Да ли сте икада чули за Гошеову болест? Вероватно не. Пошто је ретка болест, није честа у нашој земљи. Али пошто је генетска болест која се преноси са генерације на генерацију, веома је важно бити свестан ње. Ова болест може изазвати разне симптоме, од слабљења костију до тога да постану плаве чак и са малом модрицом.
Једноставно речено, шта је Гошерова болест?
У реду, рецимо то овако. У нашем телу постоји посебан ензим који помаже у разградњи и елиминацији одређених врста масти. У телу особе са Гошеовом болешћу, овај ензим не функционише правилно. Онда се дешава да се те врсте масти таложе у различитим деловима тела, посебно у јетри, слезини и коштаној сржи . Када се маст нагомила на овај начин, почињу да се јављају разни здравствени проблеми.
Тренутно не постоји лек за ову болест, али у зависности од врсте Гошеове болести коју имате, постоје веома добри третмани за контролу симптома.
Постоје три главна типа Гошеове болести:
1. Тип 1: Ово је најчешћи тип. Не утиче на нервни систем. Симптоми могу бити веома благи код неких људи, али могу бити тежи код других. Понекад можда уопште нема симптома. Постоје добри третмани за овај тип.
2. Тип 2 и тип 3: Оба ова типа су озбиљнија од типа 1 јер утичу на централни нервни систем, односно мозак и кичмену мождину. Бебе са типом 2 обично не живе дуже од 2 године. Тип 3 такође оштећује мозак, али се симптоми јављају мало касније у детињству.
Шта узрокује Гошерову болест?
Ово није болест која се може преносити са особе на особу као прехлада. Ово је потпуно генетско стање које се преноси са генерације на генерацију. Узроковано је дефектом у гену који се зове GBA.
Замислите, дете ће добити ову болест само ако наследи овај дефектни GBA ген и од мајке и од оца. Чак и ако неко нема болест, и даље може имати овај дефектни ген у свом телу (бити носилац) и пренети га својој деци.
Ова болест је најчешћа међу људима јеврејског порекла (ашкеназки Јевреји) у Источној и Централној Европи.
Који су симптоми ове болести?
Симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе. Такође варирају у зависности од врсте болести. Хајде да погледамо симптоме повезане са сваком врстом.
| Врста болести | Уобичајени симптоми |
|---|---|
| Тип 1 |
|
| Тип 2 (За бебе између 3-6 месеци) | |
| Тип 3 (Почиње у детињству) | |
| Кардиоваскуларни Гошеов синдром (тип 3ц) (Ретка врста) |
Како дијагностиковати болест?
Када одете код лекара са овим симптомима, он или она вам могу поставити питања као што су:
- Када сте први пут приметили симптоме?
- Које је етничко порекло ваше породице?
- Да ли је неко у претходним генерацијама породице имао сличне здравствене проблеме?
- Да ли је некоме од ваших рођака или породице умрла деца млађа од 2 године?
Ако ваш лекар посумња да имате Гошеову болест, може то потврдити анализом крви или анализом пљувачке . Такође ће бити потребно да се редовно тестира како би се пратио напредак болести.
Поред тога, може се урадити МРИ скенирање да би се проверило отицање јетре или слезине, а може се урадити и тест густине костију да би се проверила густина костију.
Који су третмани за Гошеову болест?
Могућности лечења зависе од врсте болести и тежине симптома. Ако су симптоми веома благи, лечење можда неће бити потребно.
Главне методе лечења
- Ензимска терапија замене (ЕРТ): Ово је главни третман за неке људе са дијабетесом типа 1 и типа 3. Ово подразумева давање телу ензима који је у недостатку. Овај лек се даје интравенозно (ИВ) отприлике једном у две недеље. Помаже у смањењу анемије, јачању костију и зарастању увећане слезине и јетре. Међутим, овај третман није баш ефикасан за проблеме са нервним системом који утичу на мозак. „Имиглуцераза (Церезим)“ и „Велаглуцераза алфа (ВПРИВ)“ су лекови ове врсте.
- Терапија редукције супстрата (SRT): То су пилуле које контролишу производњу масти која се накупља у телу код Гошеове болести. Елиглустат (Cerdelga) и Миглустат (Zavesca) су такви лекови. Дају се одраслим пацијентима са типом 1 који нису погодни за лечење ERT.
Најважније је да још увек не постоји лек који може зауставити оштећење мозга узроковано дијабетесом типа 3, али истраживачи настављају да раде на томе.
Други потпорни третмани
- Трансфузије крви за анемију
- Лекови за јачање костију и смањење бола
- Операција замене зглоба ради побољшања покретљивости
- Операција за уклањање увећане слезине
- Лекови за контролу бола
- Узимање додатних хранљивих материја као што су витамин Д и калцијум ако вам то препоручи лекар
Живот са болешћу и шта очекивати
Пошто је ова болест различита за сваку особу, потребно је да тесно сарађујете са својим лекаром како бисте пронашли план лечења који је прави за вас. Лечење вам може помоћи да живите боље и продужите свој живот.
Дете са Гошеовом болешћу може расти мало спорије од друге деце. Такође може имати одложени пубертет. У зависности од симптома, можда ћете морати да избегавате активности попут контактних спортова. Неки људи ће можда морати да уложе додатни напор да остану активни због јаког бола и умора.
Живот са оваквим стањем је изазов, зато је веома важно потражити подршку породице и пријатеља, као и психолошко саветовање ако је потребно.
Порука за понети кући
- Гошерова болест је генетска болест која се преноси генерацијама, а не болест која се преноси са особе на особу.
- Симптоми могу значајно да варирају у зависности од врсте болести и појединца. Код неких људи, симптоми су веома благи.
- Веома је важно дијагностиковати болест и започети лечење рано.
- Иако постоје веома успешни третмани (ЕРТ и СРТ) за тип 1 и неке карактеристике типа 3, болест се не може потпуно излечити.
- Ако ви или ваше дете имате ову болест, неопходно је да пратите правилан план лечења уз тесну сарадњу са својим лекаром.
- Добијање подршке од породице и група за подршку је велики подстицај за менталну снагу.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар