Колико тужно се осећате као мајка или отац када ваше дете има потешкоћа са трчањем, скакањем, пењањем уз степенице или устајањем из седећег положаја? Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је генетска болест која постепено слаби мишиће и углавном погађа дечаке. Иако још увек не постоји трајни лек за ово, свету су сада представљени нови третмани који контролишу болест и олакшавају живот детету. Данас ћемо говорити о генској терапији под називом Елевидис, која је донела такву нову наду.
Како овај лек под називом Елевидис заправо делује?
Да бисмо ово разумели, прво ћемо погледати како се ДМД развија. Замислите мишиће у нашем телу као чврсту грађевину. Да би ова зграда остала чврста и да се не би урушила, потребан нам је посебан протеин који се зове „дистрофин“. То је као цемент који држи цигле заједно у згради.
Код деце са ДМД, због генетске мутације, овај „цемент“ назван дистрофином се не производи правилно. То доводи до тога да градивни блокови звани мишићи постепено слабе и распадају се. Прво, мишићи у ногама и куковима почињу да слабе. Због тога је тешко трчати, скакати и пењати се степеницама. Временом, ова слабост може утицати и на руке, срце и плућа.
Елевидис је генска терапија. Једноставно речено, подразумева уношење кратке копије гена који садржи упутства за стварање дистрофина у мишићне ћелије путем посебног вируса (вектора).
Ово помаже дечјем телу да произведе краћи, али функционалнији облик протеина дистрофина. Лекари се надају да ће овај „нови цемент“ успорити брзину којом мишићи слабе.
Како се овај третман даје?
Ово није пилула за свакодневну употребу. Елевидис је третман који се примењује једном у животу.
Ово се даје као инфузија, попут физиолошког раствора, у вену. Али то се не може урадити код куће. Даје се у болници, под пуним надзором лекара . Зато што дете треба пажљиво пратити неколико сати док се лечење даје.
Пре лечења, започиње се стероидни лек кортикостероидног типа како би се смањио ризик од нежељених ефеката. Лекар ће се такође уверити да је дете завршило све своје вакцинације.
Који су резултати истраживања?
Спроведено је неколико студија о ефикасности и безбедности овог лека. Ове студије су проучавале разлике између деце која су примала Елевидис и оне која га нису примала (плацебо група). Сходно томе, ево неких од главних утврђених користи.
| Корист | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Повећана мобилност (NSAA резултат) | На тесту North Star Ambulatory Assessment (NSAA), који мери покретљивост деце, деца која су узимала Елевидис постигла су у просеку око 2 поена више резултата од деце која нису узимала лек. То значи да се њихова способност обављања свакодневних активности благо побољшала. |
| Повећан дистрофин у мишићима | У истраживању, када је узет и прегледан (биопсија) мали део дечјих мишића, количина протеина дистрофина у мишићним ћелијама деце која су примала Елевидис је значајно повећана. |
| Повећана брзина активности | При мерењу времена потребног за устајање из лежећег положаја, трчање 10 метара и пењање уз 4 степенице, деца која су примила Елевидис су могла да обаве ове задатке мало брже. |
Али запамтите ово. Неће свако дете добити исте резултате. Ви и ваш лекар треба заједно да разговарате о резултатима како бисте утврдили колико је лечење успешно.
Да ли постоје случајеви када овај третман не треба примењивати?
Да, апсолутно. Не може се свој деци са ДМД давати овај лек. Постоје неки посебни случајеви у којима се лечење Елевидисом не сме давати.
- Специфични генетски дефекти: Деца са одређеним специфичним дефектима у гену који узрокује ДМД (на пример , делеције у ексону 8 или ексону 9 ) не добијају овај третман. Ово се може открити генетским тестирањем пре лечења.
- Повећан ниво антитела:Елевидис не треба давати деци која имају висок ниво антитела против вируса (вектор AAVrh74) који га носи. То је зато што та антитела могу спречити лек да правилно доспе до мишића и могу изазвати озбиљне нежељене ефекте. Ово се такође може унапред открити анализом крви.
- Активна инфекција: Ако дете има било какву инфекцију као што су грозница, прехлада, кашаљ или бол у стомаку у време почетка лечења, лечење неће почети док се потпуно не излечи.
Нежељени ефекти и како их контролисати?
Као и сваки други третман, Елевидис може изазвати нежељена дејства. Најчешћа нежељена дејства су мучнина и повраћање . Обично се јављају у првих неколико недеља. Ако ваше дете има било који од ових симптома, обавестите свог лекара. Даће вам лек који ће вам помоћи код повраћања. Такође је важно пити пуно течности како бисте спречили дехидрацију.
Поред тога, добро је бити свестан других могућих нежељених ефеката и њихових симптома.
| Нежељени ефекат | Карактеристике на које треба обратити пажњу |
|---|---|
| Грозница | Грозница може бити знак инфекције, па ако развијете грозницу, обавестите свог лекара. |
| Низак број тромбоцита у крви (тромбоцитопенија) | Тромбоцити помажу у згрушавању крви када крварите. Ако је њихов број низак,
|
| Утицаји на јетру | Ако беоњаче или кожа жуте, то би могао бити знак проблема са јетром. Ваш лекар ће то редовно проверавати анализама крви. |
| Утицаји на срце | Ако осетите бол у грудима или отежано дисање, то би могао бити знак упале срчаног мишића. Одмах обавестите свог лекара. |
Најважније је да без оклевања разговарате са својим лекаром о свим симптомима које сматрате необичним.
Који тестови ће бити обављени пре и после лечења?
Да, пошто је ово сложен третман, спроводи се неколико тестова како би се боље разумело здравствено стање детета.
- Генетски тестови: Потврдите да ли дете само има ДМД и да ли постоје генетски дефекти који би онемогућили пријем Елевидиса.
- Тестови антитела: Проверите ниво антитела против вируса AAVrh74 о коме смо раније говорили.
- Комплетна крвна слика (ККС): Проверите да ли постоје инфекције или друге абнормалности у крви.
- Тестови функције јетре (ЛФТ): Пратите здравље јетре пре и после лечења.
- Здравље срчаног мишића (тест тропонина): Сазнајте да ли је срце погођено.
- Нивои тромбоцита у крви: Пратите смањење нивоа тромбоцита у крви након третмана.
Сви ови тестови се раде како би се у највећој могућој мери осигурала безбедност детета.
Порука за понети кући
- Елевидис је генска терапија која се примењује једном у животу за Дишенову мишићну дистрофију (ДМД). То није лек за болест, али нуди наду у успоравање брзине слабости мишића.
- Делује тако што помаже телу да произведе краћи, функционални облик протеина дистрофина .
- Овај третман није погодан за свако дете са ДМД. Потребно је специфично генетско тестирање и анализе крви како би се утврдила подобност.
- Овај третман се даје као ињекција у вену у болници, под медицинским надзором .
- Могу се јавити нежељени ефекти попут повраћања и мучнине. Такође треба да будете свесни озбиљних стања као што је низак број тромбоцита у крви. У случају било какве нелагодности, одмах обавестите свог лекара.
- Ово је веома сложен и нов третман, зато обавезно разговарајте о свим детаљима са лекаром вашег детета и добијте њихово објашњење.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар