Naha orok anjeun sok capé? Naha anjeunna napsu daharna goréng? Hayu urang diajar ngeunaan Kakurangan MCAD ieu?

Naha budak anjeun sok capé sareng tunduh? Naha hésé pisan sanajan anjeunna pilek atanapi sono tuang? Naha anjeunna utah atanapi kaleungitan kakuatan dina waktos sapertos kitu? Panginten aya kaayaan médis di balik hal-hal ieu anu jarang urang bahas, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Éta salah sahiji kaayaan anu disebut kakurangan MCAD. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Sacara sederhana, naon kakurangan MCAD téh?

Bayangkeun awak urang téh kawas mobil. Mobil butuh bahan bakar pikeun jalan. Kitu ogé, awak urang butuh énergi pikeun ngalakukeun padamelanna. Urang meunang énergi ieu tina dahareun anu didahar. Sumber énergi utama urang nyaéta karbohidrat (pati) jeung lemak.

Biasana, awak urang ngagunakeun karbohidrat heula pikeun énergi. Tapi nalika urang teu dahar salami sababaraha jam, atanapi nalika urang teu tiasa tuang kusabab gering sapertos muriang atanapi utah, awak urang mimiti ngagunakeun lemak salaku sumber énergi sekundér.

Aya énzim khusus dina awak urang anu ngarobah lemak ieu jadi énergi. Ieu disebut dehidrogenase asil-koénzim A ranté sedeng . Énzim ieu ngabantosan ngarecah asam lemak ranté sedeng anu aya dina katuangan anu urang tuang sareng dina awak urang sareng nyiptakeun énergi.

Dina hiji budak anu kakurangan MCAD , awakna teu ngahasilkeun cukup énzim khusus anu kuring sebatkeun. Éta hartosna aya kakurangan dina éta. Janten anu kajantenan nyaéta upami budak ieu teu tuang salami lami, awakna teu tiasa nganggo lemak pikeun ngahasilkeun énergi. Kusabab ieu, énergi awak ujug-ujug ngirangan, sareng budak éta mendakan dirina dina kaayaan anu sesah.

Kumaha kaayaan ieu tiasa kajantenan? Naha ieu genetik?

Muhun, ieu mangrupikeun kaayaan genetik lengkep . Éta hartosna diwariskeun ti indung atanapi bapa. Anu nyababkeun ieu nyaéta mutasi dina gén anu disebut 'ACADM'.

Ieu diwariskeun dina pola 'autosomal resesif' . Abdi bade ngajelaskeun naon hartosna sacara saderhana.

Bayangkeun kadua kolotna boga hiji salinan gén 'ACADM' anu séhat, jeung salinan séjénna boga parobahan leutik (mutasi). Tapi kusabab maranéhna boga hiji salinan anu séhat, duanana kolot teu némbongkeun gejala naon-naon. Maranéhna disebut "pamawa".

Nalika sababaraha kolot pembawa sapertos kieu gaduh anak,

• Aya kasempetan 25% yén hiji murangkalih bakal ngalaman kaayaan ieu (upami aranjeunna ngawaris gén anu mutasi ti indung sareng bapana).
• Aya kamungkinan 50% yén éta anak bakal janten pamawa tanpa gejala, sapertos kolotna.
• Aya kasempetan 25% yén éta anak moal ngawaris gén anu mutasi ieu pisan sareng bakal janten anak anu séhat pisan.

Naon gejala kakurangan MCAD?

Gejala-gejala ieu biasana muncul nalika orok atanapi budak leutik, khususna nalika murangkalih gering muriang atanapi utah sareng teu tiasa tuang, atanapi nalika jarak antara tuangeun ningkat.

Hayu urang misahkeun gejala ieu kana dua jinis.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Hal anu pangsaéna di dieu nyaéta ayeuna, nalika aya anak anu lahir , orok anu nembe lahir ogé lahir.Skrining bayi anu nembe lahir ngamungkinkeun pikeun deteksi dini seueur panyakit, sapertos kakurangan MCAD. Tés ieu dilakukeun nganggo sababaraha tetes getih anu dicandak tina keuneung orok sababaraha dinten saatos lahir.

Ieu ngandung harti yén éta murangkalih tiasa didiagnosis kaserang kaayaan ieu sateuacan aranjeunna nunjukkeun gejala naon waé. Ieu hal anu tiasa nyalametkeun nyawana.

Upami hasil pamariksaan bayi anyar lahir nimbulkeun kacurigaan ngeunaan kaayaan ieu, dokter bakal mesen tés salajengna pikeun mastikeunana.

• Tés genetik
• Tes getih sareng cikiih

Saatos mastikeun panyakitna, dokter bakal masihan perawatan sareng naséhat anu diperyogikeun ka anak éta.

Kumaha pangobatanana? Kumaha cara ngarawat budak ieu?

Ngubaran kakurangan MCAD utamina ngalibatkeun ngatur diet anak . Hal anu paling penting di dieu nyaéta ngajaga tingkat énergi anak. Nyaéta, anak teu kedah lami teu tuang .

Ieu sababaraha hal penting anu kedah diperhatoskeun nalika perawatan sareng manajemen.

• Pasihan tuangeun anu sering: Tong ngantep anak anjeun lapar salami sababaraha jam. Salian ti tuangeun utama, anjeun kedah nyayogikeun jajanan. Teu saé upami teu tuang lami, bahkan wengi. Nalika anak anjeun masih alit, anjeun panginten kedah ngahudangkeun anjeunna wengi kanggo masihan anjeunna susu sareng tuangeun.
• Kadaharan anu beunghar karbohidrat: Kalebetkeun katuangan aci sapertos sangu, roti, kentang, ubi jalar, sareng séréal dina diet anak anjeun. Ieu nyayogikeun énergi anu diperyogikeun ku awak kalayan gampang.
• Watesan katuangan anu luhur lemak: Ieu sanés hartosna ngirangan lemak sapinuhna, tapi langkung saé pikeun ngawatesan hal-hal sapertos katuangan anu luhur lemak sareng digoréng.
• Suplemén karnitin: Sababaraha murangkalih tiasa dipasihan suplemén anu disebut "Karnitin" ku dokterna. Ieu ngabantosan awak ngarobih lemak janten énergi.

Naon anu anjeun lakukeun nalika anjeun gering?

Ieu hal anu paling penting. Upami murangkalih anu kakurangan MCAD ngalaman panyakit sapertos muriang, utah, atanapi diare, éta bahaya pisan. Kusabab dina waktos éta murangkalih moal tuang, sareng énergi awak bakal gancang turun.

Kadang-kadang, upami murangkalih kedah ngajalanan operasi, aranjeunna kedah puasa sateuacan prosedur. Dina kasus sapertos kitu, dokter bakal ngarawat murangkalih ka rumah sakit sareng masihan aranjeunna larutan glukosa saline (cairan IV) pikeun ngajaga aranjeunna tetep terhidrasi.

Iraha abdi kedah ka dokter? Iraha abdi kedah ka ETU?

Upami anak anjeun didiagnosis kakurangan MCAD, langsung tepang sareng dokter anjeun dina kaayaan ieu:

• Upami murangkalih henteu tuang sapertos biasana atanapi ngalewatan waktos tuang.
• Upami anak muriang, terus tunduh teuing, atanapi katingalina lesu.
• Upami budak teras utah.

Iraha kedah langsung ka Unit Gawat Darurat (UGD):

• Upami anak anjeun kejang, bawa anjeunna ka ruang gawat darurat rumah sakit (ETU) anu pangcaketna tanpa kedah lami deui. Kejang mangrupikeun salah sahiji komplikasi anu paling serius tina panyakit ieu.

Naha budak anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa hirup normal?

Sumuhun pisan! Éta hal anu paling penting sareng nyugemakeun di dieu. Upami panyakit ieu dideteksi langkung awal ngalangkungan Skrining Bayi nalika lahir sareng dietna diurus persis sapertos anu diinstruksikeun ku dokter, kaseueuran murangkalih tiasa hirup séhat sareng normal tanpa aya komplikasi.

Nanging, upami panyakit ieu henteu didiagnosis, nyaéta, upami henteu diubaran nalika gejalana muncul, antara 20%-25% murangkalih tiasa ngalaman cacad jangka panjang atanapi bahkan maot. Éta sababna panyaringan bayi anu nembé lahir sareng deteksi dini panyakit éta penting pisan.