Urang sadayana ngawaris barang ti kolot urang, leres? Hal-hal sapertos warna kulit, tékstur rambut, warna panon. Ieu mangrupikeun hal-hal anu urang kéngingkeun tina gén kolot urang. Tapi salian ti hal-hal anu saé ieu, sababaraha panyakit ogé tiasa diwariskeun ti turunan urang. Urang ngan saukur nyebat panyakit sapertos kitu anu asalna tina gén 'Gangguan Genetik'. Penting pisan pikeun terang ngeunaan ieu, sabab éta bakal ngabantosan urang nyandak kaputusan ngeunaan diri urang sorangan sareng masa depan murangkalih urang.

Naon sabenerna gangguan genetik téh?

Pikeun ngartos ieu, hayu urang bahas heula sakedik ngeunaan gén sareng DNA. Bayangkeun awak urang mangrupikeun wangunan anu ageung. Aya cetak biru anu lengkep pikeun ngawangun wangunan éta, buku ageung anu ngawengku unggal detil alit. Nya kitu deui, di jero unggal sél dina awak urang, aya sakumpulan pitunjuk anu ngandung inpormasi ngeunaan kumaha sél éta kedah dianggo, kumaha rupana urang, sareng sadaya ciri urang. Sakumpulan pitunjuk ieu anu urang sebut DNA (asam Déoksiribonukleat) .

Urang nyebut 'gén' bagian-bagian tina ranté panjang DNA ieu anu masihan pitunjuk khusus. Contona, aya gén anu nangtukeun warna panon anjeun, gén anu nangtukeun tékstur rambut anjeun, jsb.

Ayeuna, kumaha upami aya parobahan, karusakan, atanapi kasalahan dina pitunjuk dina gén ieu? Teras éta mangaruhan fungsi normal awak. Parobahan anu ngabahayakeun dina gén sapertos kitu disebut mutasi . Urang nyebat panyakit anu disababkeun ku mutasi sapertos kitu atanapi ku parobahan ukuran struktur (kromosom) anu ngandung gén urang 'panyakit genetik'.

Naon jinis utama panyakit genetik?

Panyakit genetik tiasa dibagi kana tilu jinis utama. Klasifikasi ieu dumasar kana kumaha éta lumangsung.

Naon panyakit genetik anu paling umum?

Aya rébuan panyakit genetik. Aya anu umum pisan, aya anu jarang pisan. Hayu urang tingali sababaraha panyakit anu langkung umum anu kalebet kana tilu kategori anu parantos dibahas sateuacanna.

Naon waé sabab-sabab panyakit genetik?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, panyabab utama nyaéta mutasi dina gén. Hayu urang pahami ieu langkung saderhana.

Gén urang téh siga sakumpulan parentah pikeun nyieun protéin anu diperlukeun ku awak urang. Protéin ieu ngadalikeun ampir unggal prosés dina awak urang. Nalika hiji gén ngalaman mutasi, parentah ieu bakal salah. Teras aya dua hal anu tiasa kajadian:

1. Boh protéin anu diperyogikeun teu dihasilkeun pisan.

2. Atawa aya cacad dina protéin anu dihasilkeun, jadi teu jalan kalawan bener.

Duanana faktor ieu ngaganggu prosés normal awak sareng nyababkeun panyakit. Sababaraha mutasi diwariskeun ti generasi ka generasi. Tapi sakapeung, tanpa riwayat kulawarga, hiji jalma tiasa ngembangkeun mutasi gén anyar salami hirupna. Aya sababaraha faktor lingkungan (mutagén) anu mangaruhan ieu.

• Paparan kana bahan kimia: Hal-hal sapertos sababaraha péstisida sareng bahan kimia anu dikaluarkeun ti pabrik.
• Paparan radiasi: Paparan radiasi anu kaleuleuwihi sapertos sinar-X.
• Ngarokok: Bahan kimia dina bako tiasa ngaruksak DNA.
• Sinar ultraviolét anu ngabahayakeun tina panonpoé (paparan UV): Ieu tiasa nyababkeun kaayaan sapertos kanker kulit.

Naon waé gejala-gejala panyakit ieu?

Gejala panyakit genetik rupa-rupa pisan. Éta gumantung kana gén mana anu kapangaruhan, bagian awak mana anu kapangaruhan, sareng parahna panyakitna. Sababaraha gejala katingali nalika lahir. Anu sanésna tiasa muncul dina budak leutik, rumaja, atanapi bahkan dewasa.

Ieu sababaraha gejala umum:

• Parobahan paripolah atanapi masalah.
• Kasulitan ngarénghap.
• Defisit kognitif, sapertos teu mampuhna uteuk pikeun ngolah informasi kalayan leres.
• Masalah perkembangan, sapertos katerlambatan dina nyarios atanapi kamampuan sosial.
• Kasusah ngelek dahareun atanapi henteu mampuh nyerep nutrisi kalayan leres.
• Sagala rupa abnormalitas dina anggota awak atawa beungeut, saperti ramo nu leungit atawa biwir jeung langit-langit sumbing.
• Kasulitan gerak kusabab kaku atanapi lemah otot.
• Masalah neurologis sapertos kejang atanapi stroke.
• Tumuwuhna awak anu ngurangan atawa awak anu pondok.
• Gangguan paningal atanapi pangrungu.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan panyakit genetik?

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik sareng anjeun curiga anjeun ngagaduhan éta, langkung saé konsultasi ka dokter sareng milarian konseling genetik . Tés genetik sering tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan mutasi genetik anu aya hubunganana sareng panyakit khusus.

Aya sababaraha tés anu tiasa dilakukeun ku jalmi anu badé ngamimitian kulawarga, atanapi ibu hamil.

Uji pamawa

Ieu tés getih. Ieu tiasa nangtukeun naha anjeun atanapi pasangan anjeun ngandung gén anu cacad pikeun panyakit genetik tanpa nunjukkeun gejala naon waé (mangrupikeun pamawa). Tés ieu mangrupikeun pilihan anu saé pikeun saha waé anu ngarencanakeun gaduh anak, sanaos teu aya riwayat kulawarga panyakit ieu.

Panyaringan pranatal

Tés ieu tiasa nangtukeun résiko orok dina kandungan ngagaduhan gangguan kromosom umum sapertos sindrom Down ku cara nalungtik sampel getih anu dicandak ti ibu hamil.

Tés diagnostik prénatal

Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun langkung tepat naha orok éta ngagaduhan panyakit genetik. Pikeun ieu, sajumlah alit cairan ketuban dicandak sareng diuji. Tés ieu disebut amniosentesis .

Panyaringan orok anyar

Tés ieu dilakukeun kana sampel getih leutik anu dicandak tina keuneung unggal orok anu nembé lahir. Éta ogé rutin dilakukeun di rumah sakit di Sri Lanka. Ieu ngamungkinkeun pikeun deteksi awal sababaraha panyakit genetik anu tiasa diubaran sareng ngamungkinkeun anak nampi perawatan anu diperyogikeun gancang-gancang.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit genetik?

Ieu anu urang sadayana hoyong terang. Tapi anu leresna, kalolobaan panyakit genetik teu tiasa diubaran sacara lengkep. Tapi, tong hariwang. Sanaos panyakit ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya seueur perawatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, nyegah panyakit janten langkung parah, sareng ngagampangkeun kahirupan.

Jenis perawatan anu anjeun peryogikeun bakal gumantung kana sifat sareng parahna kaayaan.

• Perawatan kémoterapi , sapertos ubar pikeun ngontrol gejala atanapi pikeun ngontrol kamekaran sél abnormal dina kaayaan sapertos kanker.
• Konseling nutrisi atanapi suplemén diét pikeun ngabantosan awak anjeun kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun.
• Terapi fisik, terapi okupasi, atanapi terapi wicara panginten diperyogikeun pikeun ngajaga kamampuan anu optimal.
• Transfusi getih pikeun mulangkeun kadar sél getih anu séhat.
• Operasi pikeun ngabenerkeun struktur abnormal atanapi ngubaran komplikasi.
• Perawatan khusus sapertos terapi radiasi pikeun kanker.
• Transplantasi organ : Ngaganti organ anu teu fungsina kalawan bener ku organ anu séhat.

Kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang pikeun jalma anu hirup kalawan panyakit sapertos kieu?

Hésé méré hiji jawaban kana patarosan ieu, sabab béda-béda pisan ti hiji panyakit ka panyakit séjénna. Budak anu ngagaduhan sababaraha panyakit bawaan anu jarang pisan sareng parah, sapertos anencephaly, ngan ukur tiasa hirup sababaraha dinten.

Tapi kaayaan sapertos biwir sumbing anu terasing henteu mangaruhan harepan hirup. Nanging, aranjeunna panginten masih peryogi perawatan sareng perawatan médis spesialis rutin pikeun hirup normal. Anu penting nyaéta, kalayan naséhat sareng manajemen médis anu leres, seueur jalmi anu ngagaduhan panyakit genetik tiasa hirup anu bermakna sareng saé.

Naha panyakit genetik tiasa dicegah?

Saeutik pisan hal anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegah panyakit genetik, sabab éta aya dina DNA urang. Nanging, ngalangkungan konseling sareng tés genetik, anjeun tiasa diajar ngeunaan résiko anjeun. Anjeun ogé tiasa terang sabaraha kamungkinan murangkalih anjeun bakal ngawaris panyakit-panyakit tertentu. Pangaweruh ieu tiasa ngabantosan anjeun nyandak kaputusan penting, sapertos ngarencanakeun kulawarga.