Naha budak anjeun ngagaduhan panyakit langka ieu? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Hayu urang waspada kana ieu!

Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan kaayaan langka anu seueur kolot teu acan kantos nguping, tapi mangaruhan murangkalih. Ieu disebut `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` atanapi `(INAD)` kanggo singgetan. Sanaos nami ieu sigana rada pikasieuneun, penting pisan pikeun terang ngeunaan éta. Kusabab upami anjeun perhatoskeun parobihan dina budak anjeun, anjeun kedah langsung milarian naséhat médis.

Naon ari `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara basajan, `(INAD)` nyaéta panyakit turunan anu langka pisan anu mangaruhan sistem saraf urang. Anu kajantenan dina ieu nyaéta jinis lemak, anu disebut `(lipid),` numpuk dina sél saraf sacara teu perlu. Anggap waé sapertos kabel anu mawa pesen dina awak urang. Nalika lemak numpuk dina kabel ieu, pesen éta henteu tiasa dikirim kalayan leres.

Naon anu bakal kajadian harita?

Ieu laun-laun nyababkeun budak kaleungitan kontrol otot , kaleungitan paningal , hésé nyarios , sareng ngagaduhan gangguan kamekaran intelektual . Paling sering, gejala ieu muncul dina orok (sateuacan umur 3 taun). Nanging, sakapeung gejala ieu tiasa muncul sakedik engké, nyaéta, dina rumaja.

Ieu mangrupikeun panyakit anu kalebet kana kategori `(gangguan panyimpenan lipid).` Nyaéta, kaayaan anu lumangsung kusabab panyimpenan lemak dina awak. Hanjakalna, masih teu aya ubar lengkep pikeun panyakit anu ngancam kahirupan ieu anu disebut `(INAD).`

Naon ari '(Gangguan panyimpenan lipid)'?

Gangguan panyimpenan lipid nyaéta sakumpulan panyakit anu kagolong kana kategori gangguan métabolik turunan. Sacara sederhana, éta mangaruhan métabolisme urang, prosés dimana urang ngarobah dahareun anu urang tuang jadi énergi sareng ngaleungitkeun produk runtah tina awak urang.

Lipid nyaéta zat lemak anu aya dina sél urang, khususna dina sarung mielin anu nutupan saraf dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Éta penting pisan pikeun sistem saraf urang. Jalma anu ngagaduhan gangguan panyimpenan lipid ngagaduhan lipid ieu disimpen dina awakna tinimbang dianggo kalayan leres.

Gangguan panyimpenan lipid sapertos INAD mangrupikeun panyakit progresif . Nyaéta, nalika lipid akumulasi dina awak, gejalana laun-laun parah.

Naon hartos nami "Distrofi Neuroaxonal Infantil"?

Ngartos kecap-kecap dina nami ieu bakal ngabantosan ngajelaskeun panyakit ieu sakedik deui:

• Orok: `(INAD)` nyaéta kaayaan anu aya nalika lahir (`(panyakit bawaan)`). Gejala biasana muncul dina orok, sateuacan umur 3 taun.
• Neuroaxonal: Panyakit ieu mangaruhan akson sél saraf. Akson ieu mawa pesen ti uteuk ka bagian awak anu sanés.
• Distrofi: "Distrofi" nyaéta ngaran médis pikeun kalemahan sareng kaleungitan jaringan, organ, sareng otot anu laun-laun.

Naon ngaran séjén pikeun `(INAD)`?

Sababaraha dokter ogé nyebat panyakit ieu "panyakit Seitelberger," dumasar kana ngaran dokter anu mimiti ngajelaskeun panyakit ieu dina taun 1950-an. Éta ogé tiasa disebut `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` atanapi `(PLAN)`.

Naon waé jinis utama `(INAD)`?

Distrofi neuroaxonal infantil mangrupikeun bentuk anu paling umum tina panyakit ieu. Dokter ogé nyebatna bentuk klasik INAD. Sakumaha namina, gejala dimimitian dina orok.

Aya jinis anu sanés, anu disebut `(atypical INAD (aNAD))`. Dina hal ieu, gejala muncul sakitar umur 4 taun, sakapeung malah langkung lami, dina déwasa ngora. Barudak ieu tiasa ngalaman reureuh nyarios , atanapi sigana ngagaduhan `(autism spectrum disorder)`. Jenis panyakit ieu kirang umum.

Sabaraha umumna `(INAD)`?

Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan , anu mangaruhan meureun hiji ti saratus rébu dugi ka dua juta murangkalih.

Naon alesan dibentukna `(INAD)`?

Barudak anu ngagaduhan `(INAD)` ngawaris parobahan (mutasi) dina gén `(PLA2G6)` ti kadua kolotna. Gén ieu ngabantosan ngadamel `(énzim)` (salah sahiji jinis protéin) anu disebut `(A2 fosfolipase)`. `(Énzim)` ieu ngarecah jinis lemak anu disebut `(fosfolipid)`. Nalika métabolisme lemak dilakukeun kalayan leres, sél saraf séhat.

Dina barudak anu ngagaduhan `(INAD)`, gén `(PLA2G6)` anu robih ieu ngaganggu produksi sareng fungsi `(énzim)` éta. Teras, zat buleud anu disebut `(awak sferoid)` mimiti ngumpul dina saraf. Ieu sering ngumpul dina tungtung saraf anu nyambung ka panon, otot, sareng kulit. Ogé, beusi tiasa ngumpul dina uteuk.

Saha waé anu résiko ngalaman `(INAD)`?

Distrofi neuroaxonal infantil nyaéta gangguan resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, kadua kolotna kedah ngawaris salinan gén PLA2G6 anu bermutasi. Kolot murangkalih éta teras janten pamawa gén anu bermutasi, tapi aranjeunna moal ngembangkeun panyakit ieu.

Bayangkeun, upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gen mutan ieu, unggal murangkalih anu dipiboga gaduh probabilitas ieu:

>

* Aya 1 ti 4 kasempetan pikeun ngagaduhan anak anu séhat tanpa ngawaris gén mutan.

* Aya 1 ti 4 kasempetan pikeun dilahirkeun kalayan panyakit `(INAD)`.

* Aya 1 banding 2 kasempetan pikeun teu katarajang panyakit, tapi janten pamawa gén anu mutasi.

Naon waé gejala panyakit `(INAD)`?

Dina kasus INAD klasik, orok anjeun tiasa berkembang sacara normal ti 6 bulan mimiti dugi ka umur sakitar 3 taun.. Hartina, hal-hal sapertos calik, ngarayap, leumpang, sareng nyarios dimimitian sacara normal. Teras, sakedik-sakedik, kamampuan anu diajarkeun ieu mimiti leungit . Alesanna sering nyaéta otot anu leungit. Hasilna, kalemahan otot (`(hipotonia)`), anu hartosna awak leuleus, katingali, khususna di daérah awak. Nalika panyakitna maju, kaku otot (`(spastisitas)`) tiasa kajantenan.

Barudak anu ngagaduhan INAD ogé tiasa ngalaman gejala sapertos:

• `(Ataksia)` (masalah dina kasaimbangan sareng koordinasi gerakan)
• Kasusah ngelek (disfagia)
• Gangguan dédéngéan
• Teu mampuh nahan sirah lempeng, teu mampuh ngadalikeun sirah
• Kaleungitan ingetan sareng intelegensi, anu tiasa maju janten pikun
• Kejang
• Kasusah nyarita alatan lemah otot (disartria)
• Masalah panon anu sanés, sapertos strabismus, kedutan panon (nystagmus), atanapi kaleungitan paningal

Orok anu ngagaduhan INAD ogé tiasa gaduh sababaraha fitur raray khusus anu katingali nalika lahir:

• Panon juling (strabismus)
• Ceuli anu ageung sareng handap
• Dahi nonjol
• Irung atawa gado leutik

Kumaha panyakit `(INAD)` didiagnosis?

Upami aya kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, tés prenatal tiasa nangtoskeun naha orok éta ngawaris mutasi ieu. Tés anu disebut Chorionic Villus Sampling (CVS) nyandak sél tina plasénta sareng mariksa mutasi gén.

Ieu tés anu dilakukeun ka orok, murangkalih, sareng déwasa:

• Tés getih pikeun néangan gén `(PLA2G6)` anu geus mutasi. Tés genetik ieu bisa ngaidéntifikasi 8 ti 10 barudak anu boga `(INAD).`
• Tés "Elektroencephalogram - EEG" pikeun néangan kejang.
• MRI pikeun ningali parobahan dina uteuk.
• Tés sapertos éléktromiogram (EMG) anu ngukur aktivitas saraf.
• Biopsi nyaéta tés anu nyandak sapotong leutik kulit atanapi jaringan saraf. Ieu dilakukeun pikeun mariksa ayana awak sferoid dina akson.

Kumaha cara ngubaran Distrofi Neuroaxonal Infantil (INAD)?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Distrofi Neuroaxonal Infantil. Perawatan ayeuna museur kana ngontrol gejala sareng ngabantosan anak janten sanyaman mungkin. Perawatan ieu kalebet:

• Antikonvulsan
• Selang asupan (nutrisi enteral)
• Obat pikeun ngaleuleuskeun otot anu tegang
• Obat nyeri
• Terapi fisik sareng postur anu leres pikeun ngadukung sirah sareng otot anu lemah anak
• Obat penenang

Naon waé pangobatan anu nembé dikembangkeun pikeun `(INAD)`?

Para ahli médis nuju ngalaksanakeun panalungtikan sareng uji klinis pikeun mendakan cara énggal pikeun ngeureunkeun panyebaran panyakit ieu sareng kamungkinan ngubaranana. Perawatan anu ayeuna nuju dikembangkeun kalebet:

• Terapi panggantian énzim (masihan énzim anu kakurangan sacara éksternal)
• `(Terapi gén)` (Terapi gén)

Naha panyakit `(INAD)` tiasa dicegah?

Upami anjeun sareng pasangan anjeun gaduh mutasi gén anu nyababkeun INAD (nyaéta, upami anjeun duaan pamawa), anjeun tiasa pendak sareng konselor genetik pikeun ngobrolkeun cara-cara pikeun nyegah éta diturunkeun ka murangkalih anjeun. Salah sahiji pilihan disebut Diagnosis Génétik Praimplantasi (PGD). Dina ieu, émbrio anu dijieun ngalangkungan IVF (fertilisasi in vitro) dipilih sareng diimplantasikeun dina rahim.

Kumaha prospek ka hareup pikeun murangkalih anu ngagaduhan `(INAD)`?

Orok anu ngagaduhan `(INAD)` sigana sapertos murangkalih anu responsif pisan sareng waspada dina sababaraha taun mimiti. Tapi nalika panyakitna maju, anjeun tiasa perhatikeun yén visi, ucapan, kamampuan motorik, sareng kamampuan anak pikeun berinteraksi sareng batur laun-laun turun. Panyakit ieu ogé tiasa mangaruhan sistem pernapasan . Ieu tiasa nyababkeun inféksi pernapasan sapertos `(pneumonia)`. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan `(INAD)` maot sateuacan umur 10 taun .

Barudak anu ngagaduhan tipe anu teu biasa (aNAD) mimiti ngembangkeun gejala antara umur 7 sareng 12 taun. Sanaos aranjeunna hirup langkung lami tibatan barudak anu ngagaduhan tipe anu khas (INAD), umur hirupna ogé langkung pondok.

Miara budak anu gering parah sapertos kitu téh merlukeun tanaga méntal sareng fisik . Anjeun ogé résiko ngalaman masalah sapertos setrés sareng déprési. Janten, pastikeun anjeun nyuhunkeun bantosan, nyisihkeun waktos kanggo diri anjeun, sareng cobian milarian kabagjaan dina hal-hal alit anu mawa kabagjaan ka anjeun sareng kulawarga anjeun .

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Pariksa ka dokter upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu:

• Masalah sareng kasaimbangan, gerakan, atanapi leumpang
• Kasusah engapan
• Lemah otot atanapi kedutan
• Kasusah nyarita atawa ngelek
• Masalah visi atanapi dédéngéan

Patarosan naon anu anjeun kedah tanyakeun ka dokter anjeun?

Saé pisan upami anjeun naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan hal-hal sapertos kieu:

• Jenis `(INAD)` naon anu dipiboga ku anak abdi?
• Perawatan naon anu tiasa ngabantosan?
• Naon anu tiasa urang laksanakeun di bumi pikeun ngirangan gejala?
• Saha waé spesialis médis anu kedah urang tepangkeun?
• Naha anggota kulawarga abdi kedah diuji pikeun mutasi genetik ieu?
• Komplikasi naon anu kedah kuring waspadai?

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Ngartos yén anak anjeun ngagaduhan panyakit anu teu tiasa diubaran sapertos Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) mangrupikeun kajadian anu ngarobih kahirupan. Gangguan panyimpenan lipid ieu mangaruhan kamampuan anak anjeun pikeun gerak, ningali, tuang, sareng nyarios. Sanaos gejala tiasa diurus sareng anak anjeun tiasa didamel nyaman, masih teu aya ubarna . Nanging, panilitian énggal sareng uji klinis nuju dijalankeun . Upami anjeun ngagaduhan mutasi anu nyababkeun INAD (panyabab panyakit), ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan cara-cara pikeun ngirangan résiko nularkeunana ka generasi ka hareup. Entong ngalakukeunana nyalira, kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun .

` INAD, distrofi neuroakson infantil, gangguan panyimpenan lipid, gangguan genetik, panyakit langka, kaséhatan anak, neurodegenerasi, panyakit genetik, panyakit langka, kaséhatan anak