Да ли се ваши зглобови превише савијају? Да ли вам се кожа растеже? Хајде да сазнамо више о Елерс-Данлосовом синдрому (ЕДС)

Да ли сте икада приметили да се ваши зглобови савијају више него код ваших пријатеља или да се истежете мало више од ваших пријатеља? Или добијете велику модрицу када ударите у мало место? Иако можда мислите да су ове ствари нормалне, то би могло бити због стања о коме нисмо много чули, а то се зове Елерс-Данлосов синдром (ЕДС). Не брините, хајде да о томе разговарамо на једноставан начин.

Једноставно речено, шта је Елерс-Данлосов синдром (ЕДС)?

Елерс-Данлосов синдром (ЕДС) је генетско стање које погађа наша тела. Узрокује слабљење везивног ткива које држи наша тела заједно. Замислите то као лепак који држи ствари попут наших костију, хрскавице и крви заједно. Код особе са ЕДС-ом, овај лепак је слаб.

Због тога вам зглобови могу постати лабави, кожа постати танка и лако се појављују модрице, а понекад чак и крвни судови и унутрашњи органи ослабе. Иако тренутно не постоји лек за ово, можете добро да контролишете симптоме и живите нормалним животом.

Које су главне врсте ЕДС-а?

Име је добила по два лекара који су први описали болест, Елерсу и Данлосу. Тренутно постоји 13 главних типова болести. Иако се сваки тип мало разликује, сви имају заједнички узрок: слабљење зглобова и коже. Хајде да погледамо главне типове.

Који су уобичајени симптоми ЕДС-а?

Симптоми могу да варирају у зависности од врсте ЕДС-а коју имате, али ово су неки од уобичајених симптома које већина људи доживљава:

• Превише флексибилни зглобови: Замислите да можете савити палац на ногама и додирнути њиме доњу страну руке или да савијете колена уназад, то је знак овога.
• Еластична кожа: Можете ли растегнути кожу од тела, а затим је отпустити, и она се врати на место попут гумене траке? Кожа може чак бити веома мекана, попут сомота.
• Лако се стварају модрице: Кожа је веома крхка. Чак и мала кврга може изазвати велику модрицу, ожиљке и ране које дуго зарастају.

Остале видљиве карактеристике

Поред ових главних карактеристика, можете видети и ствари као што су:

• Проблеми са зубима (криви зуби, крварење десни)
• Бол у зглобовима
• Осећај умора чак и након доброг сна
• Проблеми са фокусирањем
• Главобоља
• Равна стопала
• Слабост мишића, посебно по хладном времену
• Тешкоће у контроли урина
• Вртоглавица
• Проблеми са дигестивним системом као што су надимање и гастритис

Симптоми који се могу видети код мале деце

Ако нека деца имају ЕДС, можете видети и одређене ствари у њиховом развоју.

• Кашњење у моторичким вештинама као што су седење, стајање и ходање.
• Немање висине или тежине одговарајуће узрасту.
• Код неких ретких раса могу се видети специфичне црте лица (велике очи, мала брада, танак нос).

Зашто се јавља ЕДС?

Једноставно речено, ЕДС настаје када се протеин који се зове колаген у нашем телу не производи правилно. Колаген, као што сам раније поменуо, је „лепак“ који држи наше кости, кожу и органе заједно. Када се јачина овог лепка смањи, све што је повезано постаје слабо и не функционише правилно.

ЕДС је генетски поремећај . То значи да се може пренети са родитеља на децу. Ако ваша мајка или отац имају ово стање, већа је вероватноћа да ћете га и ви добити. Међутим, понекад нова особа може развити стање, а да га нико у породици нема.

Како лекар дијагностикује ово?

Када одете код лекара због ових симптома, он ће прво обавити физички преглед.

• Преглед зглобова: Овим ће се проверити колико можете савити колена, лактове и прсте. Можете ли палцем додирнути доњу страну руке? Можете ли савити мали прст више од 90 степени?
• Преглед коже: Проверава се затегнутост коже, модрице и ожиљке.
• Породична историја: Бићете питани да ли сте ви или неко у вашој породици раније имали ове симптоме.

Већину времена, лекар може добити представу само из овог теста, али понекад може бити потребно више тестова да би се потврдило стање.

Тестови за потврду

• Генетско тестирање: Може се узети узорак крви да би се утврдило да ли постоје одређене генске мутације које узрокују ЕДС.
• Ехокардиограм: Ако постоји сумња на проблем са срцем или крвним судовима, ово безболно скенирање може се урадити како би се проверила функција срца.
• ЦТ скенирање или МРИ скенирање: Ове врсте скенирања могу бити потребне да би се видело да ли постоји било какав ефекат на кичму, живце или унутрашње органе.
• Биопсија коже: Узима се мали комад коже и испитује под микроскопом како би се провериле абнормалности у колагену.

Како се лечи и управља?

Када утврдите коју врсту ЕДС-а имате, можете управљати симптомима повезаним са њим. Можда ће вам бити потребна помоћ разних стручњака да бисте то урадили. На пример:

• Ортопед
• Дерматолог
• Реуматолог
• Кардиолог

Опције лечења могу укључивати:

• Физикална терапија: Вежбање и физикална терапија су веома важни за јачање мишића и смањење укочености зглобова. Једноставне вежбе попут ходања и пливања су веома добре.
• Радна терапија: Учи вас техникама и опреми потребној за лако обављање свакодневних задатака без штете по ваше тело.
• Помоћна средства: Ношење протеза за зглобове и коришћење помагала као што су инвалидска колица ако је потребно.
• Лекови против болова: Можете узимати лекове против болова које вам је преписао лекар за болове у зглобовима.
• Хирургија: Ако други третмани не успеју да контролишу стање, изводи се операција за поправку зглобова. Међутим, пошто људи са ЕДС-ом често имају споро зарастање рана, ово се сматра последњом опцијом.

Ствари које треба узети у обзир када живите са ЕДС-ом

ЕДС је доживотно стање, зато је важно научити живети са њим.

• Заштитите кожу: Користите благе сапуне. Увек наносите крему за сунчање када излазите на сунце. Носите заштитне јастучиће на коленима и лактовима.
• Избегавајте спортове са великим ударним напором: Избегавајте трчање, скакање и контактне спортове. Избегавајте подизање тешких предмета.
• Водите рачуна о зубима: Користите четкицу за зубе са меким влакнима.
• Ментално здравље: Живот са овим стањем може бити емоционално исцрпљујући, зато потражите помоћ од саветника или се придружите групи за подршку са истомишљеницима.

Ако размишљате о оснивању породице, можете потражити помоћ генетског саветника како бисте сазнали више о ризику да дете наследи ову болест.