Naha anak anjeun ngagaduhan panyakit Tay-Sachs? (Panyakit Tay-Sachs) - Hayu urang ngobrolkeun ieu

Teu aya anu langkung pikabungaheun tibatan ningali orok anu nembe lahir. Tapi nalika orok éta ageung, ngagulung sapertos orok anu sanés, henteu calik, sareng hudang dina sora anu sakedik, hésé pikeun ngébréhkeun ku kecap-kecap rasa sieun sareng kahariwang anu dirasakeun ku indung atanapi bapa. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan panyakit genetik langka anu ngaremukkeun haté kolot sapertos kitu, tapi urang kedah waspada. Éta panyakit Tay-Sachs.

Sacara sederhana, naon ari panyakit Tay-Sachs téh?

Tay-Sachs nyaéta panyakit genetik anu diturunkeun ti generasi ka generasi, ngaruksak neuron dina uteuk sareng tulang tonggong anak urang, antukna ngancurkeun sél-sél éta. Anggap waé sapertos pabrik dina awak urang. Pabrik ieu ngagaduhan énzim khusus pikeun miceun runtah anu teu perlu (zat toksik). Anu kajantenan dina panyakit Tay-Sachs nyaéta énzim ieu henteu dihasilkeun. Teras runtah éta, nyaéta zat lemak, mimiti akumulasi di jero sél saraf. Zat toksik ieu akumulasi sareng ngaruksak sél saraf.

Ieu mangrupikeun panyakit anu progresif, kalayan gejala anu beuki parah ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Hanjakalna, murangkalih maot dina umur anu ngora pisan kusabab kaayaan ieu. Tacan aya ubarna. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngirangan gejala sareng ngajaga murangkalih tetep nyaman.

Naon waé jinis utama panyakit Tay-Sachs?

Panyakit ieu dibagi kana tilu jinis utama dumasar kana umur nalika gejala mimiti némbongan. Pikeun ngagampangkeun kahartos, hayu urang tingali sapertos kieu.

Anu penting, jinis panyakit ieu diturunkeun ti generasi ka generasi dina kulawarga ku cara anu sami. Salaku conto, upami aya hiji murangkalih anu ngembangkeun bentuk orok, murangkalih anu sanés dina kulawarga henteu résiko ngembangkeun bentuk anu mimiti telat.

Naon waé gejala-gejala panyakit Tay-Sachs?

Gejalana rupa-rupa gumantung kana umur anak sareng jinis panyakitna. Urang bakal fokus kana jinis gejala anu paling umum katingali dina orok (Klasik Infantil).

Gejala Infantil Klasik

• Gejala awal (sakitar 6 bulan):
• Lemah otot.
• Kasusah ngaguling, calik, atawa ngarayap.
• Sora tarik anu ujug-ujug nyababkeun sentakan anu tarik.

• Salila parahna panyakit (sateuacan sataun):
• Sentakan otot anu teu dihaja (sentakan mioklonik).
• Kejang-kejang.
• Kasusah ngelek dahareun (disfagia).
• Kaleungitan paningal sareng pangrungu sacara laun.
• Nalika dokter mariksa panonna, anjeunna ningali bintik beureum kawas ceri dina rétina panon. Ieu mangrupikeun ciri khas panyakit ieu.
• Infeksi saluran pernapasan anu sering (contona pneumonia).

Nalika umur dua taun, panyakit ieu parantos ngawasaan pinuh ku anak éta. Anak éta tiasa lebet kana kaayaan teu responsif. Ieu ngandung harti yén kalolobaan fungsi otak leungit. Hanjakalna, barudak ieu biasana maot antara umur 2 sareng 4 taun. Anu nyababkeun maot sering inféksi serius sapertos pneumonia.

Gejala dina budak leutik sareng dewasa

Ieu jarang pisan, janten hayu urang tingali sakeudeung.

• Rumaja: Gejalana kalebet lemah otot, hésé nyarios, hilap kana hal-hal anu diajarkeun, parobahan paripolah, sareng kejang.
• Mimiti telat:Lemah otot sareng tremor, hésé leumpang (ataksia), hésé nyarios sareng ngelek, sareng masalah méntal (psikosis) tiasa kajantenan.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Panyakit Tay-Sachs disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut HEXA . Sacara sederhana, éta mangrupikeun parobahan leutik dina gén.

Gén-gén ieu méré parentah ka unggal sél dina awak urang. Gén HEXA méré parentah pikeun nyieun énzim 'héksosaminidase A' anu geus dibahas tadi. Nalika gén ieu dimutasi, énzim ieu moal dihasilkeun. Tuluy zat lemak toksik éta ngumpul dina sél saraf sarta ngancurkeunana.

Kumaha ieu tiasa diwariskeun ka anak?

Ieu rada rumit kahartos, tapi penting pisan. Panyakit Tay-Sachs diwariskeun dina pola autosomal resesif . Ieu ngandung harti yén pikeun ngembangkeun panyakit ieu, hiji anak kedah ngawaris gén HEXA anu bermutasi ieu ti indung sareng bapana.

Bayangkeun kieu. Sarerea boga dua salinan unggal gén. Hiji ti indungna, jeung hiji deui ti bapana.

• Saha anu disebut pamawa?: Pamawa nyaéta jalma anu gaduh hiji salinan gén HEXA anu séhat sareng salinan anu sanésna mutasi. Jalma-jalma ieu henteu ngembangkeun panyakit atanapi nunjukkeun gejala sabab salinan gén anu séhat ngahasilkeun énzim anu diperyogikeun. Nanging, aranjeunna tiasa nurunkeun gén anu mutasi ka murangkalihna.

Ayeuna, tingali naon anu tiasa kajantenan ka murangkalih upami kadua kolotna mangrupikeun operator :

• Aya kasempetan 25% (hiji ti opat) yén hiji anak ngan ukur bakal ngawaris gén anu séhat ti kadua kolotna. Maka éta anak bakal séhat sareng sanés pamawa.
• Aya kasempetan 50% (hiji ti dua) yén éta anak bakal nampi gén mutan ti salah sahiji kolot sareng gén séhat ti kolot anu sanés . Budak éta teras bakal janten pamawa, tapi moal katarajang panyakit.
• Aya kasempetan 25% (hiji ti opat) yén hiji anak bakal ngawaris dua gén anu mutasi ti kadua kolotna . Éta anak bakal ngalaman panyakit Tay-Sachs.

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Upami dokter curiga aya panyakit Tay-Sachs, aranjeunna utamina bakal ngalakukeun tés getih pikeun mastikeun éta.

• Tés getih: Sampel getih orok dicandak teras tingkat énzim anu disebut `héksosaminidase A` diukur. Orok anu ngagaduhan panyakit Tay-Sachs ngagaduhan tingkat énzim ieu anu handap pisan atanapi henteu aya pisan.
• Pamariksaan panon: Dokter bakal mariksa panon anak sareng mariksa bintik beureum ceri anu parantos disebatkeun tadi.

Naha ieu tiasa dideteksi nalika kakandungan?

Muhun. Aya dua tés khusus anu tiasa ngadeteksi panyakit ieu langkung awal nalika kakandungan. Ieu biasana dilakukeun pikeun kolot anu résiko luhur kaserang panyakit ieu.

1. Amniosentesis:Sampel cairan ketuban anu ngurilingan orok dina kandungan dicandak sareng diuji.

2. Sampling Villus Korionik (CVS): Sapotong jaringan anu alit pisan dicandak tina plasénta teras dipariksa.

Duanana tés ieu ningali tingkat énzim `héksosaminidase A`. Upami tingkat éta handap, tiasa didiagnosis yén éta murangkalih ngagaduhan panyakit éta.

Perawatan sareng perawatan anak

Abdi terang ieu pasti beban anu ageung kanggo anjeun ngadangu. Tacan aya ubar pikeun panyakit Tay-Sachs. Nanging, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan anak anjeun ngaraos kirang nyeri sareng teu ngarareunah sareng ngajaga aranjeunna sanyaman mungkin. Ieu disebut perawatan suportif .

• Masalah pernapasan: Barudak ieu tiasa sesah ngelek, anu tiasa nyababkeun inféksi paru-paru anu sering. Ubar, alat khusus, sareng posisi anak anu leres tiasa ngabantosan.
• Gizi: Kusabab kasusah ngelek ningkat, selang dahar tiasa diperyogikeun.
• Kejang: Ubar dibikeun pikeun ngontrol kejang.
• Stimulasi sensorik: Kusabab panca indra budak kawates, hal-hal sapertos musik lemes, seungit, sareng cocooan lemes tiasa masihan kanyamanan ka budak.

Iraha anjeun kedah ka dokter?

• Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak: Penting pisan pikeun milarian konseling genetik sateuacan gaduh anak, khususna upami anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit Tay-Sachs, atanapi upami anjeun curiga yén anjeun duaan tiasa janten pamawa panyakit. Taroskeun ka dokter anjeun pikeun naséhat ngeunaan ieu.
• Salila kakandungan: Upami anjeun gaduh mamang atanapi masalah ngeunaan kaséhatan orok anjeun, langsung tepang sareng dokter anjeun.
• Upami anjeun perhatikeun aya masalah dina kamekaran anak anjeun: Upami anjeun perhatikeun yén anak anjeun henteu ngalakukeun hal-hal anu kedahna dilakukeun dina umurna (sapertos ngaguling, calik), carioskeun ka dokter anak anjeun.

Tay-Sachs mangrupikeun diagnosis anu leres-leres pikasediheun. Tapi ku cara sadar kana éta, ngartos résikona, sareng milarian tés genetik awal upami diperyogikeun, urang tiasa nyegah nyeri haté ka hareup.