Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Na ngoana oa hao e monyenyane o khoptjoa khafetsa ho feta bana ba bang ha a tsamaea, kapa ho bonahala a thatafalloa ke ho boloka botsitso ba hae? Na ka linako tse ling o na le masela a manyenyane a sekho a mafubelu mahlong a hae kapa marameng a hae? Tsena ke lintho tse nyane tseo ka linako tse ling re li hlokomolohang, empa e ka ba matšoao a pele a boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bitsoang `Ataxia-Telangiectasia (AT). Kahoo, le hoja ena e le taba e rarahaneng hanyane, ha re bueng ka eona ka tsela e bonolo eo u ka e utloisisang.

Hantle-ntle `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke eng?

Ka bokhutšoanyane, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` eo hape e tsejoang ke ba bang e le `Louis-Bar Syndrome,` ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo amang haholo-holo tsamaiso ea rona ea methapo, marang-rang a methapo e tsamaisang melaetsa e tsoang bokong, mokokotlong, le 'meleng oohle, le sesole sa 'mele, se sireletsang 'mele ea rona mafung.

Ena ke boemo ba `(neurodegenerative)`. Ke hore, ha nako e ntse e ea, lisele tse tsamaisong ea rona ea methapo lia fokola butle-butle, 'me mosebetsi oa tsona oa fokotseha. Nahana ka hona joaloka mochini o neng o sebetsa hantle o tsofala butle-butle, 'me likarolo lia senyeha ebe li khaotsa ho sebetsa. Ha lisele tsena tsa methapo li fokola, ho hlaha boemo bo bitsoang `(ataxia)`, boo 'mele o lahleheloang ke botsitso bo sa le monyenyane 'me metsamao e fetoha e sa tloaelehang. Ke ka lebaka leo "ataxia" e bitsoang joalo.

Letšoao le leng le ka sehloohong ke telangiectasia. Sena ke ha methapo e menyenyane ea mali e khubelu, e kang khoele e hlaha holim'a makhooa a mahlo, 'me ka linako tse ling marameng le lintlheng tsa litsebe. Tsena hangata ha li utloe bohloko, empa ke sesupo sa lefu lena.

Ke mang ea ka bang le boemo bona?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` e bakoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso, ke hore, `phetoho ea liphatsa tsa lefutso` . Mang kapa mang a ka rua sena. Empa u tseba joang? Lefu lena le hlaha feela haeba ngoana a fumana kopi e fetotsoeng ea jini ena ea `ATM` ho tsoa ho 'm'e le ntate. Bongaka, re bitsa lefa lena `(autosomal recessive)`.

Ak'u nahane hore batsoali ka bobeli ba na le kopi e le 'ngoe feela ea gene ena e fetotsoeng. Joale ba ke ke ba bontša matšoao, hobane likopi tse peli tsa gene e fetotsoeng lia hlokahala ho hlahisa lefu lena. Empa e tla ba "bajari" ba gene ena. Kahoo, ngoana ea tsoang ho batsoali ba babeli ba jarang gene o na le monyetla oa ho fumana likopi ka bobeli tsa gene ena e fetotsoeng. Haeba seo se etsahala, ngoana o tla ba le boemo ba 'AT'. Ho ea ka lipalo-palo United States, hoo e ka bang 1% ea baahi naheng eo ke bajari ba kopi ena e fetotsoeng ea gene ea 'ATM'.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` e atile hakae?

Lefu lena le sa tloaelehang haholo . Lefatšeng ka bophara, ho hakanngoa hore hoo e ka bang motho a le mong ho ba 40,000 ho isa ho ba 100,000 o na le lefu lena. Sena se bolela hore le sa tloaelehang haholo Sri Lanka.

Lefu lena le ama 'mele oa ngoana joang?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke lefu le ntseng le mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea.Ke hore, matšoao aa eketseha ha nako e ntse e ea. Hangata ngoana ea nang le 'AT' o qala ho bontša matšoao a ka bang lilemo tse 5.

Matšoao a pele a hlahang ke mathata a ho sisinyeha.

• Ha ke tsamaea , ho ikutloa eka maoto a ka aa ferekane 'me ke lahleheloa ke botsitso .
• Maoto a ntse a sisinyeha ka tsela e sa tloaelehang.
• Mesifa e a thothomela feela.
• Ha ke bua , mantsoe a ka aa rarahana, 'me ho ikutloa eka ke thatafalloa ho bua .

Ha ngwana wa hao a ntse a hola mme a kena bohlankaneng, a ka nna a hloka thuso ya ho tsamaya, jwalo ka setulo sa batho ba holofetseng, ho tsamaya. Ke a utlwisisa hore sena se ka ba thata hore batswadi ba se tshware, empa ho bohlokwa ho ela hloko boemo bona.

Matšoao a `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke afe?

Jwalo ka ha re se re boletse pele, ho na le matshwao a mabedi a sehlooho a lefu lena:

1. Bothata ba ho hokahanya metsamao (ataxia) : Bothata ba ho tsamaea, tahlehelo ea botsitso, jj.

2. Methapo e menyenyane e khubelu ea mali e hlahang mahlong le letlalong (telangiectasia) : Hangata ena e bonoa makhooeng a mahlo, marameng le litsebeng.

Ho phaella ho sena, matšoao a mang a 'maloa a amanang le motsamao a ka bonoa boemong ba `AT`:

• Ho thatafalloa ke ho tsamaea (lena ke le leng la matšoao a mantlha a bonoang pele).
• Ho se kgone ho tsamaisa mahlo ho tloha lehlakoreng le leng ho ya ho le leng ``oculomotor apraxia`` kapa metsamao e sa tlwaelehang ya mahlo ``nystagmus``.
• Metsamao e sa ikemisetseng, e sisinyehang (chorea).
• Ho sisinyeha ha mesifa (myoclonus).
• Ho fokotseha butle-butle ha ts'ebetso ea methapo (neuropathy).
• Puo e sa utloahaleng : Bana ba bangata ba thatafalloa ke ho bitsa mantsoe ka nepo le ho sebelisa khatiso e nepahetseng puong ea bona. Ka lebaka leo, puo ea bona ha e utloahale e le puo e "tloaelehileng".
• Mathata a ho leka-lekanya .
• Ho lieha ha kgolo kapa ho se sebetse hantle ha tsamaiso ya endocrine: Boemo bona bo ka mpefatswa ke ditshwaetso tse etsahalang kgafetsa le diphetoho tsa dihormone tsa kgolo.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke lefu le fokolisang sesole sa 'mele sa motho . Bofokoli bona boa eketseha ha nako e ntse e ea. Matšoao a sesole sa 'mele se fokolang a kenyelletsa:

• Ho hlaha khafetsa ha tšoaetso e sa foleng ea matšoafo.
• Ho ikutloa u khathetse ka linako tsohle (mokhathala).
• Ho kula kapele ho feta ba bang.
• Ho tšoaetsoa khafetsa le ho fola butle ha maqeba.
• Kotsi e eketsehileng ea ho tšoaroa ke mofetše o kang `Leukemia` (kankere ea mali) kapa `Lymphoma` (kankere ea li-lymph node).
• Ho ba le kutloelo-bohloko e feteletseng ho pepesehela mahlaseli (mohlala, mahlaseli a X).

Letšoao le leng ke keketseho ea boemo ba protheine e bitsoang `alpha-fetoprotein (AFP)` maling. Lebaka le tobileng la keketseho ena ea maemo a `AFP` ha le tsejoe.

Ke eng e bakang `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Lefu lena le bakoa ke phetoho e itseng jineng e bitsoang ``ATM''.

Jwale ha re boneng hore na dijini tsena le di-chromosome tsena ke eng ha bonolo. Ak'u nahane hore ho na le buka e kgolo e nang le ditaelo tsohle tsa hore mmele wa rona o hole. Buka eo e bitswa `DNA`. Dikgaolo tsa buka ena ya `DNA` di bitswa `dijini`. `DNA` ena e bolokilwe ka hare ho dintho tse bitswang `di-chromosome`. Ka tlwaelo, motho o na le di-chromosome tse 46, tse hlophisitsweng ka dipara tse 23. Re fumana e nngwe ho mme wa rona mme e nngwe ho ntate wa rona ho etsa dipara tsena tsa di-chromosome.

Ha lisele tse lithong tsa ho ikatisa li thehoa, lisele tsena lia arohana 'me li iketsetsa likopi tsa tsona. Ka linako tse ling, joalo ka mochine o hatisang pampiring, lisele tsena li ka etsa liphoso liphatseng tsa tsona tsa lefutso, tse bitsoang liphetoho. Likopi tse ling tsa litaelo li etsoa hantle feela kamoo li leng kateng, 'me tse ling li entsoe ka phoso.

Jwalo ka ha re boletse pejana, jini ena e fetotsweng e futswa ka mokgwa wa ``autosomal recessive``. Sena se bolela hore mme le ntate ke bajari ba jini ena ya ``ATM`` e fetotsweng, mme ngwana o tla ba le lefu lena haeba ka bobedi ba futsa jini e fetotsweng. Haeba e tswa ho motswadi a le mong feela, ngwana e tla ba mojari feela mme a ke ke a bontsha matshwao.

Jini ena ea 'ATM' e bohlokoa haholo. Hobane e hlahisa liprotheine tse bolellang 'mele mokhoa oa ho lokisa 'DNA' ea rona ha e senyehile. Liprotheine tsa 'ATM' li tšoana le bafuputsi. Ke tsona tse fumanang lisele tse senyehileng le likaroloana tsa 'DNA' ebe li tlisa '(lienzyme)' tse hlokahalang ho li lokisa. Ke ka lebaka la ts'ebetso ena ea tokiso ea 'DNA' maqephe a buka ea litaelo tsa 'mele ea rona a fetohang hantle.

Hape, protheine ea `ATM` e bolella tsamaiso ea rona ea methapo le sesole sa 'mele oa ho itšireletsa mafung hore, "U lokela ho sebetsa hantle." Kahoo, ha ho e-na le phetoho liphatsa tsa lefutso tsa `ATM`, mosebetsi oa protheine ea `ATM` oa fokotseha ha nako e ntse e ea. Seo se bolela hore lisele li lahleheloa ke likarolo tsa bukana ea tsona ea litaelo, 'me li ke ke tsa sebetsa hantle. Leo ke lona lebaka le ka sehloohong la matšoao a `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Ua e utloisisa?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` e fumanoa joang?

Ngaka e tla qala ka ho hlahloba matšoao a hao le ho etsa liteko tsa litšoantšo le liteko tsa mali ho fumana phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang matšoao a hao. Ngaka ea hao e tla boela e hlahlobe ka botlalo nalane ea bophelo bo botle ba ngoana oa hao le ea lelapa la hae ho etsa tlhahlobo. Haeba u belaela hore u na le AT, ho bohlokoa ho bona setsebi sa mafu a 'mele bakeng sa tlhahlobo e felletseng.

Ke liteko life tse sebelisoang ho fumana `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ho na le liteko tse 'maloa tse ka thusang ho fumana lefu lena:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso : Ena ke teko ea mali e ka khethollang phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso e bakang matšoao a hau.
• Setšoantšo sa Magnetic Resonance (MRI) : MRI scan e nka litšoantšo tsa boko 'me e sheba matšoao a lisele tsa methapo kapa lisele tsa cerebellum tse fokolang (cerebellar atrophy). Ena ke pontšo ea hore ataxia e ntse e mpefala.
• Karyotyping : Ena le yona ke teko ya madi. E hlahloba di-chromosome ho fumana maemo a lefutso.
• Liteko tsa mali : Liteko tsa mali li etsoa ho hlahloba maemo a phahameng a alpha-fetoprotein (AFP).

Linaheng tse ngata, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e sebelisetsoa ho lemoha boemo ba Ataxia-Telangiectasia (AT). Ho seng joalo, lingaka hangata li hlahloba boemo bona bongoaneng.

Mekhoa ea phekolo ea `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke efe?

Kalafo ea `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke feela ho laola matšoao . Ha ho na pheko ea lefu lena hajoale . Mekhoa ea phekolo e arotsoe ka bomong, ho bolelang hore e ka fapana ho ea ka ngoana. Li ka kenyelletsa:

• Ho laola telangiectasia, e leng marangrang a methapo ea mali e hlahang letlalong , qoba ho pepesehela letsatsi haholo .
• Haeba kankere e hlaha , ho sebelisoa chemotherapy .
• Kalafo ea 'mele ho matlafatsa mesifa.
• Ho fumana ente ea gammaglobulin bakeng sa tšoaetso ea matšoafo.
• Ho fumana phekolo ea immunoglobulin ho tšehetsa sesole sa 'mele se fokolang.
• Ho nka lithibela-mafu ho phekola tšoaetso.
• Ho nka meriana e kang Diazepam ho laola mathata a puo le metsamao ea mesifa e sa laoleheng.

Na nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho ba le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Hobane `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ke phello ea phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho e thibela hore e se ke ea etsahala . Leha ho le joalo, ka kakaretso, ho na le lintho tseo u ka li etsang ho fokotsa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba liphatsa tsa lefutso, joalo ka ho qoba ho tsuba le ho qoba ho pepesehela lik'hemik'hale. Haeba u rera ho ima, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka likeletso tsa liphatsa tsa lefutso ho utloisisa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba liphatsa tsa lefutso joalo ka `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Ke lokela ho lebella eng haeba ke e-na le ngoana ea nang le 'AT'?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke lefu le ntseng le mpefala ha nako e ntse e ea. Matšoao a bobebe a amang metsamao ea ngoana oa hau a qala bongoaneng, hammoho le marang-rang a methapo ea mali a bonahalang letlalong. Ha ngoana a ntse a hōla, lisele tsa hae li lahleheloa ke bokhoni ba tsona ba ho sebetsa ho latela bukana ea litaelo. Sena se bolela hore matšoao a ngoana a ba matla le ho feta, 'me hangata a ka hloka ho sebelisa setulo sa likooa ha a fihla lilemong tsa ho ba motho e moholo.

Letšoao le leng la boemo bona ke ho fokola ha sesole sa 'mele, kahoo esita le tšoaetso e nyane e ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba ngoana.

Sistimi e fokolang ea 'mele ea ho itšireletsa mafung le eona e eketsa kotsi ea ho tšoaroa ke mofetše o kang leukemia kapa lymphoma. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo ea ho ntlafatsa ts'ebetso ea sesole sa 'mele, e leng se ka thusang ngoana oa hau ho phela hantle.

Tebello ea bophelo ea AT e fapana ho latela boima ba matšoao. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le lefu lena ba phela ho fihlela ba le bacha (hoo e ka bang lilemo tse 30, karolelano ea lilemo tse 25). Kalafo ea pele ea tšoaetso e tloaelehileng le tlhahlobo ea thibelo ea kankere e ka thusa ho eketsa tebello ea bophelo.

Na ho na le pheko bakeng sa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Tjhe, ha ho na pheko ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hajoale . Kalafo e ikemiseditse ho imolla matshwao, ho nolofatsa bophelo ba motho e mong le e mong ya nang le lefu lena, le ho thusa ho lelefatsa nako ya bophelo ba hae.

Nka hlokomela ngoana oa ka joang ka `AT`?

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`, ho ka ba thata ho utlwisisa mofuta o felletseng wa boemo boo le ho tseba hantle hore na o ka thusa ngwana wa hao jwang. Ngaka ya ngwana wa hao e tla fana ka moralo wa kalafo o etseditsweng matshwao a hae, mme o tla ba teng ho araba dipotso dife kapa dife tseo o ka bang le tsona.

Ngaka ea hau e ka boela ea u eletsa hore u kopane le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ke litsebi tsa liphatsa tsa lefutso. Ba ka thusa lelapa la hau ho ithuta haholoanyane ka Ataxia-Telangiectasia (AT) le ho thusa ngoana oa hau ho phela bophelo bo mabothobotho le bo khotsofatsang. Ba ka boela ba u thusa ho sebetsana le khatello ea maikutlo eo u ka 'nang ua tobana le eona ha ngoana oa hau a ntse a fumanoa a e-na le lefu lena.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Kaha Ataxia-Telangiectasia (AT) e ama sesole sa 'mele, haeba ngoana oa hao a bontša matšoao a tšoaetso , o lokela ho bona ngaka hang-hang bakeng sa phekolo. Matšoao a tšoaetso a ka kenyelletsa:

• Ho fetoha ha 'mala oa letlalo sebakeng se tšoaelitsoeng.
• Ho bata.
• Khohlela.
• Feberu.
• Maikutlo a bohloko kapa kotsi karolong e 'ngoe ea 'mele kapa 'mele oohle.
• Ho ruruha kae-kae 'meleng.
• Ho hema ka thata.
• Ho hlatsa kapa letšollo.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

• Na ke lokela ho bona setsebi sa 'mele ho ntlafatsa matla a mesifa ea ngoana oa ka?
• Na ho na le litla-morao tse bakoang ke mekhoa ea phekolo e laetsoeng bakeng sa matšoao a ngoana oa ka?
• Haeba ke jara jini e fetotsoeng, na ke kotsing ea ho ba le ngoana ea nang le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ho utloisisa tlhahlobo ea ngoana oa hao ea `Ataxia-Telangiectasia (AT)` e ka ba phihlelo e thata haholo le e sithabetsang ho uena joaloka mohlokomeli. Leha ho le joalo, ngaka ea hao e tla u fa moralo o motle oa phekolo o etselitsoeng matšoao a ngoana oa hao. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hao lerato le tšehetso eo a e hlokang bophelong bohle ba hae. Hape, ela hloko matšoao afe kapa afe a macha a hlahang, a fumane phekolo kapele, 'me u leke ho lelefatsa bophelo ba ngoana oa hao ka hohle kamoo ho ka khonehang.

## Lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ataxia-Telangiectasia (AT) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le ka bang le tšusumetso e tebileng ho ngoana le ba lelapa la hae. Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u ithuta ka lona.

• Ho bohlokoa ho lemoha matšoao a pele : Batla keletso ea bongaka haeba u hlokomela phetoho mokhoeng oa ho tsamaea oa ngoana oa hao, ho leka-lekana, bothata ba ho bua, kapa matheba a mafubelu a sa tloaelehang letlalong/mahlong.
• Leha ho se na pheko bakeng sa sena, matšoao a ka laoloa : kalafo e nepahetseng le lits'ebeletso tsa tšehetso li ka thusa ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana le ho lelefatsa bophelo ba hae.
• Hlokomela sesole sa hau sa 'mele : Bana ba nang le 'AT' ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke tšoaetso. Kahoo ela hloko matšoao a tšoaetso 'me u batle kalafo kapele.
• Ha o mong : Uena le ngoana oa hau le ka fumana tšehetso eo le e hlokang ho lingaka, baeletsi ba liphatsa tsa lefutso le lihlopha tsa tšehetso.
• Lerato le tšehetso ke lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa : Lerato la hao, mamello le tšehetso ke lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hao nakong ena ea leeto.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa boemo bona bo rarahaneng. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka.

Ataxia -telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, tsamaiso ea methapo, sesole sa 'mele sa ho itšireletsa mafung, mathata a ho sisinyeha, mafu a sa tloaelehang, mafu a bana