Naha orok anjeun ujug-ujug ngageter sareng kaku? Hayu urang diajar ngeunaan hiperekplexia ieu!

Naha orok atanapi balita anjeun ujug-ujug reuwas nalika aya sora atanapi toél sakedik waé? Naha anjeunna kaku sareng ngarasa sapertos dihantam batu? Naha anjeunna ngarasa rada sesek napas? Upami anjeun kantos perhatoskeun hal sapertos kieu, éta tiasa janten kaayaan anu disebut Hyperekplexia. Tong hariwang, urang bakal ngabahas éta sacara rinci.

Naon ieu hiperekplexia?

Sacara sederhana, Hiperekplexia mangrupikeun kaayaan neurologis anu jarang pisan. Ieu nalika otot orok anjeun janten kaku teuing (sacara médis disebut "Hypertonia"). Janten, aranjeunna sesah ngagerakkeun ototna kalayan leres.

Salian ti éta, barudak ieu némbongkeun réaksi reuwas anu kaleuleuwihi kana rangsangan anu ujug-ujug sareng teu kaduga (sapertos sora, toél, atanapi gerakan anu ujug-ujug). Reuwas ieu tiasa nyababkeun awak ngageter sareng panonna kedip-kedip. Saatos shock ieu, awak orok janten kaku kanggo samentawis, sareng aranjeunna teu tiasa gerak. Anu paling bahaya nyaéta sababaraha orok tiasa eureun ngarénghap dina waktos ieu. Upami ieu terus-terusan, éta tiasa ngancam kahirupan. Kadang-kadang kaayaan ieu tiasa aya hubunganana sareng Sindrom Maot Orok Mendadak (SIDS).

Dokter biasana ningali kaayaan ieu dina orok anu nembe lahir, boh sateuacan atanapi saatos lahir. Nanging, kaayaan ieu, anu disebut hyperekplexia, ogé tiasa kajantenan dina murangkalih sareng déwasa.

Aya sababaraha ngaran séjén pikeun kaayaan ieu:

• Sindrom jalma kaku bawaan (`(Sindrom jalma kaku bawaan)`)
• Hiperekplexia turunan (`(Hiperekplexia turunan)`)
• Panyakit reuwas
• Sindrom Kaget (`(Sindrom Kaget)`)
• Sindrom orok kaku

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu sabenerna jarang pisan. Bayangkeun, bahkan di nagara sapertos Amérika, kaayaan ieu katingali dina tingkat sakitar hiji ti 40.000 jalmi. Janten ieu hal anu jarang pisan katingali di Sri Lanka ogé.

Naon gejala-gejala Hiperekplexia?

Aya dua bentuk utama tina kaayaan ieu: Bentuk Mayor sareng Bentuk Minor.

Modeu utama

Ieu nalika anjeun ujug-ujug, teu disangka-sangka, reuwas ku cara anu teu biasa nalika aya toél, gerakan, atanapi sora. Nalika anjeun reuwas, anjeun tiasa ngaraos sirah anjeun ngalieuk ka tukang, awak anjeun nyentak sareng ngadamel gerakan anu teu biasa, atanapi awak anjeun kaku sareng murag ka taneuh sapertos batu.

Nalika orok saré, aranjeunna tiasa ngalaman gerakan anu nyentak. Salian ti éta, hipertonia umum pisan di antara orok anu ngagaduhan kaayaan ieu. Aranjeunna ogé tiasa gerak laun (disebut hipokinesia) sareng tiasa ngagaduhan cacad intelektual hampang .

Gejala séjén anu tiasa kajantenan dina orok, murangkalih, sareng déwasa anu ngagaduhan kaayaan utama hyperekplexia ieu kalebet:

• Hiperrefleksia (refleks anu kaleuleuwihi)
• Apnea intermiten (eureun napas)
• Gaya leumpang teu stabil (gaya leumpang teu stabil)
• Dislokasi pinggul nalika lahir
• Hernia inguinalis.

Bentuk minor

Dina bentuk anu hampang ieu, jalma anu ngagaduhan hiperekplexia biasana ngan ukur ngalaman réspon reuwas anu jarang sareng kaleuleuwihi. Gejala sanésna tiasa minimal atanapi henteu aya. Dina orok, kedutan tiasa ningkat nalika aranjeunna muriang . Dina murangkalih sareng déwasa, kedutan tiasa ningkat inténsitasna kusabab setrés atanapi kahariwang .

Gejala tina dua jinis ieu biasana dimimitian nalika lahir, tapi pikeun sababaraha jalmi, éta mimiti muncul engké dina budak leutik atanapi dewasa.

Naha hiperekplexia ieu tiasa kajantenan?

Panyabab utama ieu nyaéta mutasi genetik. Sakumaha anu parantos kapendak, sahenteuna lima gén anu béda tiasa nyababkeun hiperekplexia ieu. Gén-gén ieu nyaéta:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Gén-gén ieu maénkeun peran anu penting pisan dina ngahasilkeun protéin-protéin tertentu dina sél saraf urang (neuron). Protéin ieu ngontrol kumaha sél saraf ngaréspon kana molekul dina awak urang anu disebut glisin. Glisin nyaéta asam amino, anu mangrupikeun blok wangunan protéin. Glisin ogé mangrupikeun neurotransmitter. Ieu mangrupikeun bahan kimia anu ngirim sinyal ngaliwatan sistem saraf urang.

Biasana, glisin ngontrol stimulasi serat otot. Nanging, upami aya parobahan genetik (mutasi) dina salah sahiji gén anu kasebat di luhur, pangaruh glisin kana sistem saraf bakal ngurangan. Teras, sél saraf ngirim pesen ka uteuk sareng otot tanpa kendali. Ieu sababna otot mimiti réaksi kaleuleuwihi, sareng gejala hiperekplexia anu sanés muncul.

Aya dua cara anjeun tiasa ngawaris kaayaan ieu, Hyperekplexia:

1. Sacara autosomal dominan.

2. Sacara autosomal resesif.

Ieu mangrupikeun masalah genetik anu rada rumit, janten dokter anjeun tiasa ngajelaskeun ieu langkung lanjut.

Naon waé komplikasi tina kaayaan ieu?

Kami parantos nyebatkeun yén nalika orok anu nembé lahir ngagaduhan hiperekplexia, awakna janten kaku sareng teu tiasa gerak kanggo sawatara waktos. Salila kaku ieu, sababaraha orok tiasa eureun ngarénghap. Ieu mangrupikeun panyabab utama sindrom maot orok dadakan (SIDS). SIDS mangrupikeun panyabab utama maot anu teu tiasa dijelaskeun dina orok anu umurna kirang ti sataun.

Jarang pisan, orok anu katarajang hiperekplexia ogé tiasa ngalaman kejang (`(Epilepsi)`), atanapi anu disebut kejang epilepsi.

Gejala hiperekplexia biasana ngaleungit nalika umurna sataun. Nanging, barudak sareng déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa teras-terasan ngalaman épisode gemeter sareng kaku. Ieu tiasa nyababkeun aranjeunna sering labuh. Nalika aranjeunna beuki kolot, aranjeunna tiasa janten kirang mampuh nahan sora anu tarik sareng tempat anu rame. Jalma anu ngagaduhan epilepsi tiasa ngalaman kejang sapanjang hirupna.

Kumaha anjeun nangtukeun ieu?

Nalika mendiagnosis kaayaan Hyperekplexia, dokter fokus kana tilu gejala utama:

• Sakujur awak langsung kaku saatos lahir .
• Réspon reuwas anu kaleuleuwihi kana rangsangan anu teu disangka-sangka.
• Saatos reuwas, sakujur awak janten kaku kanggo waktos anu singget.

Tés anu biasa dilakukeun – tés getih, tés cikiih, scan otak sareng EEG – sadayana nunjukkeun hasil normal. Nanging, tés genetik tiasa ngaidentipikasi lima mutasi genetik anu aya hubunganana sareng kaayaan éta.

Naha aya pangobatan pikeun Hiperekplexia?

Muhun, éta tiasa diubaran! Boh pikeun murangkalih boh déwasa, pangobatan utama pikeun hiperekplexia nyaéta ubar anu disebut `(Clonazepam)`, anu ngirangan kahariwang sareng ngirangan kaku otot. `(Clonazepam)` nyaéta ubar penenang hampang anu kagolong kana kelas `(Benzodiazepine)`. Éta ngabantosan ngirangan gejala hiperekplexia, khususna kaku otot. Dokter biasana resep 0,01 dugi ka 0,1 miligram per kilogram beurat awak per dinten pikeun murangkalih sareng 0,8 miligram per dinten pikeun déwasa.

Dokter anjeun tiasa ngaresepkeun sababaraha ubar sanés pikeun ngubaran kaayaan ieu. Salaku conto:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbital (`(Phenobarbital)`)
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natrium valproat (`(Natrium valproat)`)

Perawatan séjén tiasa kalebet terapi fisik pikeun kasusah leumpang sareng terapi kognitif-paripolah (CBT) pikeun ngirangan kahariwang.

Kumaha kaayaan ieu di mangsa nu bakal datang? (Prognosis)

Dina kalolobaan kasus, gejala hiperekplexia dina orok bakal leungit nalika umurna sakitar sataun. Éta mangrupikeun warta anu leres-leres ngahibur. Nanging, dina murangkalih sareng déwasa, pangaruh tina kaayaan ieu tiasa salami hirup. Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala.

Naha ieu tiasa dicegah?

Hiperekplexia mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah. Upami anjeun hariwang atanapi ragu naha anak anjeun bakal ngawaris kaayaan ieu, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng konselor genetik. Teras anjeun tiasa kéngingkeun pamahaman anu jelas ngeunaan ieu.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan? / Ngurus anak abdi?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan hiperekplexia, penting pikeun nginum obat anu diresepkeun ku dokter anjeun sacara tepat sareng tepat waktu. Dokter anjeun bakal nyarankeun pilihan pangobatan anu pangsaéna pikeun kaayaan anjeun. Obat-obatan ieu kedah ngabantosan ngontrol gejala anjeun.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami orok anjeun anu nembe lahir ngagaduhan hiperekplexia, dokter biasana bakal perhatoskeun éta nalika lahir. Kadang-kadang éta tiasa dideteksi bahkan sateuacan lahir. Upami ieu kajantenan, dokter orok anjeun bakal langsung ngamimitian perawatan.

Nanging, upami anjeun atanapi anak anjeun ngalaman kejang anu teu tiasa dijelaskeun , penting pikeun langsung konsultasi ka dokter, sabab kaayaan ieu, anu disebut hyperekplexia, ogé tiasa janten panyabab kejang.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan hiperekplexia, langkung sae naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Naha kaayaan ieu tiasa kajantenan? (Naon alesanna?)
• Pilihan pangobatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha mungkin pikeun anak kuring di mangsa hareup ngalaman Hiperekplexia?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Wajar mun ngarasa sedih jeung reuwas nalika manggihan orok anjeun nu anyar lahir ngalaman Hyperekplexia. Taya nu hayang ningali anakna sangsara. Tapi lamun anjeun atawa anak anjeun ngalaman kaayaan ieu, inget yen anjeun teu sorangan. Tim médis anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun. Aranjeunna bakal masihan anjeun perawatan pikeun ngabantosan ngatur gejala kaayaan ieu.

Anu paling penting nyaéta, upami orok anjeun ngagaduhan Hiperekplexia,Inget yen gejala ieu kamungkinan bakal leungit nalika aranjeunna ngahontal ulang taun kahiji. Éta mangrupikeun katenangan anu ageung, sanés? Janten, hadapi kaayaan ieu kalayan wani, turutan naséhat médis.

Hiperekplexia , orok ngageter, kejang otot, panyakit neurologis, panyakit genetik, orok anyar lahir, SIDS, clonazepam