Naha tulang sareng huntu anjeun lemah? Hayu urang diajar ngeunaan kaayaan langka ieu (Hypophosphatasia)

Dupi anjeun kantos nguping panyakit dimana tulang sareng huntu janten lemah sareng rapuh? Panginten anjeun kantos ningali aya jalmi dina kulawarga atanapi murangkalih réréncangan anjeun anu ngagaduhan masalah ieu. Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Éta disebut hipofosfatasia, atanapi HPP.

Naon ari Hipofosfatasia téh?

Sacara basajan, hipofosfatasia (HPP) nyaéta kaayaan genetik anu langka. Ieu utamana mangaruhan cara tulang sareng huntu anjeun mekar. Leuwih tepatna, panyakit ieu nyababkeun tulang sareng huntu anjeun henteu sakuat atanapi sakandel anu sakuduna. Dina istilah médis, éta henteu mineralisasi atanapi ngakalsifikasi kalayan leres. Éta kalebet kana kategori panyakit tulang métabolik.

Coba pikirkeun, tulang urang téh siga pilar beton dina wangunan, kudu kuat. Tulang butuh jumlah mineral nu pas kawas kalsium jeung fosfor. Prosés ieu teu lumangsung kalawan bener dina awak jalma nu boga HPP. Hasilna, tulang jadi leuleus jeung lemah.

Parahna HPP tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Sababaraha jalmi tiasa ngalaman éta hampang sapertos patah tulang setrés tina kacilakaan anu sering dina umur pertengahan. Nanging, dina sababaraha kasus, éta tiasa parah pisan dugi ka orok tiasa maot dina kandungan (lahir maot) atanapi dina sababaraha dinten saatos lahir.

Naon waé jinis utama hipofosfatasia (HPP)?

HPP dibagi kana tujuh jinis utama. Ieu digolongkeun dumasar kana umur nalika gejala dimimitian sareng parahna panyakit. Hayu urang tingali naon waé éta, ti anu paling parah dugi ka anu paling teu parah:

• HPP perinatal parah: Ieu mangrupikeun jinis anu paling parah.
• HPP hampang anu lumangsung sateuacan lahir (perinatal): Dina hal ieu, sababaraha kamekaran tulang tiasa katingali.
• HPP infantil: Jinis anu muncul saatos lahir.
• HPP budak leutik: Ieu ogé tiasa hampang atanapi parah.
• HPP Déwasa: Gejala muncul saatos dewasa.
• Odontohipofosfatasia: Ieu ngan ukur mangaruhan huntu. Huntu susu gancang coplok.
• Pseudohipofosfatasia: Ieu jarang pisan kajadian. Sanaos tingkat alkali fosfatase dina getih normal, gejalana sami sareng HPP orok.

Sabaraha umum panyakit ieu disebut HPP?

Kanyataanna, HPP mangrupikeun panyakit anu jarang pisan dina populasi umum. Kasus HPP anu parah mangaruhan sakitar hiji ti 100.000 dugi ka hiji ti 300.000 orok anu lahir unggal taun. Nanging, bentuk anu langkung hampang tina kaayaan ieu, sapertos HPP déwasa, langkung jarang. Éta hartosna sakitar hiji ti 6.000 dugi ka 7.000 jalmi tiasa kapangaruhan.

Panyakit ieu langkung umum di kalangan komunitas Mennonite di Manitoba, Kanada, dimana dilaporkeun yén sakitar hiji ti 2.500 orok ngembangkeun HPP anu parah.

Naon gejala hipofosfatasia (HPP)?

Gejala HPP rupa-rupa pisan. Gejalana tiasa béda-béda sanajan dina kulawarga anu sami. Gejala anu anjeun alami biasana gumantung kana jinis HPP anu anjeun gaduh.

Gejala HPP Perinatal

Dokter sering tiasa ningali fitur-fitur ieu dina janin nalika scan ultrasound anu dilakukeun nalika kakandungan:

• Leungeun jeung suku pondok, bongkok, kurang tumuwuh (kurang mineral).
• Iga dada anu kurang ngembang.
• Cacat bentuk dada (dada flail).

Sababaraha kakandungan tiasa nyababkeun lahir maot. Sababaraha orok tiasa maot dina sababaraha dinten saatos lahir kusabab sesek napas anu disababkeun ku kalemahan dada.

Gejala HPP jinak perinatal

Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa lahir kalayan panangan sareng suku anu bengkok. Dokter tiasa ningali ieu nalika ultrasound nalika kakandungan.

Nanging, saatos lahir, cacad tulang ieu laun-laun ningkat. Gejala-gejala salajengna tiasa rupa-rupa ti HPP orok dugi ka odontohipofosfatasia.

Ciri-ciri HPP Infantil

Gejala HPP orok biasana mimiti némbongan sakitar umur genep bulan. Éta kalebet:

• Masalah kanaékan beurat awak sareng kamekaran.
• Leungitna huntu susu dini.
• Gabungan tulang tangkorak anu teu normal (craniosynostosis), anu tiasa nyababkeun parobahan bentuk sirah (brachycephaly).
• Tekanan anu ningkat di jero tangkorak (hipertensi intrakranial). Ieu tiasa nyababkeun nyeri sirah sareng panon nonjol (proptosis).
• Tulang anu lemes sareng cacad mirip sareng rakitis.
• Pelebaran tulang di daérah pigeulang sareng piriuk.
• Deformitas dada sareng iga sareng patah tulangna.
• Kasulitan ngarénghap.
• Kasus muriang anu dibarengan ku nyeri tulang.
• Kurangna tonus otot (hipotonia). Sababaraha urang ogé nyebat ieu "sindrom orok leuleus".
• Kadar kalsium dina getih ningkat (hiperkalsemia). Ieu tiasa nyababkeun utah, kabebeng, kacapean, sareng kaleungitan napsu.
• Jarang, kejang tiasa kajantenan.

Dina sababaraha kasus, masalah mineralisasi tulang dina HPP orok ieu tiasa ningkat sacara spontan nalika budak. Nanging, penting pikeun milarian pangobatan pikeun nyegah komplikasi permanén (contona, jangkung pondok, cacad tulang).

Gejala HPP Budak Leutik

HPP budak leutik tiasa rupa-rupa ti hampang dugi ka parah. Gejalana tiasa kalebet:

• Leungitna kapadetan mineral tulang anu aya patalina jeung umur sareng patah tulang spontan (ieu mangrupikeun ciri utama HPP hampang).
• Gabungan tulang tangkorak anu gancang (craniosynostosis) anu ngahasilkeun paningkatan tekanan di jero tangkorak (hipertensi intrakranial).
• Cacad tulang anu katingali nalika umur 2-3 taun.
• Nyeri tulang sareng sendi.
• Leungitna huntu gugur prématur. Biasana hiji atawa leuwih huntu coplok sateuacan umur 5 taun.
• Leungiteun awak sareng telat leumpang (teu acan ngaléngkah munggaran dina umur 18 bulan).
• Leumpangna ngaléor.

Kadang-kadang, HPP budak leutik bisa ujug-ujug ningkat dina dewasa ngora. Nanging, komplikasi bisa kambuh deui dina umur pertengahan atawa sepuh.

Gejala HPP Déwasa

Gejala HPP déwasa ogé rupa-rupa pisan. Éta kalebet:

• Ngalemeskeun tulang (osteomalacia).
• Nyeri tulang.
• Leungitna huntu permanén (sababaraha déwasa anu ngagaduhan HPP panginten ngagaduhan rakitis nalika murangkalih, atanapi panginten kaleungitan huntu susu sateuacan waktuna).
• Patah tulang, utamana patah tulang metatarsal alatan setrés atawa pseudofraktur (zona leupas) tina femur.
• Nyeri kronis sareng kalemahan anu disababkeun ku sering patah tulang.
• Endapan kalsium di sabudeureun sendi, nyababkeun radang sendi (periarthritis kalsifikasi) sareng/atanapi nyeri.
• Nyeri sendi anu ujug-ujug sareng parah (kondrokalsinosis atanapi pseudogout, disababkeun ku deposit kalsium dina tulang rawan).

Gejala Odontohipofosfatasia

Jenis ieu ngan ukur mangaruhan huntu anjeun - tulang rorongkong anjeun henteu kapangaruhan. Gejala utama nyaéta huntu susu coplok sateuacan waktuna, nyaéta nalika orok atanapi budak leutik. Sababaraha jalmi ogé tiasa kaleungitan huntu permanénna sacara teu disangka-sangka nalika aranjeunna beuki kolot.

Naon anu nyababkeun hipofosfatasia (HPP)?

Panyabab utama HPP nyaéta varian genetik. Sacara khusus, ieu disababkeun ku mutasi dina gén ALPL . Biasana, gén ALPL nitah awak urang pikeun nyieun énzim anu disebut Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Énzim ieu penting pisan pikeun tulang sareng huntu urang pikeun mineralisasi kalayan leres, anu hartosna janten kuat.

Bayangkeun énzim TNSALP ieu salaku insinyur kapala di pabrik pangjieun tulang. Upami éta henteu jalan kalayan leres, kualitas barang (contona, tulang) anu kaluar ti pabrik bakal turun.

Nalika parobahan dina gén ALPL nyegah énzim TNSALP dihasilkeun kalayan leres, éta moal tiasa ngalaksanakeun tugasna kalayan leres.

Mineralisasi tulang nyaéta prosés dimana matriks tulang dieusi ku bahan padet sapertos kalsium fosfat. Matriks tulang ieu diwangun ku protéin sapertos kolagén sareng mineral sapertos kalsium sareng fosfat.

Bentuk HPP anu paling parah disababkeun ku parobahan genetik anu ngahalangan sapinuhna aktivitas énzim TNSALP. Parobahan genetik sanés anu ngirangan aktivitas énzim TNSALP, tapi henteu ngahalangan sapinuhna, nyababkeun bentuk panyakit anu langkung hampang.

Kumaha hipofosfatasia (HPP) diwariskeun?

Bentuk HPP anu parah, sapertos HPP perinatal, diwariskeun dina pola resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kedah nurunkeun gén ALPL anu robih ka anakna. Seringna, kolot henteu ngagaduhan gejala HPP sareng henteu sadar yén aranjeunna ngagaduhan variasi gén, janten anak éta tiasa kaget nalika panyakit éta berkembang.

Bentuk HPP anu hampang tiasa diwariskeun boh dina pola autosomal resesif atanapi autosomal dominan. Pola autosomal dominan hartosna yén murangkalih tiasa ngagaduhan panyakit ieu sanaos ngan ukur salah sahiji kolot anu ngawaris gén ALPL anu bermutasi .

Kumaha hipofosfatasia (HPP) didiagnosis?

Dokter utamina nganggo pamariksaan fisik, tés pencitraan, sareng tés laboratorium pikeun mendiagnosis HPP. Dokter anu wawuh sareng panyakit ieu tiasa gancang mikawanohna. Nanging, dokter anu henteu wawuh sareng HPP tiasa nyandak sababaraha waktos kanggo ngadamel diagnosis.

Tés anu ngabantosan diagnosa HPP nyaéta:

• Tés getih Alkali Fosfatase (ALP): ALP nyaéta énzim anu aya patalina jeung kapadetan mineral tulang. Jalma anu ngagaduhan HPP biasana ngagaduhan kadar ALP anu langkung handap sareng umur. Nanging, tés ieu nyalira henteu tiasa mastikeun panyakitna, sabab kaayaan sanés ogé tiasa nyababkeun kadar ALP anu handap.
• Tés getih Piridoksal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP nyaéta salah sahiji bentuk vitamin B6. Jalma anu ngagaduhan HPP biasana ngagaduhan tingkat PLP anu langkung luhur.
• Sinar-X: Dina kasus HPP anu parah, sinar-X tiasa nunjukkeun cacad tulang anu khusus pikeun panyakit éta. Nanging, kusabab aya panyabab masalah tulang anu sanés, dokter anak anjeun panginten henteu langsung mikawanoh éta salaku HPP.
• Tés genetik: Ieu tiasa ngaidentipikasi variasi dina gén ALPL anu nyababkeun HPP. Nanging, tés ieu henteu sayogi di sadaya laboratorium.

Kumaha cara ngubaran hipofosfatasia (HPP)?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun HPP. Nanging, Asfotase alfa (Strensiq®)Perawatan utama pikeun ieu nyaéta vaksin anu disebut TNSALP. Ieu dibikeun salaku suntikan subkutan sareng bertindak salaku terapi panggantian énzim. Ieu tiasa dianggo pikeun murangkalih sareng déwasa anu ngagaduhan gejala anu dimimitian dina budak leutik.

Panilitian nunjukkeun yén ubar Asfotase alfa tiasa ningkatkeun pernapasan, kadar kalsium, kaséhatan tulang, sareng kasalametan dina murangkalih anu ngagaduhan HPP orok sareng rumaja.

Perawatan anu sanésna museur kana ngatur gejala sareng komplikasi anu khusus. Anak anjeun panginten peryogi tim spesialis pikeun ngubaranana. Ieu tiasa kalebet:

• Dokter anak
• Ahli ortopedi
• Ahli endokrinologi pediatrik
• Ahli bedah saraf pediatrik
• Ahli nefrologi
• Periodontis (spesialis dina jaringan di sabudeureun huntu)
• Spesialis manajemen nyeri
• Ahli terapi fisik
• Terapis okupasi

Sababaraha conto pangobatan suportif:

• Pangrojong pernapasan pikeun kasusah engapan.
• Terapi helm atanapi operasi pikeun kraniosinostosis.
• Masang shunt atanapi operasi tangkorak pikeun ngubaran paningkatan tekanan di jero tangkorak (hipertensi intrakranial).
• Vitamin B6 pikeun sawan disababkeun ku HPP.
• Perawatan huntu rutin ti umur dini pikeun nanganan masalah huntu.
• Ngawatesan kalsium dina dahareun, sababaraha diuretik, sareng suntikan kalsitonin tiasa nyababkeun kadar kalsium dina getih anu luhur (hiperkalsemia).
• Obat anti radang nonsteroid (NSAID) pikeun nyeri tulang sareng sendi.
• Patah tulang bisa jadi merlukeun gips, bidai, atawa operasi pikeun ngalereskeun tulang anu patah (fiksasi internal).

Naon anu kedah dipiharep upami anak abdi ngagaduhan hipofosfatasia (HPP)?

Penting pikeun diinget ieu: Teu aya dua jalmi anu ngagaduhan HPP anu kapangaruhan ku cara anu sami. Teu aya anu tiasa ngaduga sacara pasti kumaha anak anjeun bakal ngembangkeun kaayaan éta nalika aranjeunna ageung. Hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta, upami tiasa, ngobrol sareng dokter anu khusus dina nalungtik sareng ngubaran HPP. Aranjeunna tiasa ngawartosan anjeun gejala atanapi parobihan naon anu kedah diperhatoskeun sareng naon anu bakal kajadian ka hareup.

Naha hipofosfatasia (HPP) tiasa dicegah?

Kusabab HPP mangrupikeun panyakit genetik , éta teu tiasa dicegah.

Upami anjeun prihatin ngeunaan nularkeun hipofosfatasia atanapi panyakit genetik sanésna ka murangkalih anjeun, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Kumaha carana abdi ngarawat murangkalih abdi anu ngagaduhan HPP?

Upami anak anjeun ngagaduhan HPP, penting pikeun anjeun kalibet pikeun mastikeun aranjeunna kéngingkeun perawatan médis anu pangsaéna. Sababaraha dokter anu anjeun tepang panginten henteu pati terang ngeunaan kaayaan anu jarang ieu. Janten, ku cara ngadukung anak anjeun, anjeun tiasa ngabantosan aranjeunna kéngingkeun kualitas hirup anu pangsaéna.

Anjeun sareng kulawarga anjeun ogé panginten hoyong ngiringan grup dukungan. Ieu bakal masihan anjeun kasempetan pikeun pendak sareng anu sanés anu parantos ngalaman pangalaman anu sami sareng anjeun, ngobrol, sareng ngabagi ideu.

Iraha anak kuring kedah ka dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan hipofosfatasia, aranjeunna kedah rutin tepang sareng tim médis pikeun nampi perawatan sareng ngawas gejalana.

Ngartos diagnosis HPP anak anjeun tiasa hésé. Tapi émut, tim kasehatan anak anjeun bakal nyayogikeun aranjeunna rencana manajemen sareng pemantauan anu kuat anu khusus pikeun aranjeunna. Penting pikeun mastikeun anjeun, anak anjeun, sareng kulawarga anjeun nampi dukungan anu diperyogikeun, sareng tetep fokus kana kaséhatan anak anjeun. Tim kasehatan anak anjeun aya di dieu pikeun ngadukung anjeun dina unggal léngkahna.

Naon pesen anu urang hoyong candak tina carita ieu?

Hipofosfatasia nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan kakuatan tulang sareng huntu. Parahna kaayaan ieu béda-béda ti jalma ka jalma. Diagnosis dini sareng manajemen anu leres mangrupikeun konci.

• Kusabab HPP mangrupikeun panyakit genetik , éta teu tiasa dicegah.
• Gejala tiasa dimimitian iraha waé, ti mimiti lahir dugi ka dewasa.
• Anu paling penting nyaéta gancang mikawanoh panyakitna sareng milarian pangobatan ti dokter spesialis.
• Perawatan ayeuna (utamina asfotase alfa) tiasa ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.
• Upami anjeun gaduh patarosan deui ngeunaan ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna bakal ngabantosan anjeun.

Inget, anjeun teu nyalira. Aya sumber daya sareng kelompok dukungan anu tiasa ngabantosan jalma anu hirup sareng kaayaan ieu sareng kulawargana.

Hipofosfatasia , HPP, panyakit genetik, kalemahan tulang, panyakit huntu, panyakit pediatrik, alkali fosfatase