Да ли имате проблем са крвљу? Хајде да научимо о хемоглобинопатији једноставним речима!

Да ли се увек осећате уморно и летаргично? Можда вам је кожа мало бледа? Или је неко у вашој породици имао болест крви? Онда је оно што ћу вам рећи веома важно за вас. Данас ћемо говорити о болести крви која се зове хемоглобинопатија, која има помало компликовано име, али се јавља код многих људи. Не брините, о томе ћемо говорити веома једноставно.

Шта је хемоглобинопатија? Хајде да сазнамо тачно!

Једноставно речено, хемоглобинопатије су група наследних болести које утичу на протеин у нашој крви који се зове хемоглобин. Сада се вероватно питате шта је тај хемоглобин, зар не?

Размислите о томе на овај начин: хемоглобин је као мали херој унутар наших црвених крвних зрнаца. То је онај који узима кисеоник из наших плућа када дишемо и дистрибуира га по нашем телу. Делује као кисеонички такси. Дакле, ако се овај хемоглобин не производи правилно, или ако се не производи довољно, наша тела не добијају довољно кисеоника. Тада почињу проблеми.

Ово стање је наследно, што значи да је узроковано променом у генима које наслеђујемо од родитеља. Милиони људи широм света пате од овог стања. У ствари, то је најчешћи тип наследног поремећаја крви. Истраживачи су идентификовали више од 600 врста хемоглобинопатија!

Када наша тела производе абнормални хемоглобин, или га не производе довољно, могу се јавити симптоми попут болова у телу, умора и оштећења разних органа . Зато је веома важно препознати то рано. Зато лекари тестирају бебе на хемоглобинопатију чим се роде.

Важно је да хемоглобинопатија није потпуно излечива болест. Међутим, уз правилан третман можемо контролисати симптоме и спречити компликације.

Које врсте хемоглобинопатија постоје?

Као што смо раније поменули, постоје стотине врста овога. Ове врсте се често називају енглеским словима. Слова се односе на различите варијанте протеина хемоглобина и редослед којим су их истраживачи открили. Ово помаже лекарима да разумеју тачну генетску варијацију која је укључена.

Ево неких од најчешћих врста хемоглобинопатије:

• Болест хемоглобина Ц: Ово је стање у којем се нормални хемоглобин замењује типом који се зове хемоглобин Ц.
• Болест хемоглобина Е: Овде се нормални хемоглобин замењује хемоглобином Е.
• Болест хемоглобина Д: Овде се нормални хемоглобин замењује хемоглобином Д.
• Болест хемоглобина SC:Ово стање се јавља ако наследите један ген српасте ћелије и један ген хемоглобина Ц.
• Болест хемоглобина СД: Овде се наслеђују један ген српастих ћелија и један ген хемоглобина Д.
• Болест хемоглобина СЕ: Овде се наслеђују један ген српасте ћелије и један ген хемоглобина Е.
• Анемија српастих ћелија: У овом стању, ваша црвена крвна зрнца постају српастог облика. То им спречава лако кретање кроз крвне судове и може довести до њиховог зачепљења.
• Таласемије: У овом стању, ваше тело не производи довољно хемоглобина.

Ово може звучати мало компликовано, али лекар вам може то детаљније објаснити.

Који су симптоми овога? Проверите да ли их и ви имате...

Симптоми хемоглобинопатије могу варирати од особе до особе, али постоје неки уобичајени симптоми:

• Хладне руке и ноге
• Тамни урин (затамњење)
• Чести умор
• Одложени развој код деце
• Жутило коже и очију (жутица)
• Бледа кожа
• Тешкоће са дисањем, хрипање
• Спава више него обично
• Отицање удова

Бебе са тешком хемоглобинопатијом могу показивати симптоме при рођењу. Понекад се симптоми јављају током детињства. Код одраслих, ови симптоми могу постати израженији током периода погоршања болести (као што је криза српастих ћелија).

Зашто се јавља ова хемоглобинопатија?

Главни разлог за то је што постоји генска варијација која утиче на ваш хемоглобин. Ову генетску варијацију можете добити од мајке, оца или обоје. То значи да ово није нешто што можемо контролисати, већ нешто што долази из наслеђа.

Ко је склонији развоју овога? (Фактори ризика)

Неки људи су склонији развоју ове хемоглобинопатије. Хајде да погледамо ко су они:

• Ако је ваше порекло афричког, медитеранског, југоисточноазијског или западноазијског порекла. (Ова стања се могу јавити и на Шри Ланки)
• Ако ваша мајка, отац или брат/сестра имају хемоглобинопатију.
• Ако живите у подручју где се скрининг новорођенчади за хемоглобинопатију не врши рутински.

Ако имате хемоглобинопатију, постоји могућност да ће и ваше дете имати болест. Стога је веома важно да потражите лекарски савет пре него што заснујете породицу.

Које компликације ово може изазвати?

Ако се хемоглобинопатија не контролише правилно, могу се јавити разне компликације. Неке од њих су:

• Анемија: Неке врсте хемоглобинопатије могу изазвати анемију, што може довести до смањења броја црвених крвних зрнаца. То може довести до повећаног умора и слабости.
• Честе инфекције: Хемоглобинопатија може довести до ослабљеног имуног система , што повећава ризик од болести и инфекција.
• Оштећење органа: Хемоглобинопатија узрокује смањење нивоа кисеоника у крви. Када се крв богата кисеоником не испоручује правилно током одређеног временског периода, наша ткива и органи могу бити оштећени.
• Епизоде ​​бола: Код неких врста хемоглобинопатија, као што је анемија српастих ћелија, крвни угрушци могу се формирати унутар крвних судова и блокирати их. То може довести до јаког бола и смањеног протока крви.

Како се тачно дијагностикује ова болест? (Дијагноза)

Лекари спроводе неколико тестова како би тачно утврдили да ли имате хемоглобинопатију.

• Комплетна крвна слика (ККС): Ово је обично први тест крви који се ради. Може вам рећи о врстама ћелија у вашој крви, односно колико сваке врсте ћелија имате.
• Генетско тестирање: Овај тест може тачно да идентификује које генетске промене су укључене.
• Електрофореза хемоглобина: Овај тест одваја молекуле хемоглобина из узорка ваше крви и тражи абнормалности.
• Студије гвожђа: Овај тест се може урадити да би се утврдило да ли имате анемију услед недостатка гвожђа.
• Скрининг новорођенчади: У многим земљама попут Канаде и Америке, новорођенчад се подвргавају скринингу на хемоглобинопатију. Неке болнице у Шри Ланки такође имају ову могућност.
• Пренатално тестирање: Овај тест се може користити да се утврди да ли фетус има хемоглобинопатију током трудноће.

Који су третмани?

Постоји неколико третмана за хемоглобинопатију, али ови третмани варирају у зависности од врсте и тежине болести.

• Трансфузија крви: Нека стања, као што су таласемија и анемија српастих ћелија, утичу на количину хемоглобина у крви. Трансфузија крви може бити неопходна за одржавање нормалног нивоа хемоглобина.
• Таблете фолне киселине: Ове могу помоћи у повећању производње црвених крвних зрнаца.
• Генска терапија:Ово је релативно нов третман. Научници узимају погођене ћелије из вашег тела, поправљају их користећи посебне технике, а затим их поново уносе у ваше тело. То је као преписивање инструкција у вашим генима.
• Терапија хелацијом гвожђа: Ако имате превише гвожђа у телу, овај третман може уклонити вишак гвожђа. Овај лек се даје или орално или као ињекција.
• Терапија кисеоником: Ваш лекар може препоручити терапију кисеоником заједно са другим третманима. Циљ је повећање нивоа кисеоника у крви и смањење бола.
• Трансплантација матичних ћелија: Ово подразумева замену абнормалних црвених крвних зрнаца здравим црвеним крвним зрнцима. Међутим, ово није баш уобичајено, јер је тешко пронаћи одговарајућег донора. Такође носи ризик од реакције калем-против-домаћина (GvHD) .

Запамтите, у зависности од врсте хемоглобинопатије коју имате, можда вам уопште неће бити потребан никакав третман. Зато је најбоље да разговарате са својим лекаром и питате шта је најбоље за вас.

Колико брзо ћу се осећати боље након третмана?

Заиста зависи од врсте хемоглобинопатије коју имате и њене тежине. Већина људи почиње да се осећа боље у року од неколико недеља или месеци од почетка лечења.

Хемоглобинопатија је доживотно стање, тако да ће вам бити потребни редовни медицински прегледи и праћење. Ваш лекар ће вам помоћи да управљате симптомима.

Шта будућност доноси онима који живе са овом болешћу?

Уз правилан третман, ваша будућност може бити светла. Више од 90% људи са хемоглобинопатијом преживи до одраслог доба.

Међутим, ако се не лече, многе врсте хемоглобинопатија могу довести до смрти у првих неколико година живота. Стога су рана дијагноза и лечење најбољи начин за спречавање озбиљних компликација.

Зар се ово не може спречити?

Нажалост, не. Пошто је хемоглобинопатија нешто што се наслеђује, не постоји начин да се то спречи. Међутим, можемо да контролишемо симптоме уз одговарајуће лечење.

Како да се бринем о себи?

Живот са хемоглобинопатијом може бити изазован, али ако добро водите рачуна о себи, можете смањити ризик од бола и других нежељених ефеката.

Ево неколико општих савета који вам могу помоћи:

• Пијте пуно воде. Покушајте да пијете најмање 2-3 литра воде дневно.
• Будите физички активни, али не претерујте. Слушајте своје тело. Ако се осећате уморно, одморите се.
• Једите храну богату гвожђем, витаминима и минералима. Укључите зеленило, воће, поврће, месо и рибу у своју исхрану.
• Управљајте стресом. Користите медитацију, јогу или друге технике пажње које волите.
• Често перите руке. Ово вам помаже да се заштитите од инфекција.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате симптоме попут екстремног умора, отежаног дисања или бледе коже, обавезно посетите лекара и обавестите га о томе.

Ако вам је већ дијагностикована хемоглобинопатија, одмах се обратите лекару ако се симптоми врате или погоршају. Лекар може прилагодити вашу терапију.

Која питања треба да поставите лекару?

Ако ви или ваше дете имате хемоглобинопатију, добра је идеја да поставите свом лекару ова питања:

• Коју врсту хемоглобинопатије имам ја/моје дете?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Да ли ћу морати да посетим друге специјалисте ради лечења?
• Да ли треба да променим своју исхрану или навике вежбања?
• Колика је вероватноћа да ће моја деца имати ово стање?
• Имате ли још неких информација о овоме? (нпр. књиге, веб странице)?

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако имате било који од следећих симптома, позовите 911 (1990 у Шри Ланки) или одмах идите у најближу хитну помоћ:

• Бол у грудима
• Вртоглавица
• Грозница виша од 103 степена Фаренхајта (39,4 степена Целзијуса)
• Јак бол који не пролази упркос узимању лекова
• Симптоми можданог удара, на пример, изненадни губитак свести, отежано говорање.

Како хемоглобинопатија утиче на мој A1C?

Хемоглобинопатија може проузроковати нетачне резултате вашег теста A1C . У зависности од ваше генетске варијанте, може показати нижу или вишу вредност него што заправо имате.

Ако имате хемоглобинопатију, ваш лекар може препоручити тест који може помоћи у смањењу овог проблема. Овај A1C је веома важан за особе са дијабетесом, зато не заборавите да разговарате са својим лекаром и о томе.

Коначно, најважније ствари које треба запамтити!

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате да ви или ваше дете имате доживотну болест крви. Питања попут „Како ће хемоглобинопатија утицати на мој живот?“, „Да ли ћу стално имати болове?“, „Како ће ова болест утицати на моје дете?“ могу вам се јавити у глави.

Али добра вест је да уз правилан третман и контролу симптома можете живети што је могуће здравије.Најбоље што можете да урадите јесте да разговарате са својим лекаром. Не одлажите. Рана дијагноза и лечење су кључ дугог и здравог живота.

Не брините, нисте сами. Лекари, медицинске сестре и ваша породица ће вам помоћи на овом путовању. Будите храбри!

Хемоглобинопатија , болести крви, наследне болести, хемоглобин, анемија, анемија српастих ћелија, таласемија