Да ли ваше дете има проблем са сексуалним развојем? Сазнајте више о Свајеровом синдрому (XY гонадној дисгенези)

Да ли сте икада чули да се особа са XY хромозомима родила као девојчица? Звучи чудно, зар не? Али заиста је могуће. Ово ретко стање се назива Свајеров синдром. Вероватно имате много питања на уму. Хајде да детаљно разговарамо о свему томе.

Шта је Свајеров синдром?

Једноставно речено, Свајеров синдром је стање у којем су хромозоми особе XY, што значи да су мушкарци, али су им спољашњи гениталије женске. Нормално, када су присутни XY хромозоми, развијају се пенис и скротум. Међутим, особе са Свајеровим синдромом развијају вагину, материцу и јајоводе.

Ове особе немају полне жлезде, односно јајнике или тестисе. Уместо тога, имају комад ожиљног ткива који уопште не функционише. Лекари ову пругу називају гонадама. Због тога, оне не пролазе кроз пубертет осим ако не примају хормонску терапију замене . Такође, немају могућност да природно затрудне. Међутим, могуће је имати дете методама као што је донирање јајних ћелија .

Други назив за Свајеров синдром је XY гонадна дисгенеза. Овде се „гонадна“ односи на гонаде, а „дисгенеза“ се односи на „абнормални развој“. Ово стање спада у категорију интерсексуалности. Лекари га називају поремећајем сексуалног развоја или поремећајем сексуалног развоја (ПСР) .

Колико је чест Свајеров синдром?

Ово је веома ретко стање . Погађа отприлике једну од 80.000 рођених беба. Дакле, можете замислити колико је проценат низак.

Који су симптоми особе са Свајеровим синдромом?

Ово стање се често дијагностикује током адолесценције , обично око времена пубертета. Симптоми се могу разликовати од особе до особе, али постоје неки уобичајени знаци:

• Смањен или никакав развој дојки .
• Одсуство месечне менструације (аменореја) .
• Расте виши од осталих истих година.
• Нема или врло мало раста длака на местима попут пазуха и интимних подручја.

Замислите, ваша ћерка сада има 14 или 15 година. Све њене другарице су ушле у пубертет и почеле су да добијају менструацију. Али ваша ћерка се и даље не разликује. Виша је од друге деце, али њене груди не показују никакве знаке развоја. Тада и родитељи и дете могу имати сумње у вези са тим.

Шта узрокује Свајеров синдром?

Тачан узрок овог стања није увек познат . Међутим, на основу тренутних истраживања, стручњаци верују да је стање узроковано мутацијама у генима који утичу на диференцијацију пола. Једноставно речено, свака промена у било ком гену који доприноси развоју тестиса може изазвати Свајеров синдром.

Неки људи наслеђују ово стање од својих родитеља . Можда њихови родитељи нису ни били свесни да имају мутацију у једном од својих гена. Код других се то може десити насумично, што значи да се нова генска мутација јавља без икаквог очигледног разлога.

Свајеров синдром је узрокован мутацијом у гену под називом SRY (Sex-determining Region Y), која погађа 15% до 20% људи. Генетичари верују да је ген SRY одговоран за развој недиференцираног ткива у тестисе. Ако се ген SRY промени, овај процес се не одвија правилно и тестиси се никада не развијају.

Поред тога, Свајеров синдром може бити узрокован и променама у следећим генима:

• МАП3К1
• ДХХ
• НР5А1

Ови гени могу деловати помало компликовано, али то су неки од главних гена укључених у сексуални развој.

Које су могуће компликације Свајеровог синдрома?

Постоје две главне компликације које могу настати због овог стања:

• Гонадни тумор: Око 30% људи са Свајеровим синдромом развија тумор у гонадама, које су обично ожиљно ткиво које се формира тамо где се налазе јајници. Најчешћи тип тумора је врста тумора која се назива гонадобластом . Иако је гонадобластом бенигни тумор, лекари га сматрају претечом малигних тумора. Стога, као превентивну меру, лекари обично препоручују хируршко уклањање гонадних пруга. Иако је ово помало застрашујуће, важно је спречити већи проблем у будућности.

• Остеопороза: Ако се не лечи, Свајеров синдром може проузроковати слабљење костију. Временом то може довести до остеопорозе.Хормонска терапија замене може помоћи у спречавању проређивања костију и губитка коштане масе.

Како се дијагностикује Свајеров синдром?

Понекад лекари могу да открију стање пре или при рођењу. Али многи људи не сазнају да га имају све до касније, када нису достигли пубертет како се очекивало.

Када одете код лекара, он или она ће прво обавити физички преглед и питати вас о вашој медицинској историји. Затим, може вам наложити разне тестове како би сазнали више о унутрашњој анатомији вашег тела и хромозомском саставу. Неки од њих укључују:

• Тестирање кариотипа: Ово вам омогућава да видите тачан образац ваших хромозома.
• Генетско тестирање: Ово може открити да ли постоје мутације у генима.
• Ултразвук карлице: Овим се може проверити стање унутрашњих органа као што су материца и јајници (или гонаде које их замењују).
• МРИ (магнетна резонанца) скенирање: Ово такође може пружити јаснију слику унутрашњих органа.

Иако ови тестови могу звучати помало компликовано, они су оно што помаже у постављању тачне дијагнозе.

Како се лечи Свајеров синдром?

Свајеров синдром се не може потпуно излечити. Стога су главни циљеви лечења управљање нежељеним симптомима, одржавање јаких костију и смањење ризика од рака. У том циљу, ваш лекар може препоручити следеће:

• Операција за уклањање гонадних пруга: Као што сам већ поменуо, ово је важно за смањење ризика од тумора.
• Хормонска терапија замене: Ово може помоћи у обнављању менструације, развоју дојки и спречавању остеопорозе. Обично укључује давање женских хормона.

Шта да радим ако моје дете има Свајеров синдром?

Пубертет није лак период ни за кога. За дете са Свајеровим синдромом, управо у том периоду почиње да схвата да је његово тело другачије од тела његових вршњака. То може имати дубок утицај на ментално здравље детета.

Ваше дете можда доживљава много емоција због овога. Разговарајте са њим отворено . Можда би било добро да потражите помоћ саветника који ће му помоћи да се носи са овим сложеним емоцијама. Запамтите, ваша љубав, подршка и разумевање су веома важни вашем детету у овом тренутку.

Важно:Када објашњавате ово стање свом детету, нагласите да оно уопште није „инвалид“. То није његова кривица, већ је само разлика у начину на који се њихово тело развило.

Колики је животни век особе са Свајеровим синдромом?

Можда ћете осетити олакшање када ово чујете. Очекивани животни век људи са Свајеровим синдромом је исти као и код људи без овог стања . Ако се правилно лечи, то неће ни на који начин утицати на ваш или животни век вашег детета.

Може ли се Свајеров синдром спречити?

Свајеров синдром је генетско стање . Дакле, не можете ништа учинити да га спречите. Није ничија кривица.

Када треба да посетим лекара?

• Ако сте жена и нисте добили менструацију до 16. године , обавезно треба да посетите лекара.
• Ако сте родитељ и мислите да ваше дете има кашњење у пубертету , разговарајте са педијатром вашег детета. Он може пратити развој вашег детета и рећи вам да ли је потребно лечење.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако вам је дијагностикован Свајеров синдром, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• Можете ли ми рећи која је генска мутација узроковала ово стање?
• Када ја или моје дете треба да почнемо са хормонском терапијом замене?
• Да ли ће мени или мом детету бити потребна операција? Ако да, када?
• Да ли би остатак моје породице требало да се подвргне генетском тестирању?
• Које друге ресурсе бисте препоручили? (нпр. саветодавне службе, групе за подршку)

Нормално је да се осећате збуњено и несигурно када сазнате да ваше дете има поремећај сексуалног развоја (ПСР). Можда ћете сазнати да ваше дете има Свајеров синдром, интерсексуално стање, током адолесценције, посебно ако њихови вршњаци не показују ове карактеристике како одрастају.

Коначно, порука за понети кући

Најбоље од свега је што се Свајеров синдром може контролисати лечењем . Ваш лекар може креирати персонализовани план лечења за вас или ваше дете. Такође вас може упутити на ресурсе који могу помоћи вашем детету да успешно живи са овим стањем.

Не бој се. Ниси сам/сама.Много људи живи са овим стањем. Уз прави медицински савет, подршку и разумевање, чак и неко са Свајеровим синдромом може живети здравим и срећним животом. Кључ је да се благовремено потражи медицински савет и да се следи препоручени третман.

Свајеров синдром, XY гонадна дисгенеза, сексуални развој, хормони, генетске мутације, пубертет, интерсексуалност, DSD