Naha ieu tiasa kajantenan ka orok lalaki anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan sindrom 47,XYY (Sindrom Jacobs)!

Ibu sareng Bapa, sakapeung nalika urang ningali parobihan alit dina murangkalih urang, nalika aranjeunna kalakuanana rada béda ti murangkalih anu sanés, éta normal pikeun ngarasa rada sieun sareng hariwang, leres? Tapi teu unggal parobihan mangrupikeun masalah ageung. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu rada khusus, tapi tiasa diurus kalayan saé upami kahartos kalayan leres sareng dipasihan dukungan anu diperyogikeun. Ieu disebut sindrom 47,XYY . Aya ogé anu nyebatna Sindrom Jacobs .

Naon ari sindrom 47,XYY téh? Sacara sederhana...

Anjeun terang yén awak urang diwangun ku sél-sél leutik. Di jero sél-sél éta aya informasi genetik urang, anu nangtukeun hal-hal sapertos jangkungna, warna, sareng tékstur rambut. Ieu aya dina bungkusan anu disebut kromosom .

Biasana, sél lalaki mibanda 46 kromosom. Ieu ngawengku hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y (nyaéta, 46,XY). Nanging, murangkalih lalaki atanapi déwasa anu ngagaduhan sindrom 47,XYY ngagaduhan kromosom Y tambahan dina sélna. Ieu ngandung harti yén jumlah total kromosomna nyaéta 47 (47,XYY). Dokter ogé nyebat ieu XYY.

Ieu mangrupikeun bédana bawaan lahir . Nyaéta, éta mangrupikeun hal anu kajantenan nalika orok masih aya dina kandungan. Tapi anéhna, gejala kaayaan ieu samar-samar sahingga ngan sakitar 10% jalma anu ngagaduhan éta didiagnosis sacara akurat. Cara kaayaan 47,XYY mangaruhan unggal jalma béda-béda.

Anu pangsaéna nyaéta, pikeun seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu:

• Hormon téstostéron lalaki dihasilkeun sacara normal.
• Kamekaran séksual biasana lumangsung nalika pubertas.
• Produksi spérma sareng kasuburan biasana normal.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom 47,XYY mangrupikeun kaayaan anu kawilang jarang. Diperkirakeun mangaruhan sakitar hiji ti 1.000 orok lalaki anu nembe lahir.

Naon gejala-gejala tina kaayaan 47,XYY?

Ieu hal anu paling penting. Teu sadayana anu gaduh 47,XYY bakal nunjukkeun gejala anu sami. Sababaraha jalmi tiasa henteu nunjukkeun gejala anu khusus. Anu sanésna tiasa ngagaduhan hiji atanapi langkung tina gejala ieu babarengan. Inget, sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan gejala ieu anu teu pati katingali, éta sababna sering hésé dikenal.

Ciri-ciri anu tiasa aya patalina sareng kamekaran, paripolah, sareng kaséhatan méntal:

• Kahariwang: Rasa sieun jeung kahariwang anu terus-terusan sarta teu perlu.
• Asma: Sababaraha murangkalih langkung gampang katarajang asma.
• Gangguan kurang perhatian/hiperaktif (ADHD): Sesah fokus, parobahan perhatian anu gancang, sareng terus-terusan teu tenang.
• Gangguan spektrum autisme (ASD):Gejala sapertos hésé ngajaga hubungan sosial, komunikasi sareng batur, sareng ngulang hal anu sami deui sareng deui.
• Masalah paripolah: Kadang-kadang agrésif anu teu perlu, keras kepala, sareng gampang ambek.
• Kamekaran motorik halus anu telat: Contona, butuh waktu leuwih lila tibatan barudak séjén pikeun ngalakukeun hal-hal sapertos nyerat, motong nganggo gunting, atanapi ngancingkeun baju.
• Katerlambatan dina kamekaran kamampuan nyarios sareng basa: Butuh sababaraha waktos pikeun nyarios kalayan runtut sareng ngartos naon anu diomongkeun ku batur.
• Depresi: Rasa sedih jangka panjang sareng kaleungitan minat kana naon waé.
• Testis anu ngagedean: Testis anu langkung ageung tibatan biasana.
• Leungeun ngageter: Geter anu samar dina leungeun.
• Kasusah diajar: Kasusah dina ngartos sareng nginget-nginget padamelan sakola.
• Kejang: Sababaraha jalmi tiasa ngalaman kaayaan sapertos kejang.

Gejala anu katingali sacara fisik:

• Jangkung tibatan rata-rata: Seringna jangkungna ahirna tiasa 6 kaki 3 inci (1,88 méter) atanapi langkung luhur.
• Hulu badag (makrosefali): Hulu katingalina leuwih badag ti biasana.
• Hipertelorisme orbital: Jarak antara panon leuwih gede ti batan normal.
• Kurangna kakuatan otot (hipotonia): Rasa leuleus dina awak, otot rada leuleus.
• Klinodaktili: Ramo kelingking melengkung ka jero .
• Huntu anu langkung ageung tibatan normal (makrodonsia): Huntu anu ukuranana langkung ageung tibatan normal.
• Gigitan handapeun huntu: Nalika huntu handap aya di payuneun huntu luhur nalika huntu ditutup .
• Suku datar (pes planus): Suku datar tanpa kelengkungan.
• Skoliosis: Bisa jadi katingali kelengkungan tulang tonggong ka gigir.

Penting: Teu sadayana jalmi bakal ngagaduhan sadaya gejala ieu. Sababaraha jalmi tiasa ngan ukur ngagaduhan sababaraha gejala, atanapi teu aya pisan. Ogé, gejala ieu tiasa disababkeun ku kaayaan sanés. Janten, tong langsung nganggap yén anjeun ngagaduhan 47,XYY nalika anjeun ningali hal sapertos kieu.

Sababaraha – tapi teu sadayana – lalaki anu ngagaduhan kaayaan 47,XYY tiasa sesah ngagaduhan murangkalih kusabab jumlah spérma anu handap (oligospermia) atanapi masalah spérma anu sanés.

Naon anu nyababkeun 47,XYY?

Sacara basajan, ieu kusabab aya kromosom Y tambahan dina kode genetik. Parobahan ieu lumangsung sateuacan orok lahir, nalika orok masih aya dina kandungan. Ieu tiasa kajantenan ku dua cara:

1.Kieu biasana kajadian: Salah sahiji sél spérma bapa boga kromosom Y tambahan. Nalika sél spérma ieu ngabuahan salah sahiji endog indungna, unggal sél dina émbrio anu dihasilkeun boga kromosom Y tambahan.

2. Kaayaan anu kirang umum nyaéta kieu: Salila kamekaran émbrionik awal, sél-sél ngabagi sacara teu normal. Dokter nyebat ieu mosaikisme 46,XY/47,XYY . Nalika ieu kajadian, ngan sababaraha sél awak anu gaduh kromosom Y tambahan.

Ieu sanés hal anu diwariskeun ti indung ka bapa. Ieu penting pisan. Kaseueuran waktos, kromosom Y tambahan didamel sacara teu dihaja, kusabab kasalahan dina prosés ngadamel spérma bapa. Kaayaan ieu lumangsung nalika spérma anu gaduh dua kromosom Y ngahiji sareng endog sareng hiji kromosom X.

Para panalungtik masih teu acan terang sacara pasti kunaon parobahan kromosom ieu lumangsung. Sigana mah éta kajadian sacara acak. Teu acan jelas ogé kumaha gaduh kromosom Y tambahan aya patalina jeung sababaraha kaayaan jeung sipat fisik anu disebutkeun di luhur.

Kumaha nangtukeun kaayaan 47,XYY?

Aya dua cara utama pikeun diagnosa 47,XYY:

• Sateuacan lahir (nalika kakandungan): Upami anjeun gaduh tés nalika kakandungan, sapertos Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , atanapi Amniosentesis , anjeun tiasa terang naha aya parobihan dina kromosom janin.
• Saatos lahir: Tés genetik tiasa mastikeun naha kaayaan 47,XYY aya.

Tapi anéhna, para panalungtik nyarios yén antara 85% sareng 90% jalmi anu ngagaduhan 47,XYY henteu pernah didiagnosis. Éta kusabab kaayaan ieu sering henteu nyababkeun gejala atanapi masalah anu jelas. Ogé, kusabab kaayaan anu aya hubunganana sareng éta (sapertos ADHD sareng gangguan diajar) tiasa disababkeun ku kaayaan sanés, ngubaranana tiasa sono kana panyabab anu mendasar, 47,XYY. Bahkan nalika aya anu didiagnosis 47,XYY, éta sering telat. Umur rata-rata diagnosis nyaéta sakitar 17 taun.

Naon pangobatan pikeun 47,XYY?

Ieu hal anu kedah kahartos. Teu aya pangobatan atanapi ubar langsung pikeun 47,XYY sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, dukungan médis sareng intervensi sanésna tiasa dianggo pikeun ngabantosan ngatur kaayaan sareng komplikasi sanés anu tiasa timbul tina kaayaan ieu.

Salaku conto:

• Terapi wicara: Ngabantosan upami aya katerlambatan dina kamekaran wicara sareng basa.
• Terapi fisik sareng terapi okupasi: Ngabantosan kalemahan otot sareng masalah motorik halus.
• Sumber Daya Pendidikan Khusus:Barudak anu ngagaduhan kasusah diajar tiasa dibantuan di sakola ngalangkungan hal-hal sapertos Rencana Pendidikan Individual (IEP) .
• Psikoterapi: Ngabantosan masalah kaséhatan méntal (sapertos kahariwang sareng déprési) sareng masalah paripolah.
• Ubar: Ubar tiasa disayogikeun pikeun kaayaan fisik sapertos asma sareng epilepsi.
• Perawatan huntu: Masalah huntu (sapertos huntu ageung sareng rahang handap anu nonjol) tiasa diubaran.
• Upami anjeun sesah ngandung anak: Anjeun tiasa milarian bantosan ngalangkungan téknik sapertos 'Fertilisasi in vitro (IVF)' atanapi 'Injeksi spérma intracytoplasmic (ICSI)' .

Naon anu kedah kuring lakukeun upami mendakan yén orok kuring ngagaduhan kaayaan 47,XYY?

Upami anjeun mendakan nalika kakandungan yén orok anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun panginten bakal reuwas sareng sieun. Éta hal anu normal. Tapi émut, cara sindrom ieu mangaruhan unggal jalma béda-béda pisan. Seueur jalmi tiasa hirup normal kalayan sakedik pisan atanapi henteu aya masalah. Mustahil pikeun ngaduga sacara pasti kumaha orok anjeun bakal kapangaruhan. Tapi langkung seueur anjeun terang ngeunaan résiko ka orok anjeun, anjeun tiasa langkung siap.

Dokter anak anjeun sigana bakal ngalakukeun pendekatan "antosan sareng tingali". Ieu hartosna merhatikeun pisan kana kamekaran sareng paripolah anak anjeun, sareng ngalakukeun tindakan anu pas upami aya reureuh atanapi kasusah (contona, reureuh nyarios, gejala ADHD, kasusah diajar) anu katingali.

Sapertos murangkalih sanésna, penting pikeun merhatikeun pola fisik, méntal, émosional, sareng paripolah anak anjeun. Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina anak anjeun, carioskeun ka dokter anjeun. Upami aya masalah, langkung gancang anjeun tiasa campur tangan atanapi ngamimitian pangobatan, langkung saé pikeun anak éta.

Biasana, barudak anu gaduh 47,XYY hirup normal. Aranjeunna panginten peryogi dukungan tambahan atanapi perhatian médis dina sababaraha daérah. Nanging, seueur barudak anu henteu gaduh 47,XYY ogé peryogi bantosan sapertos kitu dina waktos-waktos.

Kumaha upami kuring mendakan yén kuring gaduh 47,XYY dina umur ngora atanapi nalika dewasa?

Upami anjeun mendakan yén anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, boh nalika anjeun ngora atanapi engké, anjeun tiasa ngaraos reuwas sareng hariwang. Anjeun tiasa gaduh seueur patarosan. Éta normal. Dokter anjeun bakal nyarioskeun langkung seueur ngeunaan sindrom ieu. Anjeun tiasa mendakan yén sindrom ieu "ngajelaskeun" sababaraha pangalaman dina kahirupan anjeun. Atanapi, éta tiasa janten pedaran sanés ngeunaan anjeun.

Upami tiasa, cobian milarian grup dukungan sareng jalmi sanés anu gaduh 47,XYY. Ku cara kieu anjeun tiasa diajar langkung seueur ngeunaan éta sareng ngaraos sapertos anjeun henteu nyalira sareng diagnosis ieu.

Anu penting, gaduh 47,XYY henteu ningkatkeun kasempetan yén anak anjeun bakal ngagaduhan éta. 47,XYY sanés kaayaan turunan. Sanaos sababaraha jalmi anu gaduh 47,XYY ngagaduhan masalah ngagaduhan murangkalih, kaseueuran henteu. Upami anjeun prihatin ngeunaan ieu, ngobrol sareng dokter anjeun.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan kaayaan 47,XYY?

Hiji panilitian nunjukkeun yén lalaki anu ngagaduhan kaayaan 47,XYY tiasa gaduh harepan hirup sakitar 10 taun langkung pondok tibatan lalaki sanés. Para panaliti yakin ieu tiasa disababkeun ku kanyataan yén kaayaan éta tiasa nyababkeun kaayaan médis sanés (sapertos asma sareng epilepsi) sareng masalah paripolah (sapertos gangguan kontrol impuls).

Ku kituna, miara kaséhatan anjeun sareng nuturkeun naséhat dokter anjeun tiasa ngabantosan ningkatkeun harepan hirup anjeun. Tepang sareng dokter anjeun sacara rutin sareng laksanakeun tés anu diperyogikeun.

Naha 47,XYY tiasa dicegah?

Hanjakalna, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegah ieu. Kromosom Y tambahan disababkeun ku kajadian acak.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Wajar mun ngarasa reuwas nalika anjeun terang yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan kromosom sapertos sindrom XYY. Teu terang persis kumaha kaayaan ieu bakal mangaruhan kahirupan anjeun tiasa janten hal anu pikasieuneun. Tapi tong hariwang . Dokter anjeun aya di dieu kanggo ngabantosan.

Naha anjeun didiagnosis kaayaan ieu nalika anjeun budak atanapi dewasa, sadar kana résiko sareng pilihan pangobatan anjeun tiasa ningkatkeun kualitas hirup anjeun sacara signifikan. Anu paling penting nyaéta ieu sanés kalepatan saha waé, khususna sanés kalepatan kolot anjeun. Kalayan dukungan sareng pamahaman anu diperyogikeun, anjeun tiasa hirup kalayan suksés sareng kaayaan ieu. Upami anjeun gaduh mamang, tong ragu milarian naséhat médis.

` 47, sindrom XYY, sindrom Jacobs, kaayaan genetik, kaséhatan lalaki, reureuh kamekaran, cacad diajar, gangguan kromosom