Да ли су и ваша црвена крвна зрнца „сферична“? Хајде да причамо о наследној сфероцитози!

Понекад се ствари дешавају у нашим телима, а да тога нисмо ни свесни. Да ли се ви или неко у вашој породици стално осећате уморно? Можда вам кожа мало жути или имате мало потешкоћа са дисањем? То понекад могу бити симптоми мање честог, али важног стања које се зове наследна сфероцитоза , о којој ћемо данас говорити. Па хајде да видимо шта је то?

Шта је наследна сфероцитоза?

Једноставно речено, ово је наследни поремећај крви . Дешава се да се наша црвена крвна зрнца разграђују брже него нормално. То узрокује стање које се назива хемолитичка анемија .

Погледајте сада, имамо црвена крвна зрнца у нашим телима. То су ћелије које преносе кисеоник по целом телу. Нормално, ова црвена крвна зрнца су попут дискова, савијених ка унутра са обе стране, и флексибилна су. Она су као мале „крофне“, али без рупе у средини. Због ове флексибилности, могу да се провуку чак и кроз најмања крвна суда.

Али код овог наследног сфероцитозе, оно што се дешава јесте да се облик ових црвених крвних зрнаца мења. Губе облик диска и постају више попут малих лоптица или сферних . Ове сферне ћелије називамо сфероцитима . Проблем је што ови сфероцити нису толико флексибилни. Мало су крути, па када путују кроз крвне судове, посебно када пролазе кроз слезину, заглављују се и лако пуцају. Уклањају се из крвотока брже од нормалних црвених крвних зрнаца.

Ко је највише погођен овом ситуацијом?

Ова болест се обично најчешће јавља код људи северноевропског или северноамеричког порекла. Међутим, може да погоди било кога у свету. Према подацима, лекари процењују да између 1 и 5.000 људи у светској популацији може имати ову болест.

Лекари обично дијагностикују ову болест у одојчади или раном детињству . Нека деца почињу да показују симптоме између 3. и 8. године. Али изненађујуће, неки људи не показују никакве симптоме док не напуне 30. или 40. годину. Понекад, када новорођенче показује знаке тешке анемије у року од недељу дана од рођења, лекари посумњају на ову болест и раде анализе крви.

Како наследна сфероцитоза утиче на моје тело?

Поред претходно поменуте анемије (хемолитичке анемије), многи људи са овом болешћу могу искусити неколико других стања:

• Спленомегалија: Наша слезина је попут филтера који чисти крв. Она уклања старе и оштећене црвене крвне ћелије. Дакле, ти сферни „сфероцити“ се заглављују док покушавају да прођу кроз мале вене слезине. Када се број заглављених ћелија повећа, слезина почиње да отиче.
• Жутица:Тада вам кожа, беоњаче (склера) и слузокоже пожуте. Када се црвена крвна зрнца пребрзо разграђују, у крви се накупља жута супстанца која се зове билирубин . Жутица се јавља када ниво овог билирубина порасте.
• Жучни каменци: Ако ниво билирубина остане висок, могу се формирати жучни каменци.

Који су симптоми хемолитичке анемије узроковане разградњом крвних зрнаца?

Поред жутице и отока слезине, може постојати и неколико других симптома:

• Тешкоће са дисањем (диспнеја): Ово се јавља када нема довољно црвених крвних зрнаца за транспорт кисеоника који је телу потребан.
• Умор: Осећај екстремног умора који онемогућава обављање свакодневних задатака.
• Убрзан рад срца (тахикардија): Срце почиње да куца брже него што би требало. Када се то деси, срце нема довољно времена да се напуни крвљу, што смањује количину кисеоника која је телу потребна.
• Хипотензија: Крвни притисак који је нижи од очекиваног.

Да ли сви доживљавају све ове ситуације?

Не, не постоји. Лекари класификују ово стање, наследну сфероцитозу, у три категорије (понекад постоји и четврта категорија, умерена/ тешка ), на основу природе симптома.

• Блага: Ова категорија обухвата 20% до 30% пацијената. Имају хемолитичку анемију. Међутим, други симптоми се не појављују док не напуне 30 или 40 година.
• Умерено: Између 60% и 75% пацијената спада у ову категорију. То укључује одојчад и малу децу. Могу имати благу до умерену анемију и жутицу.
• Тешки: Ово је најтежи облик. Око 5% пацијената спада у ову категорију. Новорођенчад показују знаке тешке анемије у року од недељу дана од рођења.

Који је разлог за ово?

Као што и само име сугерише, ово је наследно стање, што значи да се преноси са родитеља на децу . Сви добијамо копије гена од наших родитеља. Ако постоје било какве мутације или промене у овим генима, оне се могу пренети на нашу децу. Код наследне сфероцитозе, стање је узроковано мутацијама у пет гена . Ови гени кодирају протеине који чине спољашњу љуску црвених крвних зрнаца. (Тежина болести зависи од врсте мутације.)

Око 75% људи са овом болешћу наслеђује је аутозомно доминантним путем. То значи да је потребан само један мутирани ген од једног родитеља да би се болест појавила. Дете рођено од родитеља са мутираним геном има 50% шансе да наследи тај ген.

Други га наслеђују ако наследе једну копију мутираног гена од оба родитеља. Ово се назива аутозомно рецесивни образац. У овом случају, родитељи су само носиоци и обично не показују симптоме.

Када два носиоца имају децу, свако дете има 25% шансе да развије болест, 50% шансе да постане носилац и 25% шансе да не буде оболело.

Шта се дешава када ови гени мутирају?

Све наше ћелије имају ћелијску мембрану . Она је оно што одваја садржај ћелије од спољашње средине и штити је. Мембрана црвених крвних зрнаца састоји се од танке мембране споља и цитоскелета изнутра, који се састоји од протеина који их повезују.

Црвена крвна зрнца морају да се савијају, увијају и мењају облик. Тако могу да се провуку кроз ситне крвне судове и прођу кроз слезину. Замислите то као да склапамо мекану кошуљу у веома пун кофер. Мембрана црвених крвних зрнаца може да промени облик када је потребно, а да притом задржи свој посебан облик диска.

Код наследне сфероцитозе, генетске мутације утичу на протеине у мембрани црвених крвних зрнаца. Ово нарушава везу између цитоскелета и спољашње мембране. Цитоскелет тада није у стању да пружи подршку спољашњој мембрани. Као резултат тога, црвена крвна зрнца мењају облик флексибилног диска у круте, сферне „сфероците“.

Како лекари дијагностикују ову болест?

Лекари дијагностикују ову болест тако што прегледају ваше симптоме, питају вас о вашој и породичној медицинској историји и раде неколико тестова. Ови тестови могу укључивати:

• Комплетна крвна слика (ККС): Ова анализа пружа информације о вашој крви и општем здрављу.
• Размаз периферне крви: Овим се проверава величина и облик крвних зрнаца. Такође се може проверити присуство сфероцита.
• Број ретикулоцита: Ово проверава да ли ваша коштана срж производи довољно здравих црвених крвних зрнаца.
• Директни антиглобулински тест (Директни антиглобулин - Кумбсов тест): Овим се проверава аутоимуна хемолитичка анемија.
• Ниво билирубина: Тест крви који проверава висок ниво билирубина у крви.
• Осмотска крхкост црвених крвних зрнаца: Ово мери колико се лако црвена крвна зрнца разграђују.
• Електрофореза плазма мембране: Ово је посебна техника која користи електрично поље за одвајање ДНК, РНК или протеина из гела или течности. Испитује се који протеин на мембрани црвених крвних зрнаца има мутацију.

Како се ово лечи?

Могућности лечења варирају у зависности од симптома. На пример, новорођенчади са тешком анемијом могу се дати трансфузије крви и/или лекови који стимулишу еритропоетин (ЕСА) чим се стање дијагностикује. ЕСА су лекови који стимулишу производњу црвених крвних зрнаца.

Друге опције лечења су:

• Фототерапија: Светлосни третман који се даје за лечење жутице код новорођенчади.
• Трансфузија крви: Крв се даје као третман за анемију.
• Спленектомија: Слезина се хируршки уклања као третман за тешка стања.
• Холецистектомија: Ова операција се изводи као третман за жучне каменце.
• Терапија хелацијом гвожђа: Честе трансфузије крви могу проузроковати накупљање вишка гвожђа у телу (хемохроматоза) . Овај третман се користи за уклањање овог вишка гвожђа.

Може ли се наследна сфероцитоза спречити?

Ако неко у вашој породици има ову болест, односно ако постоји наследна историја, тешко ју је спречити. Јер је то нешто што долази од гена. Али најважније је запамтити да само зато што је неко у вашој породици има, не значи да ћете ви или ваша деца дефинитивно развити ову болест.

На пример, ако наследите мутирани ген од једног од родитеља, имате 50% шансе да развијете болест. Ако наследите мутирани ген од оба родитеља, имате 25% шансе да развијете болест. Такође, постоји 50% шансе да ћете бити носилац болести и да нећете показивати никакве симптоме.

Ако имате било каквих недоумица или забринутости у вези са овим, можете разговарати са својим лекаром или лекаром вашег детета о тестирању на наследну сфероцитозу. Резултати ће вам помоћи да сазнате да ли сте ви или ваше дете наследили генетску мутацију. Тако можете стећи представу о томе шта да очекујете.

Ваш лекар ће вам објаснити шта значе резултати теста, да ли је болест блага, умерена или тешка, која се стања могу развити у будућности и који су њихови рани симптоми.

Шта треба да очекујем ако ја/моје дете имамо ово стање?

Већина људи са наследном сфероцитозом има добру прогнозу . Међутим, није код свих иста. Ваша или прогноза вашег детета зависи од фактора као што су тежина болести, да ли имате друге здравствене проблеме и ваше опште здравље.

Моје дете има наследну сфероцитозу. Како могу да се бринем о њему?

Редовне контролне посете за децу са овом болешћуОво је да би се пратило њихово опште здравствено стање и проверили нови симптоми, као што су анемија или жучни каменци. Ако вашем детету требају честе трансфузије крви, лекари могу препоручити вакцинацију против вируса хепатитиса Б. Такође вам могу саветовати кораке које можете предузети да бисте заштитили своје дете од вирусних инфекција, као што је парвовирус Б19 , који може изазвати изненадне, озбиљне здравствене проблеме.

Наследна сфероцитоза је ретка наследна болест крви која захтева доживотну медицинску негу . Лекари могу лечити понекад озбиљна здравствена стања узрокована болешћу. Међутим, не постоји лек за ову болест крви.

На крају, морам рећи... (Порука за понети)

Живот са хроничном болешћу, или брига о некоме ко има једну болест, није увек лак. А може бити још теже када живите са стањем за које многи људи чак ни не знају или нису чули. Ако ви или ваше дете имате наследну сфероцитозу, можете се осећати преоптерећено, усамљено и немате никога коме бисте се могли обратити за помоћ.

Не брините. Разговарајте са својим лекаром. Учиниће све што може да помогне вама и вашој беби. Радо ће одговорити на ваша питања. Запамтите, нисте сами на овом путовању. Можете добити подршку и информације које су вам потребне.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!

Наследна сфероцитоза, црвена крвна зрнца, анемија, слезина, наследне болести, гени, болести крви, жутица, жучни каменци