Na ka linako tse ling u utloa bohloko le ho ruruha ho sa mamelleheng matsohong le maotong a hao, hammoho le matheba a manyenyane a mafubelu 'meleng oa hao? Ha ka tšohanyetso u utloa matšoao a bonahalang a sa amane, e ka ba bothata bo boholo. Kajeno re bua ka boemo bo ka bakang matšoao a tšoanang, empa batho ba bangata naheng ea habo rona ha ba e-so utloe ka bona. Leo ke Lefu la Fabry.
Ka bokhutšoanyane, Lefu la Fabry ke eng?
Lefu la Fabry ke lefu la lefutso le futsitsoeng ho tsoa liphatseng tsa rona tsa lefutso. Ke ntho e sa tloaelehang haholo. Motho ea nang le lefu lena o na le mafura a bokellaneng liseleng tsa 'mele oa hae. Ak'u nahane hore na ho ne ho tla etsahala'ng haeba motho ea bokellang lithōle a sa ka a tla lapeng la rona ka matsatsi a 'maloa? Lithōle lia bokellana ka tlung ea rona, na ha ho joalo? Ke kamoo ho leng kateng. Lefung lena, enzyme e senyang le ho tlosa mafura ana liseleng tsa rona ha e hlahisoe 'meleng, kapa ha e sebetse hantle.
Ha mafura a bokellana ka tsela ena, methapo ea rona ea mali e qala ho sesefala. Sena se ka baka tšenyo letlalong, liphiong, pelong, bokong le tsamaisong ea methapo . Lingaka li boetse li bitsa sena "bothata ba ho boloka lintho." Matšoao ana hangata a qala bongoaneng. 'Me a atile haholo ho banna ho feta ho basali.
Se tšoenyehe. Le hoja ho se na pheko ea sena, ho na le mekhoa e metle ea phekolo e fumanehang kajeno e ka u thusang ho laola matšoao a hau le ho phela bophelo bo tloaelehileng.
Ke eng e bakang lefu la Fabry?
Lefu lena ke la lefutso ka botlalo. Seo se bolela hore ke ntho eo u e futsang ho 'm'ao kapa ntate oa hao. Re hloka enzyme e bitsoang alpha-galactosidase A ho qhaqha lintho tse kang oli, boka le mafura a mangata 'meleng ea rona. Motho ea nang le lefu la Fabry ha a na enzyme ena, kapa haeba a e-na le eona, ha e sebetse hantle. Kahoo, joalo ka ha ke boletse pele, mofuta ona oa mafura o qala ho bokellana ka har'a lisele.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Matšoao a lefu la Fabry a ka fapana ho ea ka motho. Batho ba bang ba angoa haholo ke matšoao ana, ha ba bang bona ba sa angoa hakaalo. A re shebeng matšoao a mantlha a ka bonoang.
| Letšoao | Tlhaloso |
|---|---|
| Bohloko le ho ruruha maotong | Bohloko bona boa eketseha nakong ea boikoetliso, ha u e-na le feberu, ha u chesa haholo, kapa ha u khathetse. |
| Matheba a letlalo | Matheba a manyane, a bofubelu bo lefifi kapa a pherese a atisang ho bonoa sebakeng se pakeng tsa marago le mangole. |
| Bofokoli ba pono | Maemo a kang pono e lerootho kapa lera la mahlo. |
| Mathata a ho utloa | Ho lahleheloa ke kutlo kapa "ho lla" ho sa khaotseng litsebeng. |
| Ho fufuleloa ho fokotsehileng | Ho fufuleloa ho fokolang ho feta motho ea tloaelehileng hoa fufuleloa. |
| Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo | Bohloko ba mpa le tlhoko ea ho intša mantle hang ka mor'a ho ja. |
Mathata a tebileng
Lefu la Fabry le ka baka mathata a tebileng haholoanyane ha nako e ntse e ea. Kotsi ena e phahame haholo ho banna. Leha ho le joalo, basali ba nang le jini ea lefu lena (bajari) le bona ba ka ba le matšoao. Ka hona, ho bohlokoa haholo hore basali ba ele hloko lefu lena le ho batla keletso ea bongaka khafetsa.
- Kotsi e eketsehileng ea ho tšoaroa ke lefu la pelo kapa stroke .
- Tšenyo e mpe ea liphio le ho hloleha ha liphio.
- Khatello e phahameng ea mali.
- Ho hloleha ha pelo le ho hola ha pelo.
- Ho seta masapo (Osteoporosis).
Mokhoa oa ho fumana lefu lena ka nepo joang?
Ha e le hantle, ka linako tse ling ho ka nka nako e telele ho fumana lefu la Fabry. Lebaka ke hore matšoao a tšoana le a mafu a mang a mangata. Ka lebaka leo, batho ba bang ha ba hlokomele hore ba na le lefu la Fabry ho fihlela lilemo tse ngata ka mor'a hore matšoao a qale. Nakong eo, ba kanna ba ba ba bone lingaka tse fapaneng bakeng sa matšoao a fapaneng, 'me ka linako tse ling ba bile ba fumana litlhahlobo tse fosahetseng.
Haeba ho na le motho ka lapeng la hao ea kileng a ba le matšoao ana 'me u nahana hore u kotsing, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso .
Ha o ya ho bona ngaka, e tla o hlahloba mme e o botse dipotso tse kang:
- U ikutloa joang?
- Matšoao a hao ke afe?
- Tsena li qalile neng?
- Na ho na le motho ka lapeng la hao ea nang le leha e le efe ea maemo ana?
Ho latela tlhahisoleseding ena, haeba ngaka e belaela hore ena e ka ba lefu la Fabry, e tla o kopa hore o etse tlhahlobo ya madi (ho hlahloba boemo ba enzyme ya alpha-galactosidase A eo ke e boletseng) kapa tlhahlobo ya DNA .
E phekoloa joang?
Ho na le mekhoa e 'meli e meholo ea phekolo bakeng sa lefu la Fabry.
1. Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT): Ena ke mokhoa o sebelisoang haholo. Sena se kenyelletsa ho fa 'mele enzyme e sieo kapa e sa sebetseng hantle ka tharollo ea letsoai. Hangata sena se etsoa sepetlele kapa kliniking hoo e ka bang hang ka libeke tse peli. Kalafo ena e emisa ho bokellana ha mafura 'meleng le ho laola bohloko le matšoao a mang.
2. Migalastat (Galafold): Ena ke moriana o mocha o ka nooang e le pilisi. O sebetsa ka ho tsitsisa enzyme e sa sebetseng hantle le ho ntlafatsa ts'ebetso ea eona.
Ntle le mekhoa ena ea phekolo ea mantlha, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa mekhoa e meng ea phekolo ho latela matšoao a hau.
- Lipilisi tsa ho kokobetsa bohloko tse bakoang ke tšenyo ea methapo.
- Moriana bakeng sa mathata a mala.
- Lithibela-madi ho thibela ho koaleha ha mali.
- Meriana ea khatello e phahameng ea mali le tšireletso ea liphio.
Haeba lefu lena le sentse liphio haholo, ho ka hlokahala dialysis kapa esita le ho kenngwa liphio.
Liteko tse hlahlobang boemo ba hau
Nakong ea kalafo, ngaka ea hau e tla etsa liteko tse fapaneng khafetsa ho lekola boemo ba hau.
| Teko | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogram) | Ho lekanya ts'ebetso ea motlakase ea pelo, ho hlahloba sekhahla sa pelo le morethetho. |
| Echocardiogram | Tlhahlobo ea ultrasound ea pelo. Sena se lekanya bophelo bo botle le ts'ebetso ea likarolo tsa pelo. |
| MRI ea boko | Ho fumana litšoantšo tse qaqileng tsa boko le litho tse ling. |
| Sekene sa CT | Ho nka litšoantšo tse qaqileng tsa karolo e ka hare ea 'mele ho sebelisoa X-ray. |
| Liteko tse ling | Liteko tsa mali, moroto, thyroid, liteko tsa kutlo le pono, liteko tsa ts'ebetso ea matšoafo. |
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Fabry ke lefu la lefutso, le futsitsoeng. Ha le tšoaetsanoe.
- Matšoao a mangata a sa amaneng a ka hlaha hammoho, joalo ka bohloko bo boholo maotong, matheba a mafubelu letlalong, le ho fokotseha ha mofufutso.
- Ho ka nka nako ho fumana lefu lena, empa liteko tsa mali le tsa DNA li ka tiisa lefu lena ka botlalo.
- Leha lefu lena le ke ke la fola ka botlalo, hona joale ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang (joalo ka ERT) e ka laolang matšoao, ea thibela mathata a tebileng, le ho thusa batho ho phela bophelo bo tloaelehileng.
- Le ka mohla u se ke ua tlola mekhoa ea phekolo le liteko tseo ngaka ea hao e u fang tsona. Ho latela litaelo tsa ngaka ea hao kamehla ho bohlokoa haholo bakeng sa bophelo bo botle ba hao ba nakong e tlang.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau