Na o na le bohloko ba mesifa esita le ka mora ho ikoetlisa hanyane? Ena e ka ba Lefu la McArdle!

Le uena ka linako tse ling u ikutloa u opeloa ebile u fokola ha u ikoetlisa kapa u etsa ho hong ho hlokang boiteko bo bonyenyane, na ha ho joalo? Seo se tloaelehile. Empa ho batho ba bang, boemo bona bo boima haholo. Esita le ho etsa ntho e nyane ho u etsa hore u khathale kapele, 'me mesifa ea hao e opeloa ebile e thatafala. Kajeno re tlil'o bua ka boemo bo sa tloaelehang empa bo bohlokoa haholo boo u lokelang ho bo ela hloko. Sena se bitsoa lefu la McArdle, kapa `lefu la polokelo ea glycogen mofuta oa 5 (GSD5)`.

Lefu la McArdle ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la McArdle ke boemo ba lefutso bo amang malapa a rona . Bo ama haholo-holo mesifa ea masapo a hao. Ke hore, mesifa eo re e sebelisang ho tsamaea, ho phahamisa lintho le ho tsamaea.

Lefu lena le bakoa ke khaello kapa ho ba sieo ka ho feletseng ha enzyme e khethehileng mesifa ea rona e bitsoang `muscle glycogen phosphorylase` kapa `myophosphorylase`. Ha enzyme ena e le sieo ka ho feletseng, mesifa ea rona e sitoa ho hlahisa matla a hlokahalang. Ke ka lebaka leo matšoao a kang bohloko ba mesifa, ho satalla le mokhathala a hlahang nakong ea boikoetliso kapa ha re khathetse.

Matšoao hangata a qala ho hlaha kamora dilemo tse 15-20, kapa dilemong tsa bo-20 kapa bo-30 . Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding a ka hlaha dilemong dife kapa dife. Lefu lena le bitswa "McArdle" ka lebitso la Ngaka Brian McArdle, ya ileng a le tlaleha ka lekgetlo la pele ka 1951.

Lefu lena le atile hakae?

Lefu la McArdle ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ho ea ka bafuputsi, le ama batho ba pakeng tsa motho a le mong ho ba 50,000 le motho a le mong ho ba 200,000 United States.

Matšoao ke afe?

Matšoao a lefu lena a ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka 'na ba angoa hampe haholo.

Letšoao le ka sehloohong le tloaelehileng haholo ke ho se mamelle boikoetliso, ho bolelang ho ikutloa u khathetse kapele ha u etsa boikoetliso ba 'mele . Matšoao a mang ke:

• Ho opeloa ke mesifa
• Bofokoli
• Mokhathala
• Bohloko ba mesifa
• Ho thatafala ha mesifa

Matšoao ana kaofela a ka hlaha hang ha o qala ho ikoetlisa. Empa hangata aa kokobela kamora ho phomola hanyane . Ho makatsang ke hore batho ba bang ba fumana hore kamora ho ikutloa ba khathetse qalong, haeba ba phomola hanyane ebe ba etsa boikoetliso bo tšoanang hape, ba ka bo etsa hamolemo ho feta pele. Sena se bitsoa "moea oa bobeli." Ho tšoana le ho ba le moea oa bobeli. Ha u sa ikoetlise, hangata ha u utloe matšoao afe kapa afe.

O ka kgona ho etsa boikoetliso bo bobebe, bo bonolo, jwalo ka ho tsamaya fatshe, ntle le mathata. Leha ho le jwalo, boikoetliso bo boima ba mmele bo ka baka matshwao kapele. Haholo-holo, boikoetliso bo kenyeletsang ho tshwara mesifa sebakeng sa yona ntle le ho sisinyeha, jwalo ka boikoetliso ba isometric , ho kotama, le ho ema ka menoana ya hao, bo ka senya mesifa. Nahana ka ho se phutholohe hoo o ho utlwang ha o phahamisa silindara ya kgase kapa o jara mokotla o boima.

Na see se ka baka mathata a tebileng? (Mathata)

E, ka linako tse ling mathata a tebileng a ka hlaha. Hoo e ka bang halofo ea batho ba nang le lefu la McArdle ba ba le boemo bo bitsoang `rhabdomyolysis` kamora ho ikoetlisa ka matla . Ena ke nako eo mesifa e senyehang.

Rhabdomyolysis ke boemo bo tebileng, bo behang bophelo kotsing bo ka lebisang ho hloleheng ha liphio ka tšohanyetso (ho hloleha ha liphio ka tšohanyetso) le maemo a kotsi a potassium maling (hyperkalemia).

Ka hona, o hloka ho ba hlokolosi haholo ka hore na o ikoetlisa hakae le ka thata hakae. Sena se tla thusa ho thibela boemo ba `rhabdomyolysis`. Haeba o bona matšoao afe kapa afe a kang ho ruruha ha mesifa, moroto o lefifi (o sootho, o mofubelu, o mmala wa tee) , o lokela ho batla keletso ya bongaka hang-hang .

Hobaneng see se etsahala? Mabaka a sena ke afe?

Lefu la McArdle ke boemo ba lefutso . Haholo-holo, le bakoa ke liphetoho tse bang teng jineng ea `PYGM`. Ka tloaelo, jini ena ea `PYGM` e laela 'mele ea rona ho etsa enzyme e bitsoang `myophosphorylase`.

Enzyme ena e fumaneha feela liseleng tsa mesifa ea rona ea masapo. E qhaqha glycogen (tsoekere e bolokiloeng) ka har'a mesifa ho e etsa glucose-1-phosphate. Glucose-1-phosphate ena e fetoloa tsoekere hape. Glucose ke mohloli o ka sehloohong oa matla a 'mele ea rona . Ha re ikoetlisa, mesifa ea rona e sebelisa glucose ena e ngata.

Jwale, ha enzyme ya `myophosphorylase` e ​​hlahiswa hanyane kapa e sa hlahiswe ho hang ka lebaka la diphetoho tsa jini ya `PYGM`, disele tsa rona tsa mesifa ha di kgone ho qhaqha `glycogen` hantle le ho hlahisa matla (`glucose`). Ke ka lebaka leo mesifa e kgathalang kapele.

Bafuputsi ho fihlela joale ba se ba fumane mefuta e fapaneng e 179 (mefuta e fapaneng) e amang jini ea `PYGM`.

Kamoo lefu la McArdle le futsitsoeng kateng

U futsa lefu lena ho batsoali ba hao ba tlhaho, ka mokhoa oa "autosomal recessive" . Ha re bua ka bokhutšoanyane, batsoali ka bobeli e lokela ho ba "bajari" ba jini e fetotsoeng, ho bolelang hore ka bobeli ba na le jini e haufi.Hangata batho ba jarang lefu lena ha ba bontše matšoao. Leha ho le joalo, haeba batsoali ka bobeli e le bajari 'me ka bobeli ba fetisetsa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho bana ba bona, lefu lena le tla hlaha.

Lingaka li fumana see joang? (Tlhahlobo)

Lingaka li sebelisa haholo-holo tlhahlobo ea boikoetliso ba letsoho ho fumana lefu lena. Sena se kenyelletsa ho nka lisampole tsa mali pele le ka mor'a hore u etse boikoetliso bo bonyenyane ka letsoho la hao. Haholo-holo, li sheba maemo a `lactic acid` le `ammonia` .

Ka tlwaelo, maemo a lactic acid a lokela ho eketseha ka makgetlo a mararo kamora ho ikoetlisa. Leha ho le jwalo, haeba maemo a hao a lactic acid a sa phahama tekong ena, ke sesupo sa hore o kanna wa ba le lefu la McArdle.

Ho na le liteko tse ling tse ka thusang ho netefatsa lefu lena:

• Teko ea mali ea Creatine kinase (CK): Ha mesifa e senyehile, enzyme e bitsoang creatine kinase (CK) ea bokellana maling. Batho ba nang le lefu la McArdle ba ka 'na ba ba le maemo a phahameng a CK ka linako tsohle.
• Teko ea khatello ea boikoetliso e nang le lintlha: Sena se ka leka ketsahalo e tsejoang e le "moea oa bobeli." Ngaka e tla u etsa hore u etse boikoetliso bo 'maloa, u phomole lipakeng, 'me u bone hore na u ka etsa boikoetliso hantle ka mor'a tse ling kaofela.
• Tlhahlobo ea mesifa: Tekong ena, ngaka e nka sampole e nyane ea mesifa ea masapo a hao ebe e e romela laboratoring hore e hlahlojoe ka microscope. Setsebi sa mafu se sheba lisele ho bona hore na ho na le matšoao a lefu la McArdle.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka khona ho khetholla phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu la McArdle.

Re ka etsa'ng ka see? (Kalafo)

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la McArdle. Kalafo e ka sehloohong ke ho qoba mesebetsi e mpefatsang matšoao a hao. Leha ho le jwalo, ho se etse mesebetsi efe kapa efe ya mmele ho hang ha ho molemo bakeng sa bophelo ba hao.

Lipatlisiso li bontšitse hore phekolo ea boikoetliso ba aerobic e matla ka tekanyo e itekanetseng e ka ba molemo ho batho ba nang le lefu la McArdle. Batho ba etsang mofuta ona oa boikoetliso ba fokolitse haholo ho se mamelle boikoetliso, 'me ba ka boela ba utloa "moea oa bobeli" kapele nakong ea boikoetliso. U ka sebetsa le ngaka ea hau le setsebi sa 'mele ho fumana moralo o motle ka ho fetisisa oa phekolo ea boikoetliso bakeng sa hau.

Hape, lijo tse nang le lik'habohaedreite tse ngataLithuto li bontša hore ho e nka ho ka boela ha fokotsa boima ba matšoao a hlahang nakong ea boikoetliso. Sena se thusa mesifa ea hau ho sebelisa tsoekere (tsoekere) maling a hau ho fapana le glycogen bakeng sa matla. Ngaka ea hau kapa setsebi sa lijo se ngolisitsoeng se ka khothaletsa moralo oa lijo o kang ona:

• 65% ea lik'hilojule tsa hau tsa letsatsi le letsatsi li lokela ho tsoa lik'habohaedreite tse rarahaneng (ho tsoa linthong tse kang meroho, litholoana, bohobe, pasta le raese).
• 20% ea lik'hilojule tse tsoang mafura .
• 15% ea lik'hilojule tse tsoang protheineng .

Ho ka boela ha thusa ho noa tsoekere e bonolo, joalo ka seno sa lipapali se tsoekere, nakoana pele o ikoetlisa.

Ho tla joang ho phela le sena?

Batho ba bangata ba nang le lefu la McArdle ba phela bophelo bo tloaelehileng . Batho ba bang ba ka 'na ba ba le bofokoli bo sa khaotseng le ho senyeha ha mesifa ('atrophy') hamorao bophelong, hangata ba le lilemong tsa bona tsa bo-60 kapa bo-70.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ela hloko matšoao a boemo ba `rhabdomyolysis` bo boletsoeng ka holimo le ho bo thibela hore bo se ke ba etsahala ka hohle kamoo ho ka khonehang, kaha ke bothata bo boholo ba lefu lena.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le lefu lena ke efe?

Hangata lefu la McArdle ha le ame bophelo ba motho .

Leha ho le jwalo, ka sewelo, ho ba le boemo bo bitswang `infantile McArdle syndrome` , bo hlahang hang feela kamora ho belehwa. Sena sea bolaya – matshwao a ba matla mme a mpefala kapele.

Na lefu la McArdle le ka thibeloa?

Kaha ena ke boemo ba lefutso, ha ho letho leo re ka le etsang ho bo thibela .

Haeba o tšoenyehile ka kotsi ea hau ea ho futsa lefu la McArdle kapa mafu a mang a liphatsa tsa lefutso pele o e-ba le ngoana, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka boeletsi ba liphatsa tsa lefutso .

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba matšoao a hao a mpefala, kapa haeba bokgoni ba hao ba ho etsa mesebetsi ya hao ya mmele bo fetoha, bona ngaka ya hao.

Hape o kanna wa hloka ho bona setsebi sa 'mele le/kapa setsebi sa phepo e nepahetseng khafetsa bakeng sa tataiso mabapi le moralo oa hau oa kalafo.

U lokela ho ea Setsing sa Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?

Haeba o na le matšoao a `rhabdomyolysis`, o lokela ho ya kamoreng ya maemo a tshohanyetso (ETU) kapele kamoo ho ka kgonehang . Matšoao ke ana:

• Ho ruruha ha mesifa
• Bofokoli ba mesifa
• Bohloko le bohloko ha ho tshwarwa mesifa
• Moroto o lefifi (o sootho, o mofubelu, o mmala wa tee)
• Ho felloa ke metsi 'meleng
• Ho fokotseha ha ho ntša metsi
• Ho nyekeloa ke pelo
• Ho lahleheloa ke kelello

Lefu la McArdle le ka etsa hore ho be thata ho etsa mesebetsi e meng ea 'mele. Empa litaba tse monate ke hore,E ka laoleha 'me ha e na tšusumetso e kholo bophelong ba hau ka kakaretso. Ngaka ea hau e tla sebetsa le uena ho fumana moralo o motle oa kalafo bakeng sa hau.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Ho lokile, ha re o hopotseng dintho tse mmalwa tseo re buileng ka tsona tseo re nahanang hore di bohlokwa ho wena:

Lefu la McArdle ke boemo ba lefutso bo bakoang ke khaello ea enzyme e thusang mesifa ho hlahisa matla.

Matšoao a mantlha ke ho khathala kapele, bohloko ba mesifa, le ho phethoha ha o ikoetlisa.

Ela hloko bothata bo tebileng bo bitsoang `rhabdomyolysis`. Haeba u e-na le matšoao ana, bona ngaka hang-hang.

Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa sena, se ka laoloa hantle ka boikoetliso le lijo tse loketseng 'me u ka phela bophelo bo tloaelehileng.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya hao.

Hopola hore ha o mong. Ka tsebo le tšehetso e nepahetseng, o ka sebetsana le boemo bona.

Lefu la McArdle , GSD5, Lefu la McArdle, Bohloko ba Mesifa, Boikoetliso, Lefu la Liphatsa tsa Lefutso, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Ho se Mamelle Boikoetliso