Хајде да сазнамо више о FISH тесту (флуоресцентна ин ситу хибридизација) који открива тајне ваших гена!

Да ли сте икада чули за овај „FISH тест“ (тест флуоресцентне ин ситу хибридизације)? Можда вас је лекар замолио или некога кога познајете да урадите овај тест. Иако може звучати помало компликовано, то је веома важан тест који може да открије многе ствари у нашем телу. Зато, данас, хајде да разговарамо о томе шта је овај FISH тест, чему служи и како се ради на једноставан начин који можете разумети.

Шта је овај FISH тест (флуоресцентна ин ситу хибридизација)?

Једноставно речено, FISH је генетски тест. Патолози, лекари специјализовани за дијагностиковање болести , користе ову методу за идентификацију болести узрокованих променама у малим стварима које се називају хромозоми у нашем телу. Понекад, овај тест може помоћи и у идентификацији генетских промена које се могу лечити код болести попут рака.

Размислите о томе на овај начин: наши гени су као упутство за наша тела. Ово упутство нам говори како све у нашем телу функционише. Ови гени се налазе у структурама које се називају хромозоми, који су попут низова. Дакле, шта се дешава ако се неке од речи у овом упутству, нашој ДНК (дезоксирибонуклеинској киселини) , избришу, или ако има превише речи, или ако се неке речи транспонују? Наше ћелије добијају погрешна упутства. На овај начин, информације се могу изгубити (брисање), копирати више него што је потребно (амплификација) или преместити (транслокација). Ове промене могу променити начин на који наша тела функционишу и изазвати болести попут рака.

Дакле, оно што овај FISH тест ради јесте да је то као коришћење обојених оловака за „обојавање“ одређених делова хромозома или гена. Затим, ти лекари специјалисти могу лако пронаћи делове који су им потребни за дијагностиковање болести посматрајући их под микроскопом. Када погледате ову боју под микроскопом, изгледа као обојена светла.

Шта се може открити FISH тестом?

Онда се можда питате шта се тачно може открити овим FISH тестом? Главне ствари су:

• Идентификујте велике генске мутације код карцинома. Користећи ове информације, лекари могу прецизно дијагностиковати врсту рака и одабрати најбољи третман за њега.
• Проверите да ли постоје хромозомске абнормалности пре него што се беба роди (пренатално) или након рођења. Ово помаже у раном откривању неких генетских стања.
• Ин витро оплодња (ИВФ) подразумева тестирање ембриона на хромозомске абнормалности пре него што се имплантира у мајчину материцу (преимплантационо генетско тестирање).

Како функционише овај FISH тест?

У реду, сада да видимо која је мала тајна о томе како овај FISH тест функционише.

Већ сам рекао да је наша ДНК као велика књига са упутствима. Дакле, овај FISH тест је као истицање најважнијих делова те књиге са упутствима посебном флуоресцентном бојом. Научници стварају ову „боју за бојење“ или „сонду“ тако што причвршћују флуоресцентне ознаке на саму ДНК.

Наша ДНК се састоји од два ланца која се спајају, попут зубаца рајсфершлуса. Оно што научници раде јесте да прво раздвоје ова два ланца користећи сонду коју су направили и ДНК у узорку који желе да тестирају. Они праве ову сонду тако да се подудара са ДНК секвенцом коју траже, односно са тачном реченицом коју траже у упутству за употребу.

Затим, помешају ове припремљене сонде са узорком ДНК узетим из телесног ткива или течности (ово се назива мета). Затим, ако та сонда оде и пронађе део ДНК који има фразу коју тражи, она ће се залепити за њега (хибридизовати). Због тих сјајних ознака, тај део ДНК ће светлети у прелепој боји. Када патолог погледа посебним микроскопом, ове сјајне тачке ће бити прелепо видљиве. Тада може да разуме да ли су релевантне информације ту и колико их има. Зар није невероватно?

Генетске промене које се могу открити FISH тестирањем

Патолози могу користити овај FISH тест да провере ћелије на генске мутације за које се зна да изазивају болести попут рака. Понекад може помоћи у потврђивању или разјашњавању резултата кариотипизационог теста, који је тест хромозома . Ево неких специфичних промена које FISH тест може открити:

• Амплификација: Ово се дешава када постоји више копија гена него што се очекује. То је као прављење фотокопије где желите да направите фотокопију. Научници могу да користе FISH да виде колико више копија гена постоји него што се очекује.
• Транслокације/преуређења: Ово се дешава када се део гена или хромозома помери на друго место него што би требало. Научници могу користити две обојене сонде да би то открили. У нормалном гену, две боје ових сонди требало би да изгледају близу једна другој. Али ако се локација променила, две боје ће изгледати далеко једна од друге.
• Брисања: Као и код транслокација, научници користе више од једне сонде да би пронашли места где недостају информације у ДНК. Неке сонде ће се залепити за ДНК у узорку, али друге се неће залепити тамо где би требало. Тада знају да су неке информације изгубљене (избрисане) на тој локацији.

Болести које се могу дијагностиковати FISH тестом

Лекари могу користити FISH тест за откривање генетских промена које могу помоћи у дијагностиковању стања као што су:

• Лимфом
• Акутна мијелоидна леукемија, хронична мијелоидна леукемија и друге врсте леукемије
• Мултипли мијелом
• Рак бешике
• Глиом (врста рака мозга)
• Мезотелиом (рак плућа)
• Амплификација HER2 (ово се најчешће види код рака дојке, али се може видети и код рака желуца и плућа)
• Амплификација МЕТ-а (ово се најчешће види код рака плућа, желуца и једњака)
• Амплификација MYCN-а (код врсте рака која се зове неуробластом)
• Код неситноћелијског рака плућа долази до преуређења/фузија гена ALK, RET и ROS1. Ови гени ALK, RET или ROS1 могу се комбиновати са другим геном и изазвати рак.

Како да се припремим за FISH тест?

Начин на који се припремате за FISH тест зависи од врсте узорка који вам лекар узима.

• За пренатално тестирање: Ваш лекар ће обавити посебан тест који се зове амниоцентеза .
• За преимплантационо генетско тестирање (ПГД или ПГС): Узима се мали узорак ћелија из неколико ембриона за тестирање. Ово се обично ради неколико дана након овулације.
• Ако ваш лекар посумња да ви или ваше дете имате болест узроковану хромозомском абнормалношћу или генском мутацијом: То се може проверити једноставним тестом крви .
• Да бисте открили рак или генетске мутације у ћелијама рака (молекуларно тестирање): Потребна вам је биопсија (биопсија тумора или коштане сржи) , што је узорак ткива или коштане сржи.
• За дијагнозу или праћење рака бешике: Понекад се FISH тест ради на узорку урина .

Од ових тестова, само биопсија обично захтева посебну припрему. Пошто се већина биопсија ради под анестезијом, требало би да пратите упутства свог лекара о томе како да се припремите.

Како патолози изводе овај FISH тест?

За FISH тест, патолог или лабораторијски техничар прати ове кораке:

1. Креирање сонде(а): У овом поступку, они бирају фрагменте ДНК који одговарају ДНК секвенци коју траже. Затим праве мале резове у тој ДНК и додају флуоресцентне ознаке.

2. Денатурација сонде и мете: Ово се односи на раздвајање двоструких веза између сонде и узорка ДНК који се тестира.

3. Хибридизација: Када се сонде помешају са узорком ДНК узетим из телесног ткива или течности, сонде се везују за ДНК секвенце које траже.

4.Провера резултата: Користе посебан флуоресцентни микроскоп да виде где ознаке светле у узорку.

Патолог ће затим пријавити ове резултате вашем лекару .

Који су резултати FISH теста?

Врста резултата које добијете FISH тестом зависи од врсте теста који имате. Позитиван FISH тест значи да постоји хромозомска или генетска абнормалност у ћелијама узорка. Најбоље је да разговарате са својим лекаром о томе како ће резултати изгледати и шта они значе.

Шта се дешава ако је FISH тест позитиван?

Ако је ваш FISH тест позитиван, ваш лекар ће вам објаснити шта то значи и које су вам могућности. Ако је тест урађен да би се пронашле генетске мутације код рака, могу постојати циљане терапије које циљају ту специфичну мутацију. Зато је важно да разговарате са својим лекаром без панике.

Колико је времена потребно да се добију резултати FISH теста?

Резултати FISH теста могу бити доступни за период од једне до четири недеље. Ваш лекар ће вам рећи када да очекујете резултате и како да их сазнате.

Када треба да контактирам свог лекара?

Ако имате било каквих питања о тесту или резултатима које сте добили, не оклевајте да разговарате са својим лекаром. Он ће вам све објаснити.

Коначно, најважнија порука

Чекање резултата генетских тестова може бити застрашујуће, анксиозно, а понекад чак и помало застрашујуће. Можда чекате одговор. Овај FISH тест је технологија која вам помаже да пронађете те одговоре, попут „маркера“ који проналази и боји информације које су вам потребне .

Одговори које добијете можда неће бити онакви какве сте очекивали, али ће вам помоћи да разумете своју ситуацију и које су вам могућности. Одатле, ви и ваш лекар можете заједно да сарађујете како бисте развили најбољи план за даље поступање.

Запамтите, веома је важно да питате свог лекара за појашњење свега што мислите о тесту, зашто се ради и шта резултати значе.

FISH тест, генетско тестирање, хромозоми, ДНК, рак, генетске мутације, пренатално тестирање