Да ли вам се појављују мале мрље по телу и тумори у стомаку? Хајде да сазнамо више о Појц-Јегерсовом синдрому (ПЈС)!

Понекад се нашем телу могу десити ствари које не очекујемо, зар не? Замислите да ви или ваше дете имате мале, тамне мрље на кожи, посебно око уста, а уз то имате и проблеме са стомаком. Ове ствари можда нису тако једноставне као што мислите. Данас ћемо говорити о стању које показује сличне симптоме, што је мало ретко, али је веома важно знати о њему. То је Појц-Јегерсов синдром (ПЈС).

Шта је Пеуц-Јегерсов синдром (ПЈС)? Хајде да га једноставно разумемо!

Једноставно речено, Појц-Јегерсов синдром (ПЈС) је стање које узрокује стварање малих израслина (полипа) у вашем телу, као и тамних мрља на лицу, рукама и стопалима. Обе ове израслине и мрље заправо нису канцерогене, што значи да су бенигне . Међутим, ПЈС значајно повећава ризик од развоја рака.

Ове тамне мрље (медицински назване „мукокутана хиперпигментација“) се виде код мале деце са ПЈС, али временом постепено бледе. Врста израслина коју сам поменуо (названа „хамартоматозни полипи“) обично се развија у вашем дигестивном тракту („(ГИ тракт)“). Најчешће се виде у вашем танком цреву, желуцу и дебелом цреву („(дебело црево)“). Међутим, могу се развити и ван дигестивног тракта, као што су бубрези, бешика, плућа и нос. Ове израслине могу постати канцерогене и изазвати разне компликације које захтевају лечење.

Ако имате ПЈС, ваш лекар ће редовно проверавати да ли постоји рак и тумори високог ризика.

Колико је често ово стање ПЈС-а?

Тешко је тачно рећи колико је чест Појц-Јегерсов синдром (ПЈС), јер истраживачи још увек немају тачне бројке. Али сматрају да би могао да утиче на 1 од 300.000 до 1 од 25.000. Дакле, да, то је веома ретко стање .

Који су симптоми ПЈС-а? Како га препознати?

ПЈС углавном узрокује тамне мрље (оне се јављају код мале деце) и такозване „хамартоматозне полипе“ (они се могу видети код мале деце и одраслих).

Тамне мрље:

Мала деца са Појц-Јегерсовим синдромом развијају плаво-сиве или смеђе мрље. Оне се понекад погрешно сматрају пегама. Ове мрље обично почињу да се појављују када дете има 1-2 године и постепено бледе до касних тинејџерских година. Величине ових мрља могу бити од 1 мм (отприлике величине заоштреног врха оловке) до 5 мм (отприлике величине гумице за оловку). Могу се појавити на различитим деловима тела:

• На или око усана (ово је најчешће)
• Унутар уста
• Нос
• Око очију
• Прсти
• Задржите
• Доњи део
• Око ануса

Симптоми узроковани туморима у дигестивном тракту:

Други симптоми су повезани са израслинама (полипи) у дигестивном систему (посебно у цревима или желуцу) или компликацијама изазваним тим израслинама. Ови симптоми се обично јављају када имате између 10 и 30 година. Симптоми које могу изазвати ове израслине укључују:

• Бол у стомаку (`(Бол у стомаку)`)
• Мучнина и повраћање (`(Мучнина и повраћање)`)
• Гастроинтестинално крварење (`(гастроинтестинално крварење)`)
• Крв у столици („Крв у столици“)
• Анемија (ниво гвожђа у телу може се смањити због честог крварења)

Шта узрокује ПЈС?

Већина људи са Појц-Јегерсовим синдромом има мутацију (или промену) у једној копији гена који се зове „STK11“. Овај „STK11“ је ген за супресију тумора. Другим речима, овај ген је попут прекидача који контролише раст ћелија. Ако овај ген не ради исправно, он је попут светла које је стално упаљено и нема ко да га искључи. Ћелије настављају да се деле и расту, спајајући се и формирајући туморе.

Око 80% људи са ПЈС је наследило генску мутацију од родитеља, што значи да је наслеђују од мајке или оца. Осталих 20% има мутацију, али нико у њиховој породици није раније имао ово стање, или неки људи уопште немају мутацију. Људи са генском мутацијом „(STK11)“ без породичне историје вероватно су имали мутацију у неком тренутку свог живота. Међутим, научници још увек немају јасну представу о томе како се ПЈС развија без генске мутације „(STK11)“.

Како ПЈС потиче из лозе?

Обично дете наслеђује ген PJS од родитеља који има генску мутацију. Мутација која узрокује PJS наслеђује се аутозомно доминантним обрасцем.

Дешава се овако: Оба родитеља преносе једну копију гена „(STK11)“ на своје дете. Ако имате повећан ризик од развоја симптома и компликација ПЈС-а, морате наследити овај мутирани ген само од једног родитеља.

Ако имате ову генску мутацију, постоји 50% шансе да ће је имати и ваше дете.

Које су могуће компликације ПЈС-а?

Најозбиљнија компликација овога је рак . Истраживачи кажу да ако имате ПЈС, ваш животни ризик од развоја рака може бити чак 93%. Зато ће вас лекар редовно прегледати на рак. На тај начин се може рано открити и лечити.

Друге компликације су:

• Инвагинација танког црева : Ово је када се део танког црева савија ка унутра, попут чарапе која се увија ка унутра. Ово се дешава када велика израслина (полип) покушава да се креће кроз црево. Ово стање може утицати на до 69% људи са ПЈС.
• Опструкција танког црева (`(опструкција танког црева)`)Тај тумор може блокирати танко црево. Око 50% људи са ПЈС-ом ће развити цревне блокаде које захтевају операцију пре 20. године.
• Гастроинтестинално крварење : Тумори могу вршити притисак на ткива дигестивног тракта, узрокујући крварење.
• Анемија услед недостатка гвожђа: Континуирано крварење може довести до смањења нивоа гвожђа у телу, што доводи до анемије.

Код жена се могу развити врста тумора јајника која се назива „тумори пупчане врпце“ и ретка, озбиљна врста рака грлића материце која се назива „малигни аденома“. Ови тумори могу изазвати нередовне менструалне циклусе и рани пубертет.

Мушкарци могу развити туморе типа полне врпце и Сертолијевих ћелија у тестисима. То може проузроковати развој груди (гинекомастија), рани пролазак кроз пубертет, а њихове кости могу расти брже него нормално (напредна скелетна старост), и могу бити краћи него нормално.

Који је ризик од рака повезан са ПЈС?

Појц-Јегерсов синдром (ПЈС) повећава ризик од развоја рака система за варење и других органа. Ако неко са ПЈС развије рак, обично се дијагностикује око 42. године. Ево најчешћих врста рака код људи са ПЈС и њихових стопа:

• Колоректални карцином: до 40%.
• Рак дојке: 30% до 50%.
• Рак панкреаса (`(рак панкреаса)`): 11% до 36%.
• Рак желуца: До 30%.
• Рак јајника (`(рак јајника)`): 20%.
• Рак плућа (`(Рак плућа)`): 15%.
• Рак танког црева (`(рак танког црева)`): До 13%.
• Рак грлића материце (`(Рак грлића материце)`): 10%.
• Рак материце: Мање од 10%.
• Рак тестиса: Мање од 10%.
• Рак једњака: 2%.

Не бојте се када видите ове проценте ризика. Најважније је да се тестирате на време. Тада, ако нешто постоји, може се брзо идентификовати и лечити.

Како дијагностиковати ПЈС? (Дијагноза)

Већина људи којима је дијагностикован ПЈС посећује лекара јер имају симптоме цревне опструкције (запуштења црева) или инвагинације (инвагинације црева). Просечна старост у којој се ПЈС дијагностикује је око 23 године. Лекари траже следеће да би дијагностиковали ПЈС:

• Историја да ли неко у породици има ПЈС.
• Тамне мрље на телу.
• Полипи у дигестивном тракту.

Такође, проверавају да ли постоји мутација у гену „(STK11)“.

Који тестови се раде за дијагностиковање овог стања?

Ваш лекар може да изврши разне процедуре снимања, посебно тестове који користе цев са камером (ендоскоп) за тражење тумора унутар вашег једњака. Ови тестови могу да укључују:

• Колоноскопија : Овом методом се испитује ваше дебело црево.
• Горња ендоскопија : Овом методом се испитује једњак, желудац и горњи део танког црева.
• (Капсулна ендоскопија) : У овој процедури прогутате капсулу са малом камером. Она снима слике док пролази кроз ваш дигестивни систем.

Такође можете узети узорак крви да бисте проверили анемију услед недостатка гвожђа. Такође можете урадити генетске тестове крви да бисте сазнали да ли имате мутацију гена STK11.

Како се лечи Пеуц-Јегерсов синдром (ПЈС)?

Ваши лекари ће углавном пратити ваше органе, што значи проверу да ли постоји рак или друге компликације изазване туморима.

Колоноскопија може уклонити туморе у дебелом цреву. Ако је потребно, тумори у желуцу и горњем делу танког црева (дванаестопалачном цреву) такође могу бити биопсирани и уклоњени. Понекад се може користити тест који се зове балон-асистирана ентероскопија да би се видели и уклонили тумори дубље у танком цреву.

У неким случајевима, операција може бити неопходна за уклањање тумора. Хирурзи обично могу уклонити туморе један по један, без уклањања делова црева.

Које врсте прегледа ћу морати да прођем?

Ово је најважнији део. Ако имате ПЈС, мораћете редовно да се подвргавате разним тестовима. Иако ово може деловати помало досадно, неопходно је да бисте заштитили своје здравље.

Општи распоред тестирања је следећи:

• „(CT/MRI ентерографија)“ или „(видео капсулска ендоскопија)“ :
• Требало би да почне са 8-10 година. Ако постоје тумори, понављати сваке 2-3 године.
• Ако нема тумора, сачекајте док не напуните 18 година и поново почните са тестирањем, а затим то радите сваке 2-3 године.
• Ако је прекасно, требало би да почнете са 12 година. Ако имате воће, радите то сваке године или сваке 2-3 године.
• `(Горња ендоскопија)` :
• Требало би да почнете са 12 година. Ако имате орашасте плодове, радите то сваке године или сваке 2-3 године.
• „(Магнетна резонантна холангиопанкреатографија (MRCP))“ или „(ендоскопски ултразвук)“ :
• Почевши од 25-30 година, то треба радити сваке 1-2 године.

Специфични тестови за жене:

• Од 25. године, прегледајте дојке код лекара два пута годишње.
• Почевши од 25 година, сваке године урадите мамографију и магнетну резонанцу дојки.
• Од 18 до 20 година, сваке године радите карличне прегледе и Папа тестове.
• Од 18. до 20. године, сваке године „трансвагинални ултразвук“ (није неопходно, по савету лекара).

Специфични тестови за мушкарце:

• Почевши од 10. године, требало би да имате годишњи преглед тестиса. Такође би требало да будете свесни свих феминизационих промена, као што је развој дојки.

Може ли се спречити Пеуц-Јегерсов синдром (ПЈС)?

Пошто је ПЈС обично наследан, заиста не можете ништа учинити да спречите његов развој.

Али постоје ствари које можете учинити. Ако имате ПЈС, обавестите друге чланове породице о томе и охрабрите их да се консултују са генетским саветником. Ова процена ће проверити мутацију гена ПЈС. Ако такође имају мутацију гена СТК11, добиће препоруке за спречавање рака и очување здравља.

Ако имате ПЈС, постоји 50% шансе да ће и ваше дете имати генску мутацију. Али постоје неке опције за смањење тог ризика.

На пример, ако користите вантелесну оплодњу (ИВФ) да бисте имали бебу, можда ћете желети да испробате поступак који се зове преимплантациона генетска дијагноза (ПГД). ПГД подразумева тестирање оплођених ембриона на генетске мутације.

Међутим, ПГД је сложен и скуп процес, тако да је најбоље да о томе разговарате са генетским саветником пре доношења било каквих одлука.

Какав је живот са Појц-Јегерсовим синдромом? (Изгледи)

Појц-Јегерсов синдром (ПЈС) се не може излечити. То је доживотно стање и може се пренети на вашу децу. Ако имате ПЈС, требало би да се редовно проверавате да ли постоје полипи, јер могу постати канцерогени или изазвати цревне опструкције које захтевају операцију.

Шта треба да питам свог лекара?

Ако имате ПЈС, не заборавите да поставите свом лекару ова питања:

• Какве прегледе ћу морати да имам? Колико често?
• Које симптоме треба одмах да контактирам ако се појаве?
• Каква врста лечења ми је потребна?
• Са каквим стручњацима ћу морати да сарађујем?
• Како ће ПЈС утицати на моје планове за плодност?

Изузетно је важно да особа са Пеуц-Јегерсовим синдромом (ПЈС) тесно сарађује са својим лекаром како би пратила своје стање.Редовни одласци код лекара могу понекад бити заморни и исцрпљујући. Али је неопходно да пратите своје здравље. Рано откривање компликација попут рака може вам много помоћи да живите здравије и дуже. Разговарајте са својим лекаром о томе како ће ваша дијагноза утицати на ваш начин живота и дугорочно здравље.

Ствари које треба да запамтимо из ове приче (Порука за понети)

У реду, хајде да сумирамо неке од најважнијих ствари које треба запамтити о Појц-Јегерсовом синдрому (ПЈС) о којима смо говорили:

• ПЈС је генетско стање које узрокује стварање тумора унутар тела, мрље на кожи и повећан ризик од рака .
• Важно је потражити лекарски савет ако имате симптоме као што су тамне мрље око уста и на удовима (посебно у детињству), бол у стомаку и крв у столици.
• Пошто ово може бити наследно, ако неко у породици то има, добра је идеја да и други ураде генетско тестирање и саветовање .
• Ако имате ПЈС, важно је да редовно идете на прегледе . Ово може помоћи у раном откривању рака и других компликација.
• Иако је ово доживотно стање, уз правилан медицински надзор и лечење, можете живети нормалним животом . Не паничите, али будите опрезни.

Ако имате додатних питања о овоме, разговарајте са својим лекаром. Он вам може дати савет који је прави за вас.

Појц -Јегерсов синдром, ПЈС, генетска болест, гастроинтестинални тумори, кожне пеге, ризик од рака, STK11 ген, колоноскопија, ендоскопија