Да ли је дете ниског раста? Хајде да причамо о овом „патуљастом расту“ (патуљасти раст / скелетна дисплазија)

Да ли понекад осећате да је ваше дете мало ниже од друге деце његовог узраста? Можда сте мало забринути због тога. Већином то може бити нормално, али у неким случајевима може постојати медицински разлог за то. Данас говоримо о таквом стању, које се назива „патуљасти раст“ или, медицинским језиком, „(Дварфизм)“.

Једноставно речено, шта је „патуљастост“?

Патуљасти раст је медицински термин. Прецизније, то је стање које припада широј категорији која се зове скелетна дисплазија. Ово је стање које утиче на раст наших костију и хрскавице (меког ткива између костију). Постоје стотине ових стања. Као резултат тога, висина особе је мања од просечне. У просеку, особа са овим стањем је као одрасла особа висока мање од 1,47 метара (4 стопе и 10 инча).

Неки људи воле да користе речи попут „мали људи“ да би описали људе са овим стањем. Али коришћење речи попут „мали људи“ уопште није прикладно. Може да повреди њихова осећања.

Овај „патуљасти раст“ може се јавити у различитим облицима. Код неких људи утиче на раст руку и ногу, код других на раст стомака или главе.

Који су главни начини на које се јавља „патуљастост“?

Иако постоје стотине врста „скелетне дисплазије“ које утичу на раст костију, постоји неколико главних врста које најчешће виђамо. Погледајмо их у овој табели.

Да ли су „кратки раст“ и „патуљасти раст“ иста ствар?

Ово је нешто што збуњује многе људе. Низак раст је уобичајен термин. Другим речима, ако је неко нижи него што се очекује за његов узраст, називамо га „ниским“. У случају детета, ако је његова висина испод нормалних кривих раста или ако је ниже од очекиване висине на основу висине његових родитеља, може бити „ниско“.

Међутим, патуљасти раст је специфично медицинско стање које узрокује низак раст. Нису сви ниски људи патуљасти.

Ко може да развије ово стање? И да ли је уобичајено?

Патуљасти раст може утицати на било кога. Многи типови су генетски. То јест, могу се наследити од родитеља. Неки типови су узроковани случајним променама у ДНК. Често, али не увек, деца са патуљастим растом се рађају од родитеља нормалне висине. Можда ћете се изненадити када ово чујете, али је истина.

Патуљасти раст је веома ретко стање. Чак и најчешћи тип, ахондроплазија, погађа само око једну од 15.000 до 40.000 људи.

Који су симптоми особе са „патуљастим растом“?

Главни и најочигледнији симптом је низак раст. Особа са овим стањем је висока мање од 1,25 м као одрасла особа. Овај низак раст је приметнији током детињства, адолесценције и одраслог доба него током одраслог доба.

„Патуљаст раст“ се може поделити на два типа.

1. Пропорционално: Код овога се цело тело смањује у истој пропорцији.

2.Несразмерно: Код овог облика, труп је нормалне величине, док су руке и ноге кратке.

Други уобичајени симптоми су:

• Савијене ноге
• Раван носни мост
• Имати главу већу од нормалне `(Велика глава)`
• Истакнуто чело
• Кратке руке и ноге
• Кратки прсти (на рукама и стопалима)
• Широке руке и ноге

Други здравствени проблеми који могу изазвати ове симптоме

Абнормални раст костију понекад може изазвати друге здравствене проблеме.

• Акумулација течности око мозга (хидроцефалус)
• Компримовани живци
• Сколиоза
• Честе инфекције уха или проблеми са слухом
• Бол у коленима и зглобовима
• Апнеја у сну

Зашто се ово дешава? Који су узроци „глувоће“?

Постоји неколико могућих узрока овог стања. У већини случајева, то је промена у ДНК. За неке типове, тачан узрок је још увек непознат.

Да ли је ово нешто што долази од гена? (Да ли је генетски?)

Да, неке врсте патуљастог развоја су генетске. То јест, узроковане су променама у ДНК. Али већину времена, ове генетске мутације су случајне. То јест, родитељи просечне висине имају већу вероватноћу да имају децу са патуљастим развојем него они са родитељима нижих година.

Међутим, ако један или оба родитеља имају патуљасти раст, већа је вероватноћа да ће га дете наследити. На пример, мајка или отац са ахондроплазијом имају 50% шансе да пренесу стање на своје дете. Ако оба родитеља имају ахондроплазију, дете има 50% шансе да развије ахондроплазију. Такође постоји 25% шансе да развије веома тешко стање које се назива хомозиготна ахондроплазија. Ово тешко стање може довести до смрти бебе у материци или убрзо након рођења.

Ако очекујете дете и желите да знате да ли сте у ризику од ове врсте генетског обољења, веома је важно да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању.

Како лекар дијагностикује стање „патуљастог раста“?

У неким случајевима, ово стање се може открити пре него што се беба роди, односно током трудноће. Пренатални скрининг тестови могу открити абнормалности у развоју бебе.

Након што се ваша беба роди, када је сваког месеца водите у клинику, лекари и породични здравствени радници прате раст бебе. Они мере висину, тежину и обим главе бебе и бележе их на табели раста. Ако је раст ваше бебе испод очекиваног нивоа, то би могао бити знак овог стања. Затим раде ствари попут рендгенских снимака и анализа крви како би тачно утврдили шта узрокује застој у расту бебе.

Који су третмани за ово?

Још увек не постоји лек за ово стање. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и олакшати живот. Лечење се одређује врстом патуљастог раста и симптомима које свака особа има.

Хируршки третмани

• Ако кости расту у погрешном смеру или су абнормално обликоване, могу се хируршки кориговати.
• Ако постоји вишак течности око мозга (хидроцефалус), може се хируршки уклонити.
• Смањење притиска на мождано стабло.
• Уклањање крајника или аденоида ради олакшавања дисања.
• Уметање малих цеви у ухо ради спречавања инфекција уха.

Нехируршки третмани

• Ако имате апнеју у сну , користите ЦПАП апарат.
• Коришћење слушних апарата за проблеме са слухом.
• Усмеравање детета на здраву исхрану и вежбање како би се спречила прекомерна тежина или гојазност.
• Ако постоји недостатак хормона раста , дајте ињекције хормона раста (хормонска терапија).
• Недавно је лек под називом восоритид (Voxzogo®) одобрен за децу старију од 5 година са ахондроплазијом, чији раст костију још није заустављен. Клиничка испитивања су показала да може повећати стопу раста код деце.

Ови третмани могу бити потребни током целог живота, али могу значајно побољшати њихов квалитет живота.

Какав ће бити живот са дететом које има „глувоћу“?

Иако не постоји лек за ово стање, ако се симптоми правилно лече, већина људи живи нормалним, здравим животом. Међутим, ако ваше дете има проблеме са растом костију и захтева честе операције, то може бити изазов и за дете и за породицу. Ваш лекар ће обезбедити неопходан третман за ваше дете и пружити му смернице које су му потребне да би живело пуним и здравим животом.

Може ли се смањити ризик од развоја овог стања код детета? Како се може бринути о детету?

Неке врсте патуљастог развоја су генетски наследне, тако да не постоји начин да се спрече. Међутим, генетско тестирање вам може помоћи да разумете свој ризик. Разговарајте са својим лекаром о томе.

Исхрана је веома важна за развој бебе. Ако сте трудни, једите уравнотежену исхрану. Након што се беба роди, дајте јој хранљиве намирнице попут протеина, воћа, житарица и поврћа.

Поред медицинског третмана, постоји неколико ствари које можете учинити да бисте подржали своје дете:

• Припрема кућног окружења: Припремите кућно окружење тако да дете може самостално да ради. На пример, можете имати степенице или мало спустити прекидач за светло.
• Пружити психолошку подршку: Пружити образовну и психолошку подршку детету како би се спречило и носило са малтретирањем у школи.
• Повежите се са људима са сличним искуствима: Повежите се са организацијама које подржавају децу и породице са сличним ситуацијама.