Naha sél getih beureum anjeun ogé 'bunder'? Hayu urang ngobrol ngeunaan sferositosis turunan!

Kadang-kadang aya hal anu kajadian di jero awak urang tanpa urang sadar. Naha anjeun atanapi salah sahiji anggota kulawarga anjeun sering ngarasa capé? Panginten kulit anjeun rada konéng, atanapi anjeun rada sesek napas? Ieu kadang-kadang tiasa janten gejala tina kaayaan anu kirang umum tapi penting anu disebut Sferositosis Herediter , anu bakal urang bahas ayeuna. Janten hayu urang tingali naon ieu?

Naon ari Sferositosis Turunan?

Sacara basajan, ieu mangrupikeun gangguan getih turunan . Anu kajantenan nyaéta sél getih beureum urang ngarecah langkung gancang tibatan biasana. Ieu nyababkeun kaayaan anu disebut anemia hemolitik .

Ayeuna tingali, urang gaduh sél getih beureum dina awak urang. Ieu mangrupikeun sél anu mawa oksigén ka sakujur awak. Biasana, sél getih beureum ieu sapertos cakram, melengkung ka jero dina dua sisi, sareng fleksibel. Éta sapertos 'donat' alit, tapi tanpa liang di tengahna. Kusabab kalenturan ieu, éta tiasa nyelip bahkan ngaliwatan pembuluh darah pangleutikna.

Tapi dina kaayaan sferositosis turunan ieu, anu kajantenan nyaéta bentuk sél getih beureum ieu robih. Éta kaleungitan bentuk cakramna sareng janten langkung sapertos bal alit, atanapi buleud . Urang nyebat sél buleud ieu sferosit . Masalahna, sferosit ieu henteu fleksibel. Éta rada kaku, janten nalika aranjeunna ngaliwat pembuluh darah, khususna nalika aranjeunna ngaliwat limpa, aranjeunna macét sareng gampang peupeus. Éta dikaluarkeun tina aliran getih langkung gancang tibatan sél getih beureum normal.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Panyakit ieu biasana paling sering katingali dina jalma-jalma anu asalna ti Éropa Kalér atanapi Amérika Kalér. Nanging, éta tiasa mangaruhan saha waé di dunya. Numutkeun data, dokter ngira-ngira yén antara 1 ti 2.000 sareng 5.000 jalma dina populasi dunya tiasa ngagaduhan panyakit ieu.

Dokter biasana mendiagnosis panyakit ieu dina orok atanapi budak leutik . Sababaraha murangkalih mimiti nunjukkeun gejala antara umur 3 sareng 8 taun. Tapi anéhna, sababaraha jalmi henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka umur 30 atanapi 40 taun. Kadang-kadang, nalika orok anu nembé lahir nunjukkeun tanda-tanda anémia parah dina saminggu saatos lahir, dokter curiga panyakit ieu sareng ngalakukeun tés getih.

Kumaha sferositosis turunan mangaruhan awak kuring?

Salian ti anémia (anémia hémolitik) anu parantos disebatkeun sateuacanna, seueur jalmi anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa ngalaman sababaraha kaayaan sanésna:

• Splenomegali: Limpa urang téh siga saringan anu ngabersihkeun getih. Éta miceun sél getih beureum anu lami sareng ruksak. Janten, 'sferosit' buleud éta nyangkut nalika nyobian nembus urat leutik limpa. Nalika jumlah sél anu nyangkut ningkat, limpa mimiti ngabareuhan.
• Kuning:Ieu kajadian nalika kulit anjeun, bagian bodas panon anjeun (sklera), sareng mémbran mukosa robah jadi konéng. Nalika sél getih beureum gancang teuing ruksak, zat konéng anu disebut bilirubin ngumpul dina getih anjeun. Ikterus lumangsung nalika tingkat bilirubin ieu naék.
• Batu empedu: Upami kadar bilirubin tetep luhur, batu empedu tiasa kabentuk.

Naon gejala-gejala anemia hemolitik anu disababkeun ku karusakan sél getih?

Salian ti jaundice sareng bareuh limpa, tiasa aya sababaraha gejala sanésna:

• Sesek napas (dyspnea): Ieu kajadian nalika teu cekap sél getih beureum pikeun ngangkut oksigén anu diperyogikeun ku awak.
• Kacapean: Rasa capé anu kacida pisan anu ngajantenkeun teu mungkin pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten.
• Degup jantung gancang (takikardia): Jantung mimiti ngadégdég leuwih gancang ti sakuduna. Nalika ieu kajadian, jantung teu boga cukup waktu pikeun dieusi ku getih, anu ngurangan jumlah oksigén anu diperlukeun ku awak.
• Hipotensi: Tekanan darah anu langkung handap tibatan anu dipiharep.

Naha sadayana jalmi ngalaman sadaya kaayaan ieu?

Henteu, henteu. Dokter ngagolongkeun kaayaan ieu, Sferositosis Herediter, kana tilu kategori (kadang-kadang aya kategori kaopat, sedeng/ parna ), dumasar kana sifat gejalana.

• Hampang: Kategori ieu ngawengku 20% dugi ka 30% pasien. Aranjeunna ngagaduhan anemia hemolitik. Nanging, gejala sanésna henteu némbongan dugi ka umurna 30 atanapi 40 taun.
• Sedeng: Antara 60% sareng 75% pasien kalebet kana kategori ieu. Ieu kalebet orok sareng murangkalih. Aranjeunna tiasa ngagaduhan anémia hampang dugi ka sedeng sareng kuning.
• Parah: Ieu mangrupikeun bentuk anu paling parah. Sakitar 5% pasien kalebet kana kategori ieu. Orok anu nembe lahir nunjukkeun tanda-tanda anémia parah dina saminggu saatos lahir.

Naon alesanna?

Sapertos namina, ieu mangrupikeun kaayaan turunan, anu hartosna diturunkeun ti kolot ka murangkalih . Urang sadayana nampi salinan gén ti kolot urang. Upami aya mutasi , atanapi parobihan, dina gén ieu, éta tiasa diturunkeun ka murangkalih urang. Dina sferositosis turunan, kaayaan ieu disababkeun ku mutasi dina lima gén . Gén ieu ngode protéin anu ngawangun cangkang luar sél getih beureum. (Parahna panyakit gumantung kana jinis mutasi.)

Kira-kira 75% jalma anu katarajang panyakit ieu ngawarisna sacara autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén ngan ukur butuh hiji gén anu bermutasi ti salah sahiji kolot pikeun nyababkeun panyakit ieu. Anak anu lahir ti kolot anu gaduh gén anu bermutasi gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris gén éta.

Anu sanésna ngawaris éta upami aranjeunna ngawaris hiji salinan gén anu mutasi ti kadua kolotna. Ieu disebut pola autosomal resesif . Dina hal ieu, kolotna ngan ukur pamawa sareng biasana henteu nunjukkeun gejala.

Nalika dua jalmi nu mawa anak gaduh anak, unggal anak gaduh kasempetan 25% pikeun katarajang panyakit, kasempetan 50% janten pamawa, sareng kasempetan 25% pikeun henteu kapangaruhan.

Naon anu kajantenan nalika gén-gén ieu bermutasi?

Sadaya sél urang gaduh mémbran sél . Ieu anu misahkeun eusi sél tina lingkungan luar sareng ngajagaanna. Mémbran sél getih beureum diwangun ku mémbran ipis di luar sareng sitoskeleton di jero, anu diwangun ku protéin anu nyambungkeunana.

Sél getih beureum kudu ngabengkokkeun, muter, jeung ngarobah bentuk. Kitu carana maranéhna bisa meuntas pembuluh getih leutik sarta ngaliwatan limpa. Bayangkeun kawas urang ngalipet kaos lemes kana koper anu pinuh pisan. Mémbran sél getih beureum bisa robah bentuk nalika diperlukeun, bari tetep ngajaga bentuk cakram hususna.

Dina sferositosis turun-tumurun, mutasi genetik mangaruhan protéin dina mémbran sél getih beureum. Ieu ngaganggu hubungan antara sitoskeleton sareng mémbran luar. Sitoskeleton teras teu tiasa nyayogikeun dukungan ka mémbran luar. Hasilna, sél getih beureum robih tina bentuk cakram anu fléksibel janten "sferosit" anu kaku sareng buleud.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Dokter mendiagnosis panyakit ieu ku cara ningali gejala anjeun, naroskeun ngeunaan riwayat médis anjeun sareng kulawarga anjeun, sareng ngalakukeun sababaraha tés. Tés ieu tiasa kalebet:

• Cacah getih lengkep (CBC): Ieu nyayogikeun inpormasi ngeunaan getih sareng kaséhatan anjeun sacara umum.
• Apusan getih periferal: Ieu mariksa ukuran sareng bentuk sél getih. Éta ogé tiasa mariksa ayana sferosit.
• Jumlah retikulosit: Ieu mariksa naha sumsum tulang anjeun ngahasilkeun sél getih beureum anu séhat.
• Tés antiglobulin langsung (Antiglobulin langsung - Tés Coombs): Ieu mariksa anémia hemolitik otoimun.
• Kadar bilirubin: Tés getih anu mariksa kadar bilirubin anu luhur dina getih.
• Kerapuhan osmotik sél getih beureum: Ieu ngukur sabaraha gampangna sél getih beureum diuraikeun.
• Éléktroforésis mémbran plasma: Ieu mangrupikeun téknik khusus anu nganggo médan listrik pikeun misahkeun DNA, RNA, atanapi protéin tina gél atanapi cairan. Éta ningali protéin mana dina mémbran sél getih beureum anu gaduh mutasi.

Kumaha ieu diubaran?

Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana gejalana. Contona, orok anu nembe lahir anu ngagaduhan anémia parah tiasa dipasihan transfusi getih sareng/atanapi agén perangsang éritropoietin (ESA) pas kaayaanana didiagnosis. ESA nyaéta ubar anu ngarangsang produksi sél getih beureum.

Pilihan perawatan anu sanésna nyaéta:

• Fototerapi: Perawatan hampang anu dipasihkeun pikeun ngubaran kuning dina orok anu nembé lahir.
• Transfusi getih: Getih dibikeun salaku pangobatan pikeun anémia.
• Splenektomi: Limpa diangkat sacara bedah salaku pangobatan pikeun kaayaan anu parah.
• Kolesistektomi: Operasi ieu dilakukeun salaku pangobatan pikeun batu empedu.
• Terapi khelasi beusi: Transfusi getih anu sering tiasa nyababkeun kaleuwihan beusi numpuk dina awak (hémokromatosis) . Perawatan ieu dianggo pikeun miceun kaleuwihan beusi ieu.

Naha sferositosis turunan tiasa dicegah?

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, nyaéta, upami aya riwayat turun-tumurun, hésé pikeun nyegahna. Kusabab éta mangrupikeun hal anu asalna tina gén. Tapi anu paling penting pikeun diinget nyaéta ngan kusabab aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta, éta henteu hartosna anjeun atanapi murangkalih anjeun pasti bakal ngembangkeun panyakit ieu.

Contona, upami anjeun ngawaris gén anu mutasi ti salah sahiji kolot anjeun, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun panyakit éta. Upami anjeun ngawaris gén anu mutasi ti kadua kolotna, anjeun gaduh kasempetan 25% pikeun ngembangkeun panyakit éta. Ogé, aya kasempetan 50% yén anjeun bakal janten pamawa panyakit sareng henteu nunjukkeun gejala naon waé.

Upami anjeun gaduh kahariwang atanapi perhatian ngeunaan ieu, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun atanapi dokter anak anjeun ngeunaan tés pikeun sferositosis turun-tumurun. Hasilna bakal ngabantosan anjeun terang naha anjeun atanapi anak anjeun parantos ngawaris mutasi genetik. Teras anjeun tiasa kéngingkeun gambaran ngeunaan naon anu kedah diarepkeun.

Dokter anjeun bakal ngajelaskeun ka anjeun naon hartos hasil tés, naha panyakitna hampang, sedeng, atanapi parah, kaayaan naon anu tiasa berkembang di hareup, sareng naon gejala awalna.

Naon anu kedah kuring ngarepkeun upami kuring/anak kuring ngagaduhan kaayaan ieu?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan sferositosis turunan gaduh prognosis anu saé . Nanging, henteu sadayana sami. Prognosis anjeun atanapi anak anjeun gumantung kana faktor-faktor sapertos parahna panyakit, naha anjeun ngagaduhan masalah kaséhatan sanés, sareng kaséhatan anjeun sacara umum.

Anak abdi ngagaduhan sferositosis turun-temurun. Kumaha carana abdi ngarawat anjeunna?

Kunjungan tindak lanjut rutin pikeun murangkalih anu ngagaduhan panyakit ieuIeu kanggo ngawaskeun kasehatanana sacara umum sareng pikeun mariksa gejala énggal, sapertos anémia atanapi batu empedu. Upami anak anjeun peryogi transfusi getih anu sering, dokter tiasa nyarankeun vaksinasi ngalawan virus hepatitis B. Aranjeunna ogé tiasa mamatahan anjeun ngeunaan léngkah-léngkah anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajagaan anak anjeun tina inféksi virus, sapertos parvovirus B19 , anu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu ujug-ujug sareng serius.

Sferositosis turunan nyaéta gangguan getih turunan anu langka anu meryogikeun perawatan médis salami hirup . Dokter tiasa ngubaran kaayaan kaséhatan anu kadang-kadang serius anu disababkeun ku panyakit ieu. Nanging, teu aya ubar pikeun gangguan getih ieu.

Pamungkas, kuring kudu ngomong... (Pesen Bawa Pulang)

Hirup kalawan panyakit kronis, atanapi miara batur anu ngagaduhan panyakit éta, henteu salawasna gampang. Sareng éta tiasa langkung sesah nalika anjeun hirup kalawan kaayaan anu seueur jalmi henteu terang atanapi kantos nguping. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan sferositosis turunan, anjeun tiasa ngarasa kewalahan, nyalira, sareng teu aya anu tiasa dipilarian bantosan.

Tong hariwang. Ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna bakal ngalakukeun sagala rupa pikeun ngabantosan anjeun sareng orok anjeun. Aranjeunna bakal bingah ngajawab patarosan anjeun. Inget, anjeun henteu nyalira dina perjalanan ieu. Anjeun tiasa kéngingkeun dukungan sareng inpormasi anu anjeun peryogikeun.

Mugi-mugi informasi ieu aya mangpaatna kanggo anjeun. Mugia tetep séhat!

Sferositosis turunan , sél getih beureum, anémia, limpa, panyakit turunan, gén, panyakit getih, kuning, batu empedu