Naha anjeun hariwang kana paningal budak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Nalika anjeun ningali panon orok anjeun, anjeun sakapeung tiasa heran naha anjeunna ningali barang-barang kalayan leres atanapi aya anu lepat sareng paningalna. Utamana kumargi sababaraha orok dilahirkeun kalayan gangguan paningal. Kaayaan anu jarang tapi penting ieu disebut amaurosis kongenital Leber. Hayu urang bahas sacara rinci, kumaha?

Naon ari Amaurosis Kongenital Leiber (LCA) téh?

Sacara basajan, amaurosis kongenital Leber, atanapi disingget LCA, mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Éta mangaruhan rétina, lapisan jero panon, dina orok. Bayangkeun rétina salaku pilem dina kaméra. Hal-hal anu urang tingali dirékam di dieu salaku gambar. Rétina ngandung sél anu khusus pisan, anu urang sebut fotoréséptor . Aya dua jinis sél, batang sareng kerucut . Batang ngabantosan urang ningali wengi sareng poék. Kerucut ngabantosan urang ningali warna sareng ningali kalayan jelas siang.

Anu kajadian ka orok anu ngagaduhan `(LCA)` nyaéta sél `(rod)` sareng `(cones)` henteu tiasa dianggo kalayan leres. Hartina, sél-sél ieu henteu tiasa ngirimkeun cahaya anu asup ka panon salaku sinyal listrik ka uteuk kalayan leres. Nalika aktivitas listrik ieu ngirangan, visi orok ogé ngirangan. Kadang-kadang, upami teu aya aktivitas listrik pisan, orok panginten henteu tiasa ningali pisan.

Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan lahir, anu hartosna orok dilahirkeun kalayan éta. Dokter nyarios yén paningal orok biasana mimiti laun-laun turun sakitar umur 6 bulan . Janten, upami anjeun perhatoskeun aya parobihan dina panon orok anjeun, atanapi upami anjeun ngarasa sapertos aranjeunna henteu tiasa ningali, langkung saé ningali spesialis mata gancang-gancang.

Sabaraha umum kaayaan (LCA) ieu?

Ayeuna anjeun panginten panasaran sabaraha umum kaayaan ieu. Sabenerna mah jarang pisan . Dilaporkeun ngan ukur kajadian dina dua orok per 100.000. Éta jumlah anu saeutik pisan. Nanging, sanaos jarang, éta parantos diidentifikasi salaku salah sahiji panyabab utama lolong dina murangkalih. Janten, sanaos jarang, penting pikeun waspada kana ieu.

Naon waé gejala-gejala orok anu katarajang (LCA)?

Kadang-kadang hésé pikeun kolot pikeun mikawanoh yén orok leutik ngagaduhan masalah paningal. Kusabab aranjeunna henteu tiasa nyarios. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan `(LCA)` ngagaduhan paningal anu goréng pisan, sareng kadang-kadang teu aya paningal pisan. Kusabab kaayaan ieu mangaruhan orok di handap sataun, aya sababaraha tanda anu tiasa ngabantosan anjeun mikawanoh éta.

Salah sahiji tanda mimiti anu anjeun perhatikeun nyaéta orok anjeun terus-terusan ngagosok panonna, siga aya anu ngaganggu aranjeunna. Aranjeunna ogé tiasa gaduh fotofobia (aversion kana cahaya) . Ieu ngandung harti yén aranjeunna tiasa meureup atanapi ceurik nalika ningali cahaya atanapi lebet ka tempat anu caang. Hal anu sanésna nyaéta anjeun tiasa perhatikeun yén orok anjeunPanonna obah gancang ka hareup jeung ka tukang siga nu teu bisa neuteup dina hiji tempat (nistagmus). Siga nu keur ngadegdeg.

Anjeun ogé tiasa ningali fitur-fitur ieu:

• Keratokonus nyaéta kaayaan dimana kornea panon robah bentuk, janten bentukna kerucut. Ieu rada rumit, sareng ngan ukur dokter anu tiasa mastikeun.
• Rabun jauh (hipermetropi).
• Cara pupil panon ngaréspon kana cahaya téh boh leutik teuing, atawa teu pisan. Biasana lamun urang pindah ti tempat nu caang ka tempat nu poék, pupil panon bakal beuki gedé. Lain kitu cara gawéna.

Upami anjeun ningali hal sapertos kieu, tong panik sareng tepang sareng dokter. Aranjeunna bakal ngawartosan anjeun naon anu kajantenan.

Naha kaayaan (LCA) ieu tiasa kajantenan?

Ayeuna hayu urang tingali kunaon `(LCA)` ieu kajadian. Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan genetik, nyaéta `(mutasi genetik)` . Anjeun terang yén sadaya ciri urang ditangtukeun ku gén (`gén`) anu urang tampi ti indung sareng bapa urang. Gén ieu mangrupikeun bagian alit tina `DNA` urang. Janten, nalika orok lahir, upami aya parobahan atanapi cacad dina gén dina endog indung (`endog`) sareng spérma bapa (`spérma`), éta ogé tiasa diturunkeun ka orok.

Ampir 30 mutasi gén anu béda-béda parantos diidéntifikasi anu tiasa nyababkeun kaayaan ieu, `(LCA). Khususna, mutasi dina gén anu ngabantosan rétina mekar sareng tumuh kapangaruhan. Pikeun nyebatkeun sababaraha, gén sapertos `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` diantarana.

Kaseueuran waktos, `(LCA)` mangrupikeun kaayaan `autosomal resesif` . Naha anjeun terang naon éta? Éta hartosna orok ngan ukur bakal ngembangkeun panyakit ieu upami kadua kolotna ngagaduhan gén anu cacad (`gén anu dirobih`). Duanana kedah janten pamawa. Nanging, duanana henteu kedah ngagaduhan gejala. Aranjeunna tiasa séhat, tapi aranjeunna tiasa ngagaduhan gén anu cacad dina awakna. Upami éta kajantenan, aya sakitar 25% résiko yén murangkalih anu lahir ti aranjeunna bakal ngembangkeun kaayaan ieu.

Bayangkeun, upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu cacad ieu, dina unggal kakandunganana, anakna gaduh 1/4 kasempetan pikeun ngembangkeun LCA, 1/2 kasempetan anak éta janten pamawa, sareng 1/4 kasempetan anak lahir teu kapangaruhan.

Seueur jalmi anu teu terang yén aranjeunna gaduh sipat resesif autosomal sabab teu ngagaduhan gejala. Upami anjeun gaduh anggota kulawarga anu ngagaduhan kaayaan genetik, atanapi upami anjeun prihatin yén murangkalih anjeun ngagaduhan kaayaan genetik, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Kumaha dokter ngadiagnosis kaayaan (LCA) ieu?

Pikeun terang kalawan pasti naha orok anjeun ngagaduhan `(LCA)` atanapi henteu, anjeun kedah ningali dokter spesialis mata. Anjeunna bakal mariksa heula panon orok sacara saksama, kalebet `rétina` di jero panon. Teras, `éléktrorétinografi (ERG)`Tés ieu ngukur aktivitas listrik dina rétina orok. Inget, urang parantos ngabahas sateuacanna ngeunaan pentingna aktivitas listrik ieu pikeun paningal. Kadang-kadang scan anu disebut 'optical coherence tomography (OCT)' ogé tiasa dilakukeun. Ieu tiasa nyandak gambar anu jelas ngeunaan lapisan di jero panon.

Dokter ogé bakal mastikeun yén teu aya kaayaan sanés anu tiasa mangaruhan panon orok. Kami nyebat ieu 'diagnosis diferensial '. Kusabab aya panyabab sanés anu tiasa mangaruhan paningal. Salaku conto:

• 'Retinitis pigmentosa' (ieu ogé mangrupikeun kaayaan anu mangaruhan rétina)
• Sindrom Joubert
• Sindrom Zellweger
• Buta warna (akromatopsia)
• Kelopak panon nu ngalémbéréh (ptosis)

Saatos ningali sadayana ieu, dokter tiasa nyimpulkeun sacara akurat yén éta téh `(LCA)`.

Naon waé pangobatan pikeun (LCA)?

Kanyataanna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun kaayaan `(LCA)`. Tapi tong hariwang. Dokter nyobian ningkatkeun sababaraha paningal orok sareng ngabantosan anjeunna hirup sabisa-bisa. Ieu biasana dilakukeun nganggo kacamata . Aya ogé alat sapertos `kaca pembesar` atanapi `prisma maca` anu tiasa ngabantosan jalma anu paningalna handap.

Hayu urang ogé diajar ngeunaan terapi gén.

Ieu rada anyar. Dina taun 2017, Badan Pengawas Obat jeung Kadaharan AS (FDA) nyatujuan terapi gén munggaran pikeun ngubaran kaayaan ieu (LCA). Ieu leres-leres ngajangjikeun. Nanging, pangobatan ieu ayeuna ngan disatujuan pikeun jalma anu (LCA) disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut RPE65 .

Sacara sederhana, terapi gén nyaéta prosés ngaganti gén anu nyababkeun panyakit ku gén anu séhat. Atawa, nganonaktipkeun gén anu nyababkeun panyakit. Harepanana nyaéta pikeun ngenalkeun gén anu séhat kana sél sareng malikkeun panyakitna. Sanaos ieu masih mangrupikeun pangobatan anu dumasar kana panalungtikan, éta tiasa janten solusi anu saé pikeun kaayaan sapertos `(LCA)` di hareup.

Dokter mata bakal ngawartosan anjeun naha terapi gén ieu cocog pikeun orok anjeun atanapi henteu.

Naha LCA tiasa dicegah?

Kanyataanna, upami orok ngawaris mutasi genetik anu nyababkeun `(LCA)`, teu aya cara pikeun nyegahna. Éta sanés hal anu urang tiasa ngendalikeun. Nanging, sapertos anu kuring carioskeun sateuacanna, upami anjeun gaduh mamang atanapi sieun ngeunaan panyakit genetik, langkung saé kéngingkeun konseling genetik sateuacan ngagaduhan anak atanapi nalika kakandungan. Teras anjeun tiasa kéngingkeun pamahaman anu jelas ngeunaan résikona.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami orok kuring ngagaduhan (LCA)?

Wajar mun ngarasa sedih jeung sieun nalika manggihan orok anjeun boga `(LCA)`. Loba orok nu boga `(LCA)` bisa leungiteun paningalna sagemblengna atawa ngurangan paningalna. Leres pisan.

Tapi, éta sanés hartosna anak anjeun moal hirup bagja sareng séhat. Orok anjeun peryogi pamariksaan panon rutin pikeun mariksa parobahan dina panonna atanapi pikeun ningali naha paningalna beuki parah. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan ieu.

Anu paling penting nyaéta masihan dukungan sareng kanyaah anu diperyogikeun ku anak anjeun. Anjeun gaduh peran anu ageung pikeun ngajarkeun aranjeunna hirup kalayan visi anu handap sareng ngadorong aranjeunna. Ogé, tingali lembaga sareng sakola anu ngabantosan murangkalih sapertos kitu. Éta bakal janten bantosan anu ageung pikeun ngajantenkeun masa depan aranjeunna suksés.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Abdi bade ngingetan deui: Upami anjeun ningali aya anu anéh dina panon orok anjeun, atanapi upami anjeun ngaraos anjeunna teu tiasa ningali, geura tepang sareng dokter mata.

Upami anjeun parantos terang yén orok anjeun ngagaduhan (LCA), sareng anjeun perhatoskeun parobahan dina paningalna atanapi gejala anu parah, langsung tepang sareng dokter.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Nalika urang angkat ka dokter, sakapeung urang hilap naon anu badé ditaroskeun. Janten, ieu sababaraha patarosan anu tiasa ngabantosan anjeun:

• Naha orok abdi leres-leres ngagaduhan 'amaurosis kongenital Leber (LCA)'?
• Mutasi genetik naon anu nyababkeun ieu? (Upami tiasa kapendak)
• Tes naon deui anu kuring peryogikeun pikeun orok kuring?
• Sabaraha kamungkinan anjeunna bakal kaleungitan paningalna?
• Naha orok abdi cocog pikeun terapi gén?

Bakal penting pisan pikeun anjeun ngadangu sareng terang hal-hal sapertos kieu.

Naha aya patalina antara LCA sareng Gangguan Spektrum Autisme?

Ieu ogé janten masalah pikeun sababaraha kolot. `(LCA)` sareng ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` nyaéta dua kaayaan anu mangaruhan kamekaran anak. ``(LCA)` mangaruhan rétina panon, ``(ASD)` nyaéta ``gangguan neurodevelopmental``.

Sababaraha panilitian mendakan yén aya hubungan antara murangkalih anu ngagaduhan LCA sareng ASD. Nanging, ieu sanés hartosna unggal murangkalih anu ngagaduhan LCA bakal ngembangkeun ASD. Upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan ieu, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Muhun, janten hayu atuh kuring nyarioskeun sababaraha hal anu paling penting anu parantos urang bahas pikeun ngabantosan anjeun nginget-ngingetna.

Amaurosis kongenital Leber (LCA) nyaéta kaayaan genetik langka anu tiasa nyababkeun leungitna paningal dina orok kusabab sél dina rétina henteu jalan kalayan leres.

Upami orok anjeun didiagnosis katarajang panyakit LCA (LCA), anjeunna kamungkinan bakal kaleungitan paningalna. Tapi éta sanés hartosna anjeunna henteu tiasa hirup bagja sareng séhat.

Ieu disababkeun ku parobahan genetik. Upami anjeun gaduh kahariwangan atanapi mamang ngeunaan ieu, penting pisan pikeun milarian konseling genetik.

Anu paling penting nyaéta langsung konsultasi ka dokter spesialis mata nalika anjeun perhatikeun aya parobihan dina panon orok anjeun.Teras anjeun tiasa kéngingkeun perawatan sareng dukungan anu diperyogikeun gancang-gancang. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun sadayana ka anjeun, kalebet sabaraha sering orok anjeun peryogi pamariksaan panon sareng naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajaga paningalna.

Inget, anjeun teu nyalira. Aya dokter, konselor, sareng kelompok pendukung pikeun ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

` Amaurosis kongenital Leiber, LCA, lolong orok, rétina, mutasi genetik, leungitna paningal, panyakit panon