Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re bueng ka Prader-Willi Syndrome

Na ngoana oa hao e monyenyane o ne a le motenya haholo, a se na bophelo, 'me a thatafalloa ke ho anyesa ha a hlaha? Empa ha a se a holile hanyane, a le lilemo li ka bang peli kapa tse tharo, na o ile a qala ho bontša takatso e sa tloaelehang ea lijo le ho hloka takatso ea lijo? U ka 'na ua tšoenyeha hanyane 'me ua tšoha ka liphetoho tsena. Kajeno re bua ka boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo bontšang matšoao ana, ao batho ba bangata naheng ea habo rona ba e-so utloe ka 'ona, empa e leng habohlokoa haholo ho tseba ka 'ona. Leo ke Prader-Willi Syndrome.

Prader-Willi Syndrome (PWS) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Prader-Willi syndrome (PWS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo hlahang ho tloha tsoalong. Bo ama metabolism ea ngoana, e leng mokhoa oo lijo tseo re li jang li fetoloang matla ka oona. Bo boetse bo ama nts'etsopele le boitšoaro ba ngoana.

Mehato e 'meli e meholo e ka bonoa boemong bona.

1. Bosea ba Pele: Mesifa ea lesea ha e phele kapa e na le mesifa e tlaase haholo. Sena se etsa hore ho be thata haholo ho anyesa. Lesea le ka 'na la otsela le ho tepella.

2. Bongoaneng ba Pele: Pakeng tsa dilemo tse 2 le tse 6, ho etsahala ntho e fapaneng ka ho felletseng. Ke hore, ngwana o ba le takatso e feteletseng e sa laoleheng. Ho sa tsotelehe hore na o ja hakae, ha a ikutlwe a kgotshe. Haeba ho ja ho feteletseng ho sa laolwe, ngwana a ka ba motenya haholo.

Ntle le matšoao ana a mantlha, ngoana a ka ’na a fetoa ke mehato ea khōlo e loketseng lilemo tsa hae, joalo ka ho hahaba, ho tsamaea le ho bua. Bocha le bona bo ka ’na ba lieha. Haeba bo sa laoloe hantle, botenya bo ka lebisa mathateng a behang bophelo kotsing a kang lefu la pelo, lefu la tsoekere le ho ferekana kelellong ha motho a robetse.

Ke mang ea tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?

Ena ke boemo ba lefutso bo ka amang mang kapa mang. Hangata bo bakoa ke phetoho e sa reroang ea lefutso e etsahalang ha lisele tsa kokoana-hloko tsa 'm'a le ntate li thehoa. Sena se bolela hore ha se ka lebaka la phoso ea batsoali. Ha se hangata, haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le boemo bona, ho na le monyetla o monyenyane oa hore bo tla fetisetsoa melokong eohle.

Ho tloaelehile haholo hore Prader-Willi syndrome e ama motho a le mong ho ba 10,000 ho isa ho ba 30,000 lefatšeng ka bophara. Sena se bolela hore ke boemo bo sa tloaelehang haholo.

Matšoao a Prader-Willi syndrome ke afe?

Matšoao ana a ka fapana ho ea ka motho, empa ho na le matšoao a mang a tloaelehileng. A re a aroleng ka tsela ena ho a hlakisa.

Ke hobane'ng ha boemo bona bo etsahala? Sesosa sa lefutso ke sefe?

Sena se rarahane hanyane, empa ha re lekeng ho se utloisisa habonolo.

Sele e 'ngoe le e 'ngoe ea rona e na le sephutheloana sa tlhahisoleseling ea liphatsa tsa lefutso. Re bitsa li-chromosome tsena. Re fumana li-chromosome tse 23 ho 'm'a rona le tse 23 ho ntate oa rona. Prader-Willi syndrome e bakoa ke bothata ba karolo ea chromosome 15 eo re e fumanang ho ntate oa rona.

Ho etsahala ntho e ikhethang mona. E bitsoa `(genomic imprinting)`. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, liphatseng tse ling tsa lefutso ho chromosome 15, kopi e tsoang ho ntate e butsoe 'ho', 'me kopi e tsoang ho 'm'e e 'timiloe'. 'Ho' ena, ke hore, kopi e sebetsang e tsoang ho ntate e bohlokoa hore 'mele o sebetse hantle . Ho PWS, kopi ena e sebetsang e tsoang ho ntate e lahleheloa ke mosebetsi oa eona.

Ho ka ba le mabaka a mararo a maholo a sena.

Ngaka e fumana lefu lena joang?

Ha o ya ngakeng hobane o amehile ka matshwao a ngwana wa hao, ntho ya pele eo a tla e etsa ke ho etsa tlhahlobo e feletseng ya mmele wa ngwana wa hao. O tla shebisisa ponahalo ya ngwana wa hao ka hloko, mesifa ya hae le boitshwaro ba hae. O tla boela a o botse ka mekgwa ya hae ya ho ja le tieho ya kgolo ya ngwana wa hao.

Haeba ngaka e belaella PWS ho latela matšoao ana, e tla laela tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho e netefatsa.Hangata sena se etsoa ka ho nka sampole ea mali ho ngoana le ho khetholla liphetoho ho DNA e ho eena .

E phekoloa joang? Na ho ke ke ha khoneha ho e phekola ka botlalo?

Ha e le hantle, ha ho na pheko ea Prader-Willi syndrome hajoale. Empa u se ke ua tšoenyeha. Ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao, ho thibela mathata le ho thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo botle. Lipakane tse ka sehloohong tsa phekolo ke ho:

• Taolo ea phepo e nepahetseng: Lisebelisoa tse khethehileng tse kang li-nipple tsa botlolo li ka sebelisoa ho thusa lesea la hao ho noa lebese nakong ea bongoana. Ha lesea la hao le ntse le hōla, ho bohlokoa ho fana ka lijo tse nang le lik'hilojule tse tlase, tse leka-lekaneng le ho laola ka tieo bongata ba lijo tseo le li jang. Ka linako tse ling, ho ka 'na ha hlokahala hore le notlele lintho tse kang lik'habote le lihatsetsi lapeng.
• Kalafo ea lihormone: Ho fanoa ka hormone ea kholo ho thusa ngoana ho hola. Ha lilemo tsa bocha li ntse li tsoela pele, bashanyana ba ka 'na ba hloka ho fuoa testosterone 'me banana ba ka 'na ba hloka estrogen.
• Mekhoa ea ho phekola e tšehetsang:
• Kalafo ea 'mele: E thusa ho matlafatsa mesifa le ho ntlafatsa botsitso.
• Kalafo ea puo: E thusa ho hlola mathata a puo.
• Thuto e khethehileng: E ​​fana ka tšehetso bakeng sa mesebetsi ea ho ithuta e etselitsoeng bokhoni ba kelello ba ngoana.

Bokamoso bo tla ba joang haeba ngoana oa ka a e-na le PWS?

Ho tloaelehile hore batsoali ba ikutloe ba tšohile ebile ba tšohile ha ba utloa ka boemo bona. Empa hopola, ka ho fumanoa ha bona esale pele le kalafo le tšehetso e tsoelang pele, bana ba nang le PWS ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.

E, ho na le diphephetso. Ba tla hloka thuso e eketsehileng ka mosebetsi wa sekolo. Ba tla hloka thuso ya maemo a itseng bophelong bohle ba bona. Empa ba ka boela ba thuswa ho ikemela ka hohle kamoo ho ka kgonehang le ho sebedisa bokgoni ba bona ka botlalo.

Ho bohlokoa ho kopana le setsebi sa phepo e nepahetseng ho theha moralo oa lijo o loketseng ngoana oa hau, le ho batla keletso ho moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello . Hape, ho ikopanya le lihlopha tsa tšehetso le batsoali ba bang ba nang le liphihlelo tse tšoanang le tsa hau e tla ba mohloli o moholo oa matla.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

Ha o ya ho bona ngaka, o se ke wa lebala ho botsa dipotso tsena.

• Ke lokela ho etsa eng ho thibela ngoana oa ka ho ba motenya haholo?
• Ke kalafo efe eo ngwana a e hlokang? E fuoa joang?
• Ke mathata afe a boitšoaro ao nka a lebellang ho ngoana oa ka?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tseo re ka ikopanyang le tsona bakeng sa thuso ea ho phela le boemo bona?
• Na ba bang kaofela ba lelapa la ka ba hloka ho etsa liteko tsa lefutso?

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore ngoana oa hao o na le lefu le sa tloaelehang, le sa phekoleheng. Empa ha u mong. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla u fa tšehetso le tataiso eo u e hlokang. Ngoana oa hao a ka ’na a hloka nako le thuso e eketsehileng ho feta bana ba bang. Empa ka taolo e nepahetseng, ngoana oa hao le eena a ka thaba.