Naha si bungsu anjeun ngalaman parobahan raray sapertos kieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Treacher Collins!

Anjeun terang, sakapeung budak leutik urang lahir ka dunya ieu kalayan parobahan leutik dina raray, ceuli, sareng panonna nalika aranjeunna lahir. Éta normal pikeun urang salaku kolot ngarasa sieun sareng hariwang nalika ningali ieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang, tapi penting pisan pikeun waspada. Éta disebut Sindrom Treacher Collins . Nami ieu sigana rada anéh nalika anjeun ngadangukeunana, tapi hayu urang ngartos sacara sederhana.

Naon ari Sindrom Treacher Collins téh?

Sacara basajan, sindrom Treacher Collins mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Éta nyababkeun parobahan dina ukuran, bentuk, sareng posisi ceuli, panon, tulang pipi, sareng rahang orok anjeun. Parobihan ieu tiasa ngajantenkeun orok anjeun sesah nyusuan, ngarénghap kalayan gampang, atanapi ngadangu kalayan jelas. Éta ogé disebut disostosis mandibulofasial . Nami éta rada ngabingungkeun, sanés? Janten hayu urang nganggo sindrom Treacher Collins.

Gejala anak anjeun dina kaayaan ieu tiasa rupa-rupa ti anu samar pisan, ampir teu katingali, dugi ka anu parah pisan . Seueur murangkalih anu ngagaduhan sindrom Treacher Collins dioperasi pikeun ngabenerkeun abnormalitas raray, sapertos palate sumbing. Sababaraha murangkalih ogé panginten peryogi perawatan pikeun leungitna dédéngéan.

Tapi tong hariwang . Kalayan perawatan anu leres sareng perhatian médis anu rutin, murangkalih ieu tiasa hirup séhat sareng pinuh . Anu paling penting nyaéta ngadeteksi ieu langkung awal sareng ngamimitian perawatan (intervensi awal) . Upami henteu, murangkalih tiasa ngalaman komplikasi anu meryogikeun perawatan médis salami hirup.

Kaayaan ieu mangaruhan sakitar hiji ti 50.000 murangkalih di sakumna dunya, anu hartosna jarang pisan kajadian.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Treacher Collins?

Barudak anu ngagaduhan sindrom Treacher Collins ngagaduhan sababaraha ciri raray anu khas. Ieu kalebet:

• Kongkolak panonna katingali siga nu didengdekkeun ka handap: Éta ngajantenkeun panon katingali rada sedih.
• Tulang pipina leutik jeung rata: Pipina katingalina teu pati nonjol.
• Rahang handap anu langkung alit: Dokter ogé nyebat ieu "micrognathia".
• Ceuli beuki leutik atawa robah bentuk: Kadang-kadang lokasi ceuli ogé bisa robah.
• Benjolan leutik kawas potongan dina kongkolak panon: Ieu disebut koloboma kongkolak panon .

Hiji budak bisa jadi boga hiji atawa leuwih tina ciri-ciri ieu. Teu sakabéh ciri-ciri ieu aya dina cara anu sarua dina unggal budak.

Naha Sindrom Treacher Collins tiasa kajadian?

Numutkeun para panalungtik, alesan utama pikeun ieu nyaétaVariasi genetik. Kaayaan ieu lumangsung kusabab sababaraha parobahan dina hal-hal leutik anu disebut gén dina awak urang.

• Kadang-kadang, nyaéta, dina sakitar satengah barudak , upami aya jalma dina kulawarga (indung, bapa, atanapi dulur caket) anu ngagaduhan kaayaan ieu, éta anak ogé tiasa katarajang.
• Tapi sakapeung éta tiasa kajadian sacara sporadis, tanpa aya riwayat kulawarga . Hartina, éta tiasa kajadian sacara teu disangka-sangka.

Komplikasi naon waé anu tiasa kajantenan kusabab kaayaan ieu?

Barudak anu ngagaduhan sindrom Treacher Collins tiasa ngalaman komplikasi sapertos:

• Kaleungitan dédéngéan: Ieu tiasa disababkeun ku saluran ceuli anu nyempit atanapi leungit. Bisa ogé aya masalah sareng tulang-tulang alit di ceuli tengah.
• Kasusah engapan: Kurangna kamekaran tulang raray, khususna rahang sareng irung, tiasa nyababkeun kasusah engapan. Ieu tiasa parah dina sababaraha murangkalih.
• Lalangit sumbing: Ieu tiasa ngajantenkeun hésé nyusuan nalika orok, sabab susu tiasa lebet kana irung nalika nyeuseup. Nalika orok beuki ageung, éta tiasa ngajantenkeun hésé nyarios sareng ngucapkeun kecap-kecap kalayan jelas. Bayangkeun kumaha sedihna indung nalika orok alit hésé nyeuseup sareng nginum susu.

Kumaha dokter ngakuan ieu?

Dokter tiasa curiga kana ieu nalika pamariksaan bayi anu nembe lahir rutin di rumah sakit. Upami aranjeunna ningali fitur raray orok anjeun sareng curiga kana sindrom Treacher Collins, aranjeunna bakal ngarujuk anjeun ka spesialis genetika . Aranjeunna tiasa ngalakukeun tés salajengna pikeun mastikeun kaayaan anu pasti.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Treacher Collins?

Perawatan pikeun ieu béda-béda ti hiji anak ka anak anu sanés . Kusabab teu unggal kaayaan anak sami, teu sadayana peryogi perawatan anu sami.

Tujuan utama pangobatan ti umur dini nyaéta pikeun ningkatkeun kaséhatan anak sareng ngagampangkeun kagiatan sapopoe, sapertos tuang, nginum, engapan, sareng pangrungu .

• Operasi awal panginten diperyogikeun pikeun ngagampangkeun engapan. Dina sababaraha kasus anu parah, murangkalih panginten kedah ngagaduhan trakeostomi , tabung anu dipasang ngaliwatan beuheungna pikeun ngabantosan aranjeunna ngarénghap.
• Salian ti éta, seueur murangkalih peryogi hiji atanapi langkung operasi rekonstruktif pikeun mulangkeun bentuk sareng fungsi raray.
• Sakali anakna rada ageung, biasana sakitar dalapan belas dugi ka dua puluh taun, aranjeunna tiasa ngemutan operasi kosmetik upami aranjeunna hoyong.

Naon anu dilakukeun ku Bedah Rekonstruktif?

Operasi ieu dirancang pikeun ngabenerkeun abnormalitas struktural dina raray anak, ngirangan gejala, sareng ningkatkeun kaséhatan anak. Gumantung kana kaayaan anak, operasi ieu tiasa diperyogikeun:

• Rahang: Nalika rahangna disusun kalawan bener sareng huntuna diposisikeun kalawan bener, masalah dahar sareng engapan tiasa dikirangan. Ieu panginten peryogi rencana perawatan anu tiasa salami mangtaun-taun.
• Baham: Sababaraha murangkalih pasti peryogi operasi pikeun ngalereskeun lalangit sumbing . Anu sanésna panginten kedah dicabut huntuna upami huntuna rapet, atanapi panginten peryogi kawat gigi (ortodontik) pikeun ngaluruskeun huntuna.
• Irung: Upami aya kaleuwihan jaringan di jero rongga irung, anu ngaganggu engapan, operasi tiasa muka jalan sareng ngagampangkeun engapan.
• Ceuli: Gumantung kana gejala anak, tabung ceuli tiasa dipasang (ieu ngamungkinkeun hawa asup kana ceuli tengah sareng ningkatkeun pangrungu), alat bantu déngé tiasa dianggo, atanapi operasi tiasa dilakukeun pikeun ngawangun deui ceuli luar. Alat bantu déngé tiasa janten bantosan anu ageung, khususna pikeun murangkalih umur sakola.
• Panon: Sababaraha murangkalih peryogi operasi pikeun ngalereskeun cimata dina kongkolak panon handap (koloboma kongkolak panon) . Ieu nyayogikeun panyalindungan pikeun panon sareng ningkatkeun penampilan.
• Tulang pipi: Upami tulang pipina alit sareng hésé tuang atanapi ngarénghap, operasi pikeun ngabentuk deui daérah éta tiasa ngabantosan. Ieu ogé tiasa ngalibatkeun panggunaan cangkok tulang.

Naha kaayaan ieu tiasa dicegah?

Ieu disababkeun ku parobahan genetik, janten hanjakalna teu aya cara pikeun nyegahna . Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan Sindrom Treacher Collins, atanapi upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun kéngingkeun konseling genetik sateuacan ngagaduhan anak. Teras, upami anjeun ngarencanakeun ngagaduhan anak, anjeun tiasa meunteun résiko ieu pikeun anak éta. Konseling ieu ogé bakal ngabantosan anjeun nyiapkeun sacara méntal pikeun éta.

Naha Sindrom Treacher Collins tiasa diubaran sapinuhna?

Kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep . Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, teu kedah hariwang , sabab komplikasi anu timbul kusabab ieu, sapertos parobahan raray, kasusah engapan, sareng gangguan dédéngéan , tiasa dikoréksi ngalangkungan operasi sareng perawatan sanésna .

Sabaraha lami umur barudak ieu?

Ieu masalah panggedéna anu dipiboga ku seueur kolot. Warta anu saéna nyaéta upami anakna nampi perawatan anu leres dina waktos anu leres, aranjeunna tiasa hirup normal sareng saé sapertos anu sanés.Perawatan sareng tindak lanjut rutin tiasa ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup. Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, upami henteu diubaran, murangkalih tiasa ngembangkeun komplikasi anu meryogikeun perawatan médis salami hirup.

Kumaha kedahna abdi ngurus anak abdi?

Wajar mun ngarasa reuwas, sieun, jeung hariwang nalika anjeun manggihan yén anak anjeun katarajang Sindrom Treacher Collins. Anjeun bisa jadi hariwang ngeunaan perlakuan naon anu bakal diperlukeun di hareup jeung kumaha anak anjeun bakal nungkulan éta.

Tapi émut yén anjeun teu nyalira. Dokter, perawat, sareng staf médis anjeun sanésna aya di dinya pikeun ngabantosan sareng nungtun anjeun. Aranjeunna bakal teras-terasan ngawas anjeun sareng orok anjeun, sareng bakal ngawartosan anjeun ngeunaan rencana perawatan sareng naon anu kedah dilakukeun salajengna.

Anu paling penting pikeun diinget nyaéta Sindrom Treacher Collins henteu mangaruhan diajar, kagiatan, kamekaran sacara umum, kamekaran otak, atanapi intelegensi anak. Ngadorong anak anjeun pikeun ulin, nyobian hobi énggal, ngajalajah lingkunganana, sareng sosialisasi sareng murangkalih sanés bakal ngabantosan aranjeunna tumbuh kalayan saé sareng janten langkung sosial. Tong nganggap enteng kamampuanana.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Hal anu wajar upami anjeun gaduh seueur patarosan ngeunaan kaséhatan sareng penampilan orok anjeun. Nalika anjeun nganjang ka dokter, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• "Kumaha persisna pangaruh sindrom ieu ka anak abdi?"
• "Kaayaan médis anu serius naon anu tiasa disababkeun ku ieu?"
• "Naha anak abdi peryogi operasi? Upami enya, operasi naon sareng iraha kedah dilakukeun?"
• "Naha kaayaan ieu bakal mangaruhan kamekaran normal anak abdi?"
• "Saha waé spesialis séjén anu tiasa ngabantosan urang?" (contona, spesialis ceuli, irung, sareng tikoro, ahli bedah gigi, ahli terapi wicara)

Naha kaayaan ieu tiasa didiagnosis sateuacan lahir?

Muhun, sakapeung éta mungkin. Dokter ngawaskeun kamekaran janin nganggo ultrasound rutin salami kakandungan. Fitur raray orok anjeun tiasa katingali dina ultrasound ti mimiti trimester kadua , sakitar 4-6 bulan saatos kakandungan anjeun. Kasus Sindrom Treacher Collins anu parah sakapeung tiasa dideteksi dina scan ieu. Tapi éta panginten henteu salawasna dideteksi dina scan, khususna nalika aya gejala anu teu pati jelas.

Naha jalma anu ngagaduhan Sindrom Treacher Collins tiasa ngagaduhan murangkalih?

Muhun, éta pasti mungkin. Teu aya masalah pikeun jalma anu ngagaduhan Sindrom Treacher Collins pikeun nikah sareng ngagaduhan murangkalih sacara normal. Nanging, upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, aya kasempetan 50% (lima puluh lima puluh) yén anak anjeun ogé bakal nularkeun éta ngalangkungan gén.Muhun. Éta henteu hartosna éta bakal kajadian ka unggal murangkalih, tapi aya kamungkinan éta tiasa kajadian. Ku alatan éta, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, penting pikeun kéngingkeun konseling genetik.

Naha ieu bakal mangaruhan uteuk anak kuring?

Henteu. Teu aya bukti ilmiah yén Sindrom Treacher Collins mangaruhan kamekaran otak atanapi kamampuan intelektual hiji murangkalih . Barudak ieu tiasa diajar sareng nunjukkeun bakat sapertos murangkalih anu sanés.

Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan gangguan dédéngéan. Gangguan dédéngéan ieu tiasa nyababkeun sababaraha katerlambatan kamekaran , sapertos katerlambatan nyarios, khususna nalika aranjeunna mimiti nyarios. Nanging, bahkan ieu tiasa ningkat pisan ku perawatan sapertos alat bantu dédéngéan sareng terapi wicara .

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget...

Dina panon urang, sadaya murangkalih urang téh berharga, sampurna. Urang sadayana hoyong dunya ningali aranjeunna sapertos kitu. Sindrom Treacher Collins mangrupikeun tantangan anu kedah diungkulan ku murangkalih, tapi éta henteu ngirangan ajén atanapi kamampuanana.

Sanaos teu aya ubar pikeun Sindrom Treacher Collins, dokter tiasa ngabantosan seueur hal. Aya operasi (sapertos rekonstruksi kraniofasial) sareng perawatan sanés pikeun ngabantosan kasusah engapan, kaleungitan dédéngéan, sareng sababaraha parobihan raray.

Anu penting, anjeun teu nyalira dina lalampahan ieu . Aya dokter, perawat, sareng petugas kasehatan anu saé sareng welas asih anu gaduh pangalaman ngubaran murangkalih sapertos kieu. Aranjeunna bakal ngabantosan sareng nungtun anjeun sareng murangkalih anjeun dina unggal léngkahna. Kalayan perawatan anu leres sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah, murangkalih ieu ogé tiasa hirup aktip, bagja, sareng bermakna.

Sindrom Treacher Collins, cacad raray, panyakit genetik, gangguan dédéngéan, kasusah engapan, bedah rekonstruktif