Да ли вам мишићи постепено слабе? Хајде да причамо о мишићној дистрофији

Да ли сте ви или неко у вашој породици, посебно дете, приметили да ваше тело полако губи снагу? Можда је постало теже ходати, трчати или се пењати уз степенице. Да ли сте икада имали потешкоћа да устанете из седећег положаја, користећи руке да притиснете под и колена да се подигнете? Ако имате ове симптоме, данас ћемо говорити о једном могућем узроку. То је мишићна дистрофија. Немојте се плашити када чујете име. Хајде да о томе причамо једноставно, на начин који сви могу да разумеју.

Шта је мишићна дистрофија?

Једноставно речено, мишићна дистрофија је група од више од 30 генетских стања која утичу на функцију наших мишића, постепено их слабећи. „Генетски“ значи да се може преносити са генерације на генерацију. У овим стањима, тело губи способност да производи протеине потребне за одржавање здравих мишића. Као резултат тога, мишићи временом губе снагу и смањују се.

Ово је заправо стање које се назива миопатија, што значи да утиче на мишиће везане за наш скелет. У зависности од врсте болести, може утицати на вашу способност ходања, кретања и обављања свакодневних задатака. Такође може утицати на мишиће који помажу нашем срцу и плућима да функционишу.

Неке врсте мишићне дистрофије су урођене или се јављају у детињству. Друге врсте се јављају у одраслом добу.

Који су главни облици мишићне дистрофије?

Као што смо раније поменули, постоји више од 30 врста овога. Али хајде да разговарамо о неколико најчешћих врста које често виђамо. Биће вам лакше да разумете ове детаље у табели.

Који су симптоми мишићне дистрофије?

Симптоми ове болести могу се значајно разликовати у зависности од врсте. АлиГлавни симптом је мишићна слабост и повезани проблеми. Ови симптоми се обично постепено повећавају током времена.

Поделимо ове симптоме на два дела.

Зашто се ова болест јавља? Шта је узрок?

Главни разлог за то су промене (мутације) у генима.

Замислите да наши мишићи имају план који се зове гени који их одржавају здравим и јаким. Ако дође до промене или мутације у овим генима, тај план је поремећен. Тада ћелије које одржавају и граде мишиће не могу правилно да обављају свој посао. Као резултат тога, мишићи постепено слабе.

Постоје три начина на која се ова болест наслеђује.

• Рецесивно наслеђивање: Код ове методе, дете мора наследити дефектни ген од оба родитеља да би се болест јавила.
• Доминантно наслеђивање: Овде, дефектни ген да би се болест појавила мора бити наслеђен од једног родитеља .
• Полно повезано (X-везано) наслеђивање: Ово је мало компликованије. Жене имају два X хромозома (XX), док мушкарци имају један X и један Y хромозом (XY). Дефектни ген за болест налази се на X хромозому. Мушкарци имају само један X хромозом, тако да ако је он дефектан, болест ће се дефинитивно развити. Жене имају два X хромозома, тако да ако је један дефектан, други здрави X хромозом можда неће изазвати симптоме или може изазвати веома благе симптоме. Два типа, Дишенов и Бекеров, наслеђују се на овај начин.

Веома ретко, ова болест може настати услед случајне генетске мутације (de novo мутације) у телу детета, без икаквих дефеката у генима родитеља.

Како сазнати да ли имате ову болест?

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, прво што треба да урадите јесте да посетите искусног лекара. Лекар ће вас прво детаљно прегледати, питати о вашим симптомима и породичној историји, а затим може препоручити неколико тестова како би потврдио дијагнозу.

• Тест крви за креатин киназу: Када су нам мишићи оштећени, они ослобађају ензим који се зове креатин киназа у крв. Ако је ниво овог ензима повишен у крви, то је знак да су мишићи оштећени.
• Генетски тестови: Ови тестови могу дефинитивно утврдити да ли постоје дефекти у генима повезаним са мишићном дистрофијом.
• Биопсија мишића: Ово подразумева узимање веома малог комада ткива из мишића и његово испитивање под микроскопом. Ово може помоћи у идентификацији знакова болести.
• Електромиографија (ЕМГ): Овај тест мери електричну активност мишића и живаца.

Како се лечи и управља?

Прво и најважније што треба рећи јесте да још увек не постоји лек за ову болест. Истраживачи настављају да раде на томе.

Методе лечења могу да варирају у зависности од врсте болести. Главне ствари које се раде су:

• Физикалне и радне терапије: Оне помажу у јачању мишића и повећању флексибилности. Ово може помоћи у одржавању покретљивости што је дуже могуће.
• Кортикостероиди: Лекови попут преднизолона могу помоћи у успоравању мишићне слабости, побољшању функције плућа, успоравању губитка коштане масе и продужењу преживљавања.
• Помагала за мобилност: Уређаји попут штапова, ходалица и инвалидских колица помажу вам да ходате, крећете се и спречавате падове.
• Хирургија: Хирургија може бити неопходна за опуштање затегнутих мишића или исправљање сколиозе.
• Нега срца: Рани почетак узимања лекова као што су АЦЕ инхибитори и бета-блокатори може помоћи у контроли оштећења срчаног мишића. Можда ће бити потребни и уређаји попут пејсмејкера.
• Говорна терапија: Ово може помоћи људима који имају потешкоћа са гутањем.
• Респираторна нега: Уређаји за помоћ при кашљу, респиратори, а понекад и потпомогнута вентилација могу бити потребни како би се помогло код отежаног дисања.

Недавно су уведени нови лекови који могу да модификују ток болести код неких врста, као што је Душенова мишићна дистрофија.

Како је живот са овом болешћу?

Дужина живота са овом болешћу значајно варира у зависности од врсте болести. На пример, људи са Душеновом мишићном дистрофијом (ДМД) често умиру до 25. године. Међутим, неки облици, попут окулофарингеалне мишићне дистрофије, обично немају утицаја на очекивани животни век. Стога је ваш лекар најбоља особа која зна најтачније информације о вашем стању.

Пошто је ово генетска болест, не постоји начин да се спречи. Међутим, ако имате ову болест или ако је неко у вашој породици има, можете разговарати са својим лекаром о генетском саветовању пре него што имате дете.

Ове ствари могу помоћи у спречавању или одлагању компликација болести и олакшати живот:

• Једите хранљиву, здраву исхрану.
• Пијте пуно воде да бисте спречили дехидрацију и затвор.
• Вежбајте што је више могуће, како вам препоручује ваш лекарски тим.
• Одржавајте здраву тежину.
• Ако пушите, престаните. То може заштитити ваша плућа и срце.
• Вакцинишите се на време.

Живот са оваквом болешћу може бити изазован за вас и вашу породицу. Зато се увек побрините да добијете најбољи медицински третман и негу која вам је потребна. Такође, придруживање групама за подршку са људима који су прошли кроз исте ствари као и ви може бити одличан извор менталне снаге.