Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan panyakit pangsaéna, anu mangaruhan paningal!

Naha anjeun atanapi anak anjeun mimiti perhatikeun parobahan sakedik dina cara anjeun ningali hal-hal sacara langsung, paningal anu kabur? Atanapi panginten dokter mata parantos nyarios ka anjeun atanapi batur di kulawarga anjeun ngeunaan nami 'Panyakit Pangsaéna' ieu? Ieu sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang, tapi genetik anu tiasa mangaruhan dua panon. Janten ayeuna, hayu urang ngobrol sacara saderhana ngeunaan naon panyakit Pangsaéna ieu, kumaha perkembanganna, naon gejalana, sareng naha aya pangobatan.

Naon panyakit anu pangsaéna ieu?

Sacara basajan, panyakit Best nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan rétina panon anjeun. Panon urang téh kawas kaméra. Rétina nyaéta lapisan di tukang panon anu ngabantosan urang mikawanoh gambar nalika cahaya nabrakna. Bagian rétina anu aya di tengah rétina anu ngabantosan urang ningali hal-hal lempeng ka payun disebut makula. Janten, dina panyakit Best, makula laun-laun ngaleuleuskeun. Ieu tiasa ngajantenkeun hésé ningali hal-hal lempeng ka payun, sapertos hurup sareng raray jalma, kalayan jelas. Tapi kalolobaan waktos , visi periferal, atanapi ningali hal-hal di sakitar anjeun, henteu pati kapangaruhan.

Panyakit Best ieu disebut ku nami sanés. Kadang-kadang dokter ogé nyebatna 'dystrophy macular vitelliform' atanapi 'dystrophy vitelliform'. 'Distrofi' nyaéta istilah médis pikeun karusakan atanapi kalemahan organ anu tangtu.

Aya kaayaan séjén kawas kieu, anu ogé mangrupa salah sahiji jinis 'distrofi makula vitelliform'. Nanging, éta henteu dimimitian dina budak leutik, tapi mekar nalika anjeun beuki kolot, biasana antara umur 40 sareng 60 taun. Ieu disebut 'tipe awal dewasa'.

Sabaraha umum panyakit Best?

Hésé néangan statistik anu pasti ngeunaan sabaraha jalma anu sabenerna katarajang panyakit Best. Aya jalma anu teu nyaho yén maranéhna katarajang panyakit éta sabab teu némbongkeun gejala. Hiji panilitian nyebutkeun yén sakitar hiji ti 16.500 jalma, atawa sakitar hiji ti 21.000, bisa jadi katarajang panyakit éta. Survei séjén nyebutkeun yén sakitar hiji ti 15.000 . Survei séjénna nyebutkeun yén bisa jadi hiji ti 10.000 . Nanging, urang tiasa ngartos yén ieu mangrupikeun panyakit anu kawilang jarang .

Naon tahapan panyakit Best?

Panyakit Best ieu tiasa ngalangkungan genep tahapan utama. Hayu urang tingali naon éta.

1. Tahap I - Tahap Previtelliform:

Ieu mimitina pisan. Kaseueuran waktos, anjeun moal ngalaman gejala naon waé dina waktos ieu.Zat konéng tacan mimiti kabentuk di handapeun rétina anjeun. Ieu tiasa kapendak sacara teu dihaja nalika pamariksaan panon.

2. Tahap II - Tahap Vitelliform:

Kecap 'vitelliform' hartina 'bentukna endog'. Dina tahap ieu, zat konéng mimiti ngumpul di handapeun rétina anjeun, di daérah 'makula', puseur paningal anjeun. Anggap waé éta katingalina sapertos endog konéng leutik. Paningal anjeun panginten masih saé dina tahap ieu.

3. Tahap III - Tahap pseudohipoyon:

Dina tahap ieu, zat konéng éta tiasa janten cairan sareng ngabentuk kista di handapeun rétina. Ieu sapertos lepuh leutik anu dieusi cairan di jero panon.

4. Tahap IV - Tahap Viteliruptif:

Di dieu pisan bahan konéng anu biasana ngumpul mimiti ngarecah sareng sumebar. Nalika bahan ieu ngarecah, sél-sél dina rétina tiasa ruksak. Dina tahap ieu, anjeun tiasa mimiti perhatikeun parobihan dina paningal anjeun, sapertos paningal kabur.

5. Tahap V - Tahap atrofi:

Dina tahap ieu, zat konéng ampir leungit sagemblengna. Tapi tatu sareng sél anu ruksak tetep aya di tempatna. Karusakan ieu tiasa ngaganggu paningal langkung jauh. Sababaraha panaliti nganggap ieu salaku tahapan terakhir tina panyakit Best.

6. Tahap VI - Neovaskularisasi Koroid (CNV):

Sababaraha panalungtik nganggap kaayaan anu disebut `CNV` ieu salaku tahapan pamungkas tina panyakit Best. Anu sanésna nganggap éta mangrupikeun komplikasi tina panyakit ieu. Sakitar 20% jalma anu ngagaduhan panyakit Best tiasa ngembangkeun kaayaan ieu. `Neovaskularisasi` nyaéta formasi pembuluh darah anyar. `Koroid` nyaéta mémbran antara `rétina` sareng `sklera` panon. Dina kaayaan `CNV` ieu, pembuluh darah anyar anu lemah kabentuk dina lapisan `koroid`. Pembuluh darah anyar ieu lemah pisan sahingga tiasa ngaluarkeun getih atanapi cairan. Upami ieu kajantenan, paningal anjeun tiasa langkung parah.

Naon gejala-gejala panyakit Best?

Kaseueuran waktos, anjeun ngan ukur bakal mendakan panyakit Best saatos pamariksaan panon, sabab sakapeung teu aya gejala anu katingali. Tapi upami gejalana muncul, éta tiasa kalebet:

• Paningal kabur: Hal-hal anu katingali lempeng ka hareup tiasa katingali teu jelas atanapi samar.
• Masalah dina paningal lempeng: Masalahna nyaéta ningali barang-barang langsung di payuneun anjeun. Tapi anjeun tiasa gaduh paningal anu saé ti sakurilingna, atanapi ti sisi.
• Ningali barang anu robah bentukna (Metamorfopsia):Bayangkeun, anjeun ningali garis lempeng, tapi katempona siga garis anu ngagulung jeung ngagulung. Anjeun bisa ningali barang-barang kawas gagang panto jeung pigura jandela anu digambar. Ieu disebut 'métamorfopsia'.
• Kaleungitan paningal anu parah: Sababaraha jalmi tiasa ngalaman kaleungitan paningal anu signifikan kana waktosna.
• Bédana paningal antara dua panon: Paningal dina hiji panon tiasa kirang tibatan panon anu sanés. Atanapi paningal dina dua panon tiasa henteu ngirangan sami, tapi tiasa ngirangan kana derajat anu béda.

Naon sababna panyakit Best?

Panyakit Best disababkeun ku kaayaan genetik. Sacara sederhana, éta disababkeun ku parobahan dina gén anu urang wariskeun ti kolot urang.

Panyakit Best mangrupikeun kaayaan "autosomal dominan". Ieu mangrupikeun istilah médis, tapi gampang kahartos. "Autosomal dominan" hartosna yén murangkalih henteu kedah ngawaris gén anu robih ti kadua kolotna, ngan ukur salah sahiji. Éta hartosna upami salah sahiji kolot ngagaduhan gén anu robih, murangkalihna gaduh kasempetan sakitar 50% pikeun ngembangkeun panyakit éta. Éta sapertos ngabalikeun koin sareng kéngingkeun sirah.

Anu matak héran, gén anu sami anu nyababkeun panyakit Best ogé nyababkeun sababaraha bentuk panyakit panon turunan anu disebut retinitis pigmentosa. Ieu ngandung harti yén variasi dina gén ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa panyakit panon.

Kumaha panyakit Best didiagnosis?

Kaseueuran waktos, dokter bakal mendiagnosis panyakit Best nalika anjeun yuswa antara lima sareng sapuluh taun, atanapi paling lami nalika anjeun yuswa 20 taun.

Nalika anjeun nganjang ka spesialis perawatan panon pikeun masalah panon, aranjeunna mimitina bakal naroskeun riwayat médis anjeun, naroskeun upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan masalah panon, teras ngalaksanakeun pamariksaan panon. Salian ti éta, aranjeunna ogé tiasa ngalaksanakeun sababaraha tés khusus. Salaku conto:

• Angiografi fluoresin: Ieu mangrupikeun tés pencitraan. Pewarna khusus disuntikkeun kana véna dina panangan anjeun sareng gambar pembuluh darah di jero panon anjeun dicandak. Ieu tiasa ngabantosan ningali naha aya bocor atanapi abnormalitas dina pembuluh darah.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Ieu ogé mangrupikeun tés pencitraan noninvasif. Tés ieu nganggo sinar cahaya pikeun nyandak gambar cross-sectional tina tonggong panon anjeun, khususna rétina sareng makula. Ieu sapertos motong kueh sareng ningali ka jerona. Tés ieu tiasa ngadeteksi hal-hal sapertos ketebalan lapisan rétina, bareuh, sareng penumpukan cairan.
• Fotografi fundus warna: Ieu nyandak gambar anu jelas tina rétina anjeun, pembuluh darah anu aya hubunganana, sareng sirah saraf optik. Ieu tiasa ngabantosan anjeun ningali naha aya deposit konéng sapertos endog.
• Éléktrofisiologi oftalmik: Ieu sabenerna mangrupikeun runtuyan tés. Tés ieu ngukur aktivitas listrik anu teu katingali anu lumangsung nalika panon urang ngaréspon kana cahaya. Ieu tiasa masihan gambaran ngeunaan kumaha saéna sél dina rétina jalanna.
• Tés genetik: Tés ieu tiasa mastikeun kalayan pasti naha aya parobihan dina gén anjeun anu aya hubunganana sareng panyakit Best.

Kadang-kadang dokter panginten hoyong ngobrol sareng anggota kulawarga anjeun anu sanés atanapi bahkan mariksa panonna, sabab ieu mangrupikeun kaayaan turunan.

Kumaha panyakit Best diubaran?

Nepi ka ayeuna, teu acan aya ubar pikeun panyakit Best. Éta hal anu mimiti urang kedah pahami.

Cara pangsaéna pikeun ngatur panyakit dumasar kana gejala sareng tahapan panyakitna. Sakali didiagnosis, penting pikeun anjeun ngalakukeun pamariksaan panon sacara rutin. Ngan ku cara éta anjeun tiasa gancang ngaidentipikasi parobihan dina panon anjeun sareng ngalakukeun tindakan anu diperyogikeun.

Dina tahap awal, anjeun panginten henteu peryogi perawatan naon waé. Nanging, upami anjeun ngagaduhan kasalahan réfraktif anu sanés, sapertos rabun jauh, anjeun panginten kedah nganggo kacamata. Jalma anu ngagaduhan panyakit Best sering ngagaduhan masalah sareng paningal jarak jauh. Ogé, upami anjeun ngalaman katarak, anjeun panginten kedah ngalakukeun operasi katarak.

Tapi upami anjeun ngagaduhan kaayaan anu parantos dibahas sateuacanna anu disebut choroidal neovaskularisasi (CNV), nyaéta formasi pembuluh darah anyar anu lemah, dokter anjeun tiasa nyarankeun perawatan sapertos kieu pikeun ngeureunkeun kamekaran pembuluh darah anyar éta:

• Agén faktor pertumbuhan endotel anti-vaskular (Anti-VEGF): Ieu sabenerna mangrupikeun ubar. Ubar ieu disuntikkeun kana rongga vitreous di jero panon anjeun. Tujuanana nyaéta pikeun ngeureunkeun kamekaran pembuluh darah anyar anu bocor sareng ngaleutikanana.
• Terapi laser: Perawatan ieu nganggo sinar laser pikeun nutup atanapi ngancurkeun pembuluh darah anu teu normal.
• Terapi fotodinamik (PDT): Ieu mangrupikeun perawatan anu rada rumit. Di dieu, ubar khusus disuntikkeun kana awak anjeun, teras ubar éta dijadikeun sénsitip kana cahaya, sareng sinar laser diarahkeun kana pembuluh darah anu kapangaruhan, ngaruksak éta sareng nyegah getih bocor.

Salian ti éta, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun nganggo alat bantu penglihatan anu handap, sapertos alat pembesar, lampu khusus, sareng parangkat lunak anu gampang dibaca.

Para panalungtik parantos nalungtik naha bahan genetik tiasa dianggo pikeun ngubaran atanapi nyegah panyakit ieu. Terapi gen masih dina tahap panalungtikan, tapi dipiharep bakal ngahasilkeun hasil anu suksés di hareup.

Naha résiko katarajang panyakit Best tiasa dikirangan?

Jujur, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegah panyakit Best. Éta mangrupikeun kaayaan genetik. Tapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit Best, atanapi upami anjeun mendakan yén anjeun ngagaduhan éta, panginten penting pikeun kéngingkeun konseling genetik sateuacan anjeun ngagaduhan murangkalih. Konselor genetik tiasa ningali riwayat kulawarga anjeun sareng ngajelaskeun résiko murangkalih anjeun ngawaris panyakit éta.

Kumaha upami abdi ngagaduhan panyakit Best?

Panyakit Best sanés panyakit anu fatal. Éta hartosna henteu ngancam kahirupan. Tapi, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, éta henteu tiasa diubaran. Anjeun moal lolong sagemblengna kusabab panyakit Best. Tapi anjeun panginten gaduh paningal anu handap. Éta hartosna panginten rada sesah pikeun ngalakukeun tugas sadidinten, tapi anjeun moal kaleungitan paningal anjeun sacara lengkep.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Aya sababaraha kadaharan anu saé pikeun kaséhatan panon.

"Diet anu saé penting pisan pikeun panon."

Contona, tuang lauk sababaraha dinten saminggu, sareng nambihan sayuran héjo, buah-buahan, sareng kacang-kacangan kana diet anjeun saé pikeun panon anjeun. Ieu nyayogikeun nutrisi anu ramah panon sapertos asam lemak omega-3 sareng vitamin.

Upami anjeun ngagaduhan panyakit Best, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan médis rutin, khususna pamariksaan panon. Upami anjeun perhatoskeun aya parobihan dina paningal atanapi kaséhatan umum anjeun, langsung wartosan dokter anjeun. Anjeun ogé tiasa naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos:

• " Dupi anjeun tiasa nyarankeun konselor genetik pikeun ngabantosan abdi mutuskeun hoyong gaduh murangkalih atanapi henteu?"
• "Naha abdi layak ngiringan uji klinis pikeun panyakit ieu?"
• " Dupi anjeun tiasa nyarankeun dokter mata anu ahli dina masalah penglihatan anu handap?"
• " Naha terapi gén mangrupikeun pilihan pangobatan kanggo abdi?"

Naon bédana antara panyakit Best sareng panyakit Stargardt?

Panyakit Stargardt sareng panyakit Best duanana mangrupikeun panyakit genetik, sareng duanana mangaruhan puseur paningal dina panon (makula). Ieu ngandung harti yén paningal anu lempeng ka payun kapangaruhan.

Tapi dua panyakit ieu disababkeun ku parobahan dina gén anu béda.

Dina panyakit Stargardt, anjeun tiasa ningali bintik konéng atanapi bodas dina rétina anjeun. Tapi dina panyakit Best, anjeun tiasa ningali kista bentuk oval anu ageung, konéng, siga konéng endog di handapeun makula. Janten, dua panyakit ieu tiasa dibédakeun ku gejala ieu sareng tés genetik.

Hirup kalawan kaayaan anu ngancam paningal tiasa nangtang. Tapi upami anjeun ngagaduhan panyakit Best, aya seueur sumber daya sareng jasa anu tiasa ngabantosan ngagampangkeun. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan éta.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Muhun, janten urang parantos seueur ngobrol ngeunaan panyakit Best. Hayu urang ringkeskeun:

• Panyakit Best nyaéta kaayaan turunan anu mangaruhan puseur paningal dina panon (makula). Ieu tiasa nyababkeun gangguan paningal.
• Sanaos teu tiasa diubaran sacara lengkep, éta henteu ngancam kahirupan. Paningal anu handap tiasa waé kajantenan, tapi lolong lengkep henteu kajantenan.
• Penting pisan pikeun ngaidentipikasi panyakit sacara tepat waktu sareng rutin ngalaksanakeun tés médis.
• Aya pangobatan pikeun komplikasi sapertos `CNV`.
• Konseling genetik mangrupikeun hal anu penting pikeun anu ngarencanakeun kulawarga.
• Ngadahar katuangan anu saé pikeun panon sareng nganggo alat bantu penglihatan anu handap tiasa ngagampangkeun kahirupan.

Inget, anjeun teu nyalira. Aya dokter, konselor, sareng téknik anu tiasa ngabantosan anjeun hirup sareng kaayaan ieu. Anu paling penting nyaéta tetep kuat sareng nuturkeun pitunjuk anu diperyogikeun. Upami anjeun gaduh patarosan atanapi mamang, ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun.

Panyakit pangsaéna , Panyakit pangsaéna, panyakit panon, puseur visual, makula, panyakit genetik, leungitna visi, pamariksaan panon