Är du orolig för ditt barns hälsa? Då behöver du veta om NIPT (icke-invasiv prenatal testning)!

Eftersom du nu väntar mamma tänker du säkert mycket på din egen och din lillas hälsa i magen, eller hur? Så idag ska vi prata om ett speciellt test som kan göras under graviditeten. Detta kallas NIPT (Noninvasiv Prenatal Testing). Detta låter dig få viktig information om ditt barns hälsa utan att det skadar varken dig eller barnet.

Vad är NIPT (icke-invasiv prenatal testning)?

Enkelt uttryckt är NIPT ett test som görs under graviditeten för att se om ditt ofödda barn har vissa kromosomavvikelser . Det kontrollerar till exempel risken för tillstånd som Downs syndrom ( trisomi 21) , trisomi 18 ( Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) . Det kan också avgöra ditt barns kön .

Detta görs med ett blodprov som tas från dig. Bli inte förvånad, ditt blod innehåller en mycket liten mängd av ditt barns DNA (deoxiribonukleinsyra) . DNA är vad våra gener och kromosomer är gjorda av. Det är som en ritning av vår kropp. Så det är genom att testa dessa DNA-fragment som läkare kan få en uppfattning om barnets genetiska information. Detta blodprov skickas till ett laboratorium för analys. Men kom ihåg att NIPT inte kan identifiera varje kromosom eller genetiskt tillstånd.

Detta NIPT-test har andra namn. Vissa kallar det cellfri DNA-screening eller cfDNA-screening . Andra kallar det icke-invasiv prenatal screening eller NIPS . Bli inte orolig om du hör dessa namn, de är alla samma test.

Det är mycket viktigt att notera att detta är ett screeningtest , inte ett diagnostiskt test . Det betyder att det bara visar hur sannolikt eller osannolikt det är att ditt barn har ett tillstånd. Det kan inte med säkerhet säga "Ja, ditt barn har detta tillstånd" eller "Nej, ditt barn har inte detta tillstånd".

Huruvida du väljer att göra NIPT-testet eller inte är helt upp till dig. Din läkare kommer att ge dig information om detta och hjälpa dig att fatta det bästa beslutet för dig.

Vad exakt letar NIPT-testet efter?

Som vi nämnde tidigare kan NIPT inte upptäcka alla kromosomala tillstånd eller fostersjukdomar. I de flesta fall letar NIPT-tester efter:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Avvikelser relaterade till könskromosomer (X och Y)

Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13 orsakas av en extra kromosom. Könskromosomtestning kan avgöra barnets kön och kan också kontrollera eventuella förändringar i det normala antalet könskromosomer. Vanliga könskromosomtillstånd inkluderar Turners syndrom , Klinefelters syndrom , Triple X-syndrom och XYY-syndrom . Tänk dock på att inte alla NIPT-test upptäcker alla dessa tillstånd. Det är därför viktigt att prata med din läkare om vad ditt NIPT-test kommer att leta efter.

Varför görs detta NIPT-test? Vem är det bäst för?

NIPT hjälper till att fastställa risken för att ett barn föds med en kromosomavvikelse. Läkare kan rekommendera detta test i följande situationer:

• Om du redan har ett barn med en kromosomavvikelse.
• Om ett ultraljud du gjort visar att barnet kan ha någon avvikelse.
• Om du har gjort ett tidigare screeningtest som indikerat att det kan finnas ett problem.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) brukade bara rekommendera NIPT om man hade en högriskgraviditet . Det betyder kanske om man är över 35 år, eller om någon i familjen har haft något av dessa tillstånd. Men nu säger de att alla gravida kvinnor, oavsett risk, ska informeras om NIPT och ges möjlighet att genomgå det.

Beroende på resultatet av NIPT-testet kan din förlossningsläkare rekommendera diagnostiska tester . Som vi sa tidigare visar ett screeningtest bara sannolikheten. Ett diagnostiskt test är ett test som kan ge ett definitivt "ja" eller "nej" på om ditt barn har ett tillstånd.

När ska NIPT-testet göras under graviditeten?

NIPT-testet görs vanligtvis efter 10 veckors graviditet, men kan göras när som helst fram till barnets födsel . Oftast görs det inte före 10 veckor. Detta beror på att det kanske inte finns tillräckligt med foster-DNA i moderns blod före den tidpunkten för att utföra testet korrekt.

Hur exakta är NIPT-test?

Det här är en fråga som många ställer sig. Testets noggrannhetDet beror på vilket tillstånd som testas. Även saker som om du väntar tvillingar, om du bär på ett barn åt någon annan (surrogatgraviditet) eller om du är överviktig kan påverka NIPT-resultaten.

NIPT är generellt sett cirka 99 % noggrann när det gäller att upptäcka Downs syndrom. Den kan vara något mindre noggrann när det gäller att upptäcka trisomierna 18 och 13. Sammantaget har NIPT färre falskt positiva resultat än andra prenatala screeningtester, såsom quad-screening. Det betyder att testet är mindre sannolikt att ge ett falskt positivt resultat när barnet inte är påverkat.

Kan NIPT-testet avgöra barnets kön?

Ja, NIPT-testet kan förutsäga fostrets kön. Många föräldrar är ivriga att veta detta, eller hur?

Är det nödvändigt att göra ett NIPT-test under graviditeten?

Nej, detta är inte obligatoriskt. Det är helt ett personligt beslut. Det är normalt att ha frågor om detta. Din läkare kommer att berätta allt om de andra alternativen för prenatal screening, inklusive NIPT. Många faktorer kan påverka beslutet att genomgå NIPT. Om du har svårt att fatta ett beslut, eller om du vill diskutera denna screening mer i detalj, kan en genetisk rådgivare förklara dessa alternativ för prenatal testning för dig och hjälpa dig att välja det som är bäst för dig.

Hur utför läkare detta NIPT-test?

Det här är väldigt enkelt. Allt din läkare gör är att ta ett blodprov från en ven i din arm . Detta blodprov skickas till ett laboratorium för att kontrollera om det finns några avvikelser i barnets DNA.

Vi har alla DNA inuti våra celler. Dessa celler delar sig ständigt och bildar nya celler. När celler bryts ner hamnar små bitar av DNA (DNA-fragment) i vårt blod. När du är gravid cirkulerar en mycket liten mängd av ditt barns DNA i ditt blod. Detta kallas cellfritt DNA, eller cfDNA . NIPT-testet letar efter bitar av ditt barns DNA i ditt blod.

Det är viktigt att komma ihåg att det tar ungefär 10 veckor för tillräckligt med av barnets DNA att ackumuleras i ditt blod. Det är därför detta test inte görs förrän 10 veckor in i graviditeten.

Finns det några risker med NIPT-testet?

NIPT-test är mycket säkra. Det finns ingen risk för barnet. Eftersom det bara krävs att man tar en liten mängd blod från den gravida modern. Så det finns inget att oroa sig för.

När får jag mina testresultat?

Det kan ibland ta upp till två veckor att få resultatet av NIPT-testet.Du kan gå. Men det finns tillfällen då du får resultaten tidigare. Din läkare får resultaten först. Sedan kommer han eller hon att informera dig om dessa resultat.

Vad säger NIPT-testresultaten?

Eftersom NIPT är ett screeningtest ger det inte ett "ja" eller "nej"-svar på om ditt barn har ett tillstånd. Resultaten visar om ditt barn har ökad eller minskad risk att utveckla tillståndet. Dina testresultat kan ibland vara lite svåra att förstå. Så om du är osäker, fråga din läkare om förtydligande.

Många laboratorier ger olika resultat för varje tillstånd de testar för. Till exempel kan du få ett positivt (hög risk) resultat för trisomi 13, men ett negativt (låg risk) resultat för Downs syndrom.

Ibland kan det också bli uteblivet resultat eftersom det inte finns tillräckligt med barnets DNA i ditt blod, eller barnets DNA inte kan identifieras korrekt. I så fall kan du få NIPT-testet upprepat. I sådana fall kan din läkare ge dig bästa vägledning.

Vad händer om resultaten är positiva/hög risk?

Om NIPT-testet visar att ditt barn riskerar att få en kromosomavvikelse kan din läkare rekommendera diagnostiska tester . Dessa tester kan definitivt säga "ja" eller "nej" om ett tillstånd föreligger. Dessa tester inkluderar:

• Fostervattensprov: Detta innebär att en liten mängd fostervatten tas från livmodern. Detta test kan göras efter 15 veckors graviditet.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Detta test tar ett cellprov från moderkakan. Detta cellprov skickas till ett laboratorium för analys. Detta kan göras mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.

Det är mycket viktigt att du noggrant pratar med din läkare om dina NIPT-resultat och får all information du behöver om vad du ska göra härnäst.

Kan NIPT-testet vara felaktigt för Downs syndrom?

Eftersom NIPT är ett screeningtest är det inte 100 % korrekt. Det är därför vi säger att det bara indikerar risk. Så det är viktigt att prata med din läkare för att få veta mer om dina resultat och dina nästa alternativ.

Är det värt att göra ett NIPT-test?

Det är upp till dig att bestämma om du ska göra ett fosterscreeningtest som NIPT eller ett annat genetiskt test. Din läkare kan svara på eventuella frågor du har. Men i slutändan är det upp till dig att avgöra hur en genetisk eller kromosomal avvikelse kommer att påverka dig och din familj, baserat på din specifika situation.

Dessa frågor hjälper dig att fatta ett beslut:

• Hur kommer jag att känna mig om ett screeningresultat är positivt?
• Skulle jag vara villig att genomgå diagnostiska tester som fostervattensprov eller CVS?
• Om jag fick reda på att mitt barn har en genetisk sjukdom, eller löper ökad risk för en genetisk sjukdom, skulle jag göra några förändringar?
• Kommer den här informationen att göra mig ledsen eller orolig, eller kommer den att hjälpa mig att förbereda mig för att ta hand om barnet?
• Kommer den här informationen att hjälpa mina läkare att ta bättre hand om mitt barn?

Hur mycket kostar NIPT-testet?

Kostnaden för NIPT-testning kan variera. De flesta sjukförsäkringsbolag täcker merparten (eller till och med hela) av denna kostnad. Vissa täcker åtminstone en del. Så det är en bra idé att kontrollera med ditt försäkringsbolag innan du gör testet. Om du inte har någon försäkring, eller om din försäkring inte täcker NIPT-testning, kan du betala för det själv.

Kan NIPT göras i vecka 14?

Ja, NIPT kan göras när som helst efter 10 veckors graviditet. Det betyder att det inte finns några problem ens vid 14 veckor.

Vad ska jag fråga min läkare om NIPT-testet?

Att göra ett test som NIPT är ett personligt beslut. Du kan ha frågor om vad dina resultat betyder, eller om du borde göra NIPT-testet. Var inte rädd för att ställa frågor. Kom ihåg att det bara är du som kan avgöra vad som är bäst för dig och din familj.

Här är några vanliga frågor du kan ställa din läkare:

• Om du vore jag, skulle du ta NIPT-testet?
• Om mitt screeningtest är positivt, vad är nästa steg?
• Finns det en genetisk rådgivare tillgänglig som kan diskutera mina alternativ?
• Vad är sannolikheten för falskt positiva resultat?

Meddelande med hem

Okej, NIPT-testet är en mycket tillförlitlig prenatal screeningmetod som bedömer risken för kromosomavvikelser hos det ofödda barnet. Detta test kan också ge information om barnets kön. NIPT-testet diagnostiserar inte en sjukdom – det indikerar bara att barnet har större sannolikhet att ha ett visst tillstånd. Efter att NIPT-resultaten har mottagits kan diagnostiska tester rekommenderas. Prenatala tester som NIPT är inte obligatoriska, och huruvida du ska göra dem eller inte är helt upp till dig.Prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om dina funderingar. Det är viktigt att förstå exakt vad testet letar efter och vad resultaten betyder, och fatta ett välgrundat beslut. Jag önskar dig och ditt barn all lycka!

` NIPT, icke-invasiv prenatal testning, prenatal testning, Downs syndrom, kromosomavvikelser, graviditet, CFDNA, barnets hälsa