Да ли ваша беба има Волф-Хиршорнов синдром? Хајде да причамо о томе!

Разумем колико тужно, шокирано и беспомоћно се морате осећати када сазнате да ваше дете има ретко стање које се зове Волф-Хиршорнов синдром. Можда ће вам се изненада јавити много питања у глави, као што су: „Зашто се ово десило мом детету?“, „Како се ово десило?“, „Шта да радим сада?“ Немојте мислити да сте сами у овом тренутку. Хајде да о свему разговарамо јасно и једноставно.

Шта је тачно Волф-Хиршхорнов синдром?

Једноставно речено, Волф-Хиршорнов синдром је веома ретко генетско стање са којим се дете рађа. Такође се назива и „(4п-синдром)“. Наше ћелије тела имају нешто што се зове хромозоми . Замислите их као књиге које садрже комплетан план како би наше тело требало да буде изграђено. Постоји 46 ових хромозома, у 23 пара.

Код Волф-Хиршхорновог синдрома недостаје веома мали део хромозома 4. То је као када се мали део странице у планеру откине са угла. Чак и мали део хромозома може да поремети нормалан развој детета. Природа и тежина симптома варирају од детета до детета, у зависности од величине недостајућег дела.

Који је разлог за ову ситуацију? Да ли је ово кривица родитеља?

Ово је питање које многи родитељи постављају. Најважнија ствар коју треба јасно да схватите јесте да већину времена ово није нешто што долази од родитеља, нити је то нешто за шта су родитељи криви.

Овај прекид хромозома обично се јавља као случајан догађај током деобе ћелија након што је беба зачета у материци. Лекари још увек не знају тачно зашто се дешава ова изненадна генетска промена.

Међутим, у веома ретким случајевима, ово стање се може наследити од једног од родитеља. Ово се назива „балансирана транслокација“ . То значи да су се два или више хромозома код мајке или оца одвојила и заменила места током развоја. Али пошто је стање балансирано, мајка или отац не показују никакве симптоме. Међутим, када таква особа има дете, постоји велика вероватноћа да ће се небалансирани хромозом пренети на дете. Ако желите, можете урадити генетски тест да бисте видели да ли ви или ваш партнер имате стање „балансиране транслокације“. Разговарајте са својим лекаром за више информација о овоме.

Који су симптоми који се могу видети код детета?

Волф-Хиршорнов синдром може утицати на многе различите делове тела. Због тога постоји много симптома. Неће свако дете имати све ове симптоме. Главни симптоми су карактеристичан изглед лица, кашњење у развоју, интелектуални инвалидитет и напади.

Хајде да јасно погледамо ове симптоме у табели.

Како дијагностиковати ово стање?

Понекад, ваш лекар може посумњати на ово стање на основу одређених карактеристика тела ваше бебе које се виде током редовног ултразвучног прегледа током трудноће. Такође, неки специјални тестови крви (скрининг ДНК без ћелија) који су сада доступни могу пружити назнаке о хромозомским проблемима.

Да би се потврдила тачна дијагноза, потребни су специфични генетски тестови. Међу њима је најважнији тест „флуоресцентне ин ситу хибридизације (FISH)“ . Овим се може открити губитак дела четвртог хромозома са тачношћу већом од 95%. Овај тест се може урадити пре или после рођења бебе.

Ако се потврди да ваше дете има Волф-Хиршхорнов синдром, ваш лекар ће вероватно препоручити даља испитивања, као што су скенирања, како би се тачно утврдило који су други делови тела погођени.

Како се лечи?

Можда вам је жао што ово чујете, али истина је да још увек није пронађен третман који може потпуно излечити Волф-Хиршорнов синдром.

Али то не значи да не можемо ништа да урадимо. Главни циљ лечења је контрола симптома детета и помоћ да живи најбољим могућим животом.

Пошто је свако дете другачије, план лечења ће се разликовати од детета до детета. Типично, овај план лечења ће обухватати следеће:

Брига о овом детету је велики тимски напор. Потребна је помоћ многих људи, укључујући педијатре, физиотерапеуте и логопеде.