Naha aya kelainan otak budak leutik anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Porencephaly.

Wajar mun ngarasa beurat nalika dokter nyaritakeun masalah dina kamekaran otak orok anjeun. Kadang-kadang, kecap-kecap éta, kaayaan éta, asing pisan pikeun urang. Nya, aya kaayaan langka anu disebut Porencephaly anu anjeun panginten teu acan kantos nguping, tapi penting pikeun terang. Hayu urang bahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos, nya?

Naon sabenerna anu disebut porencephaly ieu?

Sacara basajan, porencephaly nyaéta kaayaan langka dimana kantung atanapi kista anu dieusi cairan, atanapi kista, berkembang dina belahan otak anak kusabab karusakan. Karusakan ieu sering kajantenan nalika orok masih aya dina kandungan atanapi teu lami saatos lahir. Coba pikirkeun, uteuk urang mangrupikeun hal anu rumit pisan. Nalika kista kabentuk di hiji tempat di jerona, éta tiasa mangaruhan kamekaran normal sareng fungsi uteuk. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha murangkalih ngalaman kasusah nyarios atanapi defisit neurologis anu sanés.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sabenerna mah, kaayaan anu disebut Porencephaly ieu téh jarang pisan kajadian . Teu aya statistik anu pasti ngeunaan sabaraha barudak di dunya anu ngalaman éta. Tapi éta bisa mangaruhan boh budak awéwé boh budak lalaki sacara sarua.

Naha aya jinis utama porencephaly?

Muhun, aya dua jinis utama ieu.

• Porencephaly anu didapat: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Ieu disababkeun ku karusakan otak nalika kamekaran otak anak.
• Porensefali Génétik: Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ieu tiasa disababkeun ku mutasi genetik .

Naha ieu kajadian ka anak urang? Naon alesanna?

Aya sababaraha alesan pikeun ieu. Alesan ieu ogé rupa-rupa gumantung kana dua jinis anu parantos dibahas sateuacanna.

Sabab-sabab Génétik

Sanaos jarang pisan, kaayaan ieu tiasa disababkeun ku parobahan, atanapi mutasi genetik, dina gén-gén tertentu (contona, gén `COL4A1` atanapi `COL4A2` ). Gén-gén ieu penting pisan pikeun ngahasilkeun protéin anu nyayogikeun kakuatan struktural kana rupa-rupa jaringan dina awak urang. Janten, upami aya cacad dina gén-gén ieu, éta tiasa mangaruhan struktur jaringan sareng nyababkeun hal-hal sapertos kista anu disebatkeun dina uteuk.

Sabab anu Dipikahoyong

Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Anu kajantenan di dieu nyaéta aliran getih normal ka uteuk orok kaganggu. Ieu tiasa disababkeun ku hal sapertos stroke , kakurangan oksigén kana uteuk, atanapi perdarahan dina uteuk. Karusakan ieu tiasa kajantenan nalika orok aya dina kandungan, nalika lahir, atanapi lami saatos lahir.

Nalika uteuk kakurangan oksigén atanapi ngalaman perdarahan, rongga anu dieusi cairan (kista) langkung gampang kabentuk di tempat jaringan uteuk normal. Ieu khususna leres upami anjeun gaduh faktor résiko ieu:

• Panggunaan alkohol atanapi narkoba nalika kakandungan. Ieu hal anu kedah dihindari.
• Diabetes Gestasional. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun kedah nuturkeun pitunjuk dokter anjeun kalayan pasti.
• Infeksi dina indung nalika kakandungan.
• Infeksi anu lumangsung saatos orok lahir.
• Trauma nalika ngalahirkeun.
• Sabab-sabab séjén anu ngaganggu suplai getih ka uteuk kalebet gangguan getih tertentu sareng panyakit métabolik .

Kadang-kadang, dokter tiasa kéngingkeun gambaran ngeunaan panyabab anu mendasari dumasar kana dimana kista ayana, ukuranana, sareng sabaraha nyebarna.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu? Kumaha urang mikawanohna?

Gejala porencephaly tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Éta ogé bénten-bénten dina sabaraha parahna gejala sareng iraha dimimitian. Défisit neurologis gumantung kana dimana kista aya dina uteuk sareng sabaraha ageungna. Ieu sami sareng stroke.

Ieu sababaraha gejala umum:

• Katerlambatan nyarita jeung basa. Sakapeung, barudak bisa kaleungitan kamampuh pikeun nyarita kecap-kecap nalika aranjeunna beuki ageung.
• Katerlambatan perkembangan fisik. Contona, telat mimiti leumpang.
• Kamekaran kognitif anu telat.
• Pangwangunan sosial anu telat.
• Hulu nu ngagedean atawa leutik dibandingkeun jeung ukuran awakna.
• Tonus otot nu ngirang (Hypotonia). Awak orok bisa karasa leuleus pisan.
• Kalemahan dina awak.
• Masalah dina ngolah informasi sensorik. Contona, parobahan dina cara jalma ngaréspon kana toél atanapi sora.
• Kejang. Ieu anu urang sebut salaku kejang.

Anu penting nyaéta henteu sadaya ciri ieu aya dina unggal murangkalih. Sababaraha murangkalih ngan ukur gaduh hiji atanapi dua ciri ieu, sedengkeun anu sanésna tiasa gaduh sababaraha.

Komplikasi naon deui anu tiasa disababkeun ku ieu?

Dina sababaraha kasus, porencephaly ieu nyababkeun cairan di sabudeureun uteuk sareng sumsum tulang tonggong janten keruh, anu hartosnaSaluran anu ngalirkeun cairan serebrospinal (CSF) tiasa tersumbat. Ieu nyababkeun cairan ngumpul sareng nyiptakeun tekanan di sakitar uteuk. Ieu disebut hidrosefalus . Upami tekanan ieu ningkat, gejala anu tos aya tiasa parah atanapi gejala énggal tiasa muncul. Salaku conto, nyeri sirah, utah, sareng masalah paningal tiasa kajantenan.

Ogé, kusabab porencephaly tiasa nyababkeun kejang, murangkalih ieu langkung condong ngalaman epilepsi . Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngalaman spastisitas otot , nyaéta kaayaan dimana otot janten kaku sareng kaku.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Seringna, barudak anu ngagaduhan porencephaly nunjukkeun tanda-tanda kaayaan éta teu lila saatos lahir. Seueur barudak anu didiagnosis ngagaduhan kaayaan ieu sateuacan umurna sataun. Kadang-kadang, kista ieu tiasa katingali dina scan ultrasound prenatal nalika orok masih aya dina kandungan. Dina hal ieu, dokter tiasa mendiagnosis kaayaan éta sateuacan orok lahir.

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter kedah ningali gambar anu lengkep tina uteuk anak anjeun. Pikeun ngalakukeun ieu, anjeun atanapi anak anjeun panginten kedah ngalakukeun tés sapertos kieu:

• Pamariksaan ultrasonografi.
• CT scan.
• Pamindaian MRI.

Naha aya pangobatan pikeun ieu? Kumaha cara ngaturna?

Jujur wé, teu aya ubar anu pasti pikeun porencephaly. Nanging, aya sababaraha cara pikeun ngatur éfékna. Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngirangan gangguan neurologis anu lumangsung.

Contona, upami anjeun ngagaduhan kaayaan anu urang bahas, hidrosefalus, kaleuwihan cairan anu parantos akumulasi di sakitar uteuk tiasa dipiceun.

Ieu sababaraha pangobatan anu tiasa ngabantosan anak:

• Obat anti kejang. Kontrol awal kejang.
• Ubar pikeun ningkatkeun kategangan otot.
• Obat pikeun ngurangan nyeri.
• Terapi fisik: Nguatkeun otot awak sareng ngagampangkeun gerakan.
• Terapi wicara. Ngungkulan kasusah wicara.
• Terapi okupasi: Latihan ngalakukeun tugas sadidinten nyalira.
• Kadang-kadang operasi pikeun miceun kista tiasa dilakukeun.
• Operasi pikeun ngaluarkeun cairan serebrospinal anu kaleuleuwihi ogé tiasa dilakukeun pikeun miceun cairan serebrospinal anu kaleuleuwihi.

Anu penting nyaéta henteu sadaya pangobatan ieu diperyogikeun pikeun unggal murangkalih. Dokter bakal nangtukeun pangobatan anu pangsaéna dumasar kana kaayaan murangkalih.

Kumaha kaayaan anak anu ngagaduhan kaayaan ieu di masa depan? (Prognosis)

Ieu rada hésé diucapkeun. Kusabab sababaraha murangkalih anu ngagaduhan porencephaly ngembangkeun masalah neurologis anu tangtu. Tapi sababaraha murangkalih tiasa hirup normal tanpa masalah. Parahna gejala béda-béda pisan ti hiji jalma ka jalma anu sanés.

Masa depan hiji budak gumantung kana ukuran kista dina uteuk, lokasi na, jumlah kista, sareng kumaha pangaruhna ka unggal budak. Nanging, kalayan deteksi dini sareng perawatan sareng terapi anu pas, seueur budak tiasa hirup suksés sareng produktif.

Naha Porencephaly tiasa dicegah?

Kaayaan ieu teu salawasna tiasa dicegah. Kusabab hésé pikeun urang ngendalikeun hal-hal anu disababkeun ku faktor genetik. Nanging, ngagaduhan kakandungan anu séhat tiasa ngirangan résiko orok anjeun ngembangkeun kaayaan ieu dugi ka tingkat anu tangtu.

Penting pisan pikeun nyingkahan penyalahgunaan alkohol atanapi narkoba nalika kakandungan. Upami anjeun ngagaduhan diabetes gestasional, turutan pitunjuk dokter anjeun kalayan saksama. Anjeun ogé kedah nyobian ngajaga diri anjeun tina inféksi.

Porencephaly genetik nyaéta kaayaan anu sakapeung tiasa diturunkeun ka anak upami salah sahiji kolotna mawa gén anu mutasi . Tés genetik tiasa ngabantosan nangtukeun naha anjeun atanapi pasangan anjeun mawa gén éta. Ngobrol sareng konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun pikeun nularkeun gén éta ka anak anjeun.

Iraha waé waktos sanés anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun didiagnosis atanapi dicurigai ngagaduhan porencephaly, anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter upami aya gejala ieu anu muncul atanapi parah:

• Nyeri sirah
• utah
• Masalah sareng kasaimbangan atanapi koordinasi
• Kejang/kambuh
• Paralisis bagian awak mana waé
• Parobahan visi

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Upami urang gaduh anak deui, kumaha kamungkinan éta anak ogé bakal ngagaduhan porencephaly?
• Naha éta ide anu saé pikeun kulawarga urang pikeun ngalaksanakeun tés genetik?
• Naha anak abdi peryogi operasi pikeun miceun kista atanapi cairan anu kaleuleuwihi tina uteukna?
• Terapi naon anu pangsaéna pikeun ngabantosan anak kuring ngungkulan katerlambatan perkembangan?

Pamungkas, ieu anu kedah dicarioskeun ku kolot... (Pesen kanggo dibawa ka bumi)

Porencephaly mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngagaduhan cacad fisik sareng intelektual, sakapeung hampang, sakapeung parah. Tapi émut, kalayan diagnosis awal sareng perawatan sareng terapi anu diperyogikeun, seueur murangkalih tiasa hirup kalayan saé, bagja, sareng suksés. Anjeun henteu nyalira, dokter, terapis, sareng seueur deui anu aya pikeun ngabantosan anjeun sareng anak anjeun. Anu paling penting nyaéta henteu putus harepan sareng masihan anak anjeun cinta, perawatan, sareng dukungan anu diperyogikeun.

Porensefali , panyakit otak, panyakit budak leutik, panyakit genetik, panyakit neurologis, katerlambatan perkembangan