Naha pipi orok anjeun katingalina bareuh sareng rahangna katingalina ageung? Éta tiasa waé Cherubism. Hayu urang bahas!

Anjeun panginten rada hariwang yén beungeut budak anjeun rada robih, pipina katingali bareuh. Atawa naha dokter parantos ngawartosan anjeun ngeunaan parobahan dina gado na? Kami nyebat kaayaan ieu (Cherubism) . Nami na sigana rada anéh, tapi hayu urang sederhanakeun. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, tapi penting pikeun waspada kana éta.

Naon ari Kerubisme téh?

Sacara basajan, Cherubism mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang. Éta lumangsung nalika jaringan abnormal tumuwuh dina tulang rahang anak anjeun tinimbang jaringan tulang anu séhat. Jaringan abnormal ieu sanés kanker sareng biasana henteu nyeri. Nanging, éta tiasa nyababkeun rahang anak janten lega di dua sisi sareng pipina katingali buleud sareng bareuh . Sababaraha murangkalih tiasa kaleungitan huntu atanapi gaduh huntu anu tumuwuh henteu teratur. Cherubism henteu mangaruhan tulang sanés dina awak, ngan ukur tulang rahang .

Gejala-gejala ieu henteu langsung némbongan saatos lahir. Biasana némbongan antara umur 2 sareng 7 taun. Parahna kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Sababaraha murangkalih tiasa henteu ngagaduhan gejala pisan, atanapi gejalana tiasa samar pisan sareng ampir teu katingali. Nanging, dina kasus anu langkung parah, murangkalih tiasa sesah nyarios, ngelek, atanapi bahkan ngarénghap.

Bagian anu pangsaéna nyaéta cherubism sering ngaleungit sorangan nalika dewasa tanpa diubaran. Dokter salawasna merhatikeun kaayaan ieu sareng ngan nyarankeun pangobatan upami gejalana parah atanapi upami éta mangaruhan kualitas hirup anak sacara signifikan.

Sakumaha umumna Kerubisme?

Cherubism sanés kaayaan anu umum. Para panaliti teu terang persis sabaraha jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu, tapi aranjeunna parantos ngadamel sababaraha perkiraan dumasar kana artikel médis anu diterbitkeun. Panilitian taun 2019 mendakan yén aya 513 kasus Cherubism anu dilaporkeun dina literatur médis. Janten anjeun tiasa ningali kumaha langkana éta.

Naon waé gejala-gejala Kerubisme?

Ieu gejala umum Cherubism:

• Tulang rahang handap (mandible) leuwih lega tibatan anu dipiharep.
• Tumuwuhna kawas kista di daérah rahang anak.
• Pipi buleud, bareuh.
• Parobahan dina bentuk huntu, huntu anu leungit, atanapi huntu anu impaksi.

Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngagaduhan gejala ieu:

• Panonna katingali nonjol sarta ningali ka luhur. Bagian bodas panon (sklera) katingali di handapeun iris hideung.
• Jaringan tambahan dina rahang luhur mangaruhan panon sareng saraf anu aya hubunganana, nyababkeun kaleungitan paningal atanapi kaleungitan paningal laun-laun.
• Ngarénghap dina sungut.
• Ngagogog.
• Apnea sare obstruktif.
• Kasusah nyarita atawa ngelek.

Naon sabab-sabab Kerubisme?

Kaseueuran kasus Cherubisme (leuwih ti 90%) disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut `SH3BP2`.

Gén `SH3BP2` ieu ngajarkeun awak urang ngeunaan kumaha carana nyieun protéin `SH3BP2`. Protéin ieu aub dina prosés miceun jaringan tulang heubeul sareng ngawangun jaringan tulang anyar (rémodeling tulang). Mutasi genetik nyababkeun awak ngahasilkeun teuing protéin `SH3BP2` ieu.

Nalika protéin ieu dihasilkeun kaleuleuwihi, peradangan lumangsung dina tulang rahang. Éta ogé ningkatkeun produksi sél anu disebut osteoklas . Osteoklas nyaéta jinis sél anu maénkeun peran penting dina ngarecah jaringan tulang anu teu diperyogikeun deui ku awak. Nanging, nalika sél ieu janten seueur teuing, aranjeunna mimiti ngarecah jaringan tulang dina tulang rahang nalika teu diperyogikeun. Leungitna tulang anu teu normal ieu, digabungkeun sareng peradangan anu disababkeun ku paningkatan SH3BP2, nyababkeun kabentukna pertumbuhan sapertos kista dina tulang rahang. Pertumbuhan ieu laun-laun ngagedean, anu nyababkeun gejala karakteristik kaayaan éta (Cherubism).

Nanging, sababaraha murangkalih anu ngagaduhan Cherubisme henteu ngagaduhan mutasi gen SH3BP2. Dina kasus sapertos kitu, mutasi genetik anu sanés tiasa janten panyababna. Tapi para panaliti tacan ngaidentipikasi sacara pasti naon mutasi éta.

Naha (Kerubisme) mangrupikeun hal anu turun-tumurun?

Muhun, seueur murangkalih anu ngawaris mutasi genetik anu nyababkeun Cherubisme. Kaayaan ieu diturunkeun dina pola warisan autosomal dominan. Sacara sederhana, upami salah sahiji sepuh ngagaduhan mutasi genetik, murangkalih éta ogé gaduh kasempetan pikeun kéngingkeun éta.

Nanging, sababaraha murangkalih tiasa ngembangkeun kaayaan ieu sanaos teu aya anu kantos ngalaman éta dina kulawargana. Para panaliti nyebat ieu 'mutasi de novo' . Nyaéta, parobahan genetik énggal anu lumangsung dina hiji jalma, tanpa aya riwayat kulawarga.

Janten, sanaos Cherubism biasana turun-tumurun, éta henteu salawasna kajantenan. Sanaos teu aya hiji ogé dina kulawarga anu ngagaduhan kaayaan éta, dokter nganggap Cherubism salaku diagnosis anu mungkin.

Naha aya kaayaan sanés anu aya hubunganana sareng Kerubisme?

Dina sababaraha murangkalih, Cherubism ogé tiasa kajantenan salaku bagian tina kaayaan genetik anu sanés. Sababaraha kaayaan anu aya hubunganana ieu kalebet:

• `(Sindrom X rapuh)`
• `(Sindrom Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatosis tipe 1)`
• `(Sindrom Noonan)`
• `(Sindrom Ramon)`

Dina kasus sapertos kitu, panyabab Cherubisme sanés mutasi gén SH3BP2. Sabalikna, parobahan genetik sanés anu aya hubunganana sareng sindrom éta anu tanggung jawab.

Kumaha dokter ngadiagnosis Cherubisme?

Dokter nuturkeun léngkah-léngkah ieu pikeun mendiagnosis Cherubism:

• Pamariksaan fisik: Ieu ngalibatkeun mariksa anak pikeun gejala sapertos rahang anu luar biasa lébar, huntu anu leungit, atanapi masalah huntu (Cherubism).
• Mesen tés pencitraan: Ieu kalebet tés sapertos sinar-X atanapi CT scan (computed tomography scan) . Ieu tiasa ngabantosan pikeun meunteun kaayaan tulang rahang kalayan langkung saé.
• Mesen tés genetik: Tés ieu dilakukeun pikeun mariksa mutasi genetik.

Dokter ogé kedah nyingkirkeun kaayaan sanés anu ngagaduhan gejala anu sami, sapertos displasia fibrosa atanapi kista tulang aneurisma , sareng pikeun nangtukeun naha Cherubism mangrupikeun bagian tina sindrom genetik.

Naon waé pangobatan pikeun Cherubisme?

Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan kerubisme henteu peryogi perawatan khusus. Dokter anak sering ngalakukeun pendekatan "antosan sareng tingali". Nyaéta, aranjeunna ningali kaayaan éta sareng ningali kumaha perkembanganna. Dina kaseueuran kasus, jaringan abnormal ieu tumuwuh dugi ka murangkalih ngahontal pubertas, tetep sami salami sababaraha taun, teras laun-laun mimiti ngaleutikan. Gejala kerubisme biasana ngaleungit dina awal déwasa.

Nanging, upami anak anjeun sesah tuang atanapi ngarénghap, dokter tiasa nyarankeun operasi. Nanging, dokter biasana nyarankeun operasi saatos kamekaran jaringan anu teu normal lirén. Upami jalma masih ngagaduhan gejala sareng hoyong ngarobih penampilan rarayna, operasi tiasa dipertimbangkeun. Operasi rekonstruktif ngabantosan ngawangun deui raray jalma numutkeun karesepna.

Perawatan anu ngadukung

Kerubisme tiasa mangaruhan seueur aspék kahirupan anak, khususna upami kaayaanana parah. Ku kituna, anak éta panginten peryogi perawatan anu disaluyukeun sareng kabutuhanana. Pilihan perawatan tiasa kalebet:

• Perawatan huntu: Barudak anu ngagaduhan cherubisme panginten peryogi perawatan huntu, sapertos nyabut huntu atanapi implan . Sakali pertumbuhan sapertos kista dina rahang mimiti ngaleutikan, murangkalih éta ogé panginten peryogi kawat gigi (ortodontik) .
• Pangrojong visual: Dina kasus kerubisme anu parah, visi anak tiasa kapangaruhan. Dokter mata tiasa mariksa visi anak sareng mendakan solusi anu pangsaéna pikeun kabutuhanana.
• Pitulung dina nyarita jeung ngelek: Upami budak hésé nyarita atawa ngelek,Ahli patologi wicara-basa (SLP) tiasa ngabantosan.
• Dukungan psikologis: Cherubisme tiasa mangaruhan harga diri anak. Penting pikeun ngobrol sareng anak anjeun ngeunaan kumaha perasaanna sareng kumaha kaayaan ieu mangaruhan konsép dirina. Anak anjeun tiasa nguntungkeun tina ngobrol sareng psikolog anak ngeunaan perasaanna.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan Cherubisme?

Kaseueuran jalmi moal ngalaman gejala Kerubisme dina yuswa 30 taun. Dina waktos éta, jaringan abnormal parantos digentos ku jaringan tulang normal.

Jarang pisan, gejala cherubism tiasa teras-terasan dugi ka dewasa. Upami ieu kajantenan, dokter bakal masihan pituduh sareng dukungan anu diperyogikeun.

Naha Kerubisme tiasa dicegah?

Dokter teu acan terang cara pikeun nyegah kaayaan ieu. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan Cherubisme, langkung sae upami anjeun kéngingkeun konseling genetik sateuacan kakandungan.

Kumaha carana abdi ngurus anak abdi?

Upami anak anjeun ngagaduhan Cherubism, perhatoskeun hal-hal ieu:

• Teraskeun mawa anak anjeun ka dokter anak. Dokter bakal ngawartosan anjeun sabaraha sering kedah uih deui.
• Pariksa panon anak anjeun numutkeun jadwal anu disarankeun ku dokter.
• Rojong budak sacara émosional. Dorong aranjeunna, ngobrol sareng aranjeunna.

Iraha abdi kedah nelepon dokter?

Telepon dokter anak anjeun upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji ieu:

• Kasusah engapan, sapertos ngorok atanapi apnea sare .
• Kasusah ngelek.
• Kasusah nyarita.
• Masalah visi.

Kumaha asal-usul ngaran éta (Kerubisme)?

Kaayaan ieu dingaranan dina taun 1933 ku Dr. William A. Jones . Anjeunna milih nami "Cherubism" sabab gejala kaayaan ieu kalebet raray anu siga budak leutik, bareuh, sareng panon anu sakapeung nonjol. Anjeunna yakin yén ciri-ciri ieu mirip sareng "cherub," sosok malaikat anu lucu anu katingali dina seni sareng rupa-rupa tradisi agama. Nami ieu parantos dianggo ti saprak harita.

Bisa jadi reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang. Dina kasus Cherubism, gejalana henteu katingali nalika lahir, janten anjeun panginten hariwang nalika ningali parobihan dina raray anak anjeun atanapi nalika dokter nyebatkeunana. Tapi émut, kaseueuran kasus Cherubism ngaleungit sorangan nalika anak éta dewasa.Dina kasus anu parah, dokter tiasa ngubaran efek tina kaayaan éta (Cherubism). Méré seueur cinta sareng dukungan émosional ka anak anjeun bakal ngabantosan aranjeunna kéngingkeun sadaya perawatan anu diperyogikeun pikeun ngamangpaatkeun budak leutik sareng rumaja na.

Pesen Bawa Ka Imah

Kerubisme mangrupikeun kaayaan genetik anu langka anu mangaruhan tulang rahang. Ieu tiasa nyababkeun pipi anak nonjol sareng rahang katingalina lébar. Ieu biasana bakal langkung saé nalika anak ageung. Nanging, upami aranjeunna sesah ngarénghap atanapi ngelek, tepang sareng dokter. Anu paling penting nyaéta teras masihan cinta sareng dukungan ka anak anjeun. Anu paling penting nyaéta ngabantosan anak anjeun tetep kuat bari nuturkeun naséhat médis. Tong hariwang, anjeun henteu nyalira dina perjalanan ieu.

` Kerubisme, panyakit genetik, tulang rahang, pipi nonjol, panyakit barudak, masalah huntu, gén SH3BP2