Да ли је једна страна лица ваше бебе мања од друге? Хајде да причамо о хемифацијалној микросомији!

Да ли сте икада приметили да је понекад једна страна бебиног лица мало другачија од друге, можда мало другачија? Или је уво на мало другом месту, или образ изгледа није правилно формиран. Нормално је да се родитељ осећа мало уплашено и забринуто када види нешто овакво. То је стање о коме ћемо данас говорити, које се назива хемифацијална микросомија. Не брините, хајде да о томе детаљно разговарамо.

Шта је хемифацијална микросомија?

Једноставно речено, хемифацијална микросомија је конгенитално стање . Јавља се када се делови једне стране бебиног лица, као што су уши, уста и вилица, не развијају правилно у поређењу са другом страном. Замислите то као мали недостатак „елемената“ на једној страни када се лице формира. Ово се понекад назива краниофацијална микросомија.

Већином, ово погађа само једну страну лица. Међутим, веома ретко, ово стање може захватити обе стране лица. У том случају, то називамо билатералном хемифацијалном микросомијом.

Ово стање може утицати на следеће делове лица:

• Јагодичне кости
• Очи
• Спољашњи део уха и средње ухо
• Фацијални живци (они контролишу наше изразе лица и смех)
• Мандибула
• Мишићи лица
• Врат
• Лобања
• Зуби

Иако веома ретка, понекад хемифацијалну микросомију могу пратити проблеми у другим системима тела, као што су срце, бубрези, грудне кости (ребра) и кичма.

Статистички гледано, ово стање погађа око 1 од 3.000 до 5.600 рођених беба. То је друга најчешћа конгенитална аномалија лица, после расцепа усне или расцепа непца.

Који би могли бити симптоми?

Симптоми овог стања могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки људи су само благо погођени, док су други озбиљније погођени . То значи да природа и тежина ових симптома варирају у зависности од тога колико је подручја лица развијено.

Ово су неки од најчешћих симптома:

• Микротија: Ово је стање у којем је ухо мало, погрешно постављено или абнормалног облика. Може чак и потпуно недостајати.
• Хиподонција: Неки зуби никада не ничу. То јест, зуби се не развијају из корена.
• Парализа лица због слабости фацијалног живца: Може бити тешко урадити ствари попут правилног затварања ока на погођеној страни, осмеха или мрштења.
• Ознаке коже:Ови додатни комадићи коже се обично виде близу уха, понекад на образу.
• Ситност једног ока (микрофталмија): Захваћено око може изгледати мање у поређењу са другим оком. Сама очна јабучица такође може бити мања.
• Неуједначен осмех: Пошто мишићи и живци нису правилно развијени, две стране лица можда неће бити једнаке када се осмехујете.

Ово су главни симптоми који се виде. Али као што сам већ рекао, немају сви све ове симптоме, а тежина присутних симптома значајно варира.

Зашто се ово дешава? Који су разлози?

У ствари, стручњаци још увек не знају тачан узрок хемифацијалне микросомије. Верују да је стање узроковано нечим што ремети развој фетуса током првих шест недеља након зачећа (то је први месец и по трудноће). Запамтите, управо током тих првих неколико недеља почињу да се формирају делови бебиног лица. Тада нешто, можда благи недостатак снабдевања крвљу, може поћи по злу.

Истраживачи још увек нису утврдили специфичне гене или факторе околине који су повезани са овим. То значи да не треба претпостављати да је то због нечега што је мајка урадила или није урадила током трудноће. Ово није ничија кривица.

Међутим, пошто неке породице имају више од једне особе са овим стањем, сумња се да би то могло бити наследно . Међутим, још увек нема довољно истраживања која би то потврдила.

Које компликације могу настати због овог стања?

Поред промена на лицу, деца са хемифацијалном микросомијом могу имати и неке друге компликације. Добро је бити свестан и ових:

• Губитак слуха: Овај проблем се може јавити, посебно ако ухо и ушни канал нису правилно развијени. Понекад се слух може потпуно изгубити на једној страни.
• Неухрањеност због тешкоћа са јелом: Ако доња вилица није правилно поравната или постоје проблеми са зубима, беби може бити тешко да сиса, касније једе и жваће. То може довести до губитка тежине и успореног раста.
• Проблеми са оралним здрављем: Шкргутање зубима, криви зуби и каријес су чести.
• Поремећаји говора: Може бити тешко изговорити речи и јасно говорити због проблема са мишићима лица, вилицом и непцем.
• Проблеми са видом: Вид може бити погођен стварима попут микрофталмије (малог ока) и других проблема са очима.
• Проблеми са дисањем:Посебно ако је доња вилица веома мала, а носне шупљине уске, током спавања могу се јавити отежано дисање (апнеја у сну).

Веома је важно бити свестан ових ствари и потражити неопходан медицински савет и лечење.

Како ово дијагностикујете?

Лекари обично прво ураде темељан физички преглед бебе. У многим случајевима, ово стање се може дијагностиковати чим се беба роди, јер су промене на лицу, посебно у ушима и бради, јасно видљиве.

Међутим, у неким случајевима, пренатални ултразвук или МРИ (магнетна резонанца) тестови који се раде пре рођења бебе, односно док је још у мајчиној утроби, могу пружити назнаку о овом стању. Међутим, то се не дешава увек.

Да би потврдили дијагнозу хемифацијалне микросомије, утврдили обим оштећења и тачно утврдили који делови мозга су погођени, лекари могу извршити и друге тестове снимања . На пример:

• Рендгенски снимци: Проверите стање костију лица.
• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија): Оно може дати јаснију, тродимензионалну слику костију и меких ткива лица. Ово је веома корисно у планирању операције.

Ови тестови могу пружити јасну слику костију лица, мишића и живаца, што је од велике помоћи у планирању лечења.

Како се лечи?

Лечење овог стања зависи од тога колико озбиљно погађа дете. Деци са хемифацијалном микросомијом обично је потребна операција за поправку или реконструкцију делова лица.

Шта су ове операције и када се изводе варира од детета до детета, у зависности од потреба детета, узраста и погођених делова тела.

Веома је важно да, док је беба мала, односно у раном детињству , главни циљ лечења буде да се помогне беби да добро дише и једе . То су основе.

Затим, како дете расте, односно током детињства и адолесценције , циљ лечења је побољшање функције и изгледа лица. То јест, побољшање симетрије и изгледа лица, а истовремено олакшавање ствари попут говора, једења и осмеха.

У већини случајева, ова операција се не може обавити одједном. Како дете расте, развијају се кости лица и поступак се изводи у више фаза.То су ствари које морају да се ураде. Неке операције морају бити одложене како дете расте. То је нешто што захтева време и стрпљење.

Хируршко лечење

Хируршке процедуре за хемифацијалну микросомију могу укључивати следеће. Њих изводи тим специјализованих лекара:

• Операција уха, носа и грла (ОРЛ хирургија): посебно реконструкција уха и слушни имплантати.
• Пластична и реконструктивна хирургија лица: Враћање симетрије и изгледа лица. Пресађивање масти или других ткива на подручја где недостаје меко ткиво.
• Операција ока / Офталмолошка хирургија: Ако су очи мале или постоје проблеми са капцима, поправите их.
• Максилофацијална хирургија / Ортогнатска хирургија: За корекцију дужине и положаја доње вилице, горње вилице, јагодица итд. Понекад се користе технике дистракционе остеогенезе.
• Орална хирургија: Вађење зуба ако су извађени, вађење вишка зуба.

Све се ово ради како би се детету помогло да живи што нормалније.

Операције изведене на новорођенчадима

Ако новорођенче има потешкоћа са дисањем или није у стању да сиса , лекари могу почети са лечењем чим се беба роди. То могу бити мере које спасавају живот.

Постоје две уобичајене методе које се могу применити одмах након рођења бебе:

• Трахеостомија: Ово подразумева прављење малог реза на бебином врату и душнику и уметање цеви која јој помаже да дише. Ово се ради ако су дисајни путеви блокирани.
• Храњење преко сонде (назогастрична сонда или гастростомска сонда): Ако беба не може сама да сиса, користи се сонда за обезбеђивање исхране. То може бити сонда која иде кроз нос у желудац (НГ сонда) или сонда која иде директно у желудац (Г-сонда).

Нехируршки третмани

Поред хируршких интервенција, лекари могу препоручити и нехируршке третмане као што су ови. Они су такође веома важни за побољшање квалитета живота детета:

• Протезе и други ортодонтски апарати: Користе се за исправљање положаја вилица ако се зуби изваде.
• Слушни апарати: Ако имате губитак слуха, можда ћете морати да користите кохлеарне имплантате или слушне апарате са костним усидрењем (BAHA).
• Логопедска терапија:Ако имају потешкоће са гутањем, ако имају потешкоће са говором, помозите им. Ово помаже да јасно изговоре речи и ојачају мишиће лица.

Све ове ствари заједно олакшавају живот детету. Ово захтева подршку многих људи, укључујући лекаре, хирурге, стоматологе, логопеде и аудиологе.

Може ли се спречити хемифацијална микросомија?

Нажалост, ово стање се не може спречити . Јер, као што сам већ поменуо, истраживачи још увек не знају тачно шта га узрокује. Иако се сумња да постоји генетска веза, ни то још увек није дефинитивно откривено.

Веома је важно разумети да ако ваша беба има хемифацијалну микросомију, то није због нечега што сте урадили или нисте урадили током трудноће . Немојте се осећати лоше због тога и не кривите себе.

Какви су изгледи у овој ситуацији?

У већини случајева, ово стање не ограничава очекивани животни век детета . То значи да дете са овим стањем може живети нормалан животни век, баш као и дете без њега.

Међутим, хемифацијална микросомија може утицати на квалитет живота детета. Како деца одрастају, морају се суочити са изазовима који долазе са сазнањем да изгледају другачије од других.

Чак и ако операција буде успешна, ова деца могу имати потешкоћа са стварима које друга деца могу врло лако да ураде, као што су једење, говор и спавање. Зато и у вези с тим морамо бити опрезни.

Како да се бринем о свом детету?

Деци са хемифацијалном микросомијом је потребна континуирана медицинска нега, која може укључивати више операција. Међутим, до ране одрасле доби, операција им можда више неће бити потребна.

Међутим, дугорочно праћење може бити неопходно како би се видело да ли се проблеми понављају или се постојећи проблеми временом погоршавају. На пример, ствари попут слушних апарата и имплантата можда ће требати повремено подешавати. Такође треба редовно водити рачуна о здрављу зуба.

Баш као и физички изазови, психолошки ефекти другачијости могу утицати на емоционално здравље детета. Стога је важно да дете добије саветовање како би му се помогло да развије стратегије суочавања.

Као родитељ, разумем да желите да сви виде вашу бебу на исти начин као што је ви видите.Нормално је да се деца плаше како одрастају и крећу у школу. Понекад деца, посебно она за која сматрају да су другачија од њих, могу бити зла и исмевати их.

Чим ваше дете буде довољно старо да разуме, отворено разговарајте са њим о његовом стању . Редовни разговор ове врсте не само да ће га оснажити, већ ће му помоћи и да схвати да разлике у лицу не дефинишу оно што јесте.

Хируршка интервенција може да исправи многе физичке карактеристике хемифацијалне микросомије. Поред тога, терапија разговором може помоћи вашем детету да научи да изражава своја осећања и да добро сарађује са другима у друштву. За више информација и помоћ обратите се свом лекару. Он је ту да вам помогне.

Која је разлика између хемифацијалне микросомије и Голденхаровог синдрома?

Голденхаров синдром је ретко конгенитално стање. Такође се назива окулоаурикуловертебрални спектар (ОАВС).

Хемифацијална микросомија може заправо бити карактеристика Голденхаровог синдрома. То јест, поред карактеристика хемифацијалне микросомије, особа са Голденхаровим синдромом може имати и неканцерозне туморе у очима (епибулбарне дермоиде) или абнормалности кичме (нпр. срастање пршљенова). Такође могу постојати проблеми са срцем или бубрезима.

Једноставно речено, хемифацијална микросомија је стање које првенствено утиче на развој лица. Голденхаров синдром је стање које може имати шири спектар симптома, утичући и на друге делове тела. Немају сви са хемифацијалном микросомијом Голденхаров синдром, али многи људи са Голденхаровим синдромом имају симптоме хемифацијалне микросомије.

Порука за понети кући

У реду, ево најважнијих ствари које треба да запамтите о хемифацијалној микросомији о којој смо говорили:

• Ово је урођено стање у којем се делови једне стране (или евентуално обе) лица не развијају правилно.
• Не знам тачно зашто се ово десило. Дакле, није твоја кривица.
• Симптоми се разликују од особе до особе , код неких су мање, код неких више изражени.
• Постоје хируршки и други третмани . Њих планира тим лекара специјалиста како се дете развија.
• Деца са овим стањем могу живети нормалан живот .
• ДететуВеома је важно пружити подршку, и физичку и менталну. Потражите помоћ од лекара и саветника.
• Отворен разговор са вашим дететом је велика снага за њега да живи са овом ситуацијом.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Ако ви или неко кога познајете има овај проблем, најбоље је да што пре потражите квалификовани медицински савет. Они ће моћи да вам дају праве смернице.

Хемифацијална микросомија, хемифацијална микросомија, деформитети лица, урођене мане, здравље деце, хирургија, краниофацијална микросомија, Голденхаров синдром