увек уморно и веома бледо? Понекад мислимо да је то једноставно случај са малом децом, али можда постоји разлог за то који не знамо. Данас ћемо говорити о једном тако ретком, али веома важном стању крви. Ово се зове Дајмонд-Блекфанова анемија (ДБА).

Једноставно речено, шта је Дајмонд-Блекфанова анемија (ДБА)?

Ово је веома ретка болест крви. Једноставно речено, дешава се да наша коштана срж није у стању да произведе довољно црвених крвних зрнаца. Знате, ова црвена крвна зрнца су оно што преноси кисеоник кроз наше тело. Дакле, када их нема довољно, то има велики утицај на функционисање тела.

ДБА је генетски поремећај . То значи да је стање узроковано променом у генима. Ове генетске промене одређују колико су симптоми тешки. Погађа отприлике једну од 500.000 беба широм света. Иако је то доживотно стање, уз правилан третман, симптоми се могу контролисати и може се живети добар живот .

Који су симптоми ове болести?

Скоро сви са ДБА имају анемију. То значи недостатак крви. Симптоми могу бити веома благи за неке, а за друге могу бити прилично тешки. Хајде да погледамо главне симптоме који се могу видети.

Зашто се ово дешава?

Замислите да постоји књига која даје упутства за све у нашем телу, а то се зове наши гени. Постоји врста гена који даје упутства за стварање црвених крвних зрнаца, названа „гени рибозомских протеина“. До диференцијалне рибозомске атрофије долази када постоји варијација у тим генима. Тада се процес стварања црвених крвних зрнаца не одвија правилно.

Између 10% и 25% људи са ДБА наслеђује је од родитеља. Међутим, у већини случајева, то је новонастало стање које нико у породици раније није имао .

Може ли ово изазвати друге компликације?

Да, ДБА носи ризик од неколико других здравствених проблема.

Како лекари ово откривају?

Ако ваш лекар посумња на ову болест, спровешће неколико тестова да би је потврдио.

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се проверава број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца, тромбоцита и хемоглобина (хемоглобина) у крви. Код ДБА, нивои црвених крвних зрнаца и хемоглобина су веома ниски.
• Број ретикулоцита: Ретикулоцити су новоформирана, незрела црвена крвна зрнца. Мали број њих значи да постоји проблем са коштаном сржи која ствара црвена крвна зрнца.
• Аспирација и биопсија коштане сржи: Ово подразумева узимање малог узорка коштане сржи и његово испитивање под микроскопом. Ово може помоћи да се утврди да ли постоји смањење производње црвених крвних зрнаца.

Који су третмани?

Постоји неколико опција лечења за ДБА. Лекар ће одредити најприкладнији третман на основу стања пацијента.

1. Кортикостероиди: То су лекови стероидног типа. Ови лекови стимулишу коштану срж и повећавају производњу црвених крвних зрнаца. Резултати се обично виде у року од две до четири недеље.

2. Трансфузија крви: Једноставно речено, трансфузија крви. Давање пацијенту црвених крвних зрнаца од донора може брзо обновити број црвених крвних зрнаца у телу. Ово је третман који се обично започиње чим се постави дијагноза.

3. Трансплантација матичних ћелија: Ово је једини начин да се ова болест потпуно излечи . Међутим, ово је донекле сложен, ризичан и потенцијално опасан по живот третман. Стога лекари разматрају сваког пацијента појединачно и прибегавају овом третману само ако је апсолутно неопходно.

Шта ће се десити у будућности? Шта је са животним веком?

Уз правилан третман и редован медицински надзор, пацијенти са ДБА могу живети добрим животом. Међутим, ово је стање које захтева доживотну негу. Након 25. године, ризик од озбиљних компликација може се благо повећати.

Што се тиче очекиваног животног века, он варира од особе до особе. Зависи од тежине симптома и одговора на лечење. Студије су показале да уз лечење око 75% пацијената доживи 50 година . Међутим, пошто је ово веома ретка болест, подаци су ограничени. Само ваш лекар може вам дати најтачније информације о вашем стању.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете имате ДБА, неопходно је да останете у редовном контакту са својим лекаром. Никада не пропуштајте заказане прегледе у клиници.

Такође, ако осетите да се ваши симптоми погоршавају, на пример, ако се изненада осећате уморније или ако имате честе инфекције , одмах обавестите свог лекара.

Шта радити у хитним случајевима?

Ако се појави било који од следећих симптома, одмах идите у најближу болницу, на одељење за хитне случајеве (ETU).

• Бол у грудима
• Јаки болови у стомаку
• Изненадна јака главобоља или губитак свести (могу бити знаци можданог удара)
• Неконтролисано крварење

Живот са доживотним стањем попут ДБА, за које многи људи никада нису чули, није лак. Може бити посебно тешко када утиче на ваше дете. Можда се осећате усамљено. Али запамтите, нисте сами. Ваш лекар и медицински тим ће вам пружити подршку, савете и план лечења који су вам потребни.