Naha anjeun hoyong terang ngeunaan kasehatan orok anjeun sateuacanna? Hayu urang ngobrol ngeunaan Tés Génétik Prenatal!

Nalika anjeun ngarep-ngarep janten indung, kahayang panggedéna anjeun nyaéta ngagaduhan orok anu séhat, sanés? Janten, dinten ieu urang bade ngabahas sababaraha metode tés khusus anu ngabantosan anjeun terang sateuacanna naha orok ngagaduhan gangguan genetik atanapi abnormalitas kalahiran nalika masih aya dina kandungan. Urang nyebat ieu '(Tés Génétik Prenatal)'. Tés ieu sanés hal anu kedah dilakukeun ku sadayana, tapi penting pisan pikeun anjeun waspada kana ieu.

Naon ieu téh (Tés Génétik Prénatal)?

Sacara sederhana, ieu mangrupikeun tés anu tiasa nangtoskeun naha orok anjeun anu teu acan lahir ngagaduhan panyakit genetik atanapi cacad lahir. Teu sapertos tés golongan getih, hemoglobin, sareng gula anu biasana anjeun laksanakeun nalika kakandungan, tés genetik ieu henteu diperyogikeun sareng ngan ukur tiasa dilakukeun upami anjeun hoyong . Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng mutuskeun tés mana anu pangsaéna pikeun anjeun.

Sagala hal dina awak urang dikawasa ku gén urang. Gén-gén ieu disimpen dina hal-hal anu disebut kromosom. Janten, sakapeung, upami aya parobihan atanapi kakurangan dina gén atanapi kromosom ieu, rupa-rupa panyakit tiasa kajantenan. Urang nyebat kaayaan sapertos kitu anu aya nalika lahir "(Gangguan Bawaan)". Tés genetik ieu tiasa ngaidentipikasi sababaraha kaayaan sapertos kitu bahkan sateuacan orok lahir.

Naon dua jinis tés ieu? (Tés Skrining sareng Tés Diagnostik)

Muhun, ayeuna hayu urang tingali. Aya dua jinis utama "Tés Génétik Prenatal".

1. Tés Panyaringan: Ieu dianggo pikeun nangtukeun naha orok anjeun résiko ngagaduhan kaayaan genetik anu tangtu. Ieu teu hartosna orok éta ngagaduhan panyakit éta. Nanging, upami résikona luhur, dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun naon anu kedah dilakukeun salajengna.

2. Tés Diagnostik: Tés ieu tiasa mastikeun naha orok ngagaduhan kaayaan genetik atanapi henteu. Ieu biasana dilakukeun ngan upami tés panyaringan nunjukkeun résiko, atanapi upami aya résiko anu langkung luhur pikeun alesan anu sanés.

Ayeuna hayu urang bahas unggal jinis ieu sacara langkung rinci.

Hayu urang tingali heula 'Tés Skrining' (tés anu milarian résiko fétus)

Anu paling penting pikeun diinget nyaéta tés panyaringan ieu henteu pernah mastikeun yén aya kaayaan genetik. Sanaos hasilna henteu normal, éta henteu hartosna orok éta pasti bakal ngagaduhan kaayaan éta. Éta ngan ukur hartosna aya résiko anu tangtu dibandingkeun sareng anu sanés. Dokter anjeun tiasa ngajelaskeun hasil ieu ka anjeun sareng ngajelaskeun léngkah-léngkah naon anu kedah anjeun laksanakeun salajengna. Dina sababaraha kasus, aranjeunna ogé tiasa nyarankeun tés diagnostik.

Aya sababaraha jinis tés panyaringan:

1. Panyaringan Carrier - Naha anjeun gaduh panyakit anu tiasa ditularkeun ka orok anjeun?

Ieu mangrupikeun tés getih anu anjeun tiasa laksanakeun sareng pasangan anjeun. Tés ieu milarian kaayaan gén tunggal anu tiasa nyababkeun kaayaan kaséhatan anu serius anu tiasa diwariskeun ku orok anjeun. Salaku conto, tés ieu tiasa ngadeteksi kaayaan sapertos Fibrosis Kistik, Panyakit Sél Sabit, sareng Atrofi Otot Tulang Belakang.

Contona, upami tés getih anjeun nunjukkeun yén anjeun pamawa résiko genetik anu tangtu, penting pisan pikeun pasangan anjeun ogé diuji. Kusabab, upami kadua kolotna pamawa résiko genetik anu sami, orok kamungkinan bakal ngembangkeun bentuk panyakit anu parah. Tés "Panyaringan Pamawa" ieu ngan ukur dilakukeun sakali dina hirupna.

2. Panyaringan pikeun jumlah kromosom anu abnormal

Sapertos anu parantos urang carioskeun, urang ngawaris kromosom sacara pasang - hiji ti indung urang sareng hiji ti bapa urang. Kadang-kadang, salami prosés fértilisasi ieu, kasalahan alami tiasa kajantenan. Teras bagian tina pasangan kromosom tiasa leungit atanapi ditambah. Salaku conto, "Sindrom Down" (ayana kromosom 21 tambahan) sareng "Sindrom Turner" (ayana kromosom X leungit). Hasil tina tés ieu tiasa bénten-bénten ti kakandungan ka kakandungan.

Aya sababaraha jinis tés:

• Skrining DNA fétal bébas sél: Ieu disebut ogé `(Tés Prenatal Non-Invasif)` atanapi `(NIPT)`. Ieu ngalibatkeun nyokot potongan leutik DNA orok anjeun (`DNA fétal`) tina getih anjeun sareng milarian sababaraha abnormalitas kromosom umum. Nanging, kusabab jumlah DNA orok ieu alit pisan, tés ieu ngan ukur tiasa dilakukeun saatos 10 minggu kakandungan.
• Panyaringan sérum: Ieu ogé mangrupikeun tés anu nyandak sampel getih anjeun. Nanging, éta henteu langsung ningali DNA orok. Sabalikna, éta nganalisis tingkat protéin anu béda dina getih anjeun pikeun nangtukeun résiko anjeun ngembangkeun abnormalitas kromosom. Conto-conto ieu kalebet `(Panyaringan Sekuensial)`, `(Panyaringan Quad)` sareng `(Panyaringan Sérum Trimester Kahiji)`. Masing-masing tés ieu kedah dilakukeun dina waktos anu khusus nalika kakandungan, janten langkung saé naroskeun ka dokter anjeun mana anu pas pikeun anjeun. Tés ieu biasana tiasa dilakukeun saatos 11 minggu kakandungan.

3. Panyaringan pikeun abnormalitas fisik

Kadang-kadang, abnormalitas kromosom tiasa nyababkeun parobahan dina struktur awak orok. Atanapi, sanaos kromosomna normal, orok éta tiasa ngagaduhan cacad fisik. USG sareng tés getih anu dilakukeun nalika kakandungan tiasa masihan gambaran ngeunaan résiko orok pikeun ngembangkeun abnormalitas fisik sapertos kitu sareng naha éta disababkeun ku sabab genetik.

• Translusensi Nuchal (NT scan):Tés ultrasound ieu ngukur ketebalan kulit di tukang beuheung janin. Upami ketebalan ieu luhur teuing, éta tiasa nunjukkeun résiko abnormalitas kromosom, ogé masalah fisik sapertos perkembangan jantung orok anu teu normal. Ultrasonografi ieu dilakukeun antara 11 sareng 14 minggu kakandungan.
• Panyaringan AFP (panyaringan sérum maternal): Sampel getih anjeun dicandak sareng tingkat protéin anu disebut AFP (Alpha-fetoprotein) diukur. Upami tingkat ieu luhur teuing, éta tiasa nunjukkeun yén aya sababaraha masalah fisik dina beuteung, beungeut, atanapi tulang tonggong orok. Ieu dilakukeun antara 15 sareng 22 minggu.
• Saringan opat: Ieu ngukur kadar opat zat dina getih anjeun pikeun nangtukeun résiko orok anjeun ngagaduhan abnormalitas kromosom sareng cacad tabung saraf. Ieu ogé disebut "Saringan Tanda Ganda". Ieu ogé dilakukeun antara 15 sareng 22 minggu.
• Scan anatomi fétus: Ieu anu seueur jalmi terang salaku "Anomaly Scan". Dina ieu, ultrasound dianggo pikeun nalungtik struktur awak orok, kalebet otak, rorongkong, jantung, ginjal, beuteung, beungeut, sareng anggota awak anu nuju mekar. Ultrasonografi ieu biasana dilakukeun antara minggu ka-18 sareng 20 kakandungan.

Penting: Sakali deui, tés panyaringan ieu ngan ukur nunjukkeun kamungkinan hiji kaayaan. Éta henteu nunjukkeun sacara pasti yén aya panyakit.

Naon ari 'Tés Diagnostik'? (Tés pikeun nangtukeun sacara pasti naha aya panyakit)

Tés diagnostik tiasa mastikeun naha orok ngagaduhan kaayaan genetik. Tés ieu ngan ukur dilakukeun upami hasil tés panyaringan henteu normal, atanapi upami anjeun gaduh alesan sanés pikeun nganggap orok anjeun résiko langkung luhur ngagaduhan kaayaan genetik (contona, aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan éta).

Dua jinis tés diagnostik anu paling umum nyaéta `(Amniosentesis)` sareng `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniosentesis: Dina tés ieu, dokter nyelapkeun jarum leutik ngaliwatan kulit anjeun kana rahim anjeun teras nyandak sampel leutik tina cairan ketuban anu ngurilingan orok anjeun. Tés ieu dilakukeun antara 16 sareng 20 minggu kakandungan.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Dina tés ieu, dokter nyelapkeun jarum kana rahim sareng nyandak sampel sél alit tina plasénta. Dokter bakal mutuskeun naha badé nyelapkeun jarum ngalangkungan beuteung atanapi ngalangkungan heunceut, gumantung kana mana anu langkung aman. Tés CVS dilakukeun antara minggu ka-11 sareng ka-13 kakandungan.

Sampel-sampelna teras dikirim ka laboratorium pikeun dianalisis. Laboratorium tiasa ngalaksanakeun tés khusus sapertos Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping standar, sareng Microarray. Sababaraha tés diagnostik tiasa masihan hasil ngan ukur dina 72 jam, sedengkeun anu sanésna tiasa nyandak langkung ti dua minggu.

Naha tés genetik ieu kedah dilakukeun? Saha anu kedah ngalakukeun ieu?

Naha rék ngalaman "Tés Génétik Prénatal" ieu atawa henteu mangrupa kaputusan pribadi anjeun. Upami anjeun teu yakin, anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun naon anu disarankeun ku anjeunna. Hasil tina tés ieu tiasa masihan inpormasi anu penting pisan ngeunaan kaséhatan orok. Biasana, sadaya ibu hamil dibéjaan ngeunaan tés panyaringan genetik ieu salaku bagian tina perawatan prénatalna.

Sababaraha alesan kunaon sababaraha kulawarga mutuskeun pikeun ngalakukeun tés diagnostik nyaéta:

• Nampi hasil anu teu normal tina tés panyaringan.
• Ngabogaan riwayat kulawarga anu ngagaduhan kaayaan genetik.
• Kakandungan langkung ti 35 taun.
• Parantos ngalaman keguguran atanapi lahir maot sateuacanna.

Naha perlu ngalakukeun tés ieu nalika kakandungan?

Teu, teu perlu. Éta mangrupikeun kaputusan dumasar kana kapercayaan pribadi sareng riwayat médis anjeun. Sababaraha kolot resep terang sateuacanna upami orokna bakal lahir kalayan kaayaan anu tangtu. Ieu ngamungkinkeun aranjeunna pikeun ngarencanakeun perawatan orokna sateuacanna. Hanjakalna, sababaraha kulawarga tiasa ngagaduhan hasil anu pikasediheun, sareng aranjeunna panginten kedah nyandak kaputusan anu sesah naha badé neraskeun kakandungan. Janten, naha kedah ngalakukeun panyaringan atanapi tés diagnostik ieu atanapi henteu terserah anjeun sareng dokter anjeun.

Kumaha tés-tés ieu dilakukeun?

Kaseueuran tés '(Skrining Genetik Prenatal)' dilakukeun kana sampel getih ti ibu hamil. Upami hasil tés skrining nunjukkeun yén aya résiko cacad lahir anu ningkat, dokter tiasa ngalakukeun tés anu langkung jero ('tés invasif') pikeun ngaidentipikasi kaayaan khusus. Tés diagnostik anu jero ieu nyaéta ''(Amniosentesis)'' sareng ''(CVS)''.

Tés naon anu dilakukeun dina minggu-minggu kakandungan anu béda?

Ieu ogé masalah pikeun seueur jalmi.

Tes Trimester Kahiji (dina 3 bulan kahiji)

Skrining sérum trimester kahiji, skrining DNA fétal bébas sél (NIPT), sareng ultrasound NT sadayana dilakukeun antara minggu ka-11 sareng ka-14 kakandungan. Ku ngagabungkeun inpormasi tina tés getih ieu sareng ultrasound, anjeun tiasa kéngingkeun gambaran ngeunaan résiko gangguan kromosom umum sapertos Sindrom Down.

"Panyaringan operator" tiasa dilakukeun iraha waé salami kakandungan anjeun, bahkan dina umur 6-10 minggu. Tés ieu milarian kaayaan "gén tunggal" anu anjeun tiasa nurunkeun ka orok anjeun. Nanging, "Panyaringan operator" henteu tiasa ngadeteksi kaayaan anu disababkeun ku abnormalitas kromosom, sapertos "Sindrom Down".

Tés DNA fétal bébas sél (NIPT) nguji DNA orok dina getih anjeun. Tés ieu néangan kaayaan kromosom sapertos Sindrom Down, Trisomi 13, sareng Trisomi 18. Tés ieu tiasa dilakukeun dina umur 10 minggu kakandungan, atanapi engké dina kakandungan.

Tes Trimester Kadua (antara 4-6 bulan)

Tés skrining trimester kadua dilakukeun antara minggu ka-15 sareng ka-22 kakandungan. Tés getih anu dilakukeun dina waktos ieu nyaéta `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` sareng `(Quad screen)`. `(Quad screen)` kéngingkeun namina sabab ngukur opat jinis protéin (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` sareng `Inhibin-A`). Tés ieu ngabantosan dokter anjeun nangtukeun naha orok anjeun résiko ningkat ngagaduhan abnormalitas genetik atanapi fisik. `(Fétal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) nyaéta metode skrining sanés anu tiasa milarian abnormalitas genetik atanapi fisik dina orok anjeun.

Naha tés 'panyaringan' pikeun kaayaan sapertos Sindrom Down ieu tiasa lepat?

Muhun, sok aya kamungkinan tés skrining bakal salah. Nyaéta, sakapeung aya résiko sanaos disebutkeun teu aya résiko, sareng sakapeung aya résiko sanaos disebutkeun teu aya résiko (ieu disebut 'positif palsu' sareng 'négatif palsu'). Dokter anjeun tiasa ngajelaskeun tingkat akurasi ('tingkat akurasi') tina tés skrining naon waé anu anjeun lakukeun nalika kakandungan.

Naha aya résiko tina tés ieu?

Tés skrining (nyokot sampel getih) teu dianggap picilakaeun. Nanging, upami anjeun ngalakukeun tés diagnostik sapertos "Amniosentesis" atanapi "CVS", aya résiko anu alit pisan . Résiko éta nyaéta inféksi, perdarahan, atanapi keguguran. Éta sababna tés diagnostik ieu henteu dilakukeun pikeun sadayana sacara umum "Skrining Génétik Prénatal", tapi ngan ukur pikeun anu curiga pisan.

Sabaraha lami hasilna kaluar? Naon hartosna hasilna?

Tés panyaringan butuh sababaraha dinten kanggo kéngingkeun hasilna. Tés diagnostik tiasa nyandak sababaraha dinten dugi ka sababaraha minggu kanggo kéngingkeun hasilna. Kaseueuran waktos, sampel ieu dikirim ka laboratorium pikeun diuji. Dokter anjeun bakal kéngingkeun hasilna heula, teras aranjeunna bakal ngawartosan anjeun hasilna.

Hasil tés panyaringan ngan ukur nunjukkeun résiko. Éta henteu ngawartosan anjeun sacara pasti naha orok éta ngagaduhan kaayaan genetik.

• Upami hasil anu didapet positip , éta hartosna orok éta gaduh résiko anu langkung luhur pikeun katarajang panyakit éta tibatan populasi umum.
• Upami hasil anu didapet négatif , éta hartosna orok éta gaduh résiko anu langkung handap pikeun ngembangkeun panyakit éta tibatan populasi umum.

Dokter anjeun tiasa nyarankeun tés diagnostik, sapertos CVS atanapi amniosentesis. Atanapi, aranjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka konselor genetik, anu khusus dina kakandungan résiko tinggi sareng kaayaan genetik. Tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon hartosna hasil tés anjeun sareng résiko sareng kauntungan tina tés diagnostik.

Naha jenis kelamin orok tiasa ditangtukeun ngalangkungan tés ieu?

Salian ti méré informasi ngeunaan résiko kaayaan genetik, tés "Screen-free DNA screening / NIPT" ogé tiasa méré informasi ngeunaan jenis kelamin orok. "Ultrasound" ogé sakapeung tiasa nangtukeun jenis kelaminna. Nanging, ieu ngan ukur kauntungan tambahan, sanés alesan utama pikeun tés éta.

Naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan tés genetik ieu?

Tés skrining sareng diagnostik nalika kakandungan mangrupikeun kaputusan pribadi. Anjeun tiasa gaduh patarosan ngeunaan tés skrining mana anu kedah dilakukeun atanapi naon hartosna hasil tés anjeun. Tong sieun naroskeun patarosan. Inget, ngan ukur anjeun sareng kulawarga anjeun anu tiasa mutuskeun kumaha nanganan hasil positip tina dua jinis tés genetik.

Sababaraha patarosan umum anu anjeun tiasa tanyakeun:

• "Tes skrining naon anu anjeun sarankeun dumasar kana riwayat kaséhatan abdi?"
• "Upami hasil tés skrining abdi 'Positif', naon léngkah salajengna?"
• "Naha tés genetik ieu tiasa ngabahayakeun orok?"
• "Kumaha kamungkinan hasil positif palsu?"

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Teu aya jawaban anu leres atanapi salah pikeun Tés Génétik Prenatal. Kaputusan aya di anjeun sareng kulawarga anjeun. Upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan tés ieu, atanapi upami anjeun hoyong ngartos naon anu bakal dipilarian ku unggal tés, ngobrol sareng dokter anjeun. Anjeunna tiasa ngabahas résiko sareng kauntungan tina unggal tés genetik sareng anjeun sareng ngabantosan anjeun nyandak kaputusan anu pangsaéna pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun.

Inget, kalolobaan orok lahir séhat. Nanging, penting pikeun ngartos naon pilihan anjeun sareng tés genetik naon anu sayogi pikeun anjeun. Dokter anjeun mangrupikeun pituduh anu pangsaéna dina perjalanan ieu.

Kakandungan , tés genetik, kaséhatan orok, tés fétus, tés panyaringan, tés diagnostik, sindrom Down, ultrasound