Lefuba la Sclerosis ke eng? Se tšohe, ha re buisaneng ka lona.

Na u tšoenyehile ka matheba a masoeu a ngoana oa hao? Kapa u tšoenyehile ka hore ngoana oa hao o tla ba le ho teneha khafetsa? Sesosa sa matšoao ana e ka ba boemo bo sa tloaelehang. Kajeno re tlo bua ka boemo bo bong bo sa tloaelehang empa bo laolehang. Ke tuberous sclerosis.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, tuberous sclerosis ke eng?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bakang lihlahala tse seng tsa mofetše likarolong tse fapaneng tsa 'mele, haholo-holo lithong tse kang boko, letlalo, liphio, pelo le matšoafo. Ho bohlokoa ho hopola hore ena ha se mofetše .

Tsela eo lefu lena le amang motho ka mong ka eona e fapana haholo. Batho ba bang ba na le matšoao a fokolang haholo 'me ba phela bophelo bo tloaelehileng. Empa ho batho ba bang, boemo bona bo ka ba bobe le ho feta. Ka hona, mathata a tebileng a ka hlaha.

Lefu lena le hlaha butle-butle ha nako e ntse e ea. Le hoja matšoao a mang a ka hlaha qalong ea bophelo, a mang a ka nka lilemo ho hlaha. Ka hona, ho bohlokoa haholo hore motho ea nang le boemo bona a lule a le tlas'a tlhokomelo ea ngaka bophelong bohle ba hae.

Ke mang ea angoang haholo ke lefu lena?

Ena ke boemo ba tlhaho. Hangata, ngoana o fumanoa a e-na le lefu lena ha a le likhoeli tse ka bang 7. Leha ho le joalo, ho ka nka lilemo hore lefu lena le fumanoe ho ba nang le matšoao a fokolang. Mang kapa mang a ka tšoaroa ke lefu lena, ho sa tsotelehe bong, morabe kapa bolumeli. Ho hakanngoa hore batho ba ka bang milione lefatšeng ka bophara ba na le lefu lena.

Matšoao a tuberous sclerosis ke afe?

Matšoao hangata a itshetlehile ka setho seo kotola e leng ho sona. A re aroleng matšoao ana ka mekhahlelo e meraro e meholo.

1. Matšoao a amanang le boko

2. Matšoao a amanang le letlalo

3. Matšoao a amanang le litho tse ling tsa 'mele

1. Matšoao a amanang le boko

Lihlahala tse tloaelehileng haholo lefung lena li bokong. Leha tsena e se kankere, li ka sitisa ts'ebetso ea boko.

• Ho tsietsana: Ena ke letšoao le tloaelehileng haholo le le kotsi. Ho na le mefuta e mengata e fapaneng ea ho tsietsana e ka bang teng.
• Lihlahala tsa boko: Lihlahala (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) li ka hlaha ka har'a li-ventricle tsa boko. Haeba tsena li e-ba kholo, mokelikeli o ka bokellana bokong, e leng se bakang boemo bo bitsoang hydrocephalus.
• Ho lieha ha ntshetsopele le bokooa ba kelello: Hase bohle ba nang le tsena, empa bana ba bang ba na le mathata a ho ithuta le ho lieha ha puo.
• Mathata a boitšoaro:Maemo a kang autism spectrum disorder kapa attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) a ka hlaha hammoho le lefu lena.

2. Matšoao a amanang le letlalo

Hangata lefu lena le fumanoa ka matšoao a letlalo. Batho ba ka bang 90% ba nang le lefu lena ba tla ba le le leng kapa a mangata a matšoao a latelang:

3. Litšobotsi tse amanang le litho tse ling tsa 'mele

• Mathata a liphio:Majoe a liphio kapa li-cyst li ka hlaha liphiong. Sena se ka baka ho hloleha ha liphio, bohloko ba mokokotlo kapa pelvic, le mali morotong. Ka seoelo, ho hloleha ha liphio kapa kankere ea liphio (renal cell carcinoma) ho ka etsahala.
• Li-rhabdomyoma tsa pelo: Tsena li bonoa haholo ho bana ba banyenyane. Hangata lia fokotseha ha ngoana a ntse a hola. Leha ho le joalo, lihlahala tse ling tse kholo li ka thibela phallo ea mali ho ea pelong.
• Mathata a mahlo: Le hoja lihlahala li ka hlaha retina ea leihlo, mathata a pono ha a atile haholo.
• Liphetoho molomong: U ka 'na ua hlokomela lintho tse kang maqhutsu a manyenyane mareneneng kapa ho kobeha ha enamel menong.

Ke eng e bakang tuberous sclerosis?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, sena se bakoa ke phetoho (phetoho) liphatseng tsa lefutso. Ho na le liprotheine 'meleng ea rona tse laolang kholo le karohano ea lisele. Lefung lena, ho na le sekoli liphatseng tsa lefutso tse li laelang ho hlahisa liprotheine tsena (tse bitsoang liphatsa tsa lefutso tsa TSC1 kapa TSC2). Ebe lisele lia hola ka mokhoa o sa laoleheng ebe li etsa li-tumb.

Ho na le litsela tse peli tseo bofokoli bona ba lefutso bo ka hlahang ka tsona:

1. Ho hlaha ka seoelo: Hangata (hoo e ka bang karolo ea bobeli ho tse tharo), bofokoli bona ba lefutso ke ketsahalo e ncha. Ke hore, 'm'ae kapa ntate ha ba na lefu lena. Bofokoli bona ba lefutso bo hlaha ka tšohanyetso ka mor'a hore ngoana a emoloe.

2. E futsitsoeng: Maemong a ka bang karolo ea boraro, ngoana o futsa lefu lena ho motsoali ea nang le lefu lena.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena?

Ngaka e fumana lefu lena ka ho hlahloba matšoao. Matšoao ana a arotsoe ka mekhahlelo e 'meli: "litšobotsi tse kholo" le "litšobotsi tse nyenyane."

Ka linako tse ling, hobane matšoao a hlaha ha nako e ntse e ea, lefu lena le ka 'na la qala ho hlalosoa e le "TSC e ka khonehang."

Tse ling tsa liteko tse sebelisoang ho fumana lefu lena ke:

• Bakeng sa boko: MRI kapa CT scan ea boko, teko ea EEG ho hlahloba hore na ho na le sethoathoa.
• Bakeng sa letlalo: Tlhahlobo ea letlalo, haholo-holo tlhahlobo ea lebone la Wood ho khetholla matheba a masoeu ka ho hlaka.
• Bakeng sa liphio: Ultrasound ea mpa kapa MRI scan.
• Bakeng sa pelo: Echocardiogram.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sampole ea mali e ka tiisa hore na ho na le sekoli liphatseng tsa lefutso tsa TSC1 kapa TSC2.

Ngaka ea hau e tla etsa qeto ea hore na ke liteko life tse hlokahalang ho latela matšoao a hau.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Bolwetse ba ho thibana ha methapo ya kutlo bo ke ke ba phekolwa ka botlalo. Leha ho le jwalo, ho na le dikalafo tse sebetsang tsa ho laola le ho laola matshwao. Kalafo e itshetlehile ka mofuta wa matshwao.

• Meriana:
• Ho laola ho tshwarwa ke sethoathoa: Ho na le mefuta e fapaneng ya meriana ya ho tshwarwa ke sethoathoa.
• Ho fokotsa lihlahala: Sehlopha sa meriana e bitsoang li-mTOR inhibitors se ka laola kholo ea lihlahala bokong, liphiong le libakeng tse ling 'me sa li fokotsa.
• Ho buuoa: Ka linako tse ling, lihlahala tse kholo tse senyang litho tsa 'mele li ka 'na tsa hloka ho tlosoa ka opereishene. Ho bohlokoa haholo ho tlosa lihlahala tse thibelang phallo ea mokelikeli bokong.
• Kalafo ea letlalo: Batho ba bang ba ka 'na ba hlajoa ke lihlong ke ponahalo ea maqhutsu a sefahleho le a letlalo. Mekhoa ea phekolo e kang ho lokisa letlalo ka laser le dermabrasion e ka fokotsa ponahalo ea 'ona.
• Mekhoa e meng ea phekolo: Mekhoa ea phekolo e kang phekolo ea puo le phekolo ea mosebetsi le eona e thusa haholo bana ba nang le tieho ea kholo.

U ka lebella eng ha u ntse u phela le lefu lena?

Batho ba bangata ba nang le lefu lena ba hloka ho etsoa li-scan tse kang MRI bonyane hanngoe ka selemo se le seng kapa tse peli, haholo-holo nakong ea bongoana, ho beha leihlo kholo ea lihlahala.

Tšusumetso ea lefu lena e fapana haholo ho ea ka motho.

• Batho ba nang le matšoao a bobebe: Matšoao a bobebe haholo. Ba ka 'na ba hloka ho noa meriana. Empa ba ka phela bophelo bo tloaelehileng ntle le litšitiso tse kholo bophelong ba bona.
• Tse nang le tšusumetso e itekanetseng: Le hoja matšoao a baka tšitiso e itseng, a ka laoloa hantle ka kalafo le tlhokomelo ea kamehla ea bongaka.
• Ba amehileng haholo: Batho bana ba ka 'na ba e-ba le sethoathoa se matla, bokooa ba kelello, jj. Ba ka 'na ba thatafalloa ho lula ba le bang 'me ba ka hloka tlhokomelo ea bongaka khafetsa.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le TSC, ho bohlokoa ho bona ngaka khafetsa bophelong bohle ba hau. Sena se ka thusa ho lemoha le ho phekola mathata afe kapa afe a macha esale pele.

U lokela ho ea Lefapheng la Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?

Ho tshwarwa ke sethoathoa se nkang metsotso e fetang 5 (ho tsitsa) kapa ho tshwarwa ke sethoathoa ka makhetlo a mangata ka tatellano (boemo ba lefu la sethoathoa) ke tshohanyetso ya bongaka. Maemong a jwalo, mokuli o lokela ho iswa Yuniting ya Kalafo ya Maemo a Tshohanyetso ya sepetlele (ETU) hanghang.

Ho phaella moo, haeba o hlahelwa ke matshwao ao ngaka ya hao e o boleletseng hore o a ele hloko haholo (mohlala, hlooho e opang haholo, bohloko ba liphio), batla keletso ya bongaka hanghang.